タルイス病：原因、症状、治療

タルイ病は、PFKMの変異によって引き起こされる糖原病です。遺伝子 12番染色体上。患者は筋肉のけいれんに苦しんでおり、事実上運動に耐えられません。対症療法は主に食事療法で構成されています措置と運動回避。

垂井病とは？

多くの異なる疾患グループが代謝性疾患のカテゴリーに分類されます。それらのXNUMXつは糖原病のグループです。これらの病気は、グリコーゲンが体の組織に貯蔵され、分解されたり、変換されたりしないことを含みますグルコース、または部分的にのみ。すべてのグリコーゲン貯蔵疾患は、グリコーゲン分解、糖新生、または解糖系の酵素的欠陥によって引き起こされます。糖原病のグループの7つの病気は、垂井病としても知られている20型糖原病です。それはXNUMX世紀に最初に記述されました。日本の内科教授垂井清一郎は最初の記述者と見なされ、彼は病気に彼の名前を遺した。病気は早期に現れます幼年時代遺伝性代謝性疾患に含まれています。

目的

垂井病の原因は遺伝的欠陥です。この病気は散発的に発生するようには見えませんが、家族性のクラスター化を伴います。したがって、現代医学は遺伝的基盤を前提としています。タルイ病の遺伝形式は常染色体劣性であると考えられています。影響を受けた個人はPFKMの突然変異を示します遺伝子 12番染色体上。これまでに15の異なる突然変異がこの病気の症状に関連しています。影響を受ける遺伝子遺伝子座は12q13.3にあります。 PFKM遺伝子は、筋肉の代謝に重要な役割を果たす酵素ホスホフルクトキナーゼのDNAをコードしています。 PKFM遺伝子の変異は酵素の欠陥を引き起こし、それがタルイ病の症状を引き起こします。酵素の欠陥により、代謝中間体が蓄積し、糖新生と解糖に対する抑制効果を示します。特に、果糖-1,6-ビスリン酸は解糖を阻害します。遺伝的要因に加えて外的要因が病気を促進するかどうかはまだ決定的に決定されていません。

症状、苦情、および兆候

タルイ病は、さまざまな臨床症状を特徴としています。最も重要な特徴には、ミオグロビン尿症を伴う筋肉のけいれんが含まれます。これは、患者が負荷に依存すると説明しています。さらに、溶血性貧血ほとんどの場合に存在します。ザ・貧血通常、永続的になります疲労と疲労感。これらの症状は、果糖-1,6-ビスリン酸合成と患者に著しい運動不耐性を与えます。場合によっては、影響を受けた個人は下で嘔吐しますストレスまたは少なくとも極端な経験吐き気。に加えて貧血、一部の患者は増加を示します網状赤血球および高ビリルビン血症。運動誘発性高尿酸血症これまでに文書化された事例でも観察されています。高架血尿酸レベルは長期的に痛風の症状を引き起こし、軟部組織または骨の内臓を促進する可能性があります。加えて、腎臓病気は病気の経過の後半に発症する可能性があります。ほとんどの場合、特に垂井病の菌株関連の症状は遅くとも幼稚園年齢。

病気の診断と経過

タルイ病の診断は患者さんから始まります病歴。医師が特徴的な労作に基づいてタルイ病の最初の疑いを持っている場合痛みそして、例えば、痛風症状、労作検査は疑わしい診断を確認することができます。診断を確認するために、医師は筋肉組織の酵素活性の低下の証拠について筋生検を命じ、また赤血球調べた。の調査尿酸のレベル血後の病理学的上昇の証拠を提供することもできますストレス。分子遺伝学的検査は、12番染色体上のPFKM遺伝子の特徴的な突然変異を示すことによって診断を確認します。

合併症

タルイ病の結果として、影響を受けた個人はほとんどの場合重度の筋肉のけいれんに苦しんでいます。これらつながる重度に痛みそして、最悪の場合、つながる死ぬまで。ほとんどの場合、これらは痙攣運動中にも発生するため、タルイ病により患者さんの日常生活が著しく制限されます。疲労。さらに、貧血は永続的な倦怠感を引き起こしますが、これは睡眠では補うことができません。患者も苦しんでいます吐き気 & 嘔吐、生活の質を低下させます。病気が進行するにつれて、痛風症状は治療なしで発症します。腎臓もこの病気によって損傷を受ける可能性があるため、最悪の場合、腎不全生命を脅かす可能性があります条件影響を受けた人のために。その後、患者はに依存しています透析または腎臓移植。この病気の治療は通常、厳格な手段によって行われますダイエットそして、必要に応じて、骨髄寄付。合併症は発生しません。ただし、すべての症状を完全に制限できるわけではありません。病気によって平均余命が短くなるかどうかは、病気の重症度と治療の種類に大きく依存します。

