Bonnet-Dechaume-Blanc症候群は非常にまれな名前です 条件 それはすでに先天性です。 ザ・ 条件 網膜の動静脈奇形によって目立ちます 血 船 と顔の変化。
Bonnet-Dechaume-Blanc症候群とは何ですか？
医学界では、Bonnet-Dechaume-Blanc症候群は、先天性網膜食道顔面血管奇形症候群（CRC症候群）またはWyburn-Mason症候群としても知られています。 とりわけ、フランス人 眼科医 ポール・ボネット（1884-1959）がエポニムを務めました。 Bonnet-Dechaume-Blanc症候群は先天性であり、非常にまれです。 これは、胚発生中に発生する発達障害によって引き起こされます。 症候群の典型的な特徴には、網膜の片側動静脈奇形（奇形）が含まれます 血 船 目の、脳と頭の血管の奇形、そして顔の変化。 多くの医師は、ボンネット-デショーム-ブラン症候群を正確に分類することは難しいと感じています。 病気がとして分類されることは珍しいことではありません 神経皮膚症候群。 まれなボンネット-デショーム-ブラン症候群は19世紀から知られています。 部分的な側面は、ドイツの神経病理学者Hugo Spatz（1888-1969）によって説明されました。 最初の詳細な症例報告は1930年代に発生しました。 Bonnet-Dechaume-Blanc症候群という名前は、1937年に、フランスの医師であるPaul Bonnet、Jean Dechaume、およびEmileBlancによる症例報告から生まれました。 Roger Wyburn-Masonによる症例報告は、1943年に始まったため、彼は症候群の代名詞としても使用されました。 Bonnet-Dechaume-Blanc症候群の人の正確な数を特定することはできませんでした。 2009年の時点で、この病気の既知の症例は132例ありました。 症候群は男女ともに等しく現れます。
目的
Bonnet-Dechaume-Blanc症候群の発症の理由は、7週目の発達障害です。 妊娠。 ただし、この障害の原因はまだ不明です。 動静脈奇形（AVM）は、静脈と動脈の血管系の間で発生するシャントを表します。 ザ・ 船 多くの場合、もつれの形をしており、高圧システムと低圧システムの間の接続を形成します。 圧力の結果、増加します 血 血管への流れとその拡張。 これにより、血管床が継続的にリモデリングされます。 これは血管壁に影響を与えるため、血管の狭窄や破裂などの合併症を引き起こします。
症状、苦情、および兆候
Bonnet-Dechaume-Blanc症候群は、症候群の形態に応じて、顔、目、頭蓋内血管のさまざまな変化によって目立ちます。 完全な症候群の場合、網膜と脳血管の動静脈奇形に加えて、顔の片側の変化が現れます。 これらは主に前頭、頬、または結膜の血管であり、部分的に突き出ています。 加えて まぶた 船が変わります。 時々 鼻、耳や唇も影響を受けます。 目の変化は、不完全なボンネット-デショーム-ブラン症候群および網膜の孤立した奇形で発生します。 全患者のほぼ50％が体の患側で失明します。 さらに、 視神経萎縮 （の損失 視神経 セル）および二次 緑内障。 硝子体や網膜の出血も時々起こります。 脳動静脈奇形は、外斜視（外斜視）を引き起こす可能性があります、 眼振、または眼球運動障害。 動静脈奇形は、患者の約XNUMX分のXNUMXの軌道内に存在します。 血管の脳奇形に加えて、眼球が眼窩から片側に突出する可能性があります。 まれではありませんが、 視神経 影響も受けます。 完全または不完全なボンネット-デショーム-ブラン症候群の場合、中大脳動脈の供給領域に主に位置する脳血管の奇形が現れます 動脈 （Arteria cerebriメディア）。 患者のXNUMX分のXNUMXは、脳視索の血管の変化に苦しんでいます。 場合によっては、血管の変化が症状を引き起こさないこともあります。 しかし、他の患者では、さまざまな形態のリスクがあります 脳出血、頭蓋内圧の上昇、または症候性 てんかん。 さらに、麻痺 顔面神経 (顔面麻痺）は可能性の範囲内です。
診断
Bonnet-Dechaume-Blanc症候群が疑われる場合、治療を行う医師は神経学的検査を行います。 また、視野検査（視野測定）や視野測定などの眼科検査手順も重要です。 検眼鏡検査 （検眼鏡）。 動静脈奇形を視覚化するには、デジタルサブトラクション 血管造影, コンピュータ断層撮影 （CT）または 磁気共鳴画像 （MRI）を行うことができます。 磁気共鳴画像 それは病気の程度に関するほとんどのデータを提供するので、それは検査の最良の方法と考えられています。 Bonnet-Dechaume-Blanc症候群の経過は、損傷の程度と損傷部位によって異なります。
合併症
Bonnet-Dechaume-Blanc症候群の特徴は、顔、血管の顕著な奇形です。 脳、そして目。 患者が完全な症候群に苦しんでいる場合、眼の網膜と脳血管の奇形、および片側の顔の変化が典型的な症状です。 多くの場合、結膜、頬側、前頭骨の血管が目立つようになります。 その他の合併症には、 まぶた 船。 ザ・ 鼻、耳や唇もこの発達障害の影響を受ける可能性があります。 不完全なBonnet-Dechaume-Blanc症候群、および孤立した網膜奇形では、特徴的な眼の変化が起こります。 毎秒、患者は体の患側で失明します。 その他の合併症には、 視神経 セルとセカンダリ 緑内障。 網膜または硝子体の出血は潜在的な付随物です。 の奇形の血管 脳 できる つながる さまざまな形態の斜視と眼球の軌道からの片側の突出に。 奇形の脳血管は主に中大脳動脈の供給領域にあります 動脈。 患者のXNUMX分のXNUMXは、眼窩内の血管の変化に苦しんでおり、視神経に影響を与えることがよくあります。 脳の視索も同様に関与している可能性があります。 症状に気づかない患者もいれば、頭蓋内圧の上昇などの合併症を発症する患者もいます。 脳出血、麻痺 顔面神経、または症候性 てんかん。 治療の成功と予後は、病気の程度と関与する身体部位に依存します。
