ナクソス病は、常染色体劣性遺伝する遺伝性疾患です。 世界的に、それは非常にまれな遺伝性疾患ですが、ギリシャのナクソス島ではそうではありません。ナクソス島では非常に一般的であり、医師によって最初に説明されました。 ナクソス病の危険な点は、それが常に深刻な状態につながることです ハート 問題としばしば何年にもわたる心臓突然死。 それがそれを防ぐことが重要である理由です。 この目的のために、さまざまな薬、植込み型除細動器のタイムリーな使用 除細動器 そしてこれらすべての場合 措置 もはや助けることはできません ハート 移植を検討することができます。
ナクソス病とは何ですか？
ナクソス病は、ギリシャの心臓専門医であり、彼と協力している研究者グループであるニコス・プロトノタリオスによって1986年に最初に説明されました。 ナクソス島では、この遺伝性疾患にかかる確率は1：1000です。エーゲ海の他の島、トルコ、イスラエル、サウジアラビアでもナクソス病の症例がより頻繁に見られます。 世界的に、この遺伝性疾患はかなりまれです。 すでに生まれたばかりの赤ちゃんでは、それは非常に羊毛で認識できます 髪 彼らはナクソス病に苦しむかもしれないと。 人生の最初の年の間に、奇妙に見える 角化症 足の裏と手のひらに形成されます。 ナクソス病は通常、いわゆる拡張した若い成人期にのみ危険になります 心筋症 ますます発展し、 つながる 重度に 心不整脈、動悸、全体的な権利 ハート 失敗、そして後に心臓突然死。
目的
の原因 健康 ナクソス病に関連する問題は、細胞接着の障害によるものです。 これはJUPの変異によるものです 遺伝子、これは染色体17にあり、次に遺伝子座q21にあります。 五 アミノ酸 その結果、が変更され、その結果、56個の他のアミノ酸がドメインから切り離されます。 これにより、対応する折り畳みが正しくなくなります 遺伝子 製品。 このエラーは、次に、体自身のタンパク質品質管理システムと 遺伝子 その後、製品はプロテアソーム分解されます。 これは細胞死につながります。 次に、死んだ細胞は次のように置き換えられます 脂肪組織 または線維組織。 これは、特にこの方法で失われた心筋細胞の場合、ますます生命を脅かすものです。
症状、苦情、および兆候
ナクソックス病の最初の兆候は、乳児が生まれたとき、つまり特に羊毛のようなときに見られます 髪。 この年齢ではまだ苦情はありません。 非常に早い段階、つまり生後XNUMX年の間に、ナクソス病に典型的な細胞の変化が足の裏と手のひらに現れます。 角化症。 これらには白いスケーリングが一般的です 角化症。 危険な心臓の問題が発生するのは成人期までではありません。 これらには以下が含まれます 眩暈、動悸、循環虚脱までの深刻な循環障害、右 心不全 その後、医師はそれを簡単に検出でき、それが本当にひどくなると心臓突然死になります。
病気の診断と経過
ナクソス病の外的兆候は容易に認識できるため、診断は簡単に行え、乳児期でも可能です。 絶対的な確実性は、ここではDNA分析によって提供されます。 何年にもわたって、典型的な心臓の問題は成人期に発生し、それは次第に悪化し、患者の平均余命を改善するために必ず治療しなければなりません。
合併症
最悪の場合、ナクソス病は つながる 患者の死に。 これは通常、心臓突然死の形で発生し、影響を受けた人の平均余命を大幅に短縮する可能性があります。 緊急の場合でも、患者の命は 除細動器。 ただし、深刻なケースでは、これには 移植 患者が生き残ることができるように心臓の。 原則として、患者はスケーリングに苦しんでいます 皮膚 手の領域で。 時々彼らは動悸を経験し、 眩暈。 苦しんでいる人は、この病気に弱く、一般的に病気であると感じ、また対処する能力の低下に苦しんでいます ストレス。 循環虚脱はナクソス病でも起こり、意識を失います。さらに、ナクソス病は最終的には完全になります 心不全、その結果、患者が死亡します。 ナクソス病は薬の助けを借りて治療されます。 重症の場合、 移植 心の必要があるかもしれません。 操作自体の間に合併症が発生する可能性があります。 原則として、影響を受けた人の平均余命は、ナクソス病によって大幅に減少します。
いつ医者に診てもらえますか？
新生児が目立つ場合 髪 出生直後、これは既存の不規則性の最初の兆候である可能性があります。 この段階では他の症状はありませんが、羊毛はナクソス病の特徴であり、医師によるより綿密な検査が必要です。 さらなる成長過程で心臓活動の障害が発生した場合、懸念の原因があります。 速い心拍、 心停止、 異常な 血 圧力または循環虚脱は、できるだけ早く医師に提示する必要があります。 以来 条件 できる つながる 治療せずに心臓突然死を起こした場合は、最初の異常時に医師の診察を受ける必要があります。 睡眠障害、異常な昼夜のリズム、不足 濃度 と注意、そして迅速 疲労 医師による検査と治療が必要です。 意識が失われた場合は、救急医を呼ぶ必要があります。 傍観者は取る必要があります 応急処置 措置 医者が到着するまで。 そうしないと、影響を受けた人が早期に死亡する可能性があります。 低レジリエンス、内面の落ち着きのなさ、および一般的な弱さの感覚は、既存のさらなるシグナルです 健康 減損。 それらは医師によって評価されるべきです。 の場合 眩暈、歩行の不安定さおよび身体活動の欠如、医師に相談する必要があります。 すでにナクソス病と診断されている家族がいる場合、医師はその間にこれを知っておく必要があります 妊娠.
