マッキューンオルブライト症候群：原因、症状、治療

マッキューンオルブライト症候群は神経皮膚症候群カフェオレ斑と骨代謝の障害によって現れます。遺伝性疾患の原因はGNAS1の遺伝子変異です遺伝子、cAMPのレギュレーターをエンコードします。治療はに焦点を当てています管理 of ビスホスホネート.

マッキューンオルブライト症候群とは何ですか？

神経皮膚症候群は遺伝性疾患であり、その主な症状は神経外胚葉性間葉系異形成です。疾患グループには、古典的なphakomatosesが含まれます。これらの病気とは別に、このグループには、皮膚に同時に現れる多くの症候群が含まれています神経系。マッキューンオルブライト症候群も神経皮膚症候群。この非常にまれな病気は、骨代謝の障害に関連するカフェオレ斑によって症候的に特徴づけられます。米国の小児科医であるドノヴァンジェームズマキューンと内分泌代謝科医のフラーオルブライトは、最初に条件 20世紀に。最も広い意味で、オーストリアの病理学者カール・スタンバーグもこの病気を最初に説明した人の一人でした。このため、症状の複合体は、マッキューン-オルブライト-スターンバーグ症候群と呼ばれることもあります。他の同義語には、線維性嚢胞性骨炎、オセアレオニアシス、ワイルオルブライト症候群、および線維性骨異栄養症という用語が含まれます。

目的

マッキューンオルブライト症候群の有病率は、1000000人に1人からXNUMX人の患者であると報告されています。女の子は男の子よりも一般的に影響を受けます。これまでに文書化された症例では、家族性のクラスター化が観察されています。したがって、症候群は散発的に発生するようには見えません。遺伝形式はまだわかっていません。マッキューンオルブライト症候群の原因は明らかに遺伝子変異です。すべての患者の半数でGNASXNUMXの突然変異遺伝子発見された。この遺伝子特定のポリペプチドのDNAをコードし、遺伝子座20q20の染色体13.2に位置しています。とりわけ、この遺伝子は、cAMP調節タンパク質と考えられているタンパク質Gs-alphaをコードしています。遺伝的変化はタンパク質の機能の喪失をもたらし、したがって調節の欠如をもたらします。変化は接合後変異であり、このため、モザイクに情報を与えることしかできません。遺伝子の自然突然変異はアデニル酸シクラーゼをオンにし、その結果、患者のcAMPレベルを増加させます。これらのプロセスは、シグナル伝達の制御に依存しないメカニズムを活性化します。自律的な規制ループが出現します。

症状、苦情、および兆候

MASの患者は、孤立した症状または骨格の複数の領域に症状を示します。足を引きずることがしばしばあり、痛み。時々、条件マニフェストは病的骨折を知らせます。多くの場合、患者は進行性に苦しんでいます脊柱側弯症。女性では、膣からの出血が発生します。乳腺は異常に早く発達します。男性では、精巣の肥大または陰茎の肥大が時々見られ、早期の性的活動をもたらします。これらの症状は、機能亢進を伴う内分泌障害に対応します。内分泌障害は、次のように現れることもあります甲状腺機能亢進症成長の分泌の増加に関連付けられていますホルモン。の症状に加えてクッシング症候群, リン酸塩腎臓を介した喪失がしばしば起こります。この症候群は、通常、新生児期にカフェオレ斑の形で現れます。ザ・頭蓋骨患者の多くは異常の影響を受けます。同じことがスケルトン全体にも当てはまります。したがって、pseudopubertas praecox 先端巨大症 or 低身長特に頻繁に存在します。場合によっては、影響を受けた個人は進行性の視力低下に苦しみ、また病気の過程で悪性腫瘍を発症します。

病気の診断と経過

マッキューンオルブライト症候群の特定の程度は、変異細胞の増殖、移動、および生存に依存します。診断は、臨床症状に基づいて医師によって行われます。多くの場合、診断にはレントゲン写真で十分です。疑わしい場合は、診断を確認するために生検が行われることがあります。患者を検査および診断するとき、特定の検査では、MASに関与している可能性のある各臓器が考慮されます。診断を確認するために、GNAS変異を検出するための分子分析はまだ利用できません。それにもかかわらず、遺伝カウンセリング神経線維腫症、骨線維性異形成、および非骨化性線維腫は診断から除外する必要があります。特発性中枢性思春期早発症と卵巣腫瘍も区別する必要があります。治療と予後は、関与する組織と関与の重症度によって異なります。

合併症

マッキューンオルブライト症候群は、患者にさまざまな苦情や症状を引き起こします。ほとんどの場合、この症候群は影響を受けた人の動きを著しく制限し、足を引きずったり、他の動きの問題を引き起こします。同様に、多くの女性は症候群による膣からの出血の増加に苦しんでおり、痛み。患者が経験することは珍しいことではありません気分のむらしたがって、生活の質が大幅に低下します。ザ・皮膚影響を受けた患者のうち、茶色の斑点が見られます。これは、患者の審美性に非常に悪い影響を及ぼします。したがって、自尊心が低下し、しばしば恥ずかしさを感じるようになります。同様に、マッキューン・オルブライト症候群の症状のために、子供がからかわれたり、いじめられたりすることがあります。さらに、低身長発生し、影響を受けた人々はさらに日常生活を制限する可能性のある視力の問題に苦しんでいます。マッキューンオルブライト症候群の個々の不満は、さまざまな治療法によって軽減することができます。ただし、完全な硬化は発生しません。さらに、影響を受けた人はまた、保護するために高レベルの日焼け止めに依存しています皮膚。平均余命は通常、病気の影響を受けません。

