CADASIL：原因、症状、治療

CADASILは、その発症が遺伝的であり、罹患した個人のクラスター化した脳卒中に関連する疾患です。病気の用語CADASILは英語に由来し、皮質下梗塞と白質脳症を伴う脳常染色体優性動脈症の略です。梗塞は主に中年に発生します。

CADASILとは何ですか？

CADASILは、患者に家族性のクラスター性梗塞を引き起こす遺伝性疾患です。 CADASILでは、常染色体優性遺伝が存在します。 CADASILは、白質脳症に加えて皮質下梗塞を伴う脳動脈障害のXNUMXつです。他のほとんどのストロークとは異なり、動脈硬化または同様の既存の条件では、CADASILでは遺伝子変異が梗塞に対する感受性の原因です。具体的には、NOTCH3の変異遺伝子 CADASILの症状につながります。ザ・遺伝子 19番目の染色体の特定の腕にあります。の結果として遺伝子突然変異、CADASILの患者は、の主要な動脈に影響を与える細小血管障害に苦しんでいます脳。 CADASILの最初の兆候は、多くの場合、重度で再発性で構成されています頭痛それは片頭痛に似ています。この痛みの典型的な変化によって引き起こされます血船病気の結果として。一般的に、CADASILはまれな病気と考えられています。しかし、それは遺伝性の間で比較的一般的ですストローク約5：100,000の有病率の病気。

目的

CADASILは、NOTCH3遺伝子の遺伝子変異の結果として発生します。 CADASILには、基本的に常染色体優性遺伝形式があります。責任遺伝子は19番目の染色体の短い枝にあります。遺伝的素因のため、CADASILの典型的な梗塞は罹患した家族でより頻繁に発生します。

症状、苦情、および兆候

CADASILにより、患者は最初、数年にわたって軽度の脳卒中を繰り返します。これらは主に白質に損傷を与えます脳。これらの梗塞の結果として、CADASILに苦しむ人々はますます発達します重度の聴覚障害者が、認知症。その結果、影響を受けた個人の精神的能力は徐々に低下します。臨床検査では、CADASILはビンスワンガー病と類似している可能性があります。しかし、CADASILに苦しんでいる患者は苦しんでいません高血圧。原則として、CADASILのコースは個人間および影響を受けた家族内で大きく異なります。原則として、小さな脳卒中に関連する典型的な症状が見られます。 CADASILは、特に女性患者の平均余命にほとんど影響を与えません。遺伝子変異の保因者の中には、寿命が尽きるまでCADASILの症状に悩まされない人もいます。高度な段階では、CADASILの原因が増加します重度の聴覚障害者が、認知症症状だけでなく、動きと痙縮障害。 CADASILの最終段階では、患者は植物状態にあり、人工栄養に依存しています。原則として、CADASILは他の人に影響を与えることがよくあります細動脈さまざまな臓器で、したがって必然的にに限定されていません脳。たとえば、目は主に網膜の変化を伴う異常の影響を受けます。ただし、異常は通常、症状を引き起こしません。ザ・皮膚 CADASILによる変更の影響も受ける可能性があります。まれに、CADASILが原因で腎臓の機能に制限が生じることがあります。これらの場合、患者はまた、顕微鏡的血尿および軽度のタンパク尿に苦しんでいます。

診断とコース

CADASILの診断では家族歴が非常に重要です。さらに、病気の前の経過の正確な説明は非常に重要です。 CADASILを診断するために、医師はMRIやCTスキャンなどの画像技術を使用します。多くの場合、CADASILの診断は脳卒中が発生した後にのみ行われます。典型的な頭痛理論的にはそれ以前にCADASILを示していますが、一部の医師は痛み　片頭痛。ただし、影響を受けた個人の子供では早期診断が可能です。 CADASILの信頼できる診断は、一般的に遺伝子検査によって行われ、それによって医師はトリガー遺伝子を特定します。の一部として鑑別診断、医師は、ファブリー病や中枢神経系などの他の白質脳症かどうかを明らかにします血管炎、が存在します。異染性白質ジストロフィーなどの白質ジストロフィーも除外する必要があります。さらに、CADASILをCARASILという病気と混同しないでください。

合併症

CADASILは、患者に比較的早い段階で梗塞を引き起こします。最悪の場合、これはつながる患者の死に。梗塞もしばしばつながる直接治療が不可能な重度で不可逆的な後遺症。脳卒中は主に脳に損傷を与えます。感覚障害と運動機能の制限が発生します。さらに、重度の聴覚障害者が、認知症発生する可能性があり、それによって影響を受けた人は彼の思考と行動も制限されます。 CADASILが言語障害や行動障害を引き起こすことは珍しいことではありません。この病気によって生活の質は極端に低下します。病気が進行するにつれて、さまざまな痙攣が起こり、患者は他の人からのケアや人工的な摂食に依存する可能性があります。内臓また、損傷する可能性があり、これも患者の平均余命を低下させます。目もCADASILの影響を受けるため、視力が低下します。 CADASILを因果的に扱うことはできません。このため、治療は梗塞の軽減のみを目的としています。高血圧避けなければならず、影響を受けた人はしなければなりませんつながる健康的な生活スタイル。通常、それ以上の合併症は発生しません。

