若年性低毛症 黄斑ジストロフィー 継承された 条件 それは誕生から存在しています。 は 条件 通常、略語 HJMD と呼ばれます。 若年性低毛症 黄斑ジストロフィー は比較的まれです。 その主な症状は弱いです 髪 成長（医学用語低毛症）、幼児ではすでに顕著です。 さらに、いわゆる 黄斑ジストロフィー、徐々に発展します。
若年性黄斑ジストロフィーに伴う低肥多症とは？
若年性黄斑ジストロフィーを伴う低カリウム症は、非常に低い頻度で発生します。 は 髪 罹患患者の増加はまばらで、急速に減少するため、比較的短いままです。 この症状は、若年性黄斑ジストロフィーを伴う低肥多症との関連で現れます。 黄斑変性. この病気は、 失明 影響を受けた個人の。 若年性黄斑ジストロフィーを伴う低血尿症の正確な発生率はまだわかっていません。 この病気が最初に報告されたのは 1935 年で、それ以来、約 50 人の罹患者が特定されました。 ただし、推定値は1：1,000,000の発生率です。
目的
若年性黄斑ジストロフィーを伴う低濃度症の原因は、遺伝的欠陥によるものです。 より具体的には、それは特定の 遺伝子 軌跡。 対応します 遺伝子 サブスタンスP-カドヘリンのコーディングを担当します。 この物質は、 上皮 の卵胞内 髪. さらに、この物質は、 上皮 上の顔料の 目の網膜. 基本的に、若年性黄斑ジストロフィーを伴う低濃度症には、常染色体劣性遺伝形式があります。 P-カドヘリンが結合する物質 カルシウム. これは、さまざまな有機組織における細胞接触の確立において重要な役割を果たします。 この病気は、特定の形態のヘテロ接合体とも関連しています。
症状、苦情、および兆候
若年性黄斑ジストロフィーを伴う低カリウム症は、いくつかの典型的な症状を示します。 まず、まつ毛の伸びがまばらなのが特徴です。 患者の頭皮の毛髪は比較的まばらです。 この症状は、新生児または生後数ヶ月のいずれかにすでに現れています。 患者の年齢が高くなっても、 毛が増えません。 さらに、視覚障害があります。 これは通常、生後 XNUMX 年から XNUMX 年の間に現れます。 患者の視力はますます低下します。 これの原因は 黄斑変性、加齢とともに進行します。 多くの場合、これは 失明 若年性黄斑ジストロフィーを伴う低濃度症に苦しんでいる人。 失明 通常、生後 XNUMX 年から XNUMX 年の間に発生します。 若年性黄斑ジストロフィーを伴う機能低下症は、四肢のさまざまな変形にも関連している可能性があります。 このような場合、この疾患は略語EEMでも呼ばれます。 若年性黄斑ジストロフィーを伴う毛髪減少症のもう XNUMX つの特徴は、罹患した患者の毛髪の色素が比較的少ないことです。 体の他の部分の毛髪は比較的正常です。 視力の低下は、読む能力の低下にも関係しています。 これらの症状とは別に、患者は正常に発症します。 彼らの平均余命も平均的です。
診断と病気の進行
子供が若年性黄斑ジストロフィーを伴う低肥厚症の典型的な徴候を示している場合は、医師に緊急に相談する必要があります。 あ 病歴 患者と、必要に応じて彼または彼女の両親と一緒に服用します。 若年性黄斑ジストロフィーを伴う低肥厚症は遺伝性疾患であるため、特に家族歴が重要な役割を果たします。 患者インタビューの後、さまざまな臨床検査方法が使用されます。 ここでは、最初は目に見える症状に焦点が当てられます。 . このようにして、多くの場合、仮診断がすでに可能です。 さらに、若年性黄斑ジストロフィーを伴う低刺激症との関連で退化し、異常な色素沈着を示す目の背景を調べます。 特別検査は、証拠として使用されます。 機能障害 いわゆる後極に現れるもの。さらに、頭皮および毛髪の検査が可能であり、若年性黄斑ジストロフィーを伴う低肥厚症を示す。 さらに、 鑑別診断 重要な役割を果たしています。 若年性黄斑ジストロフィーとEEM症候群を区別することは特に重要です。 これは、この病気が同様の突然変異によって引き起こされるためです。 若年性黄斑ジストロフィーを伴う低栄養症は、通常、出生前に診断できます。 原因となる突然変異が独特である場合、出生前診断は可能です。
合併症
若年性黄斑ジストロフィーを伴う機能低下症は、主に毛髪の成長の低下を引き起こします。 これは患者の外見に悪影響を及ぼし、恥の感情と自尊心の低下をもたらします。 さらに、劣等コンプレックスや うつ病 結果として生じる可能性があります。 外見のせいで、子どもがからかわれたり、いじめられたりすることは珍しくありません。 上の髪 一生伸びない。 若年性黄斑ジストロフィーを伴う低栄養症も視力低下を引き起こし、最悪の場合、患者が完全に失明する可能性があります。 また、患者の四肢にさまざまな変形が生じることも珍しくありません。 つながる 日常生活の制限や動きの制限に。 生活の質は、この病気の症状によって著しく制限されます。 ただし、ほとんどの場合、この病気によって平均余命が短くなることはありません。 この場合、原因治療は不可能です。 若年性黄斑ジストロフィーを伴う低血尿症の症状のみを治療して限定することができますが、病気の肯定的な経過を保証することはできません。 両親や親戚も心理的な訴えを起こし、適切な治療が必要になることも珍しくありません。
いつ医者に行くべきですか？
If 脱毛 数週間持続し、100 日に XNUMX 本以上の毛髪が抜ける場合は、医師に相談してください。 医師は症状を明確にし、若年性黄斑ジストロフィーを伴う低肥多症が実際に根本的な原因であるかどうかを判断できます。 このような場合は、通常、すぐに投薬による治療が開始されます。 通常、入院は必要ありません。 影響を受ける人は、次のような他の症状が発生した場合も医師に相談する必要があります。 皮膚 頭皮の領域の刺激または瘢痕。 出血した場合、重症 フケ or 痛み 頭皮に目立つ場合は、同じ日に医師に相談することをお勧めします。 さらに、薬物治療にもかかわらず苦情が増加した場合、または処方された場合は医師の診察が必要です。 薬物 強い副作用を引き起こし、 相互作用。 特に育毛剤はさまざまな不調を引き起こす可能性があるため、どのような場合でも薬を適切に調整する必要があります。 低毛症の結果として心理的な不満が生じた場合は、セラピストに相談するのが最善です。
治療と治療
若年性黄斑ジストロフィーを伴う低カリウム血症は、原因として治癒することはできません。 したがって、 治療 影響を受けた個人の生活の質を可能な限り高く維持し、被害を可能な限り防ぐために、症状の改善が主な焦点です。 視覚障害のため、影響を受けた子供たちは通常、特殊学校に通います。 将来的には、若年性黄斑ジストロフィーに伴う多毛症の症状を遺伝的に改善できる可能性があります。 治療 アプローチします。 このようにして、患者の失明を防ぐことができる可能性があります。
防止
若年性黄斑ジストロフィーを伴う低栄養症は、出生時から存在する遺伝性疾患です。 このため、現時点では、この病気を予防するための選択肢は研究されておらず、知られていません。
ファローアップ
若年性黄斑ジストロフィーを伴う低血糖症の原因となる治療法はありませんが、フォローアップケアの一環として、罹患者は生活をより快適にすることができます. 物理的損傷の防止が重要です。 多くの場合、この病気の小児では視力が低下します。 早期の治療アプローチは、悪化や失明を遅らせ、おそらくそれを防ぐことさえできます。 治療を行う医師は、多くの場合、活動中の患者を関与させます。 治療 医療上の推奨事項により、子供たちは治療の予約を一貫して維持するように動機付けられます。 日常生活の制限を受け入れるために、心理療法的なサポートが推奨されます。 このタイプのアフターケアは、特に四肢の奇形を持つ患者にとって重要な役割を果たします。 心理的ケア提供者の長期的なサポートは、対象を絞ったものと同じくらい役に立ちます。 理学療法. 理学療法の練習 患者が可動性を維持するのを助けます。 包括的 措置 フォローアップ治療に関連して、社会生活に参加するのにも役立ちます。 これは、影響を受ける子供たちだけでなく、家族全員にとって重要なポイントです。 自助グループと特別ケア施設は、必要なサポートを提供し、患者に次のことを行うための良い機会を提供します。 つながる 比較的自立した生活。
これがあなたが自分でできることです
第一に、若年性黄斑ジストロフィーを伴う低血尿症の患者は、彼らの平均余命がこの疾患によって制限されないことに気付く。 影響を受けた個人は、その限界を受け入れることによって、病気の症状に見合った生活の質を達成します。 まばらな毛髪の成長など、視覚的に印象的な特定の特徴は、患者が希望する場合、かつらによって隠すことができます。 失明を回避するか、少なくとも遅らせるために、患者は積極的に視力の治療に参加します。 タイムリーな医療介入により、 黄斑変性 患者が眼科医の指示に従い、すべての治療の予約に出席する場合、一定のペースで治療を遅らせることができます。 一部の患者は手足の変形があり、可動性の制限に関連しています。 そのため、患者さんの来院をお勧めします。 理学療法 理学療法. 一部の運動は、若年性黄斑ジストロフィーを伴う低濃度症の患者が自宅で行うこともできます。 身体に障害があるため、患者は特殊学校や適切なケア施設に通うことが多いため、働くことができなくても、社会的ケアを受けることが可能です。 それにもかかわらず、患者が劣等感コンプレックスに苦しんでいる場合は、通常、心理療法が不可欠です。
