脆性骨疾患（骨形成不全症）：原因、症状、治療

脆性骨疾患 or 骨形成不全症は遺伝性疾患であり、コラーゲン邪魔され、その結果、骨格壊れやすく、変形します。のコースもろい骨の病気の種類によって異なります遺伝子ダメージ。

脆性骨疾患とは何ですか？

脆性骨疾患遺伝性疾患であり、コラーゲン体内の形成が妨げられます。コラーゲンの形成に重要です骨格。しかし、それは靭帯や腱、で結膜目の、そして歯の。骨形成不全症「不完全な骨形成」を意味します。通常、骨格人間の骨格は、コラーゲン繊維から形成されたコラーゲンロッドで構成されています。ミネラル。この7つは一緒になって、骨に安定性と弾力性の両方を提供します。脆性骨疾患では、コラーゲンが不足しているか、コラーゲン繊維が異常な形のコラーゲン棒を形成します。これにより、骨の構造が変わります。それらはもはや十分に安定しておらず、ガラスのように壊れており、それが口語的な名前の硝子体骨疾患につながっています。もともとはXNUMX種類の病気が存在すると考えられていましたが、その後XNUMX種類が発見され、XNUMX種類の脆性骨疾患が区別されるようになりました。

目的

脆性骨疾患の原因は、遺伝子コラーゲンの生産に責任があります。この遺伝子欠陥があると、欠陥のあるメッセンジャーが体の細胞に伝達され、コラーゲン繊維が不完全または変化します。これにより、コラーゲンロッドが変形または破損し、骨に必要な安定性を提供できなくなります。病気の重症度は、コラーゲン桿体の欠陥の程度によって異なります。しかし、コラーゲンロッドが完全に正常な形で生成されるタイプの脆性骨疾患もありますが、それらの数は骨を安定させるには少なすぎます。このタイプの脆性骨疾患では、弱い症状のみが形成されます。

症状、苦情、および兆候

の症状になると骨形成不全症、それはどのタイプの病気が存在するかに大きく依存します。 2型患者が最も深刻な影響を受けており、ここでは通常、この病気は若い年齢で致命的です。「脆性骨疾患」という用語は、一般的に一般的に使用されていますが、それ以外の場合は、影響を受ける人々の特徴を非常に正確に説明しています。骨の形成が不十分なため、骨折が頻繁に発生します。わずかな影響以上でもストレス骨の上では、特定の状況下で、骨折。これらの骨折は、自発的または自発的と呼ばれます疲労骨折。結果として、頭蓋骨, 低身長脊椎の変形（たとえば脊柱側弯症）発生する。この不十分な骨形成は、X線でも見ることができます。骨はより多くのX線を通過させ、骨は暗く見えます X線画像。医師はこの現象を骨の放射線透過性の増加と呼んでいます。歯はまた、脆性の増加によって影響を受ける可能性があります。遺伝性疾患の他の症状は非常に複雑です。それらは含まれています難聴、弱い筋肉と過伸展性関節, 耳鳴り, 近視発汗が増加しました。外部的には、特に1型骨形成不全症では、青色強膜が目立つ場合があります。強膜は通常目に見える白目です。

診断とコース

脆性骨疾患の経過は、根底にある遺伝的欠陥の種類によって異なります。診断は通常、症状に基づいて行われ、 X線検査。 X線では、健康な骨は白く見えますが、密度の低い骨はより半透明に見えます。もろい骨の病気に起因する曲がり、治癒した古い骨折は、 X線。病気の進行は種類によって異なります。タイプ1が最も一般的で、最も穏やかなコースを実行しますが、タイプ2は最も深刻なフォームです。 2型の罹患者は平均余命が長くなく、出生後も生き残れないことがよくあります。脆性骨疾患の典型的な症状は、骨折と骨の変形です。強膜（強膜=目の白）は、青みがかった、赤みがかった、または陰影のある灰色である可能性があります。物理的なたとえば、タイプ1のようにほぼ正常である可能性がありますが、脊椎の湾曲がひどい場合や低身長発生する可能性もあります（タイプ4）。歯はしばしばもろく、青年期には聴力が低下します。未発達の肺および関連する呼吸脆性骨疾患でも問題が発生します。

合併症

骨形成不全症では、患者の生活の質が著しく低下します。影響を受けた人の日常生活も通常、重度と関連しています痛みおよび制限。それは珍しいことではありませんうつ病その結果、心理学者が治療できるその他の心理的混乱が発生します。骨は壊れやすく、変形もしやすいです。患者が苦しむことも珍しくありません低身長そして非常に頻繁に打撲傷皮膚。脊椎はまた、骨形成不全症の影響を受ける可能性があります。さらに、影響を受けた人のほとんどは呼吸器系の問題にも苦しんでいます。つながる削減に酸素供給。これらの苦情の結果として、特に子供たちがいじめやからかいの犠牲者になることは珍しくありません。つながる〜へうつ病または劣等感。子供の親戚や親も抑うつ気分の影響を受ける可能性があります。骨形成不全症の原因となる治療は不可能です。このため、通常は症状のみが限定されます。しかし、影響を受けた人はリスクや特定のスポーツを控えなければならず、したがって人生の深刻な制限に苦しんでいます。ザ・痛み治療法の助けを借りて制限することもできます。これはしませんつながるさらなる合併症に。

