ポーランド症候群：原因、症状、治療

ポーランド症候群は、胚発生中の障害によって引き起こされる抑制性奇形の複合体です。主な症状は、片側の一部の付着の欠如です。大きな胸筋。横方向に異なる乳房は、美容矯正で整列させることができます。

ポーランド症候群とは何ですか？

先天性奇形の疾患グループには、筋肉と骨格系に同時に影響を与えるいくつかの奇形症候群が含まれています。そのような症状の複合体の19つは、10,000世紀半ば頃に最初に記述されたポーランド症候群です。最初の記述者は、彼の名前を症候群に遺した英国の外科医アルフレッド・ポーランドであると考えられています。症状の複合体は、複雑なシステムを形成するさまざまな奇形で構成されています。通常、患者は胸筋を完全に欠いています。この主要な症状は、乳腺とスクレシステムの奇形に関連しています。ポーランド症候群は、いわゆる抑制奇形に含まれています。その発生率は、100,000人あたりXNUMX例からXNUMX人あたりXNUMX例の間であると推定されています。男性は女性よりも症候群の影響を受けることが多いです。奇形はまた、体の左側よりも右側にあることが多いです。症状の発現年齢は新生児期です。

目的

遺伝的原因は、ポーランド症候群に関するいくつかの研究によって示唆されています。症候群のほとんどの症例は散発的であるように見えますが、常染色体優性遺伝を伴う家族性クラスター形成が孤立した症例で観察されています。これまでのところ、病気の病因は決定的に明らかにされていません。抑制性奇形の分野からの病気として、症候群はおそらく胚発生にその起源があります。

症状、苦情、および兆候

抑制奇形では、抑制は、上層光線が発芽する胚の発達段階の間に起こります。この抑制は、重症度が異なる場合があります。発現の程度は、病気の臨床像を決定します。上の光線の代わりに、下の光線も抑制の影響を受ける可能性があります。ただし、この現象は上層光線の抑制よりも発生頻度が低くなります。下光線の抑制後、内臓頻繁に発生します。抑制奇形の主な原因、およびそれらを伴うポーランド症候群の実際の原因は、まだわかっていません。いくつかの論文は、血管の原因を想定し、中断されたままにします血鎖骨下での供給動脈抑制奇形の原因です。

病気の診断と経過

ポーランド症候群の症状の複合体はつながる乳腺および乳腺の領域の奇形によって症候的に特徴づけられる大きな胸筋。このように、胸患側の領域は、反対側の胸よりもかなり小さく見えます。時には患者は片側の乳房を完全に欠いていることさえあります。ザ・ニップルほとんどすべての場合に存在します。しかし、ほとんどの患者では、ニップル患側の乳輪は高く、乳輪は小さく、反対側の乳輪よりも小さく、暗くなります。乳房の患側にはたくさんの結合組織少し脂肪組織。この組織学的関連はそれにしっかりした外観を与えます。ザ・大きな胸筋ポーランド症候群の患者は通常下部が欠けているため、XNUMXつの部分に分けることができます。それほど頻繁ではありませんが、筋肉の上部が欠けています。さらに、一部の患者は小さな胸筋。その他の症状は個々の症例によって異なります。考えられる付随する症状は、例えば、しばしば合指症の形での指の奇形です。指が形成されない場合もあります。たとえば、リング指そして小指はしばしば付けられていません。患者の腕は時々筋力低下の影響を受けます。さらに、胸部の奇形、特に胸部奇形が存在する可能性があります。左側では、結果として心機能も妨げられる可能性があります。場合によっては、奇形はさらに臓器系に影響を及ぼし、腎奇形または腎形成不全を含みます。

合併症

ポーランド症候群のため、影響を受けた個人は抑制に苦しんでいます。これに加えて、他の奇形や奇形がその過程で患者の体に発生することは珍しいことではありません。ザ・内臓この場合、奇形の影響も受け、患者さんの平均余命が短くなることがあります。通常、この病気の診断は比較的迅速かつ簡単であるため、直接治療をすぐに開始することもできます。影響を受けた人は筋力低下に苦しんでいるので、スポーツや通常の活動の実行は、それ以上の苦労なしに患者にとって不可能です。さらに、指や足に奇形が発生することも珍しくなく、被災者の日常生活がかなり困難になる可能性があります。ポーランド症候群のため、患者の生活の質は大幅に低下し、制限されています。場合によっては、一部の指が完全に欠落していることさえあります。残念ながら、ポーランド症候群の原因となる治療は不可能です。したがって、影響を受ける人は、さまざまな治療法またはに依存していますインプラント彼または彼女の人生の残りのために。奇形によってそれが著しく困難になる場合、影響を受けた人はまた、彼または彼女の日常生活において他の人々の助けに依存している可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

