高アンモニア血症は、上昇したことを特徴とします 濃度 of アンモニア セクションに 血。 原因には、先天性欠損症が含まれます 尿素 サイクルと特定 酵素 重度だけでなく 肝臓 疾患。 治療せずに放置すると、障害は つながる 重度に 脳 損傷または死さえ。
高アンモニア血症とは何ですか？
高アンモニア血症は、血清上昇の科学用語です 濃度 of アンモニア セクションに 血. アンモニア アミノ酸分解の一部として生成されます。 と呼ばれるプロセスで 尿素 サイクルでは、遊離アンモニアが結合して尿素を形成します。 無毒 尿素 順番に尿中に排泄されます。 ただし、欠陥が原因で尿素回路に障害が発生した場合 酵素、形成されたアンモニアはしばしば尿素に変換することができません。 その後、アンモニアが蓄積します 血 特に、特に 脳。 あらゆる形態の高アンモニア血症は、 肝性脳症。 この病気は常に高アンモニア血症の結果です。 でも 肝性脳症 常に厳しい状況で説明されています 肝不全、実際に沈殿する高アンモニア血症には他の原因がある可能性があります。
目的
高アンモニア血症の原因はさまざまです。 それは単に根底にある症状です 条件。 多くの場合、尿素回路の遺伝的に決定された障害の結果です。 尿素回路はいくつかによって制御されます 酵素 その欠陥または失敗は、アンモニアからの無毒な尿素の合成を阻害する可能性があります。 これらの酵素には、オルニチントランスカルバミラーゼ、カルバモイルが含まれます リン酸塩 シンテターゼI、アルギニノコハク酸シンターゼ、アルギニノコハク酸リアーゼ、N-アセチルグルタミン酸シンテターゼ（NAGS）、およびアルギナーゼ1。オルニチントランスカルバミラーゼが最も一般的に影響を受けます。 オルニチントランスカルバミラーゼは、オルニチンからへの変換を触媒します シトルリン。 この反応が中断されると、アンモニアが血液中に蓄積します。 提示された他の酵素も つながる それらの失敗によるアンモニアの分解の混乱に。 ただし、これらの欠陥の発生頻度はやや低くなります。 たとえば、カルバモイル リン酸塩 シンテターゼIは、アンモニア、ATP、および カーボン 二酸化炭素からカルバモイル リン酸塩。 アルギニノコハク酸シンターゼは、 シトルリン アスパラギン酸からアルギニノコハク酸へ。 次に、アルギニノコハク酸塩は、合成の出発物質として機能します。 アルギニン、アンモニアからの尿素生成を直接制御します。 酵素アルギニノコハク酸リアーゼは、アルギニノコハク酸のフマル酸への切断を触媒し、 アルギニン。 アルギナーゼ1は、尿素回路の最終段階を制御します。 アルギニン 尿素とオルニチンに。 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症はX連鎖遺伝しますが、他のすべての酵素欠損症はそれぞれ常染色体劣性遺伝形式に従います。 尿素回路の外に代謝障害があり、 つながる 高アンモニア血症に。 これらには、有機物の蓄積を引き起こす有機酸尿症が含まれます 酸。 これらの有毒な代謝中間体は、尿素回路を破壊します。 高アンモニア血症の二次的原因には、さらに重度が含まれます 肝臓 アンモニアの尿素への変換が肝臓で起こるので、病気。
症状、苦情、および兆候
高アンモニア血症の症状は、最初の症状の年齢によって異なります。 新生児では、このコースは生命を脅かすものであり、飲酒の衰弱、筋緊張低下、および無気力が始まります。 病気が乳児期に最初に現れた場合、コースはそれほど急性ではなく、無気力と成長障害があります。 それが思春期を通して乳児期に最初に現れる場合、精神的 遅滞、モーターの障害 コーディネーション, 学習 問題 頭痛, 嘔吐 目立つ。 全体として、高アンモニア血症の出現は、 肝性脳症。 重度に関連して説明されている肝性脳症 肝臓 不十分さは、軽度の臨床症状から 昏睡。 したがって、最初の段階では、 濃度 障害、 気分のむら、眠気、および細かい運動能力の障害は、他の症状の中でも特に発生します。 ステージIIは、眠気の増加、発話運動機能の障害、無関心、および方向性障害を特徴とします。 III期では、患者は通常永久に眠っていますが、それでも目覚めることができます。 目覚め時の一貫性のない発話と筋肉の緊張の増加もこの段階の一部です。ステージIVは肝臓が特徴です。 昏睡 （肝性脳症）。