いつ医者に行くべきですか？

不規則な場合はすぐに医師の診察が必要です物理的な自分自身を提示します。奇形、異常な骨の位置、または低身長がある場合は、医師に相談する必要があります。仲間と直接比較してほとんど成長を示さない、または自分の関節不自然に遠くまでは、検査のために医師に提示する必要があります。脊椎の目に見える変形が明らかな場合、この観察は医師と話し合う必要があります。患部の骨がすぐに折れる場合は、医師が必要です。小さな転倒や打撲傷からでも骨折が発生した場合、これは異常と見なされます。さらなる合併症を避けるために、プロセスはよく観察され、できるだけ早く医師に説明されるべきです。影響を受けた人が頻繁な打撲傷または打撲傷に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。呼吸器系の不満がある場合は、白い目皮膚、およびの顕著な弱点結合組織、医者が必要です。脆性骨疾患と診断されて心理的な問題が発生した場合は、医師の診察も必要です。患者は、病気とその結果に対処するために日常生活の中で感情的な助けを必要としています。したがって、行動異常や性格の変化があった場合は、医師の診察を受ける必要があります。社会的離脱、憂鬱または抑うつ気分、および攻撃的な傾向の場合は、医師に相談する必要があります。

治療と治療

硝子体骨疾患は生涯にわたる障害です。それは遺伝的欠陥によって引き起こされるので、それは治療法がありません。影響を受けた人々は、彼らの骨が追加の影響を受けないように彼らの生活を整えることを勧められますストレスまたは損傷。これは彼らが健康的な食事をするべきであることを意味しますダイエット、楽しいニコチン & アルコール適度にのみ、そして彼らの体重を監視します。治療法はありませんが治療、病気のさらなる経過を早期に発見することが重要です。症状を早期に治療すれば、合併症を予防し、症状を少なくともある程度緩和することができます。現在、XNUMXつの治療ルートが一般的です。 XNUMXつの方法は、ビスフォスフォネートを投与することです。これは骨に沈着し、骨材料の分解を阻害する物質です。脆性骨疾患の別の治療オプションは、髄内釘です。この手順では、外科的手順で長骨の内側に金属棒を挿入します。これらは副子のように機能し、骨を安定させ、骨折や変形を防ぎます。さらなる治療として、理学療法骨を支えることができるように筋肉を強化する目的で適用されます。ほとんどのトレーニングはで行われます水なぜなら、ここでは転倒のリスクがなく、患者は自分でうまく動くことができるからです。しかし、治療の成功は、どのタイプの脆性骨疾患が存在するかにも依存します。

展望と予後

骨形成不全症の罹患者は遺伝的欠陥を持っています。このため、治療法はありません。医学的介入と最新の治療オプションにより、影響を受けた個人の生活条件が大幅に改善されました。それにもかかわらず、それらの多くは物理的な経験をします痛み彼らの生涯を通しての心理的な不快感と同様に。脆性骨疾患の予後と経過は、疾患の種類と攻撃性によって異なります。重症の場合、平均余命は大幅に短くなります。 1型脆性骨疾患の患者は通常、予後が良好です。それらの中で、骨折は思春期後に著しく減少し、女性の患者で再びより頻繁になります更年期障害。ほとんどの場合、彼らは通常の生活を送り、座りがちな立場で仕事を抑えることができます。タイプ2またはタイプ3が存在する場合、予後ははるかに悪化します。骨形成不全症3型の罹患者は非常に早期に死亡します。それらのいくつかは、出生を生き延びず、子宮の中で死にます。多数の骨折により、多くの罹患した子供は、脳出血または呼吸器系の問題により、生後3日以内に死亡します。タイプXNUMXの予後は好ましくありません。患者は主に車椅子に依存しています。それらの多くは呼吸器系の問題を発症します。

防止

脆性骨疾患は遺伝性であるため、現在のところ予防する方法はありません。合併症や重篤な経過を避けるために、早期に治療を開始することが重要です。

ファローアップ

脆性骨疾患のアフターケアは非常に重要です。影響を受けた人は、持ち上げすぎないように注意し、激しい活動を避ける必要があります。骨は非常に敏感であり、特にアフターケアの初期段階では、特別な注意を払う必要があります。主治医の指示に厳密に従うことが重要です。また、改善が見られた場合は投薬を中止しないでください。それ以上の骨折を避けるために、どのような場合でもこれらのガイドラインに従う必要があります。軽い体操も骨を強化するのに役立ちます。加えて、水泳弱い体を良い方法で強化するための良い活動です。もう一つの重要な要素は、本質的なものを取ることですビタミン & ミネラル。取るビタミンなどビタミンB12, ビタミンC あるいは亜鉛骨の強化をサポートすることができます。ザ・ダイエットそれ自体は多様で健康的でなければなりません。多くの患者は、バランスの取れたものがどれほど重要かを知りませんダイエット骨のためであり、致命的な結果でそれを無視します。これらの有用なアフターケアオプションが影響を受けた人によって守られれば、症状の軽減が確実に起こります。

これはあなたが自分でできることです

脆性骨疾患は、遺伝的欠陥によって引き起こされる疾患です。この病気は治癒できず、自助しません措置したがって、制限されます。このような病気に苦しむ患者は怪我をするリスクが非常に高いため、体を保護するために注意を払う必要があります。身体運動は強くお勧めしません。患者はまた、日常生活で怪我をしないように注意する必要があります。家具にぶつかると、壊れた骨。ほとんどの場合、患者は日常生活に対処するために彼らを支援する家族や介護者の助けを必要としています。影響を受ける人は車椅子に依存していることが多いため、これも重要です。被災者の生活は厳しく制限されています。これは心理的な問題につながる可能性があり、またうつ病。したがって、脆性骨疾患に苦しむ患者の心理的治療は非常に重要であり、その結果、患者は自分の状況に対処することを学ぶ。脆性骨疾患をテーマにした自助グループへの参加は、影響を受けた人々の心理的サポートとしても機能します。他の影響を受けた人々との交流は、彼らがこの状況に一人ではないという感覚を彼らに与え、彼らは他の人々が彼らの日常生活にどのように対処するかについてもっと学ぶことができます。