ホルト・オーラム症候群：原因、症状、治療

ホルト・オーラム症候群は、主に関連する奇形症候群ですハートの欠陥と異常親指それは突然変異の結果です。ほとんどの場合、原因となる突然変異は散発的に発生するため、新しい突然変異に対応します。心臓の欠陥の外科的矯正はの焦点です治療.

ホルト・オーラム症候群？

四肢が優勢に関与する先天性奇形症候群は、腕や脚のさまざまな奇形を含む一群の疾患です。これらのXNUMXつはホルトオーラム症候群であり、別名ハート-ハンド症候群。この症候群は、上肢の奇形を伴う先天性障害を含むアトリオデジタル異形成のグループに関連しています。ハート。ホルト・オーラム症候群に加えて、心臓手症候群2型、心臓手症候群3型、およびスロベニア型心臓手症候群がこのグループの疾患に含まれます。ホルト・オーラム症候群は1960年に最初に記述され、英国の小児科医ホルトと心臓専門医のサミュエル・オラムは最初の記述者と見なされています。条件。ホルト・オーラム症候群のダスは比較的まれな疾患であり、100,000万人にXNUMX人の罹患者の平均有病率と関連しています。ホルト・オーラム症候群では、手と心臓の奇形の原因は次のとおりです。遺伝学。症候群の症状は、疑われる原因と同じくらい多様です。この障害では、奇形は心臓と親指に集中します。

目的

ホルト・オーラム症候群は遺伝性および先天性障害ですが、これまでに記録された症例では家族性の頻度はほとんど観察されません。症候群は個々の症例で常染色体優性遺伝に遺伝しているように見えますが、症例の文書の多くは散発的な発生を示唆しています。文書化された症例の約85％は、新しい突然変異によるものと思われます。ホルト・オーラム症候群の主な原因は、遺伝子軌跡12q23-24.1これで遺伝子遺伝子座はいわゆるTBX5遺伝子であり、12番染色体上にあり、四肢と心臓の発達に関与するタンパク質をコードしています。タンパク質の正確な機能はまだ明らかにされていません。また、毒素への曝露や母体などの外的要因が栄養失調間に妊娠 TBX5の突然変異を促進する遺伝子。遺伝子の変異は、70人のホルトオーラム症候群患者のうち少なくとも100人で検出できます。しかし、科学者たちは、他の遺伝子の異常も症候群の症状を引き起こす可能性があると信じています。たとえば、奇形症候群は、三肢の親指の多症候性に関連しています。

症状、苦情、および兆候

Holt-Osram症候群の患者は、奇形の複合体に苦しんでおり、これが優先的に影響を及ぼします。親指と心。患者の奇形の局在化は一般的ですが、心臓のさまざまなタイプの奇形と親指関与する可能性があります。したがって、臨床像は非常に多様です。たとえば、心臓の欠陥は、心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、不整脈、または伝導障害として現れることがあります。骨格の異常は親指の縮小奇形に対応している可能性がありますが、橈骨の偽関節などの異常も発生します。症候群の多くの患者はまた、橈尺関節の骨癒合症と異常に苦しんでいますリブ、肩甲骨、または鎖骨。さらに、ホルト・オーラム症候群は鳩胸と関連しており、脊柱側弯症。影響を受けた個人の大部分はまた、指または指骨の合指症に苦しんでいます。孤立したケースでは、これらの症状は両眼隔離症に関連しています。

病気の診断と経過

ホルト・オーラム症候群はしばしば誤診されます。異なることに、医師は、同じ腕の奇形と心臓の欠陥に関連する4番染色体上のSALL20遺伝子の遺伝子変異に従って、症状複合体を沖広症候群と区別する必要があります。最も関連性のある鑑別診断沖広症候群の患者は通常デュアン異常を持っているということです。斜視があり、腎臓の奇形の影響を受けることが多く、聴覚障害、足の異常、または耳の奇形があります。加えて血小板減少症-橈骨不在症候群は、主にによって達成されるホルト・オーラム症候群と区別する必要があります検査診断臨床的に類似した画像を持つ他の症候群はファンコニです貧血とパリスターホール症候群。ホルト・オーラム症候群の患者の平均余命は平均を下回っていません。重症の場合のみ、治療が困難な心臓の欠陥があり、予後が悪くなります。

合併症

ホルト・オーラム症候群は、患者にさまざまな奇形や奇形を発症させ、生活や日常生活を複雑にする可能性があります。特に心臓は奇形の影響を受けているため、患者は心臓の欠陥。これはまたにつながります心不整脈、最悪の場合、患者の死を引き起こす可能性があります。同様に、親指に異常が発生するため、日常生活における特定の動きやプロセスもより困難になります。体の奇形がつながる他の子供たちのいじめやいじめにつながり、心理的な不満やうつ病多くの患者で。それは珍しいことではありません腎臓障害が発生し、最悪の場合、腎不全が発生する可能性があります。さらに、影響を受けた人々はまた、視覚と聴覚の障害に苦しんでいます。原則として、ホルト・オーラム症候群がない限り、平均余命は変わりません。心臓の欠陥死に至る。ホルト・オーラム症候群の原因となる治療は通常不可能であるため、症状のみを治療することができます。多くの場合、心理的なケアも必要です。

