神経線維腫症1型 中枢の奇形が起こる遺伝性疾患です 神経系 & 皮膚 特徴的です。 新生児の約3000人にXNUMX人で、 神経線維腫症1型 最も一般的な遺伝性疾患のXNUMXつです。
神経線維腫症1型とは何ですか？
神経線維腫症1型 （レックリングハウゼン病としても知られている）は、奇形を伴う遺伝性貪食症です。 皮膚 そして中心 神経系。 神経線維腫症は、乳児期に現れる色素異常によって現れます。 コーヒー-茶色の着色（カフェオレ斑またはラテパッチ）および腋窩および鼠径部の黒子（腋窩および鼠径部のそばかすのような色素沈着）。 神経線維腫症1型のもうXNUMXつの主要な症状は、罹患した人の体全体に見られる神経線維腫です。 神経線維腫は良性（良性）腫瘍であり、ほとんどの場合、 幼年時代 そして、することができます つながる 〜へ 痛み 感覚異常などの神経学的欠損 内臓、特に 脊髄 神経 と 脳、に加えて影響を受けます 皮膚。 さらに、このタイプの神経線維腫症では、 脊柱側弯症 （脊椎湾曲）、 アイリス アマルトーマ（虹彩と前眼の虹彩小結節）、および 学習 & 濃度 赤字は考えられる症状です。
目的
神経線維腫症1型は突然変異によるものです 遺伝子 変化し、レックリングハウゼン病では、1番目の染色体にいわゆるNF-1遺伝子（神経線維腫症17遺伝子）の突然変異があり、これが制御不能な細胞増殖（細胞増殖と増殖）を引き起こします。 この場合、病気の発現の原因となる突然変異は、常染色体優性遺伝を介して片方の親から子供に受け継がれるか、影響を受けた人のゲノムの自発的な変化として新しい突然変異の結果として発生します（約50パーセント）ケースの）。 どの要因がこれらの変異プロセスを引き起こすのかはまだわかっていません。 突然変異の可能性を高める影響を受けた染色体のサイズが決定的な役割を果たしていると思われます。
症状、苦情、および兆候
神経線維腫症1型は、主にさまざまに発現し、通常は良性であることを特徴としています 皮膚の変化。 これらには、赤ちゃんや新生児ですでに発生する可能性のある皮膚の過度の色素沈着が含まれます。 それらの形はしばしば楕円形ですが、色はラテを彷彿とさせます。 したがって、これらは医学ではカフェオレ斑としても知られています。 そばかすのような斑点が脇の下、鼠径部、さらには口腔内に現れることがあります 粘膜。 病気の進行した段階では、良性の結節 成長する 皮膚の表面に、時には数センチのかなりの大きさで、XNUMX歳から。 これらの神経線維腫はまた、 妊娠。 原則として、腫瘍と 皮膚の変化 何も引き起こさない 痛み または他の不快感。 したがって、影響を受けた人は、美的障害は別として、健康で痛みのない生活を期待することができます。 神経線維腫の成長は皮膚表面に限定されません。 それらの形成はまた可能です アイリス または体内。 の良性腫瘍 視神経 視力障害（視力障害）。 同様に、 神経線維 腫瘍と骨の湾曲（脊柱側弯症）次に、パフォーマンス容量に負担をかけます。 学習 問題と損失 濃度 結果です。 極端な場合、成長はてんかん発作も引き起こします。 軽度の形態では、視覚障害、麻痺の兆候、または一般的な鈍感傾向が観察されます。 ごくまれに、1型の神経線維腫がさらに悪性腫瘍に発展し、それに応じて患者を引き起こす 痛み それらのローカリゼーションに応じて。
診断とコース
神経線維腫症1型は、カフェオレ斑、神経線維腫、複数のレンチギン、虹彩小結節など、疾患に特徴的な症状に基づいて診断されます。 DNA分析は、17番染色体（NF-1）の根底にある突然変異を検出できます。 遺伝子）。 家族性の疾患のクラスター化は、神経線維腫症を示している可能性もあります。 家族に存在する特定の突然変異が知られている場合、それは出生前に検出することができます 絨毛膜絨毛サンプリング or 羊水穿刺。などのイメージング技術 X線 (脊柱側弯症）または 脳波検査 （の障害 脳）の関与を決定するために使用されます 内臓。 家族内でも経過は大きく異なる可能性がありますが、神経線維腫症はほとんどの場合（約60％）軽度の経過をたどります。 治療せずに放置すると、神経線維腫症は つながる の腫瘍などの顕著な障害に 視神経 or 脳.
