ベラルディネッリ型リポジストロフィーは、遺伝性リポジストロフィーの一つです。 この病気では、脂肪組織が形成されません。 リポジストロフィーは治療抵抗性を伴うため 糖尿病、この病気の予後はよくありません。
ベラルディネリ型リポジストロフィーとは？
ベラルディネリ型のリポジストロフィーは、外見上は正反対です。 肥満。 同時に 肥満 脂肪組織に過剰な脂肪が蓄積されます。 条件 体は脂肪を作ることも蓄えることもできません。 通常は、 肥満 タイプ2の前提条件と考えられている 糖尿病。 しかし、 糖尿病 ベラルディネッリ型のリポジストロフィーでは常に発生し、耐性さえあります。 治療. また、脂質代謝が乱れ、非常に高い 血 脂質レベル。 この病気の予後は、糖尿病の後遺症に依存します。 脂肪異栄養症は、遺伝性または後天性である可能性があります。 この不均一な疾患群のほとんどの形態は、他の疾患の結果であり、したがって後天性です。 たとえば、HIV の抗レトロウイルス治療は、 つながる 脂肪組織の広範な損失を伴う脂質代謝の重度の障害。 ただし、ベラルディネッリ型リポジストロフィーは遺伝的です。 遺伝的に引き起こされる脂肪異栄養症は非常にまれですが、それらもいくつかのタイプに分類できます。 このリポジストロフィーは、Berardinelli-Seip 先天性リポジストロフィー (BSCL) または先天性汎発性リポジストロフィー (CGL) としても知られています。 BSCL については、これまでに XNUMX つのタイプが報告されており、それらはすべて常染色体劣性遺伝形式です。
目的
基本的に、すべてのタイプの BSCL は以下によって引き起こされます。 遺伝子 エンコードする突然変異 酵素 脂肪合成または脂肪貯蔵のため。 タイプ 1 は、BSCL の最も一般的な形式を表します。 これは 遺伝子 AGPAT2. この 遺伝子 の転送を担当する酵素アシルトランスフェラーゼをコードします。 脂肪酸 脂肪合成の中間段階の一部として。 この転送の中断は、脂肪合成を阻害します。 BSCL の 2 型は、酵素 seipin をコードする遺伝子 BSCL2 の遺伝子変化によって引き起こされます。 Seipin は、小胞体における脂肪滴の形成と細胞内でのそれらの貯蔵を支援します。 BSCL の 3 型と 4 型は、カベオラ (原形質膜の小さなくぼみ) の形成と機能に関与する遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 カベオラは保存に役立つ コレステロール-含有 脂質 筋肉と脂肪細胞で。 脂肪の合成と貯蔵の中断は、最初は BSCL に脂肪組織が存在しないことになります。 したがって、供給された脂肪と 炭水化物 十分に活用できません。 インスリン それを保証することになっています グルコース エネルギーの生産と貯蔵のために細胞に送られます。 脂肪細胞や筋肉細胞に脂肪が取り込まれないため、受容体が少なくなります。 インスリン も形成されます。 高いにも関わらず インスリン 濃度、 血 グルコース したがって、レベルを下げることはできません。 同時に、 血 脂肪と 脂肪酸 また、血液中に蓄えることができないため、血液中にも蓄積されます。 脂肪組織 そして筋肉。 高血圧 グルコース と血中脂肪レベル つながる の典型的な症状に メタボリックシンドローム. 高濃度の成長ホルモンは、巨大な成長、筋肉の発達の増加を引き起こし、 先端巨大症.
症状、苦情、および兆候
ベラルディネリ型リポジストロフィーは、脂肪組織の欠如、高血糖値、および高血中脂質値が特徴です。 異常値はコントロールが難しい。 巨大な成長、表皮の肥厚、卵巣の変化、重度の筋肉 肥大 (筋肉の強化) も観察されます。 さらに、肥大 心筋症, 脂肪肝 そしてホルモン異常が起こるかもしれません。 ホルモン障害は、成長の加速、思春期早発症、または筋肉肥大として現れます。 末端肥大症 発生することもあります。 この場合、手、指、足、つま先、耳、あごなどのいわゆるアクラ（四肢や体の突出部分）、 鼻、ペニス、乳房などが大きくなります。 骨嚢胞は、多くの場合、次のリスクを伴って発症します 骨折. また、通常は精神的 遅滞.さらに、影響を受ける人々は、 メタボリックシンドローム 治療が難しいものです。 予後は、糖尿病の後遺症と脂質代謝障害に大きく依存しています。
診断と病気の進行
ベラルディネッリ型リポジストロフィーの診断は、症状、検査所見、成長が加速する骨格系の画像、および遺伝子検査に基づいて行うことができます。
合併症
何よりもまず、ベラルディネッリ型リポジストロフィーは血液の上昇を引き起こします。 脂質 そして血糖値も上昇。 これらの苦情は、患者に非常に悪影響を及ぼします。 健康 ほとんどの場合 つながる 大幅に寿命を縮めます。 さらに、影響を受ける人々は過度に強い筋肉に苦しんでおり、異常な外観を伴うことも珍しくありません。 同様に、ベラルディネッリ型のリポジストロフィーは、 脂肪肝 したがって、患者のさまざまなホルモン障害につながります。 その結果、思春期は早い年齢で起こり、患者の発育が妨げられます。 さらに、罹患者の体の様々な部分が巨大な成長の影響を受けるため、罹患者の日常生活において様々な制限が生じる可能性がある。 患者の生活の質は、ベラルディネッリ型の脂肪異栄養症によって大幅に低下します。 また、両親や親戚が精神的な不快感や不快感に苦しむことも珍しくありません。 うつ病。 メンタル 遅滞 また、通常は発生するため、ほとんどの場合、患者は他の人の助けに依存しています。 ベラルディネッリ型リポジストロフィーの原因治療は不可能であるため、患者は生活の質を向上させるために設計されたさまざまな治療法に依存しています。 通常、このプロセス中に合併症は発生しません。
