同義語
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、デュシェンヌ型筋ジストロフィー
まとめ
デュシェンヌ 筋ジストロフィー 「」以外に最も一般的な遺伝性筋ジストロフィーです。筋緊張性ジストロフィー」と、すでに初期の顕著な筋萎縮を示しています 幼年時代。 これは、筋肉の重要な構造タンパク質であるジストロフィンの遺伝的青写真の突然変異によって引き起こされます。 相続のため、ほとんど男性だけが影響を受けます。 この病気は進行性の筋萎縮と衰弱を引き起こし、急速に進行し、呼吸器と心筋に影響を与えることによって致命的に終了します。 影響を受けた人は通常、成人初期に死亡します。
定義
デュシェンヌ 筋ジストロフィー はX連鎖劣性遺伝性疾患であり、筋肉の重要な構造タンパク質であるジストロフィンの欠如または欠陥により、進行性の筋萎縮を引き起こし、遅かれ早かれ致命的に終了します。
頻度発生
デュシェンヌ 筋ジストロフィー の最も一般的な遺伝性筋肉疾患です 幼年時代 頻度は約1：5000です。 X連鎖劣性遺伝のため、ほぼ例外なく男児が病気の全体像に影響を受け、女児は両方のXにジストロフィンの完全な青写真がない場合にのみ病気を発症します 染色体、これは非常にまれです。 症例の2.5％で、欠陥のあるX染色体の女性保因者は筋肉などの軽度の症状を示します 痛み、軽度の脱力感、または筋肉酵素のレベルの上昇（クレアチン キナーゼ、CK） 血.
原因となる
この病気は、X染色体上のジストロフィンタンパク質の遺伝的青写真の欠如によって引き起こされます。 通常、これは継承されますが、親の遺伝物質のランダムな変化によって、より小さな部分が自発的に発生します。 症例の約5％で、ジストロフィンのわずかな残留産生がまだありますが、それは筋肉の機能と構造を維持するのに十分ではありません。
筋細胞のこの重要な構造タンパク質の欠如は、筋肉の不安定性につながります 細胞膜 （「筋細胞の皮膚」）および膜透過性の増加。 その結果、有害物質が妨げられることなく筋細胞に浸透する可能性がありますが、その一方で、細胞の重要な物質が失われます。 時間の経過とともに、損傷が蓄積し、進行性の細胞損傷と筋肉の破壊につながります。 これは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの臨床像につながります。 失われた筋肉細胞は部分的に脂肪細胞に置き換わり、体の一部で影響を受けた筋肉が明らかに肥大します（偽肥大）。
