遺伝性代謝障害 フェニールケトン尿 （PKU）はめったに発生しませんが、子供が病気になった場合、それは一貫した必要があります ダイエット 損傷を防ぐために最初のXNUMX分から 脳 発生する可能性のある開発と合併症。
フェニルケトン尿症とは何ですか？
フェニルケトン尿症 特定のタンパク質成分が体内に蓄積し、制限する遺伝性代謝性疾患です 脳 特に子供の発達。 ドイツ連邦共和国では、統計的に10,000人中XNUMX人の子供だけが影響を受けています。 この子供の早い段階で病気が診断された場合、 フェニールケトン尿 治療することができ、子供は完全に正常に発達することができます。
目的
フェニルケトン尿症の原因は遺伝的欠陥です。 これにより、タンパク質を含むすべての食品に含まれているため、食品と一緒に摂取されるタンパク質成分のフェニルアラニンを分解できなくなります。 健康な人では酵素が活性を示しますが、フェニルケトン尿症の人では、重症度に応じて、部分的にしか機能しないか、完全に機能を停止します。
症状、苦情、および兆候
Status 条件 生後すぐに認識および治療されない場合、最初の兆候は生後約XNUMXか月で現れます。 脳 成熟が妨げられ、脳は 成長する 適切に、それははるかに小さいによって年長の子供たちに見える 。 精神発達は遅れています。 思春期に達するまでに、重度の精神障害があります。 脳細胞への損傷のために、子供たちはてんかん発作を引き起こすことが多い過興奮に苦しんでいます。 筋肉細胞もこの病気によって損傷を受けています。 筋肉は次のように緊張します 痙攣 (痙縮）、通常の動きを困難にします。 さらに、多動性および攻撃性の形で行動障害が発生します。 子供たちは怒りの制御できない爆発を起こす傾向があります。 PKUの典型的な兆候は 匂い of アセトン 影響を受けた人々によって放出されます。 これは、体内での酢酸フェニルの形成によって引き起こされます。 この物質は、 汗腺 尿にも含まれています。 PKUに苦しんでいる人の外観は特徴的です。 彼らのオラニズムは色素を十分に生成できないので メラニン、彼らはしばしば白いブロンドを持っています 髪、非常に感光性 皮膚 と水色の、透明なきらめく目。 色素障害は原因となる可能性があります 湿疹状 皮膚 発疹。 症状の重症度は、代謝がどれほど深刻に損なわれ、標準から逸脱しているかによって異なります。
診断とコース
フェニルケトン尿症は、 血 テストは、通常、いわゆるU2スクリーニング検査の一部として新生児スクリーニング中に実行されます。 とりわけ、 血 ここで行われる検査は、乳児のフェニルアラニンレベルを決定します。 フェニルケトン尿症の場合、代謝が妨げられ、フェニルアラニンは分解できなくなるため、フェニルアラニンはますます沈着します。 血 ここで検出できます。 血中の1デシリットルあたり2〜XNUMXミリグラムを超えるフェニルアラニンレベルの上昇は、フェニルケトン尿症を伴う疾患を示しています。 フェニルケトン尿症が疑われる場合 妊娠、乳児のDNA検査は、出生前に 羊水穿刺 そして診断を下すことができます。 フェニルケトン尿症が診断された場合は、治療の基礎となる病気の重症度を判断するために、さらに検査が行われます。 フェニルケトン尿症が治療されていない場合、代謝性疾患の最初の症状は約XNUMXか月後にすぐに現れます つながる 重度の精神発達の遅延を含む深刻な合併症に 遅滞、てんかん発作に対する筋肉の緊張の乱れ。
