まれな遺伝性疾患のXNUMXつは、いわゆるベーア症候群です。 病気は退行性であり、 視神経、および神経学的損傷に関連付けられています。
ベーア症候群とは何ですか？
Behr症候群は最初に 眼科医 カール・ジュリアス・ピーター・ベーア、その名前の由来。 1909年に彼は研究を行い、XNUMXの症例に基づいて病気をより詳細に説明することができました。 ベーア症候群は 視神経萎縮 神経学的影響を伴う。 それは男性と女性の両方に影響を与える可能性があり、症状は早期に観察され、最初の軽度からより重度の視覚障害で表されます。 この 視力障害 また、しばしば感覚を伴う 眼振。 これは、目のリズミカルな制御されていない動きです。 目があります 震え、病理学的または生理学的に発生します。 ベーア症候群はXNUMXつの異なる病気に分けられます：
- Behr症候群IIを意味する場合、それはまれで若年者です 黄斑変性、これは常染色体劣性遺伝であり、網膜の特定の疾患を伴います。
目的
Behr症候群は常に自己劣性遺伝性疾患です。 この場合、常染色体優性遺伝とX連鎖遺伝の両方が観察されており、 遺伝子 それらすべての根底にある突然変異はまだ実証されていません。 この病気はおそらく遺伝的に不均一です。 遺伝性伝達による家族内では、神経障害はさまざまな程度で発生します。 最も一般的な欠陥はミオクローヌスとして表されます てんかん、プログレッシブスパスティック 対麻痺 錐体路の損傷に関連して、 言語障害、錐体外路症状、運動失調、発育不全、および 尿失禁。 影響を受けた個人はまた、感覚障害、ならびに主に脚および下肢で発生する筋肉のけいれんを呈します。 ミオクローヌス てんかん また、急速な非自発的 筋肉の痙攣を選択します。 てんかん発作 全身性、間代性、多発性です。 病気の経過は重度の障害を伴います。 錐体路は大脳皮質に位置し、からの移行を形成します 大脳 脊髄、インパルスを送信します。 これらが乱されると、錐体路の兆候が現れ、麻痺が起こります。 スパスティック 対麻痺 遺伝的に、つまり、継承されたものとして発生します 条件。 症状は脚の痙性麻痺です。 効果が進むにつれて、患者は車椅子に依存します。
症状、苦情、および兆候
最初の症状は 幼年時代、通常は生後XNUMX年目とXNUMX年目から。 上の組織萎縮 視神経 病気に関連する全体的な視力の喪失と視覚障害につながり、時間の経過とともに大幅に増加します。 視野の視力もひどく収縮し、 暗点 発生し、 黄色い斑点 網膜中央部に位置する変化。 ちらつきや回転する光が知覚されます。これは拡大しますが、視野全体には影響しません。 このような症状のフラッシュのような発生は、通常、散発的に発生します。 それでも、厳しく制限されていますが、宇宙での方向付けは可能です。 ベーア症候群のほとんどの子供はほとんど歩くことができず、せいぜい家の中を条件付きで動くことができます。 移動パターンが大幅に減少し、移動する能力も完全に失われる可能性があります。
診断とコース
ベーア症候群は非常にまれな遺伝性疾患であり、運動失調にも関連していることが多いため、この症候群に特に対処する治療法の選択肢はまだ不足しています。 したがって、運動失調や 眼振、主に小脳障害に影響を与える、発生する、治療的 措置 これらの形態を具体的に緩和するために着手されています。 これは、例えば、アミノピリジンの試験を通じて行うことができますが、これらはまだ潜在的なものとして公式に承認されていません 治療。 の抑制性ニューロン 小脳、プルキンエ細胞とも呼ばれ、 神経伝達物質 GABA。 による阻害 小脳 もはや適切に機能しないか、完全に破壊されて運動失調を引き起こします。これは眼球運動や眼にも影響を及ぼします。 震え、 小脳 また、前庭神経核を抑制します。 通常、プルキンエ細胞の機能障害との関連があるため、プルキンエ細胞は特に活性があり、 カリウム チャネル、アミノピリジンは、無色および黄色の固体として、カリウムチャネルを遮断し、したがって小脳機能障害に影響を与える可能性があります。
いつ医者に診てもらえますか？
ベーア症候群は主に影響を受ける人の視力を制限するため、目に不快感がある場合、または突然の視力障害がある場合は、常に医師に相談する必要があります。 これにより、結果として生じるさらなる損傷や起こりうる合併症を防ぎ、制限することができます。 特に子供では、結果として生じる損傷を防ぐために定期的な目の検査を行う必要があります。 影響を受けた人々が見ることは珍しいことではありません 黄色い斑点 視野で。 この苦情が発生した場合は、医師に相談する必要があります。 アン 眼科医 ライトが燃えている場合や色が異なる場合も参照する必要があります。 苦情が突然発生し、他の状況や症状に関連しないことは珍しいことではありません。 特に向きが失われた場合、または コーディネーション、治療が必要です。 ベーア症候群の治療は通常不可能であるため、患者は運動や日常生活を容易にするさまざまな治療法に依存しています。 ただし、最初の医師の診察は 眼科医。 ベーア症候群が診断された場合、影響を受けた人のさらなる日常生活を促進し、プラスの影響を与えることができる運動を直接行うことができます。
