TAR症候群：原因、症状、治療

TAR症候群、血小板減少症-英語で橈骨欠損症候群は、医学によって奇形症候群であると理解されており、その主な症状には、スポークの偽関節および血小板減少症が含まれます。症候群の原因はおそらく遺伝性です遺伝子突然変異。治療は主に、生後数年間の血小板輸血で構成されます。

TAR症候群とは何ですか？

TAR症候群は、新生児期に現れる複数の奇形の複合体です。遺伝性奇形症候群の主な症状は、橈骨の両側偽関節と血小板欠乏症です。症状のため、この症候群は橈骨形成不全と呼ばれることもあります-血小板減少症症候群。 TAR症候群は、これまでに100例をわずかに超える症例で報告されています。正確な有病率は不明ですが、症状の複合体は比較的まれであると考えられています。この症候群は、1929年にアメリカ人のHMGreenwaldとJ.Shermanによって最初に説明されました。以前の文書によると、女性は男性よりも奇形の影響をわずかに受けます。その希少性のために、症候群は決定的に研究されていません。因果関係の研究は部分的な成功をもたらしましたが、これまでのところ、複合体全体について十分な説明を提供することはできませんでした。

目的

2007年に、遺伝的変異に対応するTAR症候群の考えられる原因が特定されました。したがって、複合体の部分的な症状は、1番染色体の微小欠失によって引き起こされます。遺伝子軌跡q21.1。この文脈では、1q21.1欠失症候群について話しています。 1番染色体は多くの遺伝性疾患に関連しています。たとえば、これでの突然変異遺伝子遺伝子座は、アッシャー症候群、ゴーシェ病、またはアルツハイマー疾患。 1番染色体はすべての体細胞に染色体ペアとして存在し、最大のヒト染色体に対応します。 TAR症候群に関連する突然変異は、必然的にすべての患者に存在するようです。しかし、突然変異は症候群の個々の症状を適切に説明していません。 TAR症候群は遺伝性疾患と考えられています。これまでに文書化された症例では、家族性のクラスター化が観察されています。遺伝は常染色体劣性遺伝形式にあり、症状の変動が比較的大きいように見えます。

症状、苦情、および兆候

TAR症候群のすべての患者は苦しんでいます血小板減少症。の欠如血小板出血する傾向が高まります。それらは特に人生の最初のXNUMX年間で減少します。頭蓋内出血は最初の数ヶ月で発生する可能性があり、運動または精神を促進する可能性があります遅滞。両側的に、症候群のすべての患者はまたスポークを欠いています。影響を受けた個人の親指は存在しますが、異常に機能するだけです。多くの場合、クラブの手の変形として現れる手の橈骨のずれがあります。すべてのTAR患者の尺骨は短くなり、部分的に曲がっています。患者の約XNUMX分のXNUMXが不足しています上腕骨、これも通常短縮され、形成異常です。ザ・関節肘、肩、手の可動性が制限されています。場合によっては、血存在しています。したがって、ケースのXNUMX分のXNUMXで、大幅に上昇しています。白血球。多くの場合、牛のミルクアレルギーまたは不寛容が存在し、それが促進する下痢または血小板減少症を悪化させます。全患者の約半数で、症状は下肢の異形成に関連しています。特に、股関節形成異常、股関節外反、膝亜脱臼、または脱臼を伴う膝蓋骨異形成が一般的な症状です。膝が硬くなることがあります。足とつま先の位置はしばしば異常です。影響を受けた人々の多くはまた苦しんでいます低身長またはハートの意味での欠陥ファローの四部作または心房中隔欠損症。目には、下垂 or 緑内障しばしば存在します。

病気の診断と経過

人生の最初の数ヶ月で、医師は観察します出血傾向ファンコニと区別しなければならないTAR患者の血小板減少症貧血 by 鑑別診断。 X線撮影では、TAR症候群は、主にスポークの両側の偽関節とその結果生じる位置異常によって現れます。差別的に、ホルト・オーラム症候群とロバーツ症候群も診断で考慮する必要があります。人生の最初のXNUMX年間が完了すると、TAR症候群の患者の予後はかなり良好です。個々のケースでは、予後は次のような付随する症状に依存しますハート欠陥。

合併症

TAR症候群ではいくつかの奇形が発生します。何よりもまず、奇形つながる著しく増加する出血傾向。影響を受けた個人は、非常に軽度の軽傷でも重度の出血に苦しんでおり、簡単に止めることはできません。からの出血歯肉 or 鼻また、一般的であり、影響を受ける人の生活の質に非常に悪い影響を及ぼします。さらに、メンタル遅滞 TAR症候群が原因で発生する可能性があります。患者は自分たちの生活の中で他の人々の助けに依存していることが非常に多く、自分で多くの日常業務を行うことができません。上腕の骨が欠落しているため、肩と手の可動性も症候群によって大幅に制限されます。さらに、あるかもしれませんハート目の欠陥または不快感。この症候群は通常、平均余命の低下と関連しています。親や親戚もしばしば心理的な不満に苦しんでいますうつ病。 TAR症候群の対症療法は通常はしませんつながる合併症に。ただし、残念ながら、すべての苦情がプロセスで完全に制限されるわけではありません。