いつ医者に行くべきですか？

骨格系の異常または可動性の障害は、医師に提示する必要があります。運動パターンの不規則性、関節活動の制限、または運動の不一致がある場合は、医師が必要です。姿勢がずれている、または曲がっている、痛み運動中または体の湾曲した姿勢は、既存の兆候です健康障害。診断と治療を行うためには検査が必要です。女性はしばしばマッキューンオルブライト症候群を伴う不随意の膣からの出血を経験します。医師の診察を受ける必要があります。さらに、可能な繁殖の計画内でさらなる合併症を避けるために、彼らは特別な注意を払う必要があります。罹患した少年と男性は、病気にかかったときに拡大した外的性的特徴を示します。原因を明らかにし、性機能障害が発生しないように、医師の診察を受けることをお勧めします。の視覚的変化により心理的な問題が発生した場合 test丸とペニス、医者も必要です。成長障害の場合、低身長または他の光学的傷がある場合は、医師に相談する必要があります。マッキューン・オルブライト症候群の特徴は、。の一般的な外観に変化や異常がある場合皮膚発生した場合、影響を受けた人は医者が必要です。スポッティングまたは皮膚の他の変色は、既存の兆候であるため、医師に提示する必要があります条件.

治療と治療

現在まで、因果関係はありません治療マッキューンオルブライト症候群の患者さんにご利用いただけます。したがって、症候群は依然として不治の病と見なされます。因果関係治療遺伝子治療アプローチが臨床段階に達するまで利用できません。治療は主に症候性であり、定期的な支持療法も含まれます。発生する可能性のある悪性腫瘍を考慮した予防策として、紫外線への曝露を一貫して回避することをお勧めします。同じことが光防護剤の一貫した使用にも当てはまります。これらの予防措置に加えて、患者は色素沈着過剰のために美容ケアを受けることがあります。治療それらの線維性骨異形成症のXNUMXつは安定化を目的としています。保守的な薬物療法は、この目的に役立ちます。例えば、ビスホスホネート頻繁に使用されます。 MAS関連の内分泌障害は外科的介入を必要とする場合があります。同じことが悪性腫瘍にも当てはまります。ほとんどの場合、患者も推奨されます力すぐ近くの筋肉を強化するための運動骨格したがって、骨折の一般的なリスクを軽減します。ザ・力運動は通常、理学療法の監督下で行われます。それぞれの臓器の関与に応じて、上記の治療ステップは臓器固有の治療によって補完することができます措置.

展望と予後

マッキューンオルブライト症候群の予後は不良です。この病気は遺伝的素因に基づいています。現在まで、治療法を提供する治療法の選択肢はありません。健康障害。科学者は変更することは許可されていません遺伝学人間の。これは、因果的治療を行うことができないことを意味します。法的要件により、医師は治療における既存の症状の緩和に集中することができます。苦情の再発は開始されたの終了に関連しているので、長期治療が必要です措置。十分な量を確保するために薬が投与されますビスホスホネート生物が利用できます。さらに、影響を受けた人の筋骨格系は理学療法でサポートされています措置。皮膚の外観の変化を早期に記録するために、定期的な検査が必要です。異常が明らかになるとすぐに、さらなる治療措置が必要になります。肌の場合癌発症すると、患者は早死に脅かされます。影響を受けた人が予防措置を講じれば、さらなる発展は改善します。光の影響に対する十分な保護と、理学療法の運動ユニットの自己責任のある実行が必要です。病気の視覚的な目立ちと運動過程の障害のために、二次的な病気のリスクの増加がこの障害で予想されます。感情のストレス日常生活の中で、一部の患者にとっては非常に深刻であるため、心理的な二次障害が発生する可能性があります。

防止

マッキューン・オルブライト症候群は自然発生的な遺伝子変異であるため、まだうまく予防することはできません。せいぜい、遺伝カウンセリングこのコンテキストで役立つ場合があります。

ファローアップ

マッキューンオルブライト症候群の治療は比較的複雑で時間がかかるため、フォローアップケアは疾患の安全な管理に重点を置いています。影響を受けた個人は、逆境にもかかわらず、前向きな治癒過程に集中するように努めるべきです。適切な考え方を構築するには、緩和演習と瞑想病気の厳しさに苛立っている心を落ち着かせ、集中させるのに役立ちます。瞑想的なエクササイズは、強い人に良い影響を与えることができます気分のむら。場合うつ病または他の精神的な混乱が影響を受けた患者または家族に発生した場合、これは心理学者と話し合う必要があります。治療は精神を回復するのに役立ちます病気への対処を容易にする、より前向きな姿勢を築きます。このようにして、状況にかかわらず生活の質を向上させることができます。

これがあなたが自分でできることです

マッキューン・オルブライト症候群の個々の症状は、多くの場合、自分自身に影響を与えた人によって軽減することができます。ただし、最初に、重度の経過と重篤な合併症を除外するために、症候群を医学的に解明し、治療する必要があります。診断後は、厳格な個人衛生を避けることが重要です炎症出血の領域で。膣からの出血に苦しんでいる女性はすべきです話す彼らの婦人科医に。成長障害が発生した場合、影響を受けた人またはその両親は治療上の助けを求める必要があります。避けることも重要です紫外線、これは個々の症状を悪化させ、長期的な損傷を引き起こす可能性があるためです。光保護製品および同様の製品も避けるか、担当医と相談してのみ使用する必要があります。これに伴い、バランスの取れた健康的なライフスタイルダイエット、たくさんの運動との回避ストレスがおすすめ。これと予防策は、多くの場合、深刻な結果を回避することができます。上記の自助措置が効果がない場合、または新たな症状が発生した場合は、いずれの場合も医師に相談する必要があります。マッキューン・オルブライト症候群以外に、解明し、必要に応じて治療する必要のある別の病気がある可能性があります。