遺伝性疾患ファンコニ 貧血 非常にまれなケースで発生します。 適切な状況下では、病気を治すことができます。
ファンコニ貧血とは何ですか？
ファンコニ 貧血 遺伝性貧血（貧血）の医学用語です。 この非常にまれな遺伝性疾患の文脈では、赤と白の生成 血 影響を受けた個人では細胞が損なわれています。 さらに、多くの場合、ファンコニ 貧血 既存の劣化の増加につながります 血 細胞。 ファンコニ貧血は、スイスの小児科医グイドファンコニにちなんで名付けられました。 ファンコニ貧血は、影響を受けたすべての人に同じように現れるわけではありません。 したがって、病気のさまざまなサブグループが医学で定義されています。 ドイツ国内では、5万人の新生児のうちファンコニ貧血の影響を受けているのはわずか10〜1,000,000人と推定されています。 病気に関連する可能性のある典型的な症状には、比較的小さな奇形が含まれます 円周、および/または回帰 骨髄。 ファンコニ貧血の影響を受けた人は通常、感染症にかかりやすく、顕著な蒼白を示します。
目的
ファンコニ貧血は、遺伝性の遺伝的欠陥によって引き起こされます。 この場合、母親と父親の両方が欠陥の保因者である場合にのみ、遺伝的欠陥が両親を介して受け継がれるリスクが存在します。したがって、彼らが受け継ぐ可能性のある欠陥に気付かないことがよくあります。 両方の親が対応する遺伝的欠陥の保因者である場合、約25％のリスクがあります。 妊娠 子供のファンコニ貧血になります。
症状、苦情、および兆候
ファンコニ貧血は非常に重篤な症状を伴い、そのすべてが罹患した人の生活の質に非常に悪影響を及ぼします。 原則として、患者はそれによってすでに先天性であり、したがって つながる 幼い頃の苦情に。 奇形はさまざまな領域に影響を与える可能性があるため、腕、耳、腎臓、 ハート 頻繁に影響を受けます。 ファンコニ貧血が最初に治療されない場合、最悪の場合に治療される可能性があります つながる 子供が死ぬまで 腎臓 失敗。 多くの場合、患者は非常に小さな苦しみもあります or 低身長 ファンコニ貧血による。 その結果、多くの患者は美しく感じられず、したがって劣等感や自尊心の大幅な低下にも苦しんでいます。 同様に、 白血病 この病気のために著しく増加するので、多くの影響を受けた人々もこの病気で病気になります。 さらに、ファンコニ貧血は、 骨髄 そしてさらに 色素障害 皮膚。 影響を受けた人自身だけでなく、両親や親戚もこの病気で深刻な心理的不快感に苦しんでいます。 原則として、影響を受けた人の平均余命はファンコニ貧血によって減少します。
診断とコース
多くの場合、ファンコニ貧血の疑いのある診断は、典型的な症状に基づいてすでに行うことができます。 上記の症状に加えて、これらにはわずかな症状も含まれます 斜視 影響を受けた個人の角度または明るい、茶色がかった 色素斑 （レイトスポットのカフェとしても知られています）。 疑わしい診断は、主にいわゆる染色体破壊分析を実行することによって確認できます。 例えば、 血 患者から採取した細胞は、生存率が低い（ファンコニ貧血の存在のマーカー）ことが明らかになるように化学的に操作されます。 さらなるステップでは、 超音波 たとえば、の奇形の形態と程度を決定するために使用されます 内臓。 ファンコニ貧血の形態によって、病気の経過も異なります。 ただし、ほとんどの場合、 骨髄 罹患した子供で約3〜5歳で始まり、病気の経過中に増加します。 医学の進歩により、場合によってはファンコニ貧血を治療することが可能になりました 措置 骨髄移植など。 しかし、影響を受けた個人はまだ遺伝的欠陥のある細胞を体内に残しているため、たとえば腫瘍（組織新生物）を発症するリスクが依然として高くなります。
いつ医者に行くべきですか？
ファンコニ貧血は通常、出生直後に診断および治療されます。 症状は多面的であり、個別に治療する必要があるため、生後XNUMX年間は定期的に医師の診察を受ける必要があります。 ほとんどの場合、さらなる奇形や異常が早期に発生します 幼年時代、これを明確にして処理する必要があります。 子供が不平を言う場合 痛み または異常な症状が発生した場合は、適切な医師に相談する必要があります。 心血管系の愁訴と徴候を伴う 腎臓 or 肝臓 病気の場合、子供は最寄りの診療所に連れて行くのが最善です。 担当の医師は、画像技術を使用して、 内臓 必要な手順を実行します。 したがって、ファンコニ貧血には包括的な必要があります モニタリング とにかく専門家による治療。 通常、さまざまな障害が存在するため、他の医師に相談する必要があります。 たとえば、色素沈着障害の場合、皮膚科医に相談することができますが、 ハート 心臓専門医または内科医が治療することができます。
治療と治療
