神経皮膚症候群は、神経外胚葉性および間葉系奇形を特徴とする遺伝性疾患です。 古典的なXNUMXつのphakomatoses（Bourneville-Pringle症候群、神経線維腫症、Sturge-Weber-Krabbe症候群、Von Hippel-Lindau-Czermak症候群）に加えて、神経皮膚症候群には、 皮膚 そして中心 神経系.
神経皮膚症候群とは何ですか？
神経皮膚症候群である障害はすべて、胚期に発症する遺伝性異形成によるものです。 これは、神経外胚葉と間葉の両方の奇形が発生するという事実によって説明することができます。 神経外胚葉は、外側の子葉（外胚葉）の一部です。 ザ・ 神経系 胚期に神経外胚葉から発生します。 間葉は「胚性 結合組織「。 これから、人体のさまざまな構造が発達します– 結合組織, 軟骨 組織、 骨格, 腱、筋肉組織、 血 & 脂肪組織。 胚期に発生するこれらの奇形は、その理由を説明するために使用できます 皮膚 そして中心 神経系 影響を受けます。 神経皮膚症候群には、悪性腫瘍と良性腫瘍の両方が含まれます。
目的
神経皮膚症候群は遺伝性疾患であるため、原因は明らかです。 に変更があります 遺伝子 それは遺伝し、異形成の原因です。 症状の出現は、症候群の過程で発生する奇形によって引き起こされます。 すでに胚の段階で、奇形は神経外胚葉と間葉に形成されます。 神経外胚葉は、胚期に神経系に発達し、神経学的症状を説明します。 腫瘍は間葉から発生する可能性があります。 これらは間葉腫と呼ばれます。 間葉から発生する組織の悪性腫瘍は肉腫と呼ばれます。
症状、苦情、および兆候
症状、愁訴、および兆候は、神経皮膚症候群としてグループ化されたさまざまな疾患間で異なります。 このため、ここで差別化を行う必要があります。 神経皮膚症候群には、まず、古典的なphakomatosesが含まれます。
- ボーンビル-プリングル症候群（結節性脳硬化症）。
- 神経線維腫症
- フォンヒッペルリンダウ症候群
- スタージーウェーバークラッベ症候群
一方、他の病気や症候群：
- Bonnet-Dechaume-Blanc症候群
- ルイバー症候群
- DeSanctis-Cacchione症候群
- マッキューン・オルブライト・スターンバーグ症候群
- レシュケ症候群
- ポイツ・ジェガーズ症候群
- Bogaert-Divry症候群
- ゴーリン-ゴルツ症候群
- Groenblad-Strandberg症候群
- クリッペル・トレノネー症候群
- Godfried-Prick-Carol-Prakken症候群
- マフッチ症候群
- オスラー-ウェーバー-レンドゥ症候群
- ジスラフィア症候群
以下は、古典的な水晶体症としてのボーンビル-プリングル症候群、「その他」としてのジスラフィア症候群の例です。 神経皮膚症候群」およびBonnet-Dechaume-Blanc症候群として 条件 それは神経皮膚症候群として分類されるかもしれません。 ボーンビル-プリングル症候群は結節性脳硬化症としても知られており、さまざまな症状を伴います。 結節性脳硬化症は常染色体優性遺伝です。 自然突然変異の発生率が高いと考えられており、その結果、この病気の患者の50％が新たな突然変異を持っています。 ボーンビル-プリングル症候群の主な症状は、結節性硬化症です。 てんかん そして精神的な 遅滞。 腺腫脂腺腫は、多数の小さな線維腺腫の発症をもたらします 皮脂腺 顔の周り。 記載されている症状に加えて、主に中枢神経系に影響を与える他の多くの症状が発生する可能性があります。 皮膚 & 腎臓。 病気の重篤な症状は通常、乳児期に見られます。 コンピュータ断層撮影診断では、目に見える脳室周囲石灰化は結節性脳硬化症に典型的です。 Dsyraphia症候群は、欠乏症に起因する複合奇形の総称です。 脊髄 一次神経板の閉鎖過程のアンレージまたは障害。 この症候群は、遺伝性の体質異常を表しています。症候性は「オープンバック」です（二分脊椎), 足の奇形、二次性を伴う椎骨奇形 脊柱後湾症 および 脊柱側弯症、仙骨 多毛症、じょうご 胸、神経学的栄養障害、下肢の感性と運動機能、脊髄反射異常、括約筋の衰弱、咽頭と泌尿生殖器の裂け目、coccygea窩、XNUMX-指 畝間、hyperthelias、および精神障害。 Bonnet-Dechaume-Blