トリソミー22：原因、症状、治療

22トリソミーは22番染色体がXNUMX回存在する遺伝性疾患です。この病気は、認知障害と身体障害の両方を引き起こします。影響を受けた個人は、さまざまな程度の重症度で制限に苦しむ可能性があります。

22トリソミーとは何ですか？

22トリソミーは遺伝的です条件それは精神的および肉体的障害につながります。障害の重症度はさまざまです。トリソミーは、細胞分裂のエラーが原因で発生します。通常、人間の細胞は二重（二倍体）のセットを持っています染色体、各染色体が22回存在します。ただし、トリソミーの場合、影響を受けた染色体はゲノムにXNUMX回出現します。医学はXNUMXトリソミーの異なるサブタイプを区別します：

無料の22トリソミーでは、すべての体細胞に22つのXNUMX番目があります染色体、互いに独立しており、明確に分離されています。

乗換えトリソミー22の場合、余分な染色体が転置して別の染色体と結合します。したがって、一見すると、染色体セットは正しい数を持っているように見えます染色体.

部分的な22トリソミーでは、染色体のXNUMXつのセクションのみが複製されます。したがって、この部分（ラテン語の「パー」）はXNUMXつ存在します。視覚的には、部分トリソミーは、影響を受けた染色体のXNUMXつが長いという事実によって特徴付けられます：それは追加の部分を運びます。

対照的に、モザイクトリソミーを持つ人々はトリソミー細胞とディソミー細胞の両方を持っています。トリソミーはXNUMXつの細胞株に限定されています。このタイプの生存の確率は他の形態よりも有意に高いため、ほとんどの影響を受けた個人はそのようなモザイクトリソミーを持っています。

目的

22トリソミーの原因は細胞分裂のエラーです。通常、細胞が分裂すると、各種の22つの染色体が細胞の22つの半分のうちのXNUMXつに移動します。したがって、分裂の直後、新しい細胞は単一の（半数体の）染色体のセットを持っています。そうして初めて、細胞は遺伝子情報をコピーし、各種から再びXNUMXつの染色体が存在するようになります。ただし、このプロセスでエラーが発生する可能性があります。染色体が細胞のXNUMXつの半分の間で適切に分割されない場合、それらのXNUMXつにはXNUMXつの染色体が多すぎます。それにもかかわらず、細胞は染色体のXNUMXつのコピーを作成します。したがって、完成したセルには、XNUMXつだけではなくXNUMXつの染色体XNUMXがあります。細胞分裂におけるそのようなエラーは、男性と女性の両方で発生する可能性があります。したがって、子供のXNUMXトリソミーの原因は、父親でも母親でも同じように考えられます。

症状、苦情および兆候

22トリソミーの症状には、精神的および身体的障害の両方が含まれます。精神症状には主に認知障害が含まれます。影響を受けた個人は、例えば、より低い知能指数（IQ）を持っているかもしれません。したがって、認知障害はさまざまな思考領域に現れます。ただし、22トリソミーの場合、特にモザイクタイプの場合、脳細胞はトリソミーの影響を受けます。影響を受けた子供たちの約50パーセントで、ハート欠陥が現れます。これは臓器の奇形です：解剖学的形状ハートまたはその血船特別な機能があります。彼らは原因ハート正しく動作しない、または時期尚早に疲れる。したがって、医師は定期的にお勧めしますモニタリング急性の危険をもたらさない心臓の欠陥の場合でさえ。 22トリソミーの心臓の欠陥は、起こりうる臓器損傷の22つにすぎません。モザイクトリソミーXNUMXでは、生物のどの細胞がトリソミーの影響を受けるかによって異なります。有機奇形の種類と程度もこれに依存します。

病気の診断と経過

外部の身体的特徴は22トリソミーの最初の兆候を提供する可能性があります。影響を受けた子供はしばしば著しく広い頭蓋骨と高い額。多くの場合、顔は平らで、目は広く、耳は低位で、くちばしの形をしています。鼻を選択します。下顎通常は突き出ています。遺伝子検査は間違いなく22トリソミーを検出することができます。

合併症

22トリソミーは多くの異なる制限と症状をもたらします。通常、影響を受けた個人は、直接治療することができないプロセスの中で多くの異なる認知および運動障害に苦しんでいます。精神遅滞また、患者は自分たちの生活の中で他の人々の助けに依存しているように発生します。ただし、22トリソミーはつながるへ心臓の欠陥、影響を受けた人が心臓突然死で死ぬことができるように。奇形のために心臓自体が正常に機能しないため、患者はすぐに疲れて疲れ果てているように見えます。このため、彼らはさらなる合併症を避けるために定期的な検査に依存しています。ただし、他の臓器も22トリソミーによって損傷を受ける可能性があります。つながる審美的な苦情に。患者はしばしば美しく感じないため、自信の低下に苦しんでいます。幼年時代、いじめやからかいから。因果関係から治療 22トリソミーの治療は不可能であり、病気の個々の苦情と症状のみを軽減することができます。その過程で合併症は発生しません。親戚や両親も病気の心理的不快感の影響を受けることが多く、したがって治療も必要です。

