デュシェンヌ型筋ジストロフィー：原因、症状、治療

デュシェンヌ型筋ジストロフィー X染色体の遺伝的欠陥によって引き起こされる悪性（悪性）筋肉疾患であるため、この疾患は男性の子孫にのみ発生する可能性があります。症状は、乳児期には骨盤の衰弱の形で現れ、大腿筋肉。それは、の退化のために成人期初期には常に致命的ですハート & 肺筋肉。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは何ですか？

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、遺伝子「男性」X染色体の欠陥。なぜなら遺伝子欠陥はX染色体上にあり、病気は男性の家族にのみ発生する可能性があります。ただし、これらの場合、ホモ接合であるため、遺伝子その突然変異に基づいて病気が発生するのはXNUMX回だけであり、XNUMX倍体染色体セットの場合のようにXNUMX番目の遺伝子で補うことはできません。これは、遺伝子欠損が存在する場合、男性の子孫がほぼ確実にDMDを発症することを意味します。 DMDは、XNUMX年目からXNUMX年目までの人生の早い段階で、骨盤の筋力低下と筋肉の消耗によって現れます。脚筋肉。病気自体は、タンパク質ジストロフィンの合成障害によって引き起こされます。ジストロフィンは、筋線維（筋鞘）を取り巻く膜の重要かつ機能的に不可欠な成分です。 DMDは、すべての既知の筋ジストロフィーの最も一般的な形態です。

目的

タンパク質ジストロフィンのコード化に関与する、いわゆるDMD遺伝子は、X染色体上にあります。 2.5万塩基対で、ヒトゲノムで最大の既知の遺伝子であるため、突然変異の影響を受けやすく、その効果は通常、ジストロフィンの合成を完全に防ぐことです。 DMD遺伝子の変異は、フラグメント（いくつかの塩基対）の喪失（削除）、重複、または点変異であり、単一の核酸塩基のみが影響を受けます。突然変異はさまざまな形の筋力低下を引き起こしますが、そのうちデュシェンヌ型筋ジストロフィー断然最も一般的な症状です。 DMDに苦しんでいる男の子の約XNUMX分のXNUMXで、病気が新しい突然変異によって引き起こされて、母親から受け継がれなかったことは注目に値します。これは、DMDがその発生頻度で大幅に減少しない理由を説明しています。

症状、苦情、および兆候

デュシェンヌ型筋ジストロフィータイプ（DMD）は、人生の最初の数年で現れ、骨盤ガードル領域で発症します。乳児は歩くのに苦労し、不安定に歩き、つまずき、転倒することが多くなります。彼らはすぐに歩くことができません。さらに、弱体化により大腿筋肉は、自分で立ち上がることはできませんが、立ち上がるときは太ももに手を当てて支えます。この特徴的な症状は、ガウアーズ徴候としても知られています。を持っている人デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）結合組織の増加を示し、脂肪組織、特に子牛で。これが彼らの子牛が異常に強いように見える理由です。医学用語では、肥厚した子牛はノーム子牛と呼ばれます。さらに、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者筋ジストロフィー（DMD）は、腰部に尖った足と脊椎の顕著な湾曲があります。デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は急速に進行するため、患者の大部分は12歳までに車椅子とフルタイムの介護に依存しています。病気の進行段階では、呼吸筋の衰弱が原因です。呼吸困難。さらに、影響を受けた人々は減少しました反射神経感覚障害に苦しんでいます。患者の約XNUMX分のXNUMXはさらに知能の低下を示します。

病気の診断と経過

最初の疑いが確認された場合、筋肉系の神経学的検査と機能検査が示されます。 MRIや超音波提供することもありますさらに詳しい情報。多くの場合、筋肉酵素のレベルの上昇クレアチンキナーゼはで検出することができます血。最終的に、遺伝子診断は確実性を提供し、それはまた、既知の症状の5つに筋ジストロフィーを割り当てることを可能にします。 DMDのコースは進歩的です。 7歳からXNUMX歳まで、影響を受けた人は通常、補助なしで座ったり横になったりする姿勢から立ち上がることができなくなり、階段を上ることができなくなります。筋萎縮は、関節との預金に脂肪組織筋肉組織を置き換えるために筋肉で。原則として、子供は10歳から12歳まで車椅子に依存しています。平均余命は約40歳ですが、思春期が始まる前の早期の死亡を常に防ぐことはできません。

