副腎白質ジストロフィー：原因、症状、治療

副腎白質ジストロフィーは、まれな先天性代謝障害に付けられた名前です。それは様々な神経学的症状を引き起こします。

副腎白質ジストロフィーとは何ですか？

副腎白質ジストロフィー（ALD）は、医学名Addison-Schilder症候群でもあります。それはで現れます幼年時代遺伝性疾患に分類されます。副腎白質ジストロフィー（ALD）は、アジソンシルダー症候群としても知られています。に表示されます幼年時代遺伝性疾患に分類されます。それは急速に進行する神経学的悪化を特徴とし、その最終段階は重度の聴覚障害者が、認知症そして重要な身体機能の喪失。しばしば致命的であるこの病気は、ほとんどの場合、男性の性別でのみ現れます。一方、女性は通常、X連鎖劣性疾患のみを発症します。まれなケースでのみ、両方の女性Xに欠陥があります染色体その結果、副腎白質ジストロフィーが発症します。男性の性別では、ALDの発生率は1：20,000から1：50,000です。

目的

遺伝的欠陥のため、特定の脂肪酸体内で分解することはできません。結果として、両方脳と脊髄影響を受けます。このため、副腎にも損傷が発生します。遺伝学的研究は、すべての患者がABCトランスポーター内に変異を持っていることを示しています遺伝子。この遺伝子 X染色体、遺伝子座q28に位置しています。その機能は、ペルオキシソームの膜にあるタンパク質をコード化することです。ただし、超長鎖の伝達に直接関与している脂肪酸ペルオキシソームに向けては、医師の間で物議を醸しています。通常、脂肪の分解はペルオキシソーム内で起こります。しかし、副腎白質ジストロフィーでは、脂肪酸の白質に蓄積する脳副腎皮質と同様に。長鎖脂肪酸細胞膜にも蓄積します。したがって、一部の研究者は、ミエリンの膜構造がALD患者で変化すると考えており、これが脱髄を説明しています。このようにして、衝動が伝達されるのを防ぎ、それは最終的に影響を受けた個人の運動および精神的衰退に現れます。

症状、苦情、および兆候

副腎白質ジストロフィーが症状を引き起こすかどうかは、罹患した人の性別によって異なります。たとえば、変更された遺伝子は常にX染色体上にあり、男性にXNUMX回だけ存在します。このため、条件男性患者にほぼ独占的に現れます。女性はXNUMXつのXを持っているので染色体、しかし、欠陥のある遺伝子は通常それらのうちの50つだけにあり、彼らはしばしば彼らが遺伝性疾患を持っていることにさえ気づいていません。しかし、彼らの男性の子孫は副腎白質ジストロフィーを発症するリスクがXNUMXパーセントあります。症状はほとんどの場合、男性患者にのみ発生します。一方、女性の障害はめったに現れず、人生の後半に現れます。男性患者では、副腎はもはや十分な量を生成しませんホルモン。したがって、彼らは低いに苦しんでいます血圧力、体重減少、弱さ、嘔吐。また、の茶色がかった変色皮膚見られます。一部の患者では、副腎の衰弱を除けば、何年もの間他の症状はありません。医師は副腎白質ジストロフィーのXNUMXつの形態を区別します。これらは副腎白質ジロパチー（AMN）とALDであり、脳関与。 AMNはALDのより穏やかな形態と考えられており、ALDを受け継いだほとんどすべての成人男性に見られます。典型的な兆候は次のとおりですコーディネーション困難、歩行の問題につながる筋力低下、および脚痛み。その後、尿と便の喪失、勃起不全麻痺が発生する可能性があります。多くの患者は、病気が進行するにつれて車椅子を必要とします。脳の関与を伴うALDは、XNUMX歳からXNUMX歳までの男児のXNUMX人にXNUMX人に発生します。この場合、深刻な脳の炎症が見られ、それはさらに進行します。以前は正常に発達していた影響を受けた子供たちは、落ち着きのなさや貧しいなどの行動の変化を突然示します濃度。最終的には、嚥下障害、麻痺、難聴、失明まれではありませんが、病気は死に終わります。