いつ医者に行くべきですか？

再発については医師に相談する必要があります片頭痛状頭痛。後者は、これらの苦情がCADASILの初期症状を表しているのか、別の症状によるものなのかを判断できます条件。いずれの場合も早急な治療が必要です。考えられる初期症状には、次のものも含まれます。腎臓機能不全、視力の問題、および認知症の兆候。これらの警告サインに気付いた場合は、医師の診察が必要です。もしストローク発生した場合、救急医はすぐに相談する必要があります。前述の付随する症状も伴う再発性脳卒中は、遺伝性疾患の確かな兆候であり、いずれの場合も治療する必要があります。遅くとも、影響を受けた人の精神的能力が低下すると、CADASIL病が想定されます。医師による即時の説明を必要とするさらなる警告サインは、運動の障害であり、痙縮。考えられる症状は多数あり、病気の経過もさまざまであるため、特定の診断は通常、後期段階でのみ可能です。家族歴は、病気のリスクに関する情報を提供し、早期診断を可能にし、治療.

治療と治療

CADASILの原因となる治療と治療法はまだ不可能です。患者は通常、急性症状を軽減し、リスクを軽減するために薬を服用しますストローク。このコースでは、ライフスタイルの変更は通常、特定のことを最小限に抑えるのに役立ちます危険因子。たとえば、医師は低を目指しています血圧力と低血圧脂質 & 血糖 CADASILを扱うときのレベル。ただし、CADASILのコースはほとんど影響を受けません。したがって、病気が末期に進行した場合に備えて、患者が適切な時期に事前指示書を作成することも重要です。 CADASILの進行に影響を与える能力が限られているため、影響を受けた患者の心理的苦痛が理由もなく増加するだけなので、早期診断が不要になることがよくあります。

展望と予後

最悪のシナリオでは、患者が脳卒中を患うため、CADASILは影響を受けた個人の死につながる可能性があります。通常、これは病気が治療されないままになっているときに発生します。この場合、治療は脳卒中のリスクを減らすことができる薬を服用することによって行われます。同様に、健康的なライフスタイルは、病気の経過にプラスの効果をもたらし、脳卒中を予防することができます。 CADASILのコースは、治療の種類と患者のライフスタイルに大きく依存します。しかし、この病気はこれまでほとんど研究されていないため、CADASILの経過に影響を与えることができないことがよくあります。しかし、早期診断は患者に非常に良い影響を及ぼします条件とにかく。 CADASILの症状は若い年齢で現れることが多いため、影響を受けた人の平均余命は大幅に短くなります。 CADASILが治療されない場合、ほとんどの患者は脳卒中またはその結果で死亡します。脳卒中の結果はしばしば不可逆的であり、もはや治療することができません。治療にもかかわらず病気は進行し、残念ながら止めることはできません。

防止

予防的措置 CADASILに関してはまだ利用できません。 CADASILは出生時に固定されているため、予防薬は遺伝子変異を標的にする必要があります。 CADASILによる脳卒中の感受性はライフスタイルの変化によって軽減されるため、ここでは部分的に予防が可能です。

ファローアップ

CADASILは遺伝性疾患であるため、原因または完全に治癒することもできません。この場合、フォローアップケアも不可能であるため、影響を受けた人は生涯を通じて治療に依存しています。 CADASILは脳卒中のリスクを高めるため、これらを防ぐ必要があります。これは何よりも健康的なライフスタイルを通して可能です。脳卒中の場合は、すぐに病院を訪問するか、救急医を呼ぶ必要があります。多くの場合、脳卒中後、治療起こりうる障害を補うためにも必要です。脳卒中は、特に中年に頻繁に発生する可能性があります。入院後、影響を受けた人は通常、薬の服用に依存しています。これらは定期的に正しい投与量で服用する必要があります。脳卒中のいくつかの結果は、残念ながら不可逆的であり、完全に治療することはできません。健康的なライフスタイルと薬の服用により、別の脳卒中のリスクが大幅に減少します。患者の両親が別の子供を産むことを望む場合、彼らは受ける必要があります遺伝カウンセリング CADASILの発生を回避する可能性があります。

これがあなたが自分でできることです

CADASILに苦しんでいる患者は、症状を和らげるために自分でいくつかの措置を講じることができます。ライフスタイルの変化は効果的であることが証明されています。影響を受けた個人は、過剰な体重を避けるか、既存の過剰な体重を減らす必要がありますダイエットと運動。身体活動とバランスの取れたダイエット付随する重要なコンポーネントです治療。苦しんでいる人も避けるべきです喫煙または予防するために喫煙をやめる高血圧, コレステロール CADASIL症候群に悪影響を与える可能性のある障害やその他の合併症。のような他の有害な影響糖尿病または脂質異常症は、アクティブなライフスタイルと定期的な健康診断を通じて回避する必要があります。女性はピルの服用をやめるか、必要に応じて、エストロゲン含有量の少ない製剤に切り替える必要があります。彼らはまた、水分をたくさん飲むべきです。夏には定期的な水分摂取が特に重要です。付随する措置脳卒中の予防に焦点を当てます。脳卒中がすでに発生している場合、自己療法は支持的な理学療法と精神に焦点を当てています措置。どの手順が有用で詳細に必要かは、の重大度によって異なります。条件。他の患者と話すことは脳卒中を受け入れる上で重要な部分であるため、原則として、自助グループを探す必要があります。セラピーセンターに加えて、インターネットフォーラムもこの目的に役立ちます。