いつ医者に診てもらえますか？

筋肉の不快感や機能障害に苦しんでいる人は、医師の診察を受ける必要があります。可動性の低下、動くことができないこと、および筋肉系のけいれんを調べて治療する必要があります。影響を受けた人が苦しんでいる場合疲労、倦怠感または内面の弱さ、彼または彼女は医療援助を必要としています。低い物理的回復力とパフォーマンスは、医師によって明らかにされるべきです。障害のために日常生活を自主的に管理できない場合は、対応が必要です。しつこい倦怠感、青白い顔色、強い感覚冷たい体内の不規則性は、調査して治療する必要があることを示しています。ほとんどの場合、貧血が存在し、それが生物の全体的な機能に影響を及ぼし、体の動きが遅くなり、倦怠感が急速に高まります。消化の不規則性、トイレへの行き方の変化、およびびまん性の病気の感覚を医師に提示する必要があります。もしあれば痛み腎臓の領域、尿の量、色、または臭いの異常については、医師に相談する必要があります。影響を受けた人が経験した場合吐き気 or 嘔吐日常業務を行っている間は、医師の診察を受けることをお勧めします。わずかな身体の動きでも特別な措置が必要ですつながる倦怠感と嘔吐。で障害が発生した場合は、医師に相談することもお勧めします濃度と注意だけでなく、行動の問題。

治療と治療

因果関係治療垂井病の患者さんにはまだご利用いただけません。このため、この病気は現在まで不治であると考えられています。しかし、遺伝子のため治療はまだ臨床段階に達していない医学研究の現在の分野であり、さまざまな遺伝子疾患の因果療法は、近い将来、因果療法によって最終的に治癒する可能性があります。今日まで、垂井病の患者は純粋に症候的に治療されてきました。の最も重要なステップの中で治療肉体的な休息と激しい肉体的運動の回避です。食事療法措置過去にタルイ病患者の治療法としても推奨されてきました。たとえば、炭水化物の摂取は遊離の減少につながります脂肪酸およびケトン体。したがって、影響を受けた人のパフォーマンスは、高炭水化物でさらに低下しますダイエット。このため、低炭水化物ダイエット対照的に、患者のパフォーマンスを向上させることができます。ザ・管理排除する薬の溶血性貧血過去に垂井病の患者さんに効果があるとは証明されていません。同じことが当てはまります骨髄寄付。垂井病では貧血の原因を取り除くことができないため、矯正が困難です。影響を受けた子供の親は通常、治療の一環として子供にどう対処するかについてカウンセリングを受けます。彼らはさらに求めるかもしれません遺伝カウンセリング子供をもうけたいという願望があり、再発のリスクと相続の一般的な関係について尋ねたい場合。

見通しと予後

タルイ病は非常にまれです条件。の予後条件比較的貧しいです。記載されている症例数が少ないため、通常、症状は遅れて認識され、包括的に治療されません。これには、パフォーマンスの低下と幸福感の低下が伴います。苦しんでいる人は、増加を避けるために肉体的に自分自身を行使してはなりません筋肉痛およびその他の症状。その結果、患者の職業上の選択肢は厳しく制限されています。削減と併せてストレス寛容、治療が必要な心理的苦情が発生する可能性があります。一度うつ病 or 不安障害垂井病の結果として発症したため、回復の見通しは悪い。進行性の経過のために、心理的な問題がしばしば増加し、患者は強力な薬を服用しなければなりません。治療は限られた範囲でのみ症状を緩和することができます。しかし、平均余命は必ずしも垂井病の影響を受けるとは限りません。対症療法は効果的であり、多くの場合、患者は長生きすることができます。正確な予後は、患者の個々の症状の画像に関して担当の専門家によって行われます。

防止

タルイ病は突然変異による遺伝病に対応しているため、予防効果はありません措置現在までに存在します。せいぜい、遺伝カウンセリング家族計画において、そして必要に応じて、タルイ病の家族的素因がある場合、自分の子供を持たないという決定は、予防と同等である可能性があります。

ファローアップ

垂井病は遺伝性疾患であり、その過程で再び完全に治癒することはできないため、原則として、垂井病の患者が利用できるアフターケアの手段はごくわずかであり、限られています。したがって、影響を受けた人は、さらなる合併症の発生を防ぐために、何よりもまず非常に早い段階で医師に相談する必要があります。患者さんが子供を産むことを希望する場合は、子孫の垂井病の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを行うこともできます。原則として、この病気に冒された人々は特別な食事療法に依存しており、それによって医師が食事療法の計画を立てることができます。これは可能な限り遵守されるべきであり、健康的なライフスタイルは一般的に病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらします。患者は、病気の経過中、不必要な運動や身体的負担をできるだけ避ける必要があります。身体の損傷を早期に発見して治療するためには、医師による定期的な検査も非常に重要です。まれではありませんが、他の病気の患者との接触も非常に役立ちます。これは、影響を受けた人の日常生活を容易にする情報の交換につながる可能性があるためです。

自分でできること

垂井病は今のところ因果的に治療することはできません。自助策は、対症療法を支援し、それによって治癒過程を促進することに焦点を合わせています。食事療法はタルイ病の治療にも使用できます。たとえば、回避する炭水化物無料の増加につながる可能性があります脂肪酸およびケトン体。その結果、影響を受ける人々のパフォーマンスが向上します。薬の摂取に伴い、食事の変更は精神的および肉体的に大きな影響を及ぼします健康患者の。ただし、十分な休息は、ポジティブな治癒プロセスの前提条件でもあります。特に貧血などの症状は倦怠感の増加に寄与し、影響を受けた人の日常生活をかなり制限します。ここでは、身体活動を増やすための適切な対策を講じることが重要です。理想的には、アクティブなフェーズは休息のフェーズと交互になり、緩和。担当医は、どの対策をとるべきかという質問に最もよく答えることができます。彼または彼女はまた、患者を専門のクリニックに紹介することができます遺伝病。特に垂井清一郎に苦しんでいる妊婦にとっては、子供のリスクについての包括的なアドバイスが重要です。