合併症
フェニルケトン尿症は、子供が生まれた直後に必ず治療する必要があります。 この治療を行わないと、子供の成長と発達に深刻な問題が発生し、後で補償することができない可能性があります。 影響を受ける人々は通常、フェニルケトン尿症による代謝障害に苦しんでいます。 これはまた、過敏性の増加につながり、子供たちが攻撃的に見えるようになります。運動および精神発達の遅延も明らかになり、影響を受けた人の生活の質を大幅に低下させる可能性があります。 多くの場合、両親も苦しんでいます うつ病 または他の心理的な動揺。 影響を受けた人はまた不快な体臭を示し、影響を受けた子供や青年はからかいやいじめの犠牲者になる可能性があります。 さらに、てんかん発作も発生し、最悪の場合、 つながる 死ぬまで。 色素沈着障害も子供に発生する可能性があります。 フェニルケトン尿症の治療は合併症とは関係ありません。 適切な栄養は発育不全を防ぐことができるので、成人期にこれ以上の合併症はありません。
いつ医者に行くべきですか？
フェニルケトン尿症は子供の脳に深刻な損傷を与える可能性があるため、これは 条件 いずれにせよ、すぐに治療する必要があります。 子供のさらなる合併症や発達障害を防ぐために、早期診断は非常に重要です。 原則として、フェニルケトン尿症は子供の発育の遅れ、および精神的なものによって現れます 遅滞 てんかん発作も役割を果たします。 の場合 てんかん発作、それ以上の損傷を防ぐ唯一の方法であるため、救急医に連絡するか、すぐに病院を訪問する必要があります。 若い年には、フェニルケトン尿症はしばしば怒りの爆発または重度の行動障害につながります。 これらの症状も発生する場合は、医師の診察が必要です。 また、上の色素性障害または斑点 皮膚 この病気を示している可能性があります。 フェニルケトン尿症の治療は、正確な症状によって異なり、さまざまな専門家によって行われます。 多くの場合、親や親戚も参加できる心理的治療も役立ちます。 早期の診断と治療により、患者の平均余命は通常悪影響を受けません。
治療と治療
フェニルケトン尿症が診断されると、通常は非常によく治療できるため、子供は脳の発育不全に苦しむ必要はなく、精神的に完全に正常に発育します。 ただし、これは一貫して続く低フェニルアラニンでのみ可能です ダイエット。 他にはありません 治療 フェニルケトン尿症を治療し、脳への損傷を防ぐための投薬などのオプション。 脳が発達している間、つまり出生から思春期まで、フェニルアラニンを含む食品をほぼ完全に避けることが特に重要です。 以前の ダイエット 開始されるほど、フェニルケトン尿症の経過は良くなります。 このため、食事は通常、新生児の誕生から始まり、乳児には、フェニルアラニンの代わりにフェニルアラニンをほとんど含まない特別な乳児用調製粉乳が与えられます。 母乳。 低フェニルアラニン食は思春期まで特に重要ですが、医師はフェニルアラニンがほとんどない生涯の食事を勧めています。 条件 老後へ。 しかし、それはダイエットにおいて重要です 治療 食事にフェニルアラニンがほとんど含まれていないが、フェニルアラニンの摂取を完全に防ぐことはできないフェニルケトン尿症の。 これは、フェニルアラニンがフェニルケトン尿症に苦しむ子供たちでさえ、成長に特に必要な重要なアミノ酸であるためです。 ただし、血中の特定の値を超えてはなりません。 したがって、フェニルケトン尿症の人は定期的に血液を摂取する必要があります モニタリング.