治療と治療
ナクソス病による遺伝的変化は治療できません。 心臓の問題の症状を治療することだけが可能です。 ここでは、さまざまな薬を最初に検討することができます。これは役立つ場合があります。 心臓の問題の重症度に応じて、これらには、例えば、 抗不整脈薬、ベータ遮断薬、 利尿薬 or ACE阻害薬。 非常に頻繁に、植込み型除細動器 除細動器 35歳より前に使用され、心臓の問題を長期間緩和するのに役立ちます。 しかし、多くの場合、ナクソス病では、回避することはできません 心臓移植 患者をできるだけ長く生き続けるために、より古い年齢でも。 治療のための他のオプションはありません 治療 これまでのナクソス病の。 それにもかかわらず、上記によって 措置、この遺伝病を患っている人々は、時間内に治療されればかなり高齢になる可能性があります。
見通しと予後
ナクソス病は比較的予後不良です。 患者はしばしば心臓突然死に苦しんでいます。 の移植 ペースメーカー 重篤な合併症を回避する唯一の方法です。 正常に実行された後の平均寿命 心臓移植 現在30年です。 最良の場合、患者は提供された心臓で最大XNUMX年間生存します。 顕著な身体的異常も心理的負担を表しています。 罹患した患者は、病変と出血によって常に自分の病気を思い出し、しばしば社会的に追放されます。 また、めまいや変化などの身体的不満があります 血 圧力。 長期的には、権利 心不全 が発生し、パフォーマンス容量が低下します。 多くの場合、心臓突然死が発生しますが、これは上記の対策を講じても長期的には防ぐことができません。 ベータ遮断薬の使用、 ACE阻害薬 およびその他の 薬物 また、患者が生涯を通じてこれらの薬を服用しなければならないこともあり、予後をさらに悪化させるリスクと関連しています。 平均余命は大幅に短縮されます。 多くの患者は50歳より前に死亡します。また、多くの付随する症状のために、ナクソス症候群の予後は一般的にかなり否定的です。
防止
ナクソス病で生まれた人は、予防によって病気自体について何もすることができません。適切な予防によって、この病気によって引き起こされた後の心臓の問題に対抗することしかできません。 ナクソス病に対する予防の別の形態は、ナクソス病の遺伝の発生率が高い世界のそれらの場所の集団の適切なスクリーニングを通して、関連するリスクグループをタイムリーに特定することです。 このように、ヘテロ接合体の保因者を特定することで、この遺伝性疾患の蔓延を防ぐことができます。 ナクソス病の場合、この病気に苦しむ乳児を出産する確率は、母親と父親の25つの突然変異キャリアを伴う常染色体劣性遺伝の場合、25パーセントです。 これらの子供たちの別の50パーセントは完全に健康であり、再びXNUMXパーセントは新たな突然変異保因者になります。 したがって、この病気がすでに発生している家族では、子孫が突然変異保因者であるかどうかを予防的に判断し、可能であれば、それ以上の突然変異保因者が世界に生まれないようにすることが非常に重要です。 これがこの遺伝性疾患を封じ込める唯一の方法です。
ファローアップ
ほとんどの場合、ナクソス病は医師が完全に治療することができない遺伝性疾患であるため、影響を受けた人が利用できるアフターケア手段はごくわずかで、通常は非常に限られています。 このため、さらなる合併症の発生を防ぐために、患者は病気の最初の兆候が見られたら医師に相談する必要があります。 子供が欲しいという願望があれば、 遺伝カウンセリング 子孫のナクソス病の再発を防ぐために実行することもできます。 この病気では、ほとんどの患者がさまざまな薬の服用に依存しています。 ここでは、常に医師の指示に従い、質問がある場合や不明な点がある場合は、影響を受けた人が最初に医師に相談する必要があります。 同様に、正しい投与量と定期的な摂取量に注意を払う必要があります。 さらに、定期的なチェックと検査 内臓 特に心臓をチェックする必要があります。 場合によっては、ナクソス病は罹患した人の平均余命を縮める可能性がありますが、それ以降の経過は診断の時期に大きく依存します。
これがあなたが自分でできることです
ナクソス病は主に投薬と手術で治療されます。 苦しんでいる人は、治療をサポートし、病気のある日常生活を楽にするために、自分でいくつかの対策を講じることができます。 まず第一に、食事療法が必要です。 影響を受ける人は健康的な食事をしなければなりません ダイエット にさらなる負担をかける可能性のある食品を避けてください 心臓血管系。 これらには塩と グルタミン酸塩、例えば、飽和脂肪酸も。 特に辛いものや刺激的なものは避けてください。 カフェイン, アルコール タバコも避けるべきです。 どれ ダイエット 詳細に理にかなっている栄養士と話し合う必要があります。 ナクソス病はまた、極端な身体的運動をし、回避することによって治療することができます ストレス & 耐久性 スポーツ。 他の自助措置は、定期的なスクリーニングに行き、医師のガイドラインに従うことに焦点を合わせています。 すでに持っている患者 ペースメーカー 通常のヒントに従い、たとえば、電子機器からの距離を保つ必要があります。 コンタクトスポーツも避ける必要があります。 ナクソス病が進行するにつれてより重症になるにつれて、 健康. 治療 影響を受けた個人がこの事実を受け入れ、平均余命が短くなったにもかかわらず、充実した幸せな生活を送るのを助けることができます。