ファンコニ貧血の治療におけるXNUMXつの可能な治療要素は 管理 アンドロゲン製剤、すなわち男性の性別を含む製剤の ホルモン 人工的な手段によって生成されます。 多くの患者では、これらの製剤は、ファンコニ貧血の存在にもかかわらず、最大数年の期間にわたって血液形成を安定させるのに役立ちます。 ただし、アンドロゲン製剤にも副作用がある可能性があるため、さまざまな影響を受けた個人では、対応する投薬を減らすか、完全に中止しなければならない可能性があります。 できるXNUMXつの方法 つながる ファンコニ貧血の治療法は 移植 適切なドナーからの健康な骨髄の。 専門家によると、骨髄ドナーが兄弟、すなわち近親者である場合、治療の成功の可能性は比較的高くなります。 基礎疾患の治療に伴い、 治療 ファンコニ貧血の状況で発生する症状の コーディネーション 個々の影響を受けた人の苦情の状況で。
展望と予後
既存のファンコニ貧血は、非常にまれにしか発生しない奇形症候群です。 罹患した個人は、出生時から身長が小さく、あらゆる種類の多種多様な奇形に苦しんでいます。 完全な治癒の見通しと予後は、骨髄移植のみに依存します。 骨髄移植が行われると、影響を受けた人はファンコニ貧血を完全に治すことができます。 骨髄がない場合、病気の経過は異なります 移植 起こる。 このような場合、かなりの合併症が予想されます。 既存のファンコニ貧血のある人は、特に個々の腫瘍の形成に影響を受けやすいです。 したがって、骨髄の場合 移植 行うことができない場合は、医学的および薬物治療が確実に行われる必要があります。 これは、影響を受けた人の人生を生きる価値のあるものに保つ唯一の方法です。 そのような治療を完全に省略した場合、生命に深刻な危険さえあります。 特定の状況下では、悪性腫瘍が形成され、全身に広がる可能性があります。 後の合併症を防ぐために、既存の奇形も恒久的に治療する必要があります。 ファンコニ貧血に苦しんでいる影響を受けた人は、すぐに医学的および薬物治療に頼るべきです。 これは、病気の全体的な経過にプラスの影響を与える可能性があります。
防止
ファンコニ貧血などの遺伝性疾患をある程度予防するために、子供を産みたいカップルは、例えば、自分の遺伝子を分析することができます。 これにより、両親がファンコニ貧血の根底にある遺伝的欠陥の保因者であるかどうかを判断できます。 遺伝的欠陥が両親に存在する場合、例えば、医療 遺伝カウンセリング セッションは、リスクと可能な行動方針について学ぶ機会を提供します。
ファローアップ
ファンコニ貧血のほとんどの場合、患者はアフターケアの選択肢がほとんどありません。 この点で、影響を受けた個人は、自己治癒をもたらすことができないため、さらなる合併症や不快感を防ぐために、主にこの病気の治療に依存しています。 場合によっては、その過程で完全な治癒が達成されることがあります。病気が適切に治療されている場合、患者の平均余命は通常、ファンコニ貧血によって減少しません。 影響を受ける人々は、症状を緩和する薬や調剤を服用することに依存しています。 副作用が発生する可能性がありますが、定期的に医師の診察を受ける必要があります。 薬を服用するときは、合併症を防ぐために、正しい投与量を服用し、定期的に服用することも重要です。 症状を治療することで、被災者の日常生活を楽にすることができます。 ファンコニ貧血も奇形を引き起こす可能性があるため、一部の罹患者はこれらの奇形を矯正するために外科的介入を必要とします。 この場合、患者は手術後に休息して体の世話をする必要があります。 家族や友人による集中的な治療とケアも、ファンコニ貧血の経過に非常に良い影響を与える可能性があります。
自分でできること
ファンコニ貧血では、患者が利用できる特定の自助オプションはありません。 病気自体は非常に限られた範囲でしか予防することができません。 予防は主に遺伝子解析によって可能であり、子供を産む前に行う必要があります。 これにより、子供のファンコニ貧血を予防できる可能性があります。 しかし、患者は通常、症状を緩和するために薬を服用することに依存しています。 A 骨髄寄付 また、病気の経過にプラスの効果をもたらす可能性があります。 影響を受けた人も色素沈着障害に苦しんでいるので、直射日光は避けるべきです。 患者は保護服を着用する必要があり、理想的には 日焼け止め剤 それ以上避けるために 皮膚 苦情。 この病気の他の患者との会話も、起こりうる心理的不快感を軽減することができます。 子供の場合、病気のさらなる経過を説明するために、親との敏感な話し合いが必要です。 起こりうるリスクと合併症についても言及することができます。 子供は症状のためにいじめやからかいに苦しむ可能性があるため、心理カウンセリングを求める必要があります。 友人や家族からの助けと支援もファンコニ貧血にプラスの効果をもたらします。
