マッスルアイ脳 疾患 (MEB) は、先天性筋ジストロフィーの疾患グループに属し、筋肉の重度の機能障害に加えて、目や脳にも奇形があります。 このグループのすべての病気は遺伝性です。 あらゆる形態のマッスルアイ脳 病気は不治であり、 つながる 死ぬまで 幼年時代 または青年期。
筋眼脳疾患とは？
先天性ミオパチーの中でも、先天性筋ジストロフィーは最も予後が悪い疾患です。 これらは、筋肉、目、および眼の重度の奇形によって特徴付けられます。 脳. 先天性として 筋ジストロフィー、筋眼脳疾患は、いわゆるウォーカー・ワールブルグ症候群と密接に関係しています。 ただし、ウォーカー ワールバーグ症候群とは対照的に、MEB はやや穏やかな経過をたどります。 多数の筋ジストロフィーに加えて、両方の病気は目と脳に病理学的変化を示します。 ウォーカー・ワールブルグ症候群では、脳の解剖学的構造に欠陥があり、 頭蓋骨 (脳瘤) 脳のどの部分から漏れ出すか。 これは MEB には当てはまらないため、脳瘤は両方の疾患の際立った特徴です。 このため、ウォーカー・ワールブルグ症候群の平均余命は、筋眼脳疾患とは対照的に著しく短くなります。 ここでは、わずか6年ですが、筋眼脳疾患の患者は、コースに応じて16年から1年生きることができます. どちらの病気も、同じ遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 主に20,000つの遺伝子が関与しています。 先天性筋ジストロフィーの発生は、地理的に非常に一様ではありません。 たとえば、フィンランドでは筋眼脳疾患がより一般的に見られます。 全体として、先天性筋ジストロフィーの推定値は、新生児 XNUMX 人に XNUMX 人です。
目的
MEBの原因は、主にXNUMXつの異なる遺伝子におけるさまざまな遺伝的欠陥であると考えられています。 これらは、をコードする遺伝子です。 酵素 POMT1、POMT2、POMGNT1、フクチン (FKTN)、FKRP、または LARGE1。 それぞれのエンコードされた 酵素 膜のグリコシル化をサポート タンパク質. POMT1 および POMT2 は、タンパク質 O-マンノシルトランスフェラーゼです。 それらは、マンノースの膜への移動を担当します。 タンパク質 筋肉、目、脳細胞の。 そこで、マンノースのグリコシド結合 の官能性側基に アミノ酸 タンパク質鎖内のセリンまたはスレオニンが発生します。 の連動で シュガー タンパク質鎖に残基が残ると、タンパク質の性質が変化します。 細胞外マトリックスと細胞骨格の個々のタンパク質鎖は、より相互接続されます。 このプロセスが妨げられると、結果として筋眼脳疾患が発症する可能性があります。 他の 酵素 また、それぞれのグリコシル化における個々の反応ステップを触媒することも言及されています タンパク質、同様に細胞外マトリックスと細胞骨格の架橋に貢献します。 筋眼脳疾患のすべての形態は、常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。 XNUMXつだけ不良品がある個体 遺伝子 病気を発症しないでください。 ただし、両方の親がそれぞれ変異している場合 遺伝子、彼らの子孫は 25% の確率で MEB を発症します。 これは、子供が病気を受け継ぐ場合です。 遺伝子 両親それぞれから。
症状、症状、および兆候
筋眼脳疾患は、筋肉、目、脳のさまざまな重篤な症状と変形を特徴とします。 この病気は出生直後に現れます。 筋肉は、緊張の低い状態 (トーン) を示します。 永久的な筋力低下があります。 罹患した子供たちは非常に衰弱しているため、母乳育児が困難です。 さらに、彼らは小さな眼球（小眼球症）、目の裂け目、または非常に大きな眼球のいずれかを持っています。 さらに、網膜の奇形と発達があります 緑内障. さらに、目の奇形は、 つながる 〜へ 失明. 脳もしばしば奇形です。 脳の回旋は完全に欠如しているか、異常に構造化されている可能性があります。 は 視神経 開発が不十分な場合が多い。 の開発不足 小脳 もよく見られます。 精神運動障害、成長障害、けいれん、精神障害 遅滞 発生する。 時にはいわゆる水頭症（水 ) が発生しますが、通常はそれほど顕著ではありません。 口 顎の筋肉が収縮するため、限られた範囲しか開くことができません。 筋肉と目の衰弱は非常に急速に悪化します。 これは、子供の発達の遅れにつながります。 運動能力も低下します。 けいれんはますます頻繁に起こります。 この病気は不治で、遅くとも青年期に致命的に終わります。
病気の診断と経過
MEBを診断するには、家族 病歴 最初に取られます。 ここでは、この病気が近親者にすでに発生しているかどうかが判断されます。 遺伝子検査は、病気の原因となる遺伝子を決定するために使用できます。 他のテストには以下が含まれます 超音波 脳の検査、眼の検査、および クレアチン のキナーゼ 血.
