Myotonia congenita Thomsenは、いわゆる遺伝性疾患です。 それは骨格筋の過興奮です。 Myotonia congenita Thomsenは、遺伝性疾患のXNUMXつです。 病気の予後と経過は非常にポジティブです。 生活の質に大きな影響を与える厳しい制限は予想されていません。 先天性ミオトニアトムセンとは何ですか？ 筋強直という用語の下で… Myotonia Congenita Thomsen：原因、症状、治療
Antley-Bixler症候群は、一般集団での発生率が比較的低い遺伝的に引き起こされる障害です。 障害の一般的に使用される略語はABSです。 現在までに、この病気の約50例が知られており、個人で報告されています。 基本的に、Antley-Bixler症候群は男性と女性に等しく現れます。 Antley-Bixler症候群とは何ですか？ Antley-Bixler症候群は… Antley-Bixler症候群：原因、症状、および治療
表現型の変化は、同じ遺伝子型を持つ個人の異なる形質の表現を説明します。 この原理は、進化生物学者のダーウィンによって広められました。 鎌状赤血球貧血などの疾患は表現型の変化に基づいており、もともとは進化の利点と関連していた。 表現型変異とは何ですか？ 表現型の変化によって、生物学は…の間の異なる形質表現を指します 表現型の変化：機能、役割および疾患
先天性パラミオトニアは、筋肉の緊張状態が長引くことを特徴とする筋緊張症の形態のグループに属しています。 これは、ナトリウムチャネルの機能が損なわれる遺伝性疾患です。 症状は、筋肉が冷えるとき、または長時間の身体活動中にのみ発生し、筋肉が… 先天性パラミオトニア：原因、症状、治療
大田原症候群は、新生児に発生する非常にまれな状態です。 この病気の乳児はてんかん発作を経験します。 男女ともにこの病気の影響を受けています。 大田原症候群とは？ 大田原症候群または初期の乳児ミオクローヌス脳症は、発達性脳障害を指します。 影響を受けるのは、筋肉の緊張の問題を抱えている新生児です… 大田原症候群：原因、症状、治療
進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、骨格の進行性骨化を特徴とする非常にまれな遺伝性疾患です。 小さな怪我でさえ、さらなる骨の成長を引き起こします。 この病気の原因となる治療法はまだありません。 進行性骨化性線維異形成症とは何ですか？ 進行性骨化性線維異形成症という用語は、すでに進行性の骨成長を示しています。 これはスパートで発生し、… 進行性骨化性線維異形成症：原因、症状、治療
フェクトナー症候群は血小板の欠陥です。 原因は遺伝物質の突然変異によるものです。影響を受けた親は症候群を子供に伝えることができます。 フェクトナー症候群とは何ですか？ フェクトナー症候群は、世界保健機関（WHO）が定性的な血小板欠損症（ICD-10、D69.1）として分類している遺伝性疾患です。 したがって、症候群は… フェクトナー症候群：原因、症状、治療
グレイグ症候群は、主に顔の奇形と指と足指の多関節性に関連する先天性奇形症候群の医学用語です。 遺伝性症候群は治癒することはできませんが、外科的に治療することはできます。 突然変異関連疾患の患者は、予後が良好であると考えられています。 グレイグ症候群とは何ですか？ グレイグ症候群も… グレイグ症候群：原因、症状、治療
終了は、DNA複製の最終段階です。 それは開始と伸長が先行します。 複製の早期終了は、切断されたタンパク質の発現、したがって突然変異を引き起こす可能性があります。 終了とは何ですか？ 終了は、DNA複製の最終段階です。 複製または複製中に、遺伝情報キャリアDNAは個々の細胞で増殖します。 … 終了：機能、タスク、役割、病気
パーティントン症候群は、特定の主要な症状に現れる先天性障害です。 たとえば、Partington症候群は、精神遅滞、手のジストニア運動、構音障害に関連しています。 知的能力は、パーティントン症候群では軽度から中等度にしか損なわれていません。 パーティントン症候群は、X連鎖遺伝性疾患を表します。 パーティントン症候群とは何ですか？ パーティントン症候群は非常にまれです。 … パーティントン症候群：原因、症状、治療
骨髄性プロトポルフィリン症（EPP）は、ポルフィリン症に分類されるまれな遺伝性疾患です。 この状態では、プロトポルフィリンはヘムの前駆体として血液と肝臓に蓄積します。 肝臓が関与している場合、病気は致命的である可能性があります。 骨髄性プロトポルフィリン症とは何ですか？ 骨髄性プロトポルフィリン症は、赤血球にプロトポルフィリンが蓄積することを特徴としています。 これ … 骨髄性プロトポルフィリン症：原因、症状、治療
Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasiaは、突然変異に関連した骨格異形成です。 患者は、骨および軟骨組織の欠陥および感音難聴から症候的に鉛に苦しんでいます。 治療は純粋に対症療法であり、通常は疼痛管理が含まれます。 耳脊椎異形成とは何ですか？ 骨格異形成は、骨または軟骨組織の先天性障害であり、骨軟骨異形成としても知られています。 無数の障害… Oto-spondylo-megaepiphyseal Dysplasia：原因、症状、および治療
