ヌクレオシド:機能と病気

ヌクレオシドは常に単糖に結合した核塩基で構成されています リボース またはN-グリコシド結合によるデオキシリボース。 5つすべての核酸 拠点 – DNAおよびRNAのダブルヘリックスとシングルヘリックスの構成要素–は酵素的にヌクレオシドに変換できます。 いくつかの配糖体は、次のような生理学的重要性を持っています アデノシン、これは細胞内のADPとATPの基本的な構成要素です エネルギー代謝.

ヌクレオシドとは何ですか?

DNAの二重らせんとRNAの単一らせんは、XNUMXつの異なる核酸の配列から形成されます 拠点 ヌクレオチドの形で。 XNUMXつすべての核酸 拠点アデニンとグアニンはプリンのXNUMX員環とXNUMX員環に基づく基本構造であり、シトシン、チミン、ウラシルはピリミジンの芳香族XNUMX員環に基づいており、N-グリコシドと単糖を組み合わせることができます。 リボース それぞれ、デオキシリボース。 ペントースのC原子1のヒドロキシル基(-OH)は、核酸塩基のアミノ基(-NH2)と反応して、H2O分子を形成および分離します。 いつ リボース またはデオキシリボース残基が付着している場合、アデニンはに変換されます アデノシン またはデオキシアデノシン、それぞれ。 同様に、プリンベースのグアニンは、それぞれグアノシンとデオキシグアノシンに変換されます。 XNUMXつのプリン塩基であるチミン、シトシン、およびウラシルは、リボース残基の付加によってチミジン、シチジン、およびウリジンに変換されるか、または付加された場合は接頭辞「デオキシ-」を受け取ります。 シュガー 残留物はデオキシリボースで構成されています。 さらに、多数の修飾ヌクレオシドが存在し、そのうちのいくつかはトランスファーDNA(tDNA)およびリボソームRNA(rRNA)で役割を果たします。 人工的に生成され、修飾されたヌクレオシド、いわゆるヌクレオシド類似体は、部分的に抗ウイルス剤として作用し、特にレトロウイルスと戦うために使用されます。 一部のヌクレオシド類似体は細胞増殖抑制活性を示すため、特定の戦いに使用されます 細胞。

機能、アクション、および役割

XNUMXつの基本的なヌクレオシドの最も重要な機能のXNUMXつは、 リン酸塩 ペントースにグループ化し、ヌクレオチドとして、DNAとRNAのビルディングブロックを形成します。 変更された形式では、一部のヌクレオシドは、特定の代謝プロセスの触媒作用のタスクも実行します。 たとえば、いわゆる「アクティブ メチオニン」(S-アデノシル-メチオニン)はメチル基の供与体として機能します。 場合によっては、ヌクレオシドはヌクレオチドの形でグループ転移補酵素の構成要素としても機能します。 例としては リボフラビン (ビタミン B2)、これは多くの補酵素の前駆体として機能し、したがって多くの代謝プロセスにおいて中心的な役割を果たします。 細胞のエネルギー供給では、 アデノシン アデノシン二リン酸(ADP)およびアデノシン三リン酸(ATP)として非常に重要な役割を果たします。 ATPは普遍的なエネルギーキャリアとして説明することができ、また リン酸塩 リン酸化を伴う非常に多くの代謝過程におけるドナー。 グアノシン三リン酸(GTP)は、いわゆるクエン酸回路のエネルギー担体です。 ミトコンドリア。 ヌクレオチドは補酵素Aの成分でもあり、 ビタミンB12。 ヌクレオシドのウリジンとシチジンは、 薬物 治療する 神経の炎症 と筋肉の病気。 たとえば、薬はのために使用されます 神経根 炎症 背骨の 腰痛。 修飾ヌクレオシド、いわゆるヌクレオシド類似体は、場合によってはレトロウイルスに対して静ウイルス効果を示します。 それらはで使用されます 薬物 たとえば、に対して ヘルペス 単純ヘルペスウイルスとHIV ウイルス。 細胞増殖抑制活性を有する他のヌクレオシド類似体は、 治療。

形成、発生、特性、および最適値

ヌクレオシドは完全に カーボン, 水素化, 酸素, 窒素。 すべての物質は、地球上のほぼすべての場所に豊富に存在します。 微量元素 そして珍しい ミネラル ヌクレオシドを構築するために必要ではありません。 それにもかかわらず、合成は複雑でエネルギーを消費するため、体はヌクレオシドを最初から合成しません。 したがって、人体は反対の経路をたどり、主に中間のプリンおよびピリミジン代謝(サルベージ経路)の分解プロセスからヌクレオシドを取得します。 ヌクレオシドは、ヌクレオチドとして純粋な形またはリン酸化された形でさまざまな酵素触媒代謝プロセスに関与します。 特に注目すべきは、いわゆる呼吸鎖におけるATPおよびADPの形でのアデノシンの機能です。ヌクレオチドグアニン三リン酸は、いわゆるクエン酸回路で重要な役割を果たします。 サイクルでは、プロセスは ミトコンドリア 細胞の。 ヌクレオシドは、ほとんどの場合、結合した形で、または実質的にすべての体細胞に機能的担体として大量に存在するため、最適なものの一般的な制限やガイドライン値はありません。 濃度。 の決定 濃度 の特定のヌクレオシドまたはヌクレオチドの 血漿は診断や鑑別診断に役立ちます。

疾患および障害

ヌクレオシドは多くの代謝プロセスの活発な部分であり、それらの機能を単独で考えることはめったにありません。 障害は通常、特定の部位で中断または阻害される複雑な酵素触媒プロセスを伴い、対応する症状を引き起こします。 ヌクレオシドの代謝異常を引き起こす疾患は、通常、プリンまたはピリミジンの代謝も伴います。これは、XNUMXつの基本的なヌクレオシドがプリンまたはピリミジンの骨格を持っているためです。 プリン代謝の既知の障害は、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(HGPRT)の欠乏を引き起こす遺伝性疾患である、よく知られているレッシュナイハン症候群によって引き起こされます。 酵素の欠乏は、特定の核酸塩基のリサイクルを妨げ、ヒポキサンチンとグアニンの累積的な蓄積をもたらします。 これは順番にトリガーします 高尿酸血症、高架 尿酸 レベル、これは 痛風。 高架 尿酸 レベルは上の預金につながります 関節 痛みを伴う症状を引き起こす可能性のある腱鞘。 非常にまれな遺伝性疾患は、アデニルコハク酸リアーゼ欠損症として現れ、プリン代謝の問題を引き起こします。 病気の原因 筋肉の痙攣 重度の経過で胎児の発育を遅らせました。