肥大 心筋症 継承された ハート 筋肉の病気。 医学は閉塞性と非閉塞性を区別します。 非閉塞性の形態の患者は、多くの場合、長期間または生涯にわたって無症候性です。
肥大型心筋症とは何ですか？
心筋症のグループは、 ハート 筋。 心筋症は、機械的または電気的機能障害に関連しています ハート。 ただし、それらは必ずしも病理学的に変化した心室に関連しているわけではありません。 肥大型 心筋症 肥大型家族性心筋症とも呼ばれます。 この病気は心筋の先天性疾患です。 の非対称的な肥厚に加えて 左心室、病気は心室の拡張を伴います。 1：500の有病率で、家族性肥大 心筋症 比較的一般的な心臓病です。 遺伝は常染色体優性モードにあります。 心臓病のXNUMXつの形態が区別されます：動的閉塞を伴う肥大型心筋症と動的閉塞を伴わない形態。 世界によると 健康 組織（WHO）分類、すべての家族性肥大型心筋症は遺伝性原発性心筋症として分類されます。 この病気は、19世紀半ばにリウヴィルとハローポーによって説明されました。 20世紀のブロックによる記述以来、それは臨床実体として認識されてきました。
目的
肥大型心筋症は遺伝的遺伝によって引き起こされます。 200の異なる遺伝子のXNUMX以上の遺伝的欠陥が考えられる原因として知られています。 原因遺伝子はすべて タンパク質 心臓サルコメアで。 症例の50％以上で、遺伝的欠陥はいわゆるベータミオシン重鎖の構造にあります。 結果として生じるβ-ミオシンおよびα-トロポミオシンの構造変化は、構造の多数の点突然変異に起因します タンパク質 ミオシン結合プロテインCなどのサルコメアまたは トロポニン-T。 したがって、肥大型心筋症はサルコメアの病気とも呼ばれます。 点突然変異の大部分はMYH7に影響を及ぼします 遺伝子 14番染色体上の遺伝子座は、サルコメアの肥大した心筋細胞の分岐障害を引き起こします。 横方向の分岐が増えるため、平行配置が失われます。 間質はで改造されます 結合組織。 表現型の発現は、個々の突然変異よりも個々の突然変異に依存しません 環境要因 および修飾遺伝子。 この病気は通常13歳まで沈黙しています。
症状、苦情、および兆候
患者のXNUMX分のXNUMXは心筋の肥厚に苦しんでいます 左心室、流出路にあります。 したがって、閉塞は運動中だけでなく安静時にも発生します。 これにより、 大動脈弁狭窄症 に高圧で 左心室。 患者の約XNUMX％で、閉塞は心室周囲にあります。 筋肉の肥厚も筋肉のこわばりを引き起こします。 したがって、心室は、弛緩期の間、限られた範囲でのみ満たされ、 血 肺の静脈に戻り、息切れを引き起こします。 この現象は拡張期として知られています 心不全。 強制的なポンピングにより病気が進行するにつれて、筋肉のこわばりが増します。 ベンチュリ効果としても知られる、狭くなった流出路の領域で吸引が行われます。 したがって、僧帽弁逆流の意味での漏出がしばしば発生します。 下 ストレス, 心不整脈 意識が一時的に失われたり、心臓突然死を引き起こしたりする可能性があります。 肥大型心筋症は、若年成人の多くの突然死の根底にあります。 非閉塞性の形態の患者は、しばしば無症候性です。 症状がある場合、それらは息切れなどの非特異的な症状です。 眩暈または 狭心症.
診断と病気の進行
肥大型心筋症の診断において最も重要なことは、反応性心筋症を除外することです。 肥大 運動（アスリートの心臓）または 高血圧。 の病気 大動脈弁 についても考慮する必要があります 鑑別診断. 身体検査 患者の収縮期は、労作とともに増加することを明らかにします。 この症状は、バルサルバ法の操作中に観察できます。 ECGは理想的には左心室の証拠を提供します 肥大 Qスパイクと再分極機能障害を示すことによって。 心エコー検査、中隔に加えて 肥大、変位 僧帽弁 流出路を収縮させるリーフレットが観察されます。 左心室と大動脈の間の圧力ジャンプに関する安静時勾配が測定されます。 磁気共鳴画像 非定型を描く ディストリビューション パターンと斑点を示す場合があります 傷跡 セクションに 心筋。 また、流れの加速と、場合によっては過去の中隔塞栓の証拠を視覚化することもできます。 心臓カテーテル 措置 心筋の硬さを決定するための心臓の圧力。 分子遺伝学的検査は診断を確認します。 多くの無症候性の患者は、かなり軽度の障害を持っているため、予後は良好です。 左心室流出路閉塞を伴うフォームは、しばしば次のように進行します。 心不全 したがって、予後は悪化します。
合併症
肥大型心筋症の合併症は、潜在的な症状と結果から生じます。 例えば、 心不整脈 危険になる可能性があります。 この場合、不整脈を治療するために薬を服用する必要があります。 さらに、心臓突然死のリスク、 心不全 & ストローク は比較的高く、肥大型心筋症はすべての心筋症の中で最も複雑で深刻な形態になっています。 心臓突然死は症例のXNUMX％で発生し、若い患者に影響を与える傾向があります。 症状は通常軽度であり、肥大型心筋症の診断を困難にします。 同じ病気に冒された家族のリスクが高いことも観察できます。 高齢の罹患者では、心不全が最も一般的な合併症としてより大きな役割を果たします。 左の流出路はますます緊張するようになると、病気が進行するにつれて狭くなる可能性があります。 これにより、心筋が硬化する可能性があります。 心室が硬くなると、 心房細動、これは患者の25パーセントに影響を及ぼします。 心内膜炎、 炎症 心臓の内層の、二次的な病気としても発生する可能性があり、 心臓弁。 全体として、肥大型心筋症は治癒不可能な疾患であり、ほとんどの場合、合併症なく進行し、治療の可能性が高くなります。 平均余命は影響を受けません。 これは、重度の病気の進行にのみ当てはまります。