いつ医者に行くべきですか？

影響を受けた人は、さらなる合併症を防ぐことができるように、22トリソミーの健康診断と治療に依存しています。最悪の場合、治療せずに放置すると、これ条件影響を受けた人の死につながるので、その後の治療を伴う早期診断は、22トリソミーのさらなる経過に常に非常にプラスの効果をもたらします。これは遺伝性疾患でもあるため、遺伝カウンセリング子供が望まれる場合にも実行する必要があります。影響を受けた人が著しく知能障害に苦しんでいる場合は、医師に連絡する必要があります。さらに、全身の心臓の問題や奇形もこの病気を示している可能性があるため、医師の診察を受ける必要があります。ラピッド疲労または永続的な疲労感もこの病気を示している可能性があります。通常、22トリソミーは小児科医または一般開業医によって検出されます。さらなる治療は正確な症状に依存し、専門家によって行われます。場合によっては、この病気によって影響を受けた人の平均余命も短くなります。まれではありませんが、親や親戚も心理的治療に依存しています。

治療と治療

22トリソミーは、すべてのトリソミーと同様に、治癒可能ではありません。影響を受けた細胞は、誕生から22つのXNUMX番目の染色体を持ち、余分な染色体を失うことはありません。したがって、治療は主に突然変異の結果として生じる損傷に対して向けられます。したがって、個々のケースでは、治療法は大きく異なる可能性があります。心臓の欠陥は特に一般的であるため、医療治療多くの場合、重要な臓器に焦点を当てています。物理的および作業療法通常、身体障害の治療をサポートします。 22トリソミーの子供が深刻な行動上の問題を示している場合は、心理療法的アプローチも検討される可能性があります。それらはまた、影響を受けた人々が障害の社会的または感情的な結果にひどく苦しんでいる場合にも役立つかもしれません。

防止

22トリソミーおよび同様の状態を防ぐには、積極的な家族計画が有益です。そのような突然変異の可能性は、子供の母親が年をとるにつれて増加します。医療専門家は、35歳未満の母親の年齢は比較的重要ではないと考えています。この年齢範囲では、トリソミーのリスクは大幅に低くなります。それにもかかわらず、これらは確率にすぎません。若い母親の年齢でさえ、トリソミーまたは他の遺伝的欠陥を完全に除外する保証はありません。 35歳以上の母親の場合、22トリソミーの子供は生きて生まれないことが多いため、出生前診断が推奨される場合があります。父親の年齢が高いほど、子供のトリソミーのリスクも高まります。

ファローアップ

22トリソミーの臨床像は大きく異なるため、個別のフォローアップケアも必要です。フォローアップにはモニタリング染色体異常に関連する詳細、および必要に応じて、問題を軽減できる場合は問題の治療を開始します。ほとんどの場合、認知障害のある患者は生涯にわたるサポートの恩恵を受けます措置早い段階で開始されました。筋骨格系および運動技能の制限は、身体的または運動によって改善することができます作業療法フォローアップ中。影響を受けた人のほぼ毎秒に発生する心臓の欠陥は、近くにいる必要がありますモニタリング実際の治療後でも。このようにして、劣化を早期に検出することができ、治療を行う心臓専門医は適切に治療することができます措置必要ならば。フォローアップケアには、親戚のケアも含まれます。 22トリソミーの子供の親は、可能な限り最善の方法で子供の世話を管理できるように支援されるべきです。必要に応じて、心理的な助けが役立つかもしれません。女性が22トリソミーの子供を出産した後、人間遺伝学再発のリスクが高いかどうかを判断するために使用できます。その後の間に妊娠, 出生前診断子供が再び影響を受けるかどうかに関する情報を提供できます。ただし、侵襲的な診断手順のリスクを無視するべきではありません。

自分でできること

遺伝性疾患のグループの22トリソミーは治癒可能ではありませんが、生活の質を持続的に向上させることができる自助と支援の選択肢があります。による心臓の欠陥、健康に注意を払うことが重要ですダイエット。特に、食べ過ぎや含む食品を避けるコレステロールプラスの効果があります。過度のスポーツは練習すべきではありませんが、新鮮な空気の中をカジュアルに歩くことをお勧めします。心臓の定期検査は、専門家が年に数回実施する必要があります。職業的および理学療法特に既存の能力とスキルを維持するために、運動障害を治療するのに役立ちます。特別に訓練された運動学者は、体自身の限界を経験し、それとの前向きな関係を確立するのを助けます。日常生活の指導と支援のために、心理療法的治療が適応となる。感情的および社会的ストレス要因保護された環境で識別および解決されます。会話と行動心理療法この目的に特に適しています。全身心理療法社会や家族の環境に影響を与える問題にプラスの効果があります。多様な接点を持つ幅広い社会環境はプラスの効果をもたらします。自助グループは、経験を交換し、さらに詳しい情報とヘルプが提供されます。