G6PDの不具合によりファビズムが発生 遺伝子は、人体の重要な酵素をコードしています。 酵素が欠乏すると、 貧血 および溶血であり、因果関係として治療することはできません。 影響を受けた個人が生涯にわたって誘発物質を避けることができれば、予後は非常に良好です。
ファビズムとは？
ファビズムは、酵素欠乏症の病理学的経過です。 罹患者は G6PD に変異がある 遺伝子、の不足をもたらす グルコース-6-リン酸塩 体内の脱水素酵素。 結果は 貧血、不十分 濃度 of ヘモグロビン セクションに 血、および再発溶血、 赤血球 破壊されます。 全体として、全人口の 8% 弱が G6PD に変異を持っています。 遺伝子; ただし、ファビズムの発症はそのうちの 25% にのみ発生します。 すでに症状を発症しているこの遺伝子変異を持つ人は、危険な物質との接触を避ける必要があります。 これには、例えば、ソラマメ種の豆とその花粉が含まれます。 ファビズムは、主に地中海地域、アフリカの一部、中東、およびタイやインドなどのアジア諸国で発生します。 驚くべきことに、発生はありません。 マラリア マラリア以来、ファビズムに苦しむ人々の 病原体 の不足のためにほとんど増殖できません。 酵素.
目的
ファビズムは遺伝性疾患であり、X連鎖劣性遺伝形式で遺伝します。 遺伝は X 連鎖性であるため、女性は男性よりも影響を受ける頻度がはるかに低くなります。 女性は、一方の X 染色体の遺伝的欠陥を他方の X 染色体で補うことができます。 男性はX染色体を6本しか持っていないため、そこにある遺伝子の突然変異は補償されません。 GXNUMXPD 遺伝子の突然変異は、その地域に住む民族グループで優勢です。 マラリア 病原菌が分布しています。 グルコース-6-リン酸塩 デヒドロゲナーゼは、ヒトの代謝において重要な役割を果たしています。 欠乏すると、反応性化合物、つまり 過酸化物、赤のコンポーネントを攻撃できる 血 妨げられない細胞。 その結果、慢性的な 貧血 そして溶血。 原則として、症状は影響を受けた人が誘発物質に接触した場合にのみ発生します。 これらの物質は、そら豆 (ソラマメ)、スグリ、エンドウ豆などに含まれています。 この病気は、次のような他のさまざまな物質によって引き起こされることもあります。 アセチルサリチル酸 または抗マラリア薬 薬物. ストレス 感染症もまた、ファビズムの引き金になる可能性があります。
症状、苦情、および兆候
症状や不満は、通常、誘発物質との接触後しばらくしてから現れます。 最初の兆候は通常、数時間後に顕著です。 ただし、症状が現れるまでに数日かかる場合があります。 G6PD 遺伝子欠損症を持つすべての人が自動的に好きになるわけではありません。 突然変異の影響を受けた一部の人々で病気が発症し、他の人では発症しない理由は現在完全には理解されていません。 ファビズムは、重篤で生命を脅かす可能性のある症状を伴うことも少なくありません。 エピソードの最初の兆候には、 腹痛 そして腰痛、 発熱, 寒気、および一般的な脱力感。 深刻な 溶血性貧血、患者は通常、生命を脅かす状態にあります。 ショック. コースが厳しい場合、エピソードが つながる 急性に 腎臓 失敗。
診断
診断プロセスの一環として、詳細な 病歴 最初に取られます。 このプロセスの間、治療を行う医師は、薬の使用やそら豆などの誘因となる食品との接触について質問します。 決定的な診断を下すために、医師は 血、実験室で検査されます。 G6PDH 欠損症の場合、酵素活性の低下が検出されます。 試験結果の改ざんを防ぐため、 網状赤血球、赤血球の前駆体が調べられます。 の数があるのも便利です。 網状赤血球 決定。 引き金となる物質を避ける限り、ほとんどの場合、病気の経過は穏やかです。 ただし、罹患者が自分の病気に気付いていない場合、深刻な酵素欠乏症が発生し、平均余命が大幅に減少する可能性があります。