病気の診断と経過
高アンモニア血症は、肝性脳症の症状の出現によって診断することができます。 他のテストの中で、頭蓋CTは 鑑別診断 〜へ ストローク または血 グルコース 除外するテスト 低血糖症。 さらに、アンモニアは血液中で測定されます。
合併症
高アンモニア血症は、治療せずに放置すると患者に深刻な害を及ぼす可能性があり、最悪の場合、死に至る可能性があります。 高アンモニア血症は主に飲酒の衰弱を引き起こします。 これは通常、 脱水、これは一般的に患者の体に非常に悪い影響を及ぼします。 さらに、メンタル 遅滞 また、影響を受けた人が日常生活の中で他の人の助けに依存する可能性があるように発生します。 思考プロセスも制限されており、病気によって大きく妨げられています。 嘔吐, 吐き気 & 頭痛 発生します。 コーディネート また、すべての動きが妨げられ、簡単に実行できなくなります。 影響を受けた人は意識を失うか、さらには 昏睡. 言語障害 集中力の問題も発生します。 生活の質は症状によって非常に制限されます。 高アンモニア血症の治療法がない場合、通常、患者の平均余命は短くなり、早死に至ります。 治療はさらなる合併症を引き起こさず、投薬の助けを借りて行われます。 症状を比較的うまく制限することは可能です。 しかし、高アンモニア血症の結果として、不可逆的な損傷がすでに形成されている可能性があります。
いつ医者に行くべきですか？
授乳を拒否した新生児や乳児は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。 の供給の拒否がある場合 母乳 または代替乳児用調製粉乳、懸念の原因があります。 減量がある場合は、 皮膚、またはの欠如 唾液 生産には、医師が必要です。 さらなるコースでは、医療がなければ、生物の供給不足、したがって新生児の早死のリスクがあります。 子供が行動異常を示したり、無気力であるか、手足の動きが調整されていない場合は、医師に相談する必要があります。 気分に変動がある場合、深刻 疲労、そして睡眠の必要性が非常に高い場合は、健康診断を行う必要があります。 筋肉の緊張の増加に気づいた場合、これは医学的に明らかにされなければなりません。 子供が横になっているときやぐっすり眠っているときでも筋肉がリラックスできない場合は、医師の診察を受けてください。 子供が昏睡状態にある場合は、緊急事態であるため救急車を呼ぶ必要があります。 子供が細かい運動能力の障害によって目立つ場合、または コーディネーション 問題がある場合は、医師に相談してください。 意識や無関心の中断がある場合は、すぐに医師に相談する必要があります。 すでに話すことができる子供は、発音が脱落または発話の後退の対象になり次第、医師に提示されなければなりません。
治療と治療
急性高アンモニア血症の場合、即時 措置 緊急に服用する必要があります。 これには、タンパク質の摂取をXNUMX日間すぐに停止する必要があります。 さらに、これにはパフォーマンスが含まれます シュガー 注入、 管理 of インスリン、およびアルギニンとカルニチンの供給。 いろいろ 薬物 フェニル酢酸、フェニル酪酸、安息香酸などは、血液を解毒するために使用されます。 利尿薬 尿量を増やすために使用されます。 ある場合には、 透析 また、実行する必要があります。 ラクツロース、二糖類も与えられます。 腸の助けを借りて 細菌、この炭水化物はに分解されます 乳酸 & アセトン。 結果として生じる酸性の腸環境は、アンモニアのアンモニウムへの結合を確実にします 塩。 低タンパクの酵素欠乏症に伴う高アンモニア血症の長期治療に ダイエット 恒久的に維持する必要があります。 加えて 管理 アルギニン塩酸塩の、 シトルリン or リジン 必要です。 高アンモニア血症が肝疾患の結果である場合、それは当然のこととして扱われなければなりません。
