製品
Eteplirsen（Sarepta Therapeutics Inc）は、2016年に米国で承認されました（Exondys51）。
構造と特性
エテプリルセン（C364H569N177O122P30Mr = 10305.7 g / mol）は、プレmRNAのエクソン51に選択的に結合するホスホロジアミデートモルフォリノオリゴマー（PMO）です。 高分子量のアンチセンスオリゴマーです。 この配列は、プレmRNAのセグメントに相補的です。 この図は、基本的なPMO構造を示しています。 Eteplirsenは、代わりにモルホリン環を含むRNAアナログです。 リボース ホスホジエステルの代わりにホスホロジアミデートリンカー。
エフェクト
の原因 デュシェンヌ型筋ジストロフィー ジストロフィンの遺伝子の突然変異です。 これらは、たとえばエクソン50の欠失であることがよくあります。ジストロフィンは、筋肉機能に不可欠です。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー 若年成人期に致命的な重篤な病気です。 Eteplirsenは、スプライシング中にpre-mRNAのエクソン51をスキップまたは削除することにより、ジストロフィンタンパク質の発現を回復させます（エクソンスキッピング）。 その結果、エクソン51はmRNAに存在しなくなり、翻訳されません。 これで、体は切り詰められたが部分的に機能するタンパク質を生成することができます。 これは病気を治すことはありませんが、その重症度を軽減します。
適応症
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療に 筋ジストロフィー.
用量
SmPCによると。 薬は静脈内または皮下に投与されます。
