定義
副腎生殖器症候群は、遺伝的欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患です。 病気にはさまざまな形態があります。 進行の形態に応じて、症状はすでに誕生から存在するか、思春期にのみ始まります。 酵素の欠陥のために、一方では特定の欠陥があります ホルモン 一方で、 アンドロゲン、男性の性別 ホルモン。 治療は、行方不明者の生涯にわたる代替から成ります ホルモン.
目的
副腎生殖器症候群の原因は遺伝的欠陥です。 この遺伝的欠陥は、特定の酵素の欠如につながります。 遺伝的欠陥に応じて、異なる 酵素 影響を受ける可能性がありますが、症状は似ています。
健康な人では、影響を受けた 酵素 副腎皮質で彼らの仕事をします。 XNUMXつのホルモン/ホルモングループがそこで生成されます。 コルチゾール、アルドステロンおよび男性ホルモン、 アンドロゲン.
これらのホルモンはすべて予備段階から発生します。 これらの前駆体からのホルモンの形成は、 酵素、最終製品が作成されるまで、前駆体の特定の部分を分割します。 副腎生殖器症候群では、酵素のXNUMXつが不足しているため、ホルモンの最終段階を生成できなくなります。
したがって、コルチゾールおよび/またはアルドステロンが不足しています。 不足のため、中央 神経系 十分なホルモンを生成するには、副腎皮質をさらに刺激する必要があると考えています。 しかし、酵素の欠乏のためにそれはできません。
男性ホルモンだけがまだ十分な量で生産されています。 しかし、他のホルモンが不足しているため、副腎皮質は何度も刺激されます、 アンドロゲン あまりにも頻繁に生産されています。 さらに、コルチゾールとアルドステロンのホルモン前駆体は、酵素が不足しているためにこれらのホルモンにさらに変換することができませんが、別の経路でアンドロゲンに変換されます。 その結果、男性ホルモンが明らかに余剰になります。 ほとんどの場合、21-ヒドロキシラーゼと呼ばれる酵素に欠陥があります。
関連する症状
副腎生殖器症候群の古典的経過と非古典的経過は区別されます。 病気の形態に応じて、症状も異なります。 また、影響を受ける人の性別によっても異なります。
少女の古典的な副腎生殖器症候群は、出生直後にすでに目立ちます。 少女の性器は明らかに男性化されており、男性化または男性化について話します。 これは、いわゆる疑似陰茎の形成にまで及ぶ可能性があります。
内臓（子宮, 卵巣、など）は通常形成されます。 新生児では、副腎生殖器症候群は最初は目立ちません。
病気の過程で、古典的な副腎生殖器症候群の女の子と男の子の両方が最初に著しく加速された体の成長を示します。 しかし、病気の経過中に成長が時期尚早に止まるため、治療せずに放置すると小人症が発生します。 思春期の間に、陰部の増加 髪 女の子で成長し、男性の髪のパターンが観察されます。 胸毛.
これが呼び出され 多毛症。 一部の女性患者では、 月経 停止します。 男性患者はすでに早い段階で性器の明らかな成長を示していますが、 test丸 小さいままです。
副腎生殖器症候群の男性患者は無菌です。 罹患した患者の約XNUMX人にXNUMX人は、上記の症状に加えて、いわゆる塩分喪失症候群に苦しんでいます。 これはホルモンのアルドステロンの不足によって引き起こされます。
すでに生後XNUMX日で、影響を受けた乳児は塩の重度の障害を発症します 嘔吐 と減量。 塩分喪失症候群は潜在的に生命を脅かすものです。 非古典的な副腎生殖器症候群は、古典的な形態よりもはるかに遅く現れます。
症状は、たとえあったとしても、思春期にのみ発生し、通常、古典的な形態よりも軽度です。 女の子の場合、症状には、毛羽立ちの増加、深い声、 にきび & 月経障害。 まれなもののXNUMXつである特定の酵素の欠陥の場合、副腎生殖器症候群はまた伴うことができます 高血圧。 これは適切な治療の下で十分に調整可能でなければなりません、さもなければ追加の薬 血 圧力療法が必要です。