合併症
神経線維腫症1型が合併症を引き起こすかどうかは非常に異なります。 たとえば、この病気のいくつかの症例は軽度の経過をたどりますが、影響を受けた他の症例では深刻な後遺症が起こる可能性があります。 このため、定期的な検査は、医師が治療を必要とする影響を早期に検出できるため、非常に重要です。 神経線維腫症1型の最も一般的な後遺症の中には、いわゆる部分的パフォーマンス障害があります。 この場合、実際に通常の知能経験を持っている子供たち 学習 困難。 この病気の子供たちの約半数が 学習の問題。 行動障害、注意欠陥または多動性障害が並行して発生することは珍しいことではありません。 しかし、学習障害は悪化しません。 影響を受けた子供たちへの支援は、彼らが学校を始める前でさえ行われるべきです。 神経線維腫症1型の別の結果は、皮膚の下の神経線維腫の出現です。 一部の患者では、彼らはすでに 幼年時代、他では思春期までではありません。 すでに存在する神経線維腫は 成長する 思春期の間に。 体のどの部分に成長が現れるかに応じて、神経障害または痛みが発生する可能性があります。 また、神経線維腫症の患者の間で一般的なのは、脊椎の湾曲または脊柱側弯症です。 それらは健康な人よりも神経線維腫症でより頻繁に発生します。 脳腫瘍 またはの腫瘍 視神経 光学など 神経膠腫 深刻な合併症と見なされます。 また、てんかん発作も考えられます。
いつ医者に診てもらえますか？
典型的なことに気づく親 皮膚の変化 彼らの子供ではすぐに小児科医に相談する必要があります。 遅くとも皮膚に成長や小結節ができる場合は、医師の診察が必要です。 医師は神経線維腫症1型を診断し、すぐに治療を開始できます。 の場合 皮膚病変 感染すると、子供は同じ日に治療が必要になります。 場合 発熱 その他の付随する症状が追加された場合、病院での入院検査が必要です。 かかりつけの医師または小児科医に加えて、神経線維腫症1型は、皮膚科医、神経内科医、脳神経外科医、または他の内科医によって見られることがあります。 実際の 治療 通常、皮膚病の専門クリニックで行われます。 最適なケアを確実にするために、学際的な相談が役立つかもしれません。 この病気は両親にとってもかなりの負担になる可能性があるため、治療カウンセリングも常に役立ちます。 治療終了後、子供は少なくとも年に一度は医師の診察を受ける必要があります。 医師は、新しい腫瘍が発生したかどうかを明らかにし、 内臓 目と耳だけでなく、さらなる損傷のために。
治療と治療
神経線維腫症1型の根本的な原因は遺伝的または突然変異的であるため、因果的に治療することはできません。 したがって、治療 措置 特定の症状を軽減し、潜在的な二次症状を予防することを目的としています。 影響を受けた人が痛みを無効にする原因となる、および/または変性のリスクがある神経線維腫は、通常、（顕微）手術によって除去されます。 腫瘍はメス、レーザーまたは電気焼灼で取り除くことができます。 皮膚レベルより上にある神経線維腫はメスで切除されますが、皮膚腫瘍または皮膚レベルにある腫瘍はレーザーまたは電気焼灼によって取り除くことができます。 後者は同時に加速を可能にします 止血 熱の影響により、これは特に神経線維腫が豊富な神経線維腫の場合に決定的な利点です。 血 船ただし、外科的介入は近位部の機能の喪失により麻痺を引き起こす可能性があるため、原則として、包括的なリスクベネフィット分析を手術前にすべての場合に行う必要があります。 神経。 さらに、中央の腫瘍 神経系 不利に局所化される可能性があるため、健康な組織構造も外科的介入によって損傷を受ける可能性があります。 同様に、放射線治療 措置 変性した腫瘍については、さらなる変性のリスクが高まるため、慎重に検討する必要があります。 最後になりましたが、追加の既存 神経線維腫症1型の症状 など てんかん (カルバマゼピン, クロナゼパム）、貧しい 濃度 （食事の変化集中運動）または脊柱側弯症（理学療法、コルセット、手術）を治療する必要があります。