合併症
原則として、患者が問題の物質または複数の物質との接触を完全に避けている場合、ファビズムで合併症は発生しません。 これにより、日常生活や生活が制限され、生活の質が低下する可能性があります。多くの場合、症状は誘発物質との接触から数日経過するまで現れないため、ファビズムを検出するのは困難です。 この物質を避ければ、嗜好を避けることができます。 罹患者は主に重症 痛み 腹部、下腹部、背中に。 もあります 発熱 & 寒気これが、ファビズムの症状がしばしば誤解される理由です。 冷たい or インフルエンザ. また、脱力感もあり、 眩暈 頻繁に 嘔吐. しかし、患者は次のような状態も経験します。 ショック、好き嫌いを区別することができます 影響を与える. お気に入りが直接扱われない場合、それは人に損害を与える可能性があります。 腎臓. 多くの場合、治療は不可能です。 患者は、残りの人生で特定の成分を控えなければなりません。 これは平均寿命を縮めません。 重度の再発は、 集中治療室 だけど、やめてよ つながる 迅速かつ早期に治療すれば、さらに症状が悪化します。 ファビズムが優先的に発生する国では、衛生状態や医療が不足しているため、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。
いつ医者に行くべきですか？
ファビズムを直接的かつ因果的に扱うことはできません。 したがって、罹患者は必ずしも医師の診察を受ける必要はありません。 何よりも、トリガーとなる物質を避けることで、症状を完全に回避することができます。 苦情が緊急の緊急事態を引き起こす場合は、医師に相談する必要があります。 これは、たとえば、影響を受けた人が高度に苦しんでいる場合に当てはまります。 発熱 そして厳しい 痛み 腹部または背中に。 一般的な脱力感と 疲労 また、病気を示している可能性があり、確実に調査する必要があります。 さらに、この病気はまた、 つながる の状態に ショック. 症状により患者が意識を失った場合は、救急医を直接呼ぶか、病院を選択する必要があります。 ほとんどの場合、この病気は一般医が診断するか、病院で直接診断できます。 この病気には原因となる治療法がないため、患者は生涯を通じて引き金となる物質を避けなければなりません。 ほとんどの場合、患者の平均余命が病気によって悪影響を受けることはありません。
治療と治療
今日まで、根底にある原因を取り除くファビズムの治療法はありません。 遺伝子変異は受精の瞬間から存在し、治療することはできません。 ファビズムの影響を受けている人は、一生、病気の原因となる物質との一切の接触を避けなければなりません。 これは、豆やエンドウ豆などの食品や特定の医薬品に当てはまります。 これが成功した場合、影響を受けていない人口と比較して平均余命が短縮されることはありません。 病気が長期間診断されないままであり、引き金となる物質との接触が発生した場合、ファビズムは特に問題になります。 これは、集中的な治療を必要とする深刻なエピソードにつながります。 重症のせいで 溶血性貧血 ファビズムを伴う可能性があるため、深刻な合併症のリスクがあります。 個別のケースでは、 ハプトグロビン 使用され 治療. これは、血漿中に見られるタンパク質で、輸送に関与しています。 ヘモグロビン. 溶血では、次のレベル ハプトグロビン 血中が減少します。 この治療法はすべての患者に適しているわけではなく、緊急の場合にのみ使用されます。
展望と予後
