グレイグ症候群:原因、症状、治療

グレイグ症候群は、主に顔の奇形と指と足指の多関節性に関連する先天性奇形症候群の医学用語です。 遺伝性症候群は治癒することはできませんが、外科的に治療することはできます。 突然変異関連疾患の患者は、予後が良好であると考えられています。 グレイグ症候群とは何ですか? グレイグ症候群も… グレイグ症候群:原因、症状、治療

バレーゲロルド症候群:原因、症状、治療

バレーゲロルド症候群は、顔の主な関与を伴う奇形症候群のグループに属しています。 この症候群は突然変異によるものであり、常染色体優性遺伝で受け継がれます。 治療は対症療法に限定されており、主に奇形の外科的矯正で構成されています。 バレーゲロルド症候群とは何ですか? 先天性疾患群では… バレーゲロルド症候群:原因、症状、治療

アクロレナール症候群:原因、症状、治療

アクロレナール症候群は、腎臓と手足の奇形に関連する一群の障害です。 アクロレナール症候群は、出生時から罹患した個人に存在し、常染色体劣性遺伝形式を特徴としています。 アクロ腎症候群は比較的まれです。 アクロレナル症候群とは何ですか? アクロレナール症候群は、手足の奇形を引き起こす遺伝性疾患です… アクロレナール症候群:原因、症状、治療

Oligohydramniosシーケンス:原因、症状、および治療

Oligohydramniosシーケンスは、不十分な羊水生成の影響の説明を表します。 これらは、胚発生中の羊水量が少ないために発生する重度の奇形です。 状態は致命的です。 羊水過少症のシーケンスとは何ですか? Oligohydramniosシーケンスは、妊娠中の不十分な羊水の生成の影響を指します。 スペースが限られているため… Oligohydramniosシーケンス:原因、症状、および治療

鼻ポリープ:原因、症状、治療

鼻ポリープは、副鼻腔の粘膜の病理学的変化です。 早期に治療すれば、コントロールは通常成功します。 鼻ポリープとは何ですか? 鼻ポリープの鼻の解剖学的構造を示す概略図。 拡大するにはクリックしてください。 鼻ポリープは、良性の成長または粘膜の成長であり、…から鼻腔に突き出ています。 鼻ポリープ:原因、症状、治療

レオパード症候群:原因、症状、治療

LEOPARD症候群はヌーナン症候群と密接に関連しており、難聴や遅滞などの症状に関連する可能性のある皮膚および心臓の奇形を特徴としています。 症候群の原因はPTPN11遺伝子の突然変異です。 影響を受けた個人の治療は対症療法であり、主に心臓の欠陥に焦点を当てています。 LEOPARDとは… レオパード症候群:原因、症状、治療

ホルト・オーラム症候群:原因、症状、治療

ホルト・オーラム症候群は、主に心臓の欠陥や突然変異に起因する親指の異常に関連する奇形症候群です。 ほとんどの場合、原因となる突然変異は散発的に発生するため、新しい突然変異に対応します。 心臓の欠陥の外科的矯正が治療の焦点です。 ホルト・オーラム症候群? 主な関与を伴う先天性奇形症候群… ホルト・オーラム症候群:原因、症状、治療

両眼隔離症:原因、治療、ヘルプ

両眼隔離症は、眼の間の異常に大きな距離であり、必ずしも病理学的価値があるとは限りません。 現象が奇形症候群の文脈で存在するとき、それは病理学的な重要性を持っており、通常は遺伝的変異が原因です。 両眼隔離症の治療は通常適応されませんが、生活の質を改善する可能性があります… 両眼隔離症:原因、治療、ヘルプ

Neu-Laxova症候群:原因、症状、治療

Neu-Laxova症候群は、近親相姦に関連している奇形症候群です。 影響を受けた子供たちは、通常は致命的な経過をたどる複数の奇形を持っています。 奇形の重症度と多様性のために、治療の選択肢はほとんど存在しません。 Neu-Laxova症候群とは何ですか? 奇形症候群は、出生時から複数の奇形として現れる一連の症状の複合体です。 … Neu-Laxova症候群:原因、症状、治療

Catel-Manzke症候群:原因、症状、および治療

Catel-Manzke症候群(CATMANS)は比較的まれにしか発生せず、性別に関連しています。 この病気の典型的な症状は、いわゆるピエール・ロバン配列の症状に対応しています。 これらには、例えば、口唇裂、グロソトプシス、および微小生殖器などの症状が含まれます。 もう一つの特徴は、手に指の部分が多すぎることです。 また、人差し指… Catel-Manzke症候群:原因、症状、および治療

Lenz-Majewski症候群:原因、症状、および治療

医師は、レンツ-マジェフスキー症候群を、皮膚弛緩症および骨硬化症に関連する高骨症性低身長の一種として知っています。 この症候群は、遺伝子座1q8のPTDSS22.1遺伝子の変異に基づいています。 影響を受けた個人には、因果療法はまだ利用できません。 Lenz-Majewski症候群とは何ですか? Lenz-Majewski症候群は、特定の非常にまれな形態の短い… Lenz-Majewski症候群:原因、症状、および治療