合併症

原則として、筋ジストロフィー型デュシェンヌ型筋ジストロフィーは患者の死を引き起こします。この場合、死は非常に若い年齢で発生します。特に親や親戚は、この病気による深刻な心理的不快感や動揺の影響を受けています。病気自体のために、患者は非常に弱った筋肉組織に苦しんでいます。この弱体化は全身で起こるので、内臓また、ハート弱体化しています。最終的に、心臓死が起こります。同様に、通常の活動は、影響を受けた人が実行するのが難しく、患者は非常に低い回復力に苦しんでいます。患者さんが日常生活の中で他人の助けに頼るようになることも珍しくありません。関節筋肉はしばしば変形し、デュシェンヌ型筋ジストロフィーのためにかなりの動きの制限があります。同様に、この病気もつながる心理的な苦情に、したがって患者の生活の質を大幅に低下させます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療法はありません。患者は平均余命を延ばすためにさまざまな治療法に依存していますが、それは大幅に短縮されています。ただし、治療中に特定の合併症は発生しません。

いつ医者に行くべきですか？

筋肉に障害がある場合は医師に相談する必要があります力、身体能力または筋肉の緊張の低下。仲間と直接比較して、発達と成長の過程ですでに不規則性が発生している場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。弾力性が低いか急速な場合疲労、医師に相談することをお勧めします。の奇形物理的な、上半身の姿勢の悪さ、または骨格系の一般的な誤った負荷を調べて治療する必要があります。背骨の湾曲は特徴的ですデュシェンヌ型筋ジストロフィーすぐに医師と話し合う必要があります。呼吸活動の障害、息切れまたはの中断の場合呼吸、医師が必要です。急性呼吸障害の場合または酸素不足している場合は、早急な対応が必要です。兆候は、唇と指の青い色、意識の喪失、および内部の衰弱です。重症の場合、救急車に警告する必要があります。彼らが到着するまで、影響を受けた人は口-口へ蘇生。影響を受けた人がの感覚または知覚障害に苦しんでいる場合皮膚、これは既存の不規則性の兆候です。治療によって症状が緩和されるように、明確にする必要があります。精神的な可能性が目立つ場合は、知能の低下が想定され、学習障害がある場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。

治療と治療

現在まで、AMDは治療可能ではありません。遺伝子のすべての試み治療失敗していて、おそらく体自身のせいで失敗しました免疫システム。数年間、薬物ジストロフィン合成に対する遺伝的欠陥の影響を軽減し、体が少なくとも限られた範囲でジストロフィンを再び合成できるようにすることを目的とした開発中またはすでに実験的テスト中です。現在臨床試験中のXNUMXつの薬はエテプリルセン、AVI-4658とも呼ばれます。実験段階の別の薬はアタルレンです。いわゆる終止コドンのために塩基配列の転写が中止される、いわゆるナンセンス変異が存在する場合、アタルレンは妊娠中絶転写の。成功した場合、これは、体が再びジストロフィンを合成できるようになり、それによって筋ジストロフィーが停止することを意味します。現在使用されている治療法は、症状を緩和することを目的としており、延命が含まれます措置、しかし、病気の実際の原因に対処していません。のカタログ措置症状管理のために、医療の組み合わせで構成されています、理学療法 & 作業療法、ならびに患者とその親族のための介護と心理的サポート。病気が進行するにつれて、呼吸エイズ、酸素マスクが必要です。後の段階では、通常、気管への切開（気管切開）が必要です。換気.