治療と治療
しかし、最も一般的なのは 治療 原因となる障害に向けられ、運動療法を通じて進歩を達成しようとします。 ウォーキングの使用 エイズ または車椅子と 理学療法 いくつかあります 措置 それは動きを改善するだけでなく 作業療法 独立性をサポートし、特定の活動をより適切に実行するため。 コーディネート と感受性障害も治療され、それによって後者の症状も つながる 自分の体とその体の限られた認識に 関節 または四肢の位置。 受容体の特定の訓練は、異なる刺激の繰り返し、例えば、熱の刺激による感受性の訓練であり、 冷たい. 緩和 & ストレッチング エクササイズだけでなく、マッサージも 痙縮。 スピーチセンターも邪魔されているので、 言語療法 嚥下を減らし、 言語障害、したがって、音声装置の変化を補償する。
展望と予後
ベーア症候群は遺伝性疾患であるため、原因として治療することはできず、症候的にのみ治療することができます。 自己治癒もありませんので、治療をしなければ影響を受ける人の生活は非常に限られています。 個々の苦情は部分的に制限することができます。 動きの助けを借りて 治療, 理学療法 or 作業療法、影響を受けた人の動きを回復し、促進することができます。 ただし、完全な硬化は発生しません。 ベーア症候群の治療が行われない場合、最悪の場合、患者は完全に動く能力を失う可能性があります。 の擾乱 コーディネーション 感度も発生します。 多くの場合、症候群はまた 嚥下困難、これも非常に限られた範囲でしか治癒できません。 ベーア症候群によって引き起こされた目の不満は、通常、治癒することはできません。 このため、患者の視界は厳しく制限されており、 黄色い斑点。 これにより、影響を受ける人の調整と 濃度 はるかに難しい。 ザ・ 痙縮 この症候群の 緩和 演習。 しかし、これでも完全に陽性の病気になるわけではありません。
防止
予防的 措置 Behr症候群では不可能です。 Behr症候群はCosteff症候群と類似していますが、前者では代謝異常は発生しません。 治療は通常、長内転筋または長内転筋に対して行われる外科的処置によるものでなければなりません。 アキレス腱。 長内転筋は 内転 大腿。画像技術を用いた実験では、ベーア症候群の影響を受けた患者の一部が 小脳萎縮 また、白質の対称的な異常 脳。 したがって、遺伝的異質性が仮定されています。
ファローアップ
ベーア症候群は完全に治癒することはできないため、フォローアップケアは不可能であり、したがってこの病気には必要ありません。 この場合、影響を受けた人は、ベーア症候群の症状を緩和および制限するために生涯にわたる治療に依存しています。 原則として、 理学療法 or 運動療法 生活の質を高めるために必要です。 ベーア症候群では、 嚥下困難 また、限られた範囲でしか緩和できないため、患者は他の人からの永続的な支援にも依存しており、通常、自分で日常生活に対処することはできません。 ベーア症候群の場合、心理的治療も推奨され、患者の両親や親戚もこれに参加して、起こりうる心理的苦情を予防または軽減することができます。 Behr症候群の外科的介入後、患者の体が介入から回復できるように通常の措置を講じる必要があります。 通常、これらの手順は合併症なく通過し、患者の生活を楽にします。 ストレッチング 運動やマッサージは、さらなる不快感を軽減し、制限することができます。 ただし、Behr症候群の完全な治癒は起こりません。 Behr症候群が患者の平均余命を制限するかどうかは一般的に予測できません。
これがあなたが自分でできることです
基礎疾患に対処する自助策はありません。 しかし、患者には日常生活の症状や制限を緩和するのに役立つ選択肢があります。 の場合 条件 痙性麻痺を伴う、 運動療法 開始する必要があります。 車椅子とウォーキング エイズ 怪我のリスクを減らし、可動性を完全に失うことを避けるのに役立ちます。 ストレッチング エクササイズと医療マッサージは、骨格筋の過度の固有の緊張を助けます。 言語聴覚士に相談する必要があります 言語障害。 Behr症候群はしばしば発生します 幼年時代。 この場合、教育者または教師が視覚障害とその原因について知らされていることが重要です。 学習 障害または他の認知障害は推測されません。 宇宙での子供の向きもまた、 視力障害、彼らは通常、従来の出席することはできません 幼稚園 または師範学校。 それにもかかわらず、影響を受けた子供たちが彼らの知的能力に対応する学校教育を受けることを可能にするために、親は非常に早い段階で適切な施設の場所を探すか、学校当局と明確にする必要があります 健康 自宅での個人授業が可能な条件での保険基金。