診断とコース

副腎白質ジストロフィーの診断は、症状が他の状態によって引き起こされる可能性があるため、難しいと考えられています。正しい診断が下されるまでに数年かかる場合があります。最も安全な方法は血変更された遺伝的特徴を決定するためのテスト。さらに、次のようなイメージング手順磁気共鳴画像（MRI）の頭蓋骨実行することができ、医師が脱髄および萎縮性脳領域を特定するのに役立ちます。副腎白質ジストロフィーの予後は、特定の進行形態によって異なります。たとえば、AMNでは平均余命は正常と見なされますが、脳の関与がXNUMX〜XNUMX年続くと、重度の障害と長期的なケアの必要性が現れます。

合併症

重要な脂肪を分解できない遺伝性代謝性疾患として酸体内では、副腎白質ジストロフィーは重度の神経学的損傷を引き起こします。場合によっては、この病気は乳児期に発症します。精神的および感覚運動の発達はかなりの欠陥を示しています。影響を受けた子供たちの平均余命は10年から14年の間です。副腎白質ジストロフィーはX染色体上にあります。したがって、男性は女性よりもリスクが高くなります。成人に症状が現れる時期は予測できません。一方、女性は晩年までリスクグループに属しません。遺伝子構成の家族性素因のために副腎白質ジストロフィーを起こしやすい人は、次のような兆候を示している場合はアドバイスを受ける必要があります：副腎の病気、疲労、減量、吐き気、茶色がかった皮膚変色した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。そうでなければ、必然的に劇的な合併症が発生し、それは生活の質と平均余命に悪影響を及ぼします。最終段階は、ベッドの閉じ込め、完全な変性を伴う可能性があります神経系と臓器不全。時にはこれは死につながる。副腎白質ジストロフィーの診断が下されると、症状は緩和されますが、治癒することはできません。治療病気の仕様が異なるため、投薬は影響を受ける個人に合わせて調整されます。薬は痙性の筋肉のけいれんを軽減し、それに伴う神経学的症状と脳の炎症過程をより許容できるものにすることができます。栄養的には、ロレンツォの油は脂肪酸レベルの上昇を抑えるために投与されます。患者の状況に応じて条件, 骨髄移植実行される場合があります。

いつ医者に診てもらえますか？

原則として、副腎白質ジストロフィーは、病気を直接示す可能性のある特定の特定の愁訴や症状を引き起こしません。このため、病気の発見が遅れた場合に起こりうる結果的な損傷を避けるために、いかなる場合でも医師による検査が必要です。影響を受けた人が体重減少と低に苦しんでいる場合血圧力、医者に相談する必要があります。まれではありませんが、意識の喪失も発生する可能性があります。原則として、一般開業医に最初に相談することができ、診断が下された場合、専門医に患者を紹介します。次の場合は、緊急に医師の診察を受けることをお勧めします。コーディネーション障害または歩行障害が引き続き発生します。同様に、聴覚の不満は副腎白質ジストロフィーを示している可能性があります。副腎白質ジストロフィーがさらに進行すると、麻痺や尿の喪失も起こる可能性があります。これらの症状が発生した場合、患者の緊急治療が必要です。突然の視覚的苦情、または最悪の場合、完全なものであることは珍しいことではありません失明難聴に加えて発生します。

治療と治療

副腎白質ジストロフィーの治療法は不可能です。したがって、治療症状の緩和に限定されています。したがって、副腎失敗は次の方法で簡単に処理できます管理行方不明のホルモン。さらに、患者は与えられます薬物痙性筋肉のけいれんに対して。一部の患者は、いわゆるロレンツォオイルも受け取ります。これはの混合物ですグリセロールトリエルケートおよびグリセロールトリオレエート。比率は4：1で、管理を下げることを目的としています濃度超長鎖脂肪の酸より有利なレベルに。さらに、理学療法の練習または作業療法筋肉を緩めるのを助けるために実行することができます。嚥下障害の場合、人工的な摂食が可能です。心理療法的ケアも役立つ可能性があります。