いつ医者に診てもらえますか？
脂肪組織の形成が見られない場合、バランスの取れた良好な ダイエット、医師のフォローアップ訪問が推奨されます。 その他の異常や異常がある場合 結合組織 またはの一般的な外観 皮膚、観察結果は医師と話し合う必要があります。 子供が同じ年齢の子供と直接比較して特に速く成長する場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 これは、アッパーが厚くなる場合にも当てはまります。 皮膚 層。 女性の月経周期の不規則性や行動の異常は、医師に相談する必要があります。 ホルモンの異常、思春期早発症、手足の拡大がある場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 の視覚的不規則性 物理的な、突き出た手、足、指、またはつま先は、現在の病気の兆候です。 原因究明には医師の診察が必要です。 耳、あごの視覚的特徴の場合、 鼻 など 胸、観察結果は医師と話し合う必要があります。 骨構造の不規則性が検出できる場合、嚢胞、腫れ、潰瘍の形成がある場合、または動きの問題が発生した場合は、医師に相談する必要があります。 骨折しやすい場合は、医師に相談することをお勧めします。
治療と治療
ベラルディネリ型リポジストロフィーには原因となる治療法はありません。 これまでのところ、 薬物 それは脂肪合成の障害にプラスの影響を与える可能性があります。 糖尿病は治療が難しいです。 極端なため、インスリン投与量は役に立ちません。 インスリン抵抗性. 十分なインスリンが利用可能です。 ただし、インスリン受容体がないため、効果はありません。 また、血中脂質の高値を下げることも困難です。 糖尿病と高い血中脂肪値は、低脂肪と低炭水化物を作ります ダイエット 必要。 もちろん、糖尿病の結果として生じる損害をできるだけ低く抑えるためには、継続的な医学的管理が必要です。 とはいえ、現時点では予後はよくありません。
展望と予後
ベラルディネリ型リポジストロフィーの患者は、通常、治療を担当する医師から予後不良の診断を受けます。 障害の原因は、現在の医療オプションでは修正できませんし、修正できない場合もあります。 法的な理由により、現在変更できない遺伝的性質があります。 は 治療 したがって、罹患者の現在の症状を緩和し、生活の質を改善することを目的としています。 この病気には多くの逆境が伴い、患者さんやご家族の方々にとっても大きな負担となります。また、視覚障害に加えて、精神障害も予想されます。 それにもかかわらず、遺伝子突然変異は常にその強度において個別に現れることを考慮に入れなければなりません。 したがって、各患者は異なる症状を示しますが、すべてが同じ程度で発症するわけではありません。 さらに、患者が病気とどう向き合うかは、病気の経過において重要な要素です。 心理的な二次障害が発生する可能性があり、発達にさらに悪影響を及ぼします。 早期に治療を開始すればするほど、将来の見通しがよくなることがよくあります。 あらゆる努力にもかかわらず、患者は残りの人生を他の人々の助けとサポートに依存しています。 親戚の協力に加えて、日常の看護や医療が必要になることが多い。 この病気では、自立した日常生活を送ることができません。
防止
ベラルディネリ型リポジストロフィーは、常染色体劣性遺伝形式で遺伝する遺伝性疾患です。 したがって、この病気の予防は不可能です。 しかし、リポジストロフィーの家族性クラスター化の場合、ヒト 遺伝カウンセリング そして、テストは子孫へのリスクを評価するのに役立ちます。 両親がそれぞれ 25 回変異した遺伝子を持っている場合、子孫がこの形態の脂肪異栄養症を発症する可能性は XNUMX% です。
ファローアップ
リポジストロフィーは自然治癒することのない深刻な病気であるため、アフターケアでは、身体的にも精神的にも病気をうまく管理することに重点を置いています。 ほとんどの場合、脂肪異栄養症の患者は糖尿病を患っており、主治医による定期的な検査が必要です。 この病気に関連する心理的緊張のために、影響を受ける人は時々発症します うつ病 または精神的な混乱。 これは、両親や親戚にも起こります。 心理学者とこれを明確にし、必要性を比較検討するのに役立ちます。 治療. その後のコースは個人による 条件 影響を受ける人のものであり、一般的に予測することはできません。 しかし、多くの場合、罹患者の平均余命は、この病気によって著しく制限されます。
自分でできること
ベラルディネリ型リポジストロフィーは治療が難しく、予後も比較的悪いとされています。 影響を受けた人やその親戚の精神的負担もそれに応じて大きくなります。 可能であれば、患者はケア施設で時間を過ごします。そこでは、社会的接触が、影響を受ける人々の生活の質にプラスの影響を与えることがあります。 この病気はしばしば精神疾患に関連しているので、 遅滞、適切なケアは患者の 条件. ベラルディネッリのリポジストロフィーに対する投薬はほとんど効果がありませんが、閉じる モニタリング まだまだ様々な医師による治療が必要です。 これは、糖尿病が二次的な損傷を引き起こし、適切に治療しなければならないためです。 患者さんの生活の質のためには、患者さんが積極的に医療に参加し、次のことを行うことが重要です。 薬物 規定通り。 高い血中脂質値に悪影響を及ぼさないために、患者は ダイエット 脂肪分が少なく、 炭水化物. これに関連して、栄養士からのアドバイスとサポートが不可欠です。栄養士は、専門家と一緒に、患者の個々の食事計画を作成します。 心理療法 患者と両親が病気に対処するのを支援します。