ファビズムは遺伝性疾患であるため、現状では完治は考えられていません。 現在の医学的ガイドライン、特に法的ガイドラインでは、人間の身体を変えることはできません。 遺伝学. それにもかかわらず、遺伝子突然変異のすべてのキャリアが酵素欠乏症の症状の発症を経験するわけではありません。 症状を示す患者は、特定の条件下で予後が良好です。 医療ガイドラインを順守することで、生涯症状から解放される見込みがあります。 は 健康 酵素欠乏症の障害は、罹患した患者が食物摂取を通じて選択した物質を摂取するとすぐに引き起こされます。 引き金となる栄養素からの永久的な禁欲は回復につながります。 影響を受けた物質の消費が人生の後半に起こると、すぐに症状が現れます。それにもかかわらず、物質が生体から取り除かれるとすぐに自然治癒が起こります。 例外的な場合には、物質が摂取されたときに生物への不可逆的な損傷が発生します。 条件 酵素不足により、 急性腎不全|腎機能障害が起こることがあります。 このような場合、患者は次のことを要求します。 移植 ドナーの 腎臓 回復のチャンスがありますように。 そうでなければ、生涯医療 透析 治療が必要な場合、または早期死亡が発生する場合。
防止
ファビズムの原因となる遺伝的欠陥は、生まれる前から存在しているため、防ぐことはできません。 病気のエピソードを防ぐために、影響を受けた人は、ソラマメなどの誘因物質に触れないように細心の注意を払う必要があります。 細菌またはウイルス感染症を治療する場合、医師は酵素欠乏症について通知する必要があります。これは、一部の薬には罹患者にとって危険な物質が含まれているためです。 例えば、以下を含む薬 スルホンアミド or アセチルサリチル酸 服用しないでください。
ファローアップ
ファビズムのほとんどの場合、影響を受ける人は、まったくまたはほんの数個しか持っていません。 措置 そしてアフターケアのオプション。 罹患者は、さらなる合併症を防ぐために、主に病気の早期発見とその後の治療に依存しています。 ファビズムの早期発見のみが、さらなる症状を防ぐことができます。 この場合、独立した治療は行われません。 ファビズムは遺伝性疾患であるため、遺伝することもあります。 したがって、人が子供を望んでいる場合、 遺伝カウンセリング これを防ぐためにも実行する必要があります。 この病気の場合、影響を受けた人は、いかなる場合でも誘発物質との接触を避けるべきです。 どの物質が関与しているかを医師が明確にする必要があります。 さらに、影響を受ける人々は、これを容易にするために、日常生活において、知人や友人、または家族の助けを必要とすることが非常に多い。 話し合いは、心理的な混乱を予防したり、 うつ病 それは、お気に入りの結果である可能性があります。 この病気が原因で平均余命が短くなるかどうかは、普遍的に予測することはできません。 この病気に罹患している他の人との接触も役立つ場合があります。
これがあなたが自分でできることです
急性溶血性危機では、自助 措置 十分ではありません。 遅滞なく医学的に治療しなければなりません。 根底にある酵素の欠陥は治りません。 ただし、影響を受けた個人は、引き金となる物質や製品を避けることで、貧血や急性発作の結果を防ぐことができます。 これらには、豆、特にソラマメとその花粉、エンドウ豆が含まれます。 大豆 製品とスグリ。 一般的なものを含む多くの薬は、G6PD 欠損症の人々の溶血を引き起こす可能性もあります。 鎮痛剤 など アセチルサリチル酸 （ASA）、および特定の 抗生物質 （例えば、 スルホンアミド & シプロフロキサシン) および抗マラリア薬 薬物 など クロロキン. したがって、患者は酵素の欠損について医師に報告し、これらの製剤を処方しないようにする必要があります。 ヘナ製品、防虫剤、トイレ 消臭剤 ナフタレンを含むことが多い。 これは、溶血性の危機につながる可能性のある別の物質です。 感染症はまた、酸化力を著しく増加させる可能性があります。 ストレス. そのため、発作を未然に防ぐために早期に治療することが不可欠です。 深刻な危機に陥りやすい患者は、緊急 ID カードを携帯する必要があります。 慢性溶血では、毎日 管理 の 葉酸 補足 貧血を軽減します。 G6PD欠損症は遺伝性であるため、罹患者は子供にも欠損症の検査を受ける必要があります。