展望と予後
診断が早期に、できれば新生児で行われる場合、古典的なフェニルケトン尿症の予後は著しく良好です。 低フェニルアラニン食が乳児期初期に与えられた場合、身体的または精神的な障害は予想されません。 影響を受けた個人は、通常の生活と平均余命を持っています。 予後が良好であるための重要な前提条件は、特に脳が特に顕著な方法で発達している生後XNUMX年間は、食事を厳守することです。 フェニルケトン尿症の女性も妊娠し、自分の子供を産む可能性があります。 それは遺伝性の代謝障害ですが、子供に害はないと予想されます。 ただし、食事療法は一貫して従わなければなりません 妊娠。低フェニルアラニン食がなければ、この病気はすでに初期の脳発達障害につながります 幼年時代。 神経学的異常は生後4ヶ月で見られます。 脳の損傷は不可逆的であるため、治癒の見込みはありません。 知能指数は通常、恒久的に基準を下回っています。 さらに、発作、行動障害、運動障害が発生する可能性があります。 特殊なケースは、補酵素BH4（テトラヒドロビオプテリン）の欠乏を特徴とする非定型のフェニルケトン尿症です。 これらの患者の精神発達の予後は一律に評価することはできません。 初期の食事にもかかわらず、 神経系 発生することがあります。
防止
フェニルケトン尿症は遺伝性の代謝障害であるため、フェニルケトン尿症を予防する方法はありません。 しかし、フェニルケトン尿症の人は、フェニルアラニンの少ない食事をとることで、フェニルケトン尿症で通常発生する症状や合併症を防ぐことができます。 フェニルケトン尿症の病気の結果から子供を守るために、すでに妊娠している、パートナーが妊娠している、または妊娠を計画している影響を受けた個人は、低フェニルアラニンダイエット計画を厳守する必要があります。 子供が病気になった場合は、子供の健康のために低フェニルアラニン食も続ける必要があります。
ファローアップ
フェニルケントン尿症は先天性代謝異常症のXNUMXつであり、因果的に治癒することはできず、治療のみを行うため、フォローアップと治療はほぼ同じです。 何よりもまず、これには低フェニルアラニン食と定期的な食事が含まれます モニタリング 血中のPAレベルの。 これら 措置 特に4歳まで厳密に従わなければなりませんが、生涯を通じて必要です。 非定型のフェニルケトン尿症では、補酵素BHXNUMXも補給する必要があります。 治療の開始が遅すぎる場合は、フォローアップによって既存の損傷もカバーされる可能性があります。 これらは通常、脳の発達の領域にあり、重症度が異なる場合があります。 ここで、サポートの早期開始 措置 （例えば、 作業療法）は、行動上の問題に対抗するのに役立ちます。 これらには、睡眠障害、強迫神経症、自己損傷または反社会的行動が含まれ、その重症度はしばしばうまく軽減することができます。 運動障害の場合、対象 理学療法 症状を改善することができます。 処方された場合 措置 遵守されているため、多くの患者が つながる 主に普通の生活。 思春期に達すると、最も敏感な段階が完了します。 脳の化学的性質はPAレベルの変動によって一時的に損なわれる可能性がありますが、主要な神経学的欠陥は通常、もはや予想されません。 これはの供給によって助けられます ドーパミン 準備
これがあなたが自分でできることです
古典的なフェニルケトン尿症では、フェニルアラニン源のない生涯ビーガン食の遵守に焦点が当てられています アスパルテーム。 新生児には、フェニルアラニンを含まない哺乳瓶のみが与えられます。 果物や野菜の瓶は補完的な食品として適しています。 PKUに苦しむ子供の親は、与えられたすべての食品のフェニルアラニン含有量を計算し、一貫して制限値に準拠する必要があります。 その後、離乳食は プロテインパウダー この障害のために特別に開発されました。 PKU患者のアミノ酸混合物はすべての食事に追加する必要があります。 それは必要な低フェニルアラニン食の生涯の主成分を形成します。 したがって、最年少の子供でも慣れることをお勧めします 匂い & キー 粉 遊び心のある方法で。 その間、幅広いトレーニングがあり、 料理 すべての年齢の影響を受けた子供のためのコース。 これらの教育措置は徐々に個人の責任を促進します。 同時に、彼らは食事制限への前向きなアプローチをサポートしています。 低フェニルアラニンのコンビニエンスフードは、若い患者が外出や修学旅行に参加することを可能にします。 病気の子供たちの親は、強い組織的および心理的状況にさらされています ストレス。 自助グループの仲間と情報交換することは彼らにとって有益です。 子供を産むことを望む成人のフェニルケトン尿症患者は、家族計画において特別な注意を払う必要があります：厳格な食事療法の順守のみが、 妊娠。通常の値は、 構想 胎児への深刻な損傷を避けるため。