展望と予後

副腎白質ジストロフィーは一般的に、罹患した人を気分が悪くなり、衰弱し、患者が対処する能力を低下させますストレスまた、病気によって大幅に減少します。低血圧顔の蒼白になります。さらに、低血圧また、意識を失う可能性があります。影響を受けた人はしばしば体重が減り、また苦しんでいます下痢 & 嘔吐を選択します。皮膚茶色がかった色になることがあります。痛み筋肉や脚にも発生します。コーディネート減少し、歩行障害が頻繁に発生するため、例えば、影響を受けた人は足を引きずったり、足を引きずって歩いたりします。生活の質はかなり制限されており、副腎白質ジストロフィーの症状によって低下します。病気の過程で、患者はしばしば他の人の助けや車椅子の使用に依存しています。集中また、減少し、内側の落ち着きのなさが発生します。治療なしでは、患者は死にます。治療自体は行方不明者を投与することによって実行することができますホルモン、特に合併症はありません。

防止

副腎白質ジストロフィーが家族で発生することがわかっている場合は、すべての男性の親族のスクリーニングが推奨されます。このようにして、必要に応じて早期治療を行うことができます。

ファローアップ

一般に、副腎白質ジストロフィーのフォローアップケアの選択肢は比較的限られています。影響を受けた個人は、症状を和らげ、さらなる合併症を防ぐために、この障害の継続的な治療に依存しています。これに関連して、早期の診断と治療は、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。ほとんどの場合、副腎白質ジストロフィーは、影響を受けた人が不足しているホルモンを服用することによって治療されます。この場合、患者は薬の定期的な摂取に注意を払う必要があり、可能性があります相互作用他の薬と一緒にも考慮に入れる必要があります。子供の場合、両親は、障害や合併症がないように、薬の定期的な摂取に注意を払う必要があります。さらに、ほとんどの患者はに依存しています理学療法筋肉の不快感を和らげます。これからの演習の多く治療影響を受けた人の可動性を高めるために自宅で行うこともできます。患者の平均余命はこれによって悪影響を受けません条件。場合によっては副腎白質ジストロフィーも心理的不快感を引き起こす可能性があるため、うつ病、友人や自分の家族との会話は、この点で非常に役立ちます。

これはあなたが自分でできることです

副腎白質ジストロフィー（ALD）は、女性よりも男性に大きな影響を与える遺伝性代謝性疾患です。自助はありません措置病気の原因となる治療に適しています。ただし、影響を受ける人は、リスクを管理し、病気の進行の重症度を軽減するのに役立ちます。この病気の多くの症状はうまく治療できますが、非常にまれな病気が適切に診断されていないため、影響を受けた人は遅すぎるまで適切な治療を受けられないことがよくあります。 ALDがすでに家族で発生している場合、患者はこれを医師に指摘し、ALDの疑いを明らかにするために専門家に相談するように主張する必要があります。欠陥遺伝子の保因者である女性は、自分自身が病気を発症しないか、軽度の症状しか発症しないが、男性の子孫が重度のALDに苦しむ可能性が非常に高いことに注意する必要があります。これは家族計画で考慮に入れられるべきです。遺伝性疾患の保因者のために、家族計画の問題で彼らを支援するためのカウンセリングセンターがあります。すでに病気にかかっている影響を受けた人は、低脂肪に注意を払う必要がありますダイエット血中の有害な脂肪酸の濃度を低く保つために。筋肉や運動機能が影響を受ける場合、理学療法退行性の発達に対抗するために、できるだけ早く開始する必要があります。