ポーランド症候群は、胎児期または出生直後の胸筋および乳腺の領域の奇形に基づいて診断することができます。奇形の重症度に応じて、薬治療、外科的治療およびその他措置必要です。小児科医は、症状の画像に基づいて治療計画を立てることができます。子供の両親はこの計画に厳密に従い、付随する症状がある場合は医師を巻き込む必要があります。副作用がある場合または相互作用処方された薬を服用した後、医学的アドバイスも必要です。小児科医に加えて、理学療法士が治療に関与する必要があります。これには、セラピストとの相談が伴う場合があります。両親は外来看護サービスや在宅介護を呼び出すこともできます。このようにして、子供の治療を最適化することができます。ポーランド症候群は通常、さらなる病気を引き起こさないため、最初の後に定期的なフォローアップと定期的な検査のみを行う必要があります治療。小児科医との緊密な協議を維持する必要があります。

治療と治療

ポーランド症候群は、原因がまだ明確に特定されていないため、症候的にのみ治療することができます。軽度の発現の場合、治療は通常必須ではありません。胸筋の欠けている部分は、通常、他の筋肉によってうまく補うことができます。この補償が自動的に行われない場合、患者は身体的および作業療法特定のトレーニングを通じて補償する方法を学ぶ。ポーランド症候群のほとんどの患者は、主に側分化した乳房や症候群などの奇形によって引き起こされる美容上の障害のために、人生の過程で外科的治療を受けます。胸はによってサイズ変更することができます豊胸影響を受ける側に。この過程で豊胸、反対側の追加の縮小を実行できます。場合によっては、乳輪の締め付けと縮小も手術に組み込まれます。患側のサイズを大きくするために、ポーランド症候群の患者には通常、シリコンインプラントが投与されます。カスタムメイドのインレイもオプションです。最も自然なオプションは、患者自身を使用することです皮膚-脂肪フラップ。これにより、乳房のサイズを一致させることができますが、構造や形状を一致させることはできないため、一部の医師は推奨しています切断その後、反対側の乳房にインプラントを埋入します。このように、乳房の両側は同じように見え、持続的な成功を収め、患者の美容上の要求は理想的に満たされます。しかし、ダブルオペレーションは体にとって非常に骨の折れるものであり、健康ポーランド症候群の患者は、事前にこの手術を慎重に検討する必要があります。胸部の奇形が存在し、その結果として患者の心機能が損なわれている場合、胸部の外科的拡張が示されます。健康理由。

防止

予防的措置ポーランド症候群はこれまで存在していません。予防策を講じるには、まず奇形の原因を疑いの余地なく解明する必要があります。

ファローアップ

ほとんどの場合、影響を受けた人には特別な選択肢がほとんどないか、まったくありません。措置ポーランド症候群で利用可能なアフターケアの。これも遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。また、子孫が再発しないように、新たに子供を産みたいという思いが生じた場合は、原則として遺伝子検査やカウンセリングも行う必要があります。ほとんどの場合、これ条件の対策によって比較的よく軽減することができます理学療法または理学療法。特別な合併症は発生しません。この場合、影響を受けた人は自宅で多くの運動を繰り返すこともでき、したがって治療を加速する可能性があります。しかし、多くの場合、ポーランド症候群の症状を完全に和らげるために手術が必要です。そのような手術の後、影響を受けた人はどんな場合でも休息して体の世話をするべきです。体に不必要な負担をかけないように、運動や身体活動を控えるべきです。さらに、医師による定期的なチェックや検査も非常に重要です。ポーランド症候群は通常、影響を受けた人の平均余命を縮めません。

自分でできること

ポーランド症候群は、影響を受ける人々にとって主に審美的な傷である重度の奇形です。自助は、セラピストの助けを借りて、または既存の心理的苦痛を治療することで、外部の変化によって発生する可能性のある心理的問題を回避することに焦点を当てています。これは、トラウマセラピーまたは他の影響を受けた人々と話します。ポーランド症候群に苦しむ人々は、しばしば身体的な制限もあります。たとえば、ウェイトを持ち上げると、残りが原因で問題が発生する可能性があります胸筋肉には必要なものがありません力. 理学療法, ヨガこの不均衡を修正するために、他の方法が利用できます。どのステップが詳細に役立つかは、変形の重症度によって異なります。影響を受けた個人は、必要な措置を講じることができるように、かかりつけの医師に相談することをお勧めします。子供の奇形に気付いた親は、早い段階で外科的処置を手配する必要があります。今日では、失われた胸筋をインプラントで置き換えることができます。手術後は、健康的な食事で回復をサポートすることが重要ですダイエット、それを楽にして、医師の指示に従ってください。