いつ医者に診てもらえますか？

ホルト・オーラム症候群は通常、出生直後に診断されます。奇形がどれほど顕著であるかに応じて、影響を受けた子供はさらなる健康診断を必要とします。原則として、深刻な後遺症のリスクを減らすために、心臓の欠陥は迅速に治療されなければなりません。次のような合併症の場合心不整脈または心房中隔欠損症の兆候が現れた場合は、医師の診察が必要です。親指の骨格の異常についても、医療専門家に相談する必要があります。影響を受けた子供の親は、適切な医師と緊密に相談し、異常な症状があれば医師に通知する必要があります。ホルト・オーラム症候群は遺伝性疾患であるため、原因となる治療法はありません。したがって、どの奇形が発生するか、および患者の体質に応じて、患者は残りの人生の間治療されなければならない場合があります。これはしばしば心理的愁訴も引き起こすので、心理的ケアを伴うことが示されます。いじめやからかいに苦しむ子供たちは、両親と一緒に治療カウンセリングを求めるべきです。

治療と治療

ホルト・オーラム症候群の患者には、因果関係のある治療法はありません。遺伝子として、将来的には因果的治療可能性にいくらかの希望があります治療現在、医学研究の対象となっています。しかし、このタイプまで治療臨床段階に達すると、ホルト・オーラム症候群は不治の病のままになります。したがって、現在、患者を治療するために利用できるのは症候性の治療オプションのみです。したがって、治療法は個々の症例の症状に依存します。特に関連するのは、心臓の欠陥。この修正は外科的に行われます。たとえば、Vohof中隔欠損症の場合、外科的介入は問題の欠損を閉じることを目的としています。同じことが心室中隔欠損症にも当てはまります。四肢の奇形の矯正は、最初は二次的なものです。心臓の欠陥の修正に成功した後、再建的な外科的処置により、失われたスポークを修復し、シンダクチルを分離することができます。既存脊柱側弯症通常は次のように対処されます理学療法。特に重症の場合、チタンリブプロテーゼを移植するための外科的介入が必要になる場合があります。鳩胸の場合、通常、手術は必要ありません。ただし、心理的な理由から、たとえばNuss法に従って、胸部の外科的再形成が行われる場合があります。

展望と予後

ホルト・オーラム症候群の予後は良好です。遺伝的欠陥は存在しますが、現在の医療オプションで適切に治療することができます。ほとんどの場合、症候群の患者の平均余命は平均を下回っていません。重度の奇形の場合、平均余命が大幅に短くなる可能性があります。これらの患者の予後は著しく悪化しています。心臓の活動は制限されており、つながる時期尚早の寿命に。しかし、大多数の患者はうまくそしてうまく治療することができます。遺伝的欠陥が存在するために治癒は起こり得ませんが、さまざまな是正オプションの見通しがあります。心臓の活動は調節されており、可能であれば、外科的処置で完全に矯正されます。健康な人に比べて生活様式に永続的な障害があるかもしれませんが、治療によって良好な生活の質が達成されます。身体的異常または奇形は、次のステップで修正されます。ほとんどの場合、既存の奇形の必要なまたは望ましい修正は、子供の成長段階が完了した後に開始されます。障害がある場合つながる発生過程における重大な障害、是正措置取り込まれます幼年時代症状を緩和します。視覚的な変化により、患者は心理的な後遺症を経験する可能性があります。これは全体的な予後を悪化させます。

防止

現在まで、外部の影響因子が決定的に明らかにされていないため、ホルト・オーラム症候群を予防することはできません。

ファローアップ

ホルト・オーラム症候群は先天性疾患であるため、完全に治癒することはできません。したがって、措置またはフォローアップケアの選択肢も非常に限られているため、影響を受けた人は主に早期発見とその後の治療に依存しています。患者または両親が子供を産むことを望む場合、遺伝カウンセリングこの症候群の再発を防ぐために提供されるべきです。ホルト・オーラム症候群の治療は、主に心臓の欠陥の治療に焦点を当てています。心臓の欠陥は手術によって矯正され、患者は手術後に回復して休む必要があります。そうすることで、患者は運動や身体活動を控えなければなりません。運動の多くは患者の自宅で行うこともできますが、理学療法による治療が必要になることも珍しくありません。苦しんでいる人は、自分の家族や友人の助けと支援に依存していることがあります。これはまた、心理的な混乱を防ぐことができますうつ病。さらに、健康で健康的なライフスタイルダイエットホルト・オーラム症候群の経過に非常に良い影響を及ぼします。

自分でできること

ホルト・オーラム症候群を予防することはできず、同様に自助手段で治療することもできません。この症候群の患者は、患者の平均余命を延ばすために、心臓の欠陥を治療するために常に外科的介入に依存しています。症候群が早期に発見されるほど、病気の陽性経過の可能性が高くなります。体の他の奇形も外科的に矯正する必要があります。影響を受けた人々の多くはまた、この症候群を伴う心理的愁訴または劣等感に苦しんでいるので、彼らは心理的治療に依存しています。しかし、他の患者、自分の両親や友人との会話は、患者の自信を強め、心理的な不満を和らげることができます。さらに、一部の患者は日常生活の中で仲間の人間の助けに依存しているため、心のこもったケアはホルト・オーラム症候群の経過に非常に良い影響を及ぼします。病気も影響を与える可能性があるので内臓、患者は定期的な検査とさまざまな医師による検査に依存しています。これは防ぐことができます腎臓たとえば、問題。影響を受けた子供たちは、病気の結果と合併症について教育されるべきです。