いつ医者に診てもらえますか？
ほとんどの場合、Bonnet-Dechaume-Blanc症候群は出生直後または出生後の最初の数か月で検出されるため、診断のために医師の診察を受ける必要はありません。 影響を受けた人は、主に影響を受けた人の顔に発生するさまざまな変化や奇形に苦しんでいます。 しかし、影響を受けた人がこの症候群によってどれほど深刻な影響を受けるかを予測することはできません。 多くの場合、患者さんは日常生活を楽にするさまざまな治療法に依存しています。 特にBonnet-Dechaume-Blanc症候群によるてんかん発作の場合は、医師に相談する必要があります。 しかし、顔の麻痺や 脳出血 病気が進行するにつれて発生することもあります。 この場合、いずれの場合も医師の診察が必要です。そうしないと、最悪の場合、被災者が死亡する可能性があります。 通常、Bonnet-Dechaume-Blanc症候群は、一般開業医または小児科医によって直接診断されます。 その後、症候群のさらなる治療は、それぞれの専門家によって実行されます。 原則として、すべての症状を完全に制限できるわけではありません。 Bonnet-Dechaume-Blanc症候群によって患者の平均余命が短くなる可能性もあります。
治療と治療
Bonnet-Dechaume-Blanc症候群の治療は、動静脈奇形が存在する場合は血管異常の専門家が行う必要があります。 しかしながら、 治療 乳児期に適切と見なされることはめったにありません 幼年時代。 サイレント動脈病変の治療は推奨されませんが、頭蓋内障害は塞栓術または陽子線で治療できます。 奇形が体の他の部分に現れる場合は、塞栓術が可能であり、その後手術が行われます。 ただし、塞栓術のみまたは単一の外科的処置のオプションもあります。 塞栓術には 閉塞 求心性血管の。 一部の患者では、手術を行うことができません。 このような場合、塞栓術のみが実行されます。この手順では、神経放射線外科医が動静脈シャントを接着します。 この目的のために、彼は血管造影の過程でカテーテルを使用します。 ただし、 皮膚 壊死 この手順で。 びまん性AVMの場合、 薬物 代替手段です。
展望と予後
Bonnet-Dechaume-Blanc症候群では、治癒の見込みはほとんどありません。 この病気は、それに伴うすべての症状とともに、患者の生涯を通じてかなりの負担をかけます。 治療 と医療は原因の不確実性によって複雑になっています。 発達障害の原因は、これまでの研究者や科学者によって十分に実証されていません。 したがって、Bonnet-Dechaume-Blanc症候群は、個々に発生する症状と愁訴に応じて治療されます。 医療の拒否は多くの合併症を伴うため、避ける必要があります。 顔の奇形と視覚障害は、一般的な幸福と生活の質をかなり低下させます。 場合 脳 出血が始まると、患者はさらに死亡する可能性があります。 従来の薬は、患者に改善のための選択肢を提供します 健康 包括的な治療計画で。 Bonnet-Dechaume-Blanc症候群の深刻な後遺症は、緊急性に応じて徐々に治療されます。 外科的処置による追加の合併症は、予後をさらに悪化させます。 それにもかかわらず、血管の変化の修正を開始すると、患者は自分の症状からの解放を経験する可能性があります。 現在の治療に加えて、治療計画にはさらなる予防検査が含まれています。 これらは、患者の起こりうる重大な状態を早期に検出できるようにすることを目的としているため、起こりうる出血や頭蓋内圧の上昇をタイムリーに治療することができます。
防止
予防策はありません 措置 Bonnet-Dechaume-Blanc症候群に対して。 したがって、先天性奇形の原因は不明なままです。
自分でできること
Bonnet-Dechaume-Blanc症候群は因果的に治療することはできません。 治療 外科的介入に焦点を当て、 理学療法、 と同様 認知訓練、自宅でサポートできます。 影響を受けた子供の親は始めるべきです 認知訓練 早めに、この目的のために適切な専門家に相談してください。 理学療法 措置 適度なスポーツでサポートできます。 子供の年齢に応じて、 水泳、ウォーキングまたはターゲットを絞った筋力トレーニングが適している場合があります。 Bonnet-Dechaume-Blanc症候群はさまざまな種類と形態で発生する可能性があるため、 措置 子供の状態の目標を定めた改善ができるように、最初に医師によって計画されなければなりません 健康 行うことができます。 さらに、 ダイエット オプションです。 たとえば、特定の食品を避けることにより、てんかん発作のリスクを減らすことができます。 最後に、事故のリスクが高まるため、親は子供を注意深く監視する必要があります。 転倒した場合は、緊急サービスを呼び出す必要があります。 そうでなければ、次のような深刻な合併症 硝子体出血 または眼内出血が発生する可能性があります。 上記の対策に伴い、包括的な治療支援が常に必要です。
