デュシェンヌ型筋ジストロフィー

In デュシェンヌ型筋ジストロフィー (同義語:デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD);デュシェンヌ型筋ジストロフィー; ICD-10-GM G71.0: 筋ジストロフィー)は、早期に現れるX連鎖劣性筋疾患です 幼年時代。 それは筋力低下と筋肉の萎縮(消耗)に関連しています。

それはで最も一般的な遺伝性筋障害です 幼年時代.

症例の最大30%は、新しい突然変異の結果として散発的に発生します。

性比:ほぼ例外なく男児が影響を受けます! 注:指揮者(この形質の遺伝的素因を持っている女性)の割合が少ないと、より軽度の病気(=症候性の病気)が現れます 筋ジストロフィー ヘテロ接合の女性)。

頻度のピーク:生後3年から5年の間に、最初の症候性症状が発生し、 脚の筋力低下.

男性の新生児の有病率(発病率)は1:3,300です。

発生率(新規症例の頻度)は、年間生まれた男児20万人あたり30〜100,000例です(ドイツ、西ヨーロッパ、世界)。

経過と予後:この病気は進行性筋萎縮症(筋萎縮症)に関連しているため、罹患した人は通常、生後2年前後の完全なケアに依存しています。 この病気の死亡率は、呼吸器と心筋で徐々に萎縮が起こるため、年齢とともに増加します。 平均寿命は26年です。

併存症: てんかん (2%)を ADHD, 強迫性障害, 不安障害, 睡眠障害 ますます関連付けられています デュシェンヌ型筋ジストロフィー.