展望と予後
高アンモニア血症からの回復の見通しは、治療の使用と、存在する基礎疾患に関係しています。 薬で 治療, 解毒 これは不快感を軽減し、患者の不快感を改善します 健康 条件。 治療が拒否された場合、予後は不良です。 重症の場合、 脳 アクティビティが発生する可能性があります。 さらに、影響を受けた人は早期死亡のリスクがあります。 治療により予後は改善しますが、通常は治癒可能性はありません。 開始される医療は、症状の現在の原因によって異なります。 根底にある遺伝病の場合、症状の緩和を達成することができます。 長期的には 治療、尿素回路が監視および調整されます。 これは、の一般的な状態の改善につながります 健康 そして、既存の苦情の減少。 ただし、法的な理由で遺伝的欠陥を変更することはできないため、永続的な治療法は発生しません。 患者自身の要求により治療が中断または中止されるとすぐに、尿素回路障害が再発します。 急性の場合 条件、患者の集中的な医療が行われます。 これは患者の 健康 状況が、治療には十分ではありません。 臓器の損傷が存在する場合、血液の適切な浄化が行われるように、生物は長期的な医学的支援も受けなければなりません。
防止
先天性高アンモニア血症では、生涯にわたって深刻な危機を防ぐことができます ダイエット 低タンパク食品の。 しかし、尿素回路異常症は遺伝性であるため、予防の推奨はありません。 人間 遺伝カウンセリング 家族性の発生の場合に提供されます。 しかし、高アンモニア血症の非遺伝的原因は、健康的なライフスタイルと回避によって防ぐことができます アルコール.
ファローアップ
原則として、高アンモニア血症の影響を受けた人は、まったくまたは非常に少ないです 措置 とアフターケアのオプション。 この点で、影響を受けた人は、さらなる合併症や不快感を防ぐために、主に早期診断とその後の治療に依存しています。 早期発見とその後の治療は、常に病気の経過に非常に良い影響を及ぼします。 高アンモニア血症は、病気の発見が遅れたり、治療されなかったりすると、平均余命が短くなる可能性があります。 高アンモニア血症の影響を受けている人は、薬の服用に依存しています。 症状を適切に治療できるように、薬が定期的に、そして何よりも正しく服用されるように注意する必要があります。 不確実性や質問がある場合は、常に最初に医師に連絡する必要があります。 この病気では、体の損傷を防ぐために、定期的な体の検査も非常に重要です。 内臓 またはそれを早期に検出します。 健康で健康的なライフスタイル ダイエット また、病気の経過にプラスの効果をもたらす可能性があります。 多くの場合、この病気は患者を親戚や家族の世話と助けに依存させます。
自分でできること
急性高アンモニア血症が存在する場合は、タンパク質の摂取を直ちに停止する必要があります。 治療法によっては、再発を防ぐために食事を変える必要があります。 医師は患者に低タンパク食を勧めます。これは診断後少なくともXNUMX〜XNUMXか月間維持する必要があります。 並行して、 治療 さまざまな 解毒 薬が表示されます。 これは、定期的な水分摂取を通じて患者がサポートすることができます。 さらに、患者は一時的にスポーツ活動を控えるべきです。 特に診断後の最初のXNUMX〜XNUMX週間は、安静と安静が重要です。 肝疾患の結果として高アンモニア血症が発生した場合、 覚せい剤 避ける必要があります。 さらに、基礎疾患を治療する必要があります。 ほとんどの場合、根本的な状態は薬で治療されますが、場合によっては外科的治療が必要です。 肝臓の手術後、体はひどく衰弱します。 患者は病院で数日過ごした後、自宅で回復する必要があります。 診療所への定期的な訪問は、近くを確保することができます モニタリング 急性の愁訴の的を絞った治療。