いつ医者に診てもらえますか？
遺伝性の筋目脳疾患の場合、医師との最初の接触は多くの場合、出生直後です。 遺伝的に引き起こされた損傷の重症度は非常に深刻であるため、影響を受けた個人の生存期間は通常長くありません。 16歳の最大年齢が達成可能です。 フィンランドで筋眼脳疾患が特に一般的である理由はまだ謎です。 理想的には、両方の親が対応する遺伝的素因を持っていることがわかっています。 この場合、医師の診察は 妊娠中絶 表示。 後続 殺菌 両親についても話し合うことができます。 このような遺伝子の変異による筋ジストロフィーは、生まれてすぐに重い症状を引き起こします。 また、脳と目に検出可能な損傷を残します。 これらの結果として生じる損害は、通常、すぐに気付かれますが、子供の人生の少し後になることはほとんどありません。 出生直後に正しい診断のための症状の明確化が行われない場合、新生児の異常な衰弱のため、通常、次の数か月以内に医師の診察を受けて診断が行われます。 新生児の外観は、多くの場合、すでに筋眼脳疾患を示しています。 そのため、医師の診察は避けられません。 医師へのさらなる訪問はすべて、症状を緩和しようとする結果になります。 まれな筋眼脳疾患の乳児には、人工呼吸器や人工栄養などの対症療法以上の治療は現在不可能です。
治療と治療
残念ながら因果関係はありません 治療 MEB用。 ただし、これはすべての先天性筋ジストロフィーに当てはまります。 これらの障害はめったに発生しません。 したがって、彼らの治療に関する経験はほとんどありません。 生活の質を改善し、寿命を延ばすための対症療法のみが現在利用可能です。 非常に重症の場合、経管栄養や 換気 筋力低下のために必要な場合もあります。 ただし、最も重要な手段は、既存の可能性の範囲内で子供に可能な限り最高のサポートを提供することです。
合併症
概して、筋目脳疾患は、主に患者の筋肉、目、および脳で発生するさまざまな愁訴および奇形を引き起こします。 これらの奇形により、罹患者の日常生活は著しく制限され、生活の質が大幅に低下します。 さらに、この病気によって平均余命も大幅に短縮されるため、患者は通常、青年期に死亡します。 その結果、心理的な不満や うつ病 特に親戚や両親の間で発生します。 影響を受けた人々は完全に苦しんでいます 失明 そして筋力低下。 その結果、筋眼脳疾患は日常生活に大きな支障をきたし、多くの場合、人に頼ることになります。 同様に、症状も つながる メンタルに 遅滞 そして、一般的には、重度の発達遅延につながります。 同様に、影響を受けた個人は深刻な 痙攣. 筋眼脳疾患の原因治療は不可能です。 しかし、症状が軽くなるので、患者さんの日常生活に耐えられるようになります。 人生の最終段階では、人工栄養と 人工呼吸 も、ほとんどの場合に必要です。
展望と予後