いつ医者に行くべきですか？
不整脈は医師の診察を受ける必要があります。 上半身に圧迫感、内部の重さ、または問題がある場合 呼吸、医者が必要です。 呼吸活動の障害、息切れまたは中断 呼吸 医師が直ちに明確にする必要があります。 生物の供給不足のリスクがあり、それは可能性があります つながる 多臓器不全に。 肥大型心筋症は つながる 治療を受けずに心臓突然死した場合は、心臓の活動が最初に異常になったときに医師の診察を受けることをお勧めします。 動悸がある場合、増加 血 圧力、睡眠障害または内面の落ち着きのなさ、医師に相談する必要があります。 の場合には 胸の痛み、パフォーマンスの低下または急速な消耗、原因を明らかにするために調査を開始する必要があります。 意識障害や意識不明が発生した場合、被災者は救急医を必要とします。 救急車サービスに警告し、 応急処置 措置 開始する必要があります。 の場合には 眩暈、歩行の不安定さや注意の乱れ、医師の診察を受けることをお勧めします。 一般的な病気や持続的な倦怠感を調べて治療する必要があります。 症状が悪化した場合は、医師の診察が不可欠です。 身体的な不規則性に感情的な問題が生じた場合は、医師が必要です。
治療と治療
肥大型心筋症はこれまで治癒可能ではありませんが、今では症候的に治療して効果を上げることができます。 したがって、診断が早期に行われると、予後が改善されます。 保守的な治療 措置 include 薬物 左心室をダウンレギュレートするベータ遮断薬など。 抗不整脈薬 薬物 減らします 心不整脈。 患者は、競争の激しいスポーツや突然の最大値を伴うスポーツを避けるようにアドバイスされています ストレス。 介入措置には、中隔肥大のカテーテル治療が含まれる場合があります。この治療は、中隔肥大の経冠動脈切除または経皮経管中隔心筋切除によって行われます。 使って 心臓カテーテル、前部のラム間心室はバルーンで閉じられます。 流出路の勾配が下がると、純粋 アルコール バルーンを追いかけられ、閉塞領域に限局性梗塞を誘発します。 これにより、障害物が減少します。 別の可能な治療手順は、中隔肥大の心内膜高周波アブレーションです。 心臓カテーテル-指向性高周波アブレーションは心不整脈を治療します。 電気エネルギーはに供給されます 右心室 中隔の 心臓カテーテル 閉塞の領域で。 したがって、瘢痕化は左心室の流出路の勾配を減少させます。 侵襲的治療の選択肢は、経大動脈弁下筋切除術です。 この心臓手術は、左心室の流出路から筋肉組織を取り除きます。 大動脈弁。 肥大型心筋症の患者には、支援策も利用できます。 たとえば、 除細動器 不整脈を治療するために移植される場合があります。
防止
肥大型心筋症は根本的な遺伝的原因があるため、予防することはできません。
フォローアップケア
肥大型心筋症のフォローアップオプションは、主に定期的な検査に焦点を当てて、 血 圧力は適切に調整されています。 症状に応じて、医師はこの診断を延長したり、診察予約の間隔を短くしたりする場合があります。 場合によっては、患者は対応する診察時間を提供する専門の医師にアクセスできます。 フォローアップの長期コースでは、治療を行う医師が責任を負う安定したコースを実施する必要があります モニタリング。 必要に応じて、悪化を避けるために薬の新しい調整が必要です。 ただし、拡張型左心室の遺伝性患者では、心臓突然死のリスクが高まります。 苦しんでいる人は過度の身体運動を控えるべきであり、運動するときも注意する必要があります。 それらが過負荷になると、リスクが急激に増加します。 身体運動が避けられない場合、患者は突然停止するのではなく、徐々に鎮静化する必要があります。 しかし、通常の日常の活動は一般的に問題ではなく、不快感を引き起こしません。 したがって、影響を受ける人々はあきらめる必要はありません 水泳、旅行や軽い活動。 他の外科的または歯科的処置が必要な場合、担当医は患者を保護し、リスクを最小限に抑えるために必要な予防措置を講じる必要があります。
これがあなたが自分でできることです
日常生活では、肉体的に厳しい状況を避けることが重要です。 通常の物理に応じて ストレス 影響を受ける人の耐性。これには、集中的なスポーツ活動や、サッカーの試合やトップレベルのスポーツなどの競技状況が含まれる場合があります。 重い肉体労働も避けるべきです。 これは、強く押したり押したりする場合に特に当てはまります。 ただし、身体的にストレスの多い状況が発生した場合は、突然停止するのではなく、ゆっくりと終了させるのが最善です。 ただし、ほとんどの日常の活動だけでなく、旅行や 水泳、他の症状のない患者にとっては完全に可能です。 通常の枠組みの中での性的活動は、通常の日常のストレスで問題はありません。 さらなる心臓病の発症を防ぐために、患者は控えるべきです 喫煙。 食べることもお勧めします ダイエット 野菜や果物が豊富で、少量しか消費しません コレステロール-肉だけでなく動物性脂肪を含む食品も含まれています。 すべて ストレス要因 また、削減する必要があります。 影響を受ける人々は、自助グループやインターネットフォーラムでも助けを見つけることができます。