展望と予後
神経線維腫症1型の人は不治の病に苦しんでいます。 遺伝的欠陥が原因として特定されています 健康 障害。 人間の介入と変化として 遺伝学 法規制により許可されておらず、治療はできません。 これは、影響を受けた人とその親戚にとってかなりの負担となります。 医師は、既存の個々に重篤な症状を緩和することに医療を集中します。 さらに、治療のXNUMXつの目標は、病気の進行を制御することです。 医学の進歩のおかげで、今日ではさまざまな治療アプローチがあります つながる 症状の大幅な緩和に。 通常の医療 モニタリング 合併症を防ぐためにも使用されます。 多くの場合、感覚障害と運動障害が予想されます。 治療が求められない場合、深刻な後遺症のリスクが高まります。 さらに、一般的な生活の質はかなり損なわれます。 多くの場合、影響を受けた人々は、日常生活に自分で対処することができないため、集中的な日常のケアを必要とします。 患者は通常、人生の過程で繰り返し外科的介入を受ける必要があります。 これらでは、組織の成長を取り除き、赤字を減らしたり、既存の症状の退行を引き起こしたりすることができます。
防止
神経線維腫症1型は遺伝性または突然変異性の疾患であるため、直接予防することはできません。 ただし、合併症を防ぐために定期的な検査を実施して、治療を行う必要があります 措置 特にリンパ腫または神経線維肉腫に変性する可能性のある神経線維腫の存在下では、適時に開始することができます。
ファローアップ
神経線維腫症1型のほとんどの場合、影響を受けた人は、アフターケアのための手段と選択肢が非常に少なく、また非常に限られています。 このため、他の合併症や苦情を避けるために、影響を受けた人はこの病気の非常に早い段階で医師の診察を受ける必要があります。 原則として、自己回復は不可能です。 病気の遺伝的性質のため、完全な治療法もありません。 したがって、罹患した人が子供を産むことを望む場合、彼または彼女は、いかなる場合でも、子供における神経線維腫症1型の再発を防ぐために遺伝子検査およびカウンセリングを受けるべきである。 治療中、影響を受けた人は通常、自分の家族の助けと支援に依存しています。 予防するために心理的サポートも必要であることは珍しいことではありません うつ病 およびその他の心理的混乱。 多くの場合、神経線維腫症1型の子供は、成人期の合併症を防ぐために学校での集中的な支援も必要とします。 同様に、 理学療法 理学療法は非常に重要ですが、これらの療法の多くのエクササイズは自宅でも行うことができます。
これはあなたが自分でできることです
神経線維腫症1型に関連してしばしば発生する色素変化は、患者自身が、例えば適切な方法で美容的に治療することができます。 クリーム。 色素変化を起こしやすい体の領域は、強い日光から絶対に避けてください。神経線維腫症1型に伴うことがある精神障害（例、部分的パフォーマンス障害、行動障害、運動障害）は、適切な治療法で治療できます。セラピスト、また独立して。 自助グループは、従来の医療に加えて最も重要な柱です。 自助グループは、治療の手配、病気の経過とその治療形態に関する情報の提供、たとえば遺伝子検査の場合のアドバイスとサポートの提供など、患者に幅広いサービスを提供します。 胎児 間に 妊娠。 すべての連邦州に自助グループがあります。 神経線維腫症1型は、患者ごとに進行が異なります。 したがって、神経線維腫症1型がいつ発生し、正確に何が起こるかという不確実性を持って生きることは、必然的に患者の生活の一部になります。 不確実性を日常生活に統合できるようにするために、おそらく適切なセラピストの支援を得て、この不満足な状況から抜け出す方法を見つけることが推奨されます。