いつ医者に診てもらえますか？

ほとんどの場合、TAR症候群の影響を受けた人は健康診断と治療に依存しています。この場合、独立した治療法はあり得ないので、影響を受けた人は常にこの病気の医学的診断に依存しています。症候群が早期に発見されるほど、この病気の進行は通常より良くなります。遺伝性疾患であるため、完全な治療法はありません。症候群の影響を受けた人が子供を産むことを望む場合、遺伝カウンセリング求めることもできます。影響を受けた人が重度の精神に苦しんでいる場合は、TAR症候群について医師に相談する必要があります遅滞。原則として、患者は彼らの生活の中で仲間の人間の助けに依存しています。影響を受けた人の可動性もTAR症候群によって制限される可能性があるため、医師の診察が必要です。それは珍しいことではありません内臓さまざまな欠陥の影響も受けます。 TAR症候群の診断は、一般開業医または小児科医が行うことができます。さらなる治療には専門家の診察が必要です。

治療と治療

TAR症候群の原因となるまたは特定の治療法はありません。現在まで、対症療法のみが利用可能です。奇形の矯正は、出血する傾向があるため、人生の最初の数年間は起こり得ません。後年、再建的な外科的処置により、スポークの欠落や複数の変形を矯正することができます。人生の最初の数年間に不可欠なのは、すべての出血や出血の予防です。したがって、最初の目標治療主に病気の重大な後遺症を減らすことです。生後XNUMX年間の重度の血小板減少症は、血小板輸血を必要とします。それ自体では、運動発達障害はありません。神経障害もまれです。精神発達は目立たないです。したがって、遅延はせいぜい頭蓋内出血の結果であり、輸血はそれを防ぐように設計されています。血小板減少症が治まったら、プラスチック製の外科的治療措置行われます。これら措置 [[[理学療法|理学療法の治療ステップ]]適切な運動能力の発達を確実にするため。成人期には、患者はもはや治療に依存しなくなることがよくあります措置 & つながる無制限の生活の質を備えたほぼ正常な生活。

防止

TAR症候群の決定的な原因はまだ特定されていません。このため、この症候群はまだ予防できません。しかし、すべての証拠は、遺伝的要因が症候群に関与していることを示唆しています。したがって、遺伝カウンセリング影響を受けた個人の割合は、主に予防策として説明することができます。

ファローアップ

TAR症候群のフォローアップケアは、奇形の種類と重症度によって異なります。軽度の奇形と考えられる外科的介入の後、患者は包括的なフォローアップケアを必要とします。急性出血の場合は、クリニックでの即時ケアが必要です。その後、患者は数日間の休息を必要とします。最終的なフォローアップ検査は、さらなる治療法を決定することを目的としています。 TAR症候群に苦しむ人々は、彼らの現在の状態を明らかにするために定期的に医師に相談する必要があります健康。特に内出血の場合、医学的合併症は必ずしも患者に明らかであるとは限りません。重度の血小板減少症の場合、血輸血が必要な場合があります。これはクリニックで行われ、通常はフォローアップ相談に関連しています。次に、患者は休息と節約が必要です。通常、入院が必要です。 TAR症候群に苦しむ患者は専門家を必要とします。担当医は通常、すでに治療に携わっている内科医または一般開業医です。慢性症状の場合は、クリニックに長期滞在することをお勧めします。患者は理学療法士や他の専門家にも連絡する必要があります。患者への心理的サポートも必要な場合があります。

自分でできること

TAR症候群は症候的にのみ治療することができます。患者は警告サインを監視し、医師に通知して、血輸血は早期に行うことができます。そのような輸血の後、体は弱くなり、バランスの取れたものに注意を払うことが重要ですダイエット血液の形成で体をサポートします。奇形の外科的治療後、安静と安静が適用されます。患者は世話をする必要があります傷避けるために医師の指示に従って炎症およびその他の合併症。手足の変形の場合、理学療法治療も必要になる場合があります。影響を受けた個人は実行することができます理学療法自宅で改善しますコーディネーション定期的な運動で影響を受けた手足の。これらの対策で望ましい結果が得られない場合は、医師に相談する必要があります。 TAR症候群は非常にまれなので条件、専門の医療専門家が提供する必要があります治療。他の被害者をインターネットフォーラムで検索することをお勧めします。条件。最後に、深刻な合併症を避けるために必要な医療の予約をすることが重要です。 TAR症候群は近い必要がありますモニタリング輸血のため。