筋眼脳疾患は、筋ジストロフィーの中でも最も予後が悪い疾患です。 改善の見込みあり 健康 治療の時期に関係なく、治療失敗のリスクがあります。 失敗した結果 治療 再感染する可能性があります。 は 近視 影響を受ける子供たちの急速な進行。 生後わずか数ヶ月で、視力の著しい悪化が見られます。 運動機能は、遅くとも生後 XNUMX 年目までに著しく悪化します。 付随の 痙縮 そして拘縮が起こり、予後をさらに悪化させます。 平均余命は大幅に短縮されます。 病気の経過に応じて、罹患した子供たちはXNUMX歳からXNUMX歳に達します。 生活の質は継続的に低下します。 ただし、総合的な症状を改善することで、健康状態を改善できます。 治療、など 管理 of 鎮痛剤 および理学療法 措置. 予後は、観察された症状とお子様の体質を考慮して、担当の専門医が判断します。 したがって、予後は全体的に不良です。 まれな病気は、子供の親戚にとっても大きな負担です。 ほとんどの場合、治療の再処理が必要です。 一般に、筋眼脳疾患は重度です。 条件 被災者の身体的、精神的負担が大きい。
防止
MEBは遺伝性疾患です。 したがって、予防はできません 措置 それを防ぐために。 ただし、この病気の症例が家族や親戚に知られている場合、人間は 遺伝カウンセリング 病気が子孫に伝染するリスクを評価するために使用できます。 両親が両方とも変異遺伝子のキャリアである場合、子孫の MEB の確率はすでに 25% です。
ファローアップ
筋眼脳疾患では、通常、フォローアップケアは比較的困難であることが判明しています。 措置 多くの場合、影響を受ける人はまったく利用できます。 したがって、影響を受けた人は、この病気の最初の兆候や症状が現れたときに医師に相談して、さらなる合併症や不快感を防ぐ必要があります。 これは遺伝性疾患であるため、通常、完全な治癒は不可能です。 したがって、罹患者が子供を望んでいる場合は、いかなる場合でも、筋眼脳疾患の再発を防ぐために、遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。 症状自体は、いくつかの外科的介入によって軽減することができます。 影響を受けた人は、そのような手術の後、安静にして体のケアをする必要があります。 彼らは、運動やストレスの多い身体活動を控えるべきです。 同様に、家族からの援助とケアも非常に重要です。 予防には心理的なサポートも重要 うつ病 およびその他の心理的苦情。 この病気自体が平均余命を著しく制限するため、筋肉眼脳疾患の患者は、他のアフターケア手段を利用できません。
これがあなたが自分でできることです
筋眼脳疾患は、早期死亡につながります。 幼年時代 または障害の重症度による青年。 病気の治療法と選択肢は、影響を受けた人にとって最小限です。 治療法や平均余命の達成につながるような技術や方法はありません。 病気の経過のために、生活の質を改善することに焦点を当てなければなりません。 親戚や社会的環境の人々は、病気とその結果について十分に知らされるべきです。 ライフスタイルの変化、特に家族の変化が起こります。 すべての逆境や予後不良にもかかわらず、人生に対する楽観的で前向きな姿勢は、日々の課題に対処するのに役立ちます。 レジャー活動は、関係者全員の希望とニーズに応じて手配する必要があります。 ストレス、喧嘩や対立はできれば避けるべきです。 患者の幸福を強化するための意思決定プロセスでは、親族の団結と結束が不可欠です。 彼らは子供の最善の利益のために行動し、利己的な行動を避けるべきです。 この病気は強い精神的負担を伴うため、親族には心理的支援を行うことをお勧めします。 ヒントと相互支援が連絡の中心的な焦点であるため、自助グループでの交換は強化と見なすことができます。