展望と予後

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合、今日では治癒はまだ不可能です。この病気は特徴的な経過を特徴とし、通常、罹患したすべての個人で同じ予後を示します。生後XNUMX年からXNUMX年くらいの間、わずか脚の筋力低下目立つようになります。その後、の萎縮大腿骨盤の筋肉は着実に進行し、結合組織と脂肪組織徐々に減少する筋肉組織を交換します。その後、肩や腕の筋肉組織も筋ジストロフィーの影響を受けます。 18歳からXNUMX歳の間に、影響を受けた子供たちはすでに横になったり座ったりした姿勢から立ち上がるために絶え間ない助けに依存しています。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの影響を受けた子供たちの多くは、XNUMX年目にすでに歩く能力を完全に失い、車椅子なしではもはや管理できないという事実につながります。しかし、病気のさらなる経過において、影響を受けた人は、限られた範囲ではあるが、最初はまだ自分自身の世話をすることができます。ただし、ほとんどの場合、患者はXNUMX歳からの家族による完全なケアに依存しています。最後に、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは呼吸筋と呼吸筋にも影響を及ぼします。ハート影響を受けた人の筋肉、それは彼らの平均余命を減らします。病気が進行するにつれて、それはほとんど常に窒息または窒息による死につながります心不全.

防止

筋ジストロフィーAMDは遺伝的欠陥によって引き起こされるため、直接予防措置病気の発症に対する保護を提供するかもしれないことは知られていない。ただし、早期診断は、できれば生後1年または2年目に、さまざまな治療手段を介して症状を制御および遅延させるのに役立ちます。栄養と体に提供することに加えてミネラル, アミノ酸, ビタミン, 酵素, 微量元素、対象理学療法筋肉機能をできるだけ長く維持することが重要です。

アフターケア

デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、直接アフターケアの選択肢は通常大幅に制限されているか、場合によっては、患者がまったく利用できないこともあります。このため、影響を受けた人は、他の症状や合併症の発生を避けるために、理想的には早い段階で医師の診察を受ける必要があります。それは不可能です条件自分自身を癒すために、通常は医師の診察が必要です。ほとんどの患者は、日常生活の中で自分の家族からの助けとケアに依存しています。影響を受けた人は安心しなければならず、それによって努力やストレスの多い身体的活動は一般的に避けられるべきです。心理的サポートもしばしば発生を防ぐために重要ですうつ病およびその他の心理的混乱。さらに、デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、理学療法症状を緩和し、制限するための対策も必要です。症状をさらに緩和するために、多くの運動を患者の自宅で繰り返すこともできます。アフターケアのさらなる手段は、通常、この病気の影響を受けた人には利用できません。おそらく、筋ジストロフィー型デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、それによって患者の平均余命も短くします。

自分でできること

デュシェンヌ型筋ジストロフィーを患っている人にとって、補助器具は非常に重要です。彼らは生活の質を高め、日常生活を楽にし、社会への参加を支援します。したがって、どれについて十分な情報を得ることがますます重要になります。エイズ可能であり、それらを適合させるためのオプションがあります。後期の歩行および非歩行段階では、追加エイズ個人の衛生状態だけでなく、飲食などの日常の状況を管理するために必要になる場合があります。メーカーが製品を発表するエイズ見本市は、優れた情報源です。そこで、どのエイズが問題になるかについての概要がわかります。さらに、デュシェンヌ型筋ジストロフィーまたは他の筋疾患に冒されている他の家族との接触が役立つ場合があります。ドイツ筋ジストロフィー協会は、幅広いアドバイスを提供し、影響を受けた他の人々との接触を確立する際に両親をサポートします。影響を受けた子供が長い間車椅子に依存していない場合は、車椅子のトレーニングが最初に役立つ可能性があります。車椅子の取り扱いを学びます。ストレッチング筋肉と関節の可動性を維持することは、手足をできるだけ長く機能させるための重要な前提条件です。多くの場合、毎日ストレッチングに加えて、家族のサポートを伴う運動が不可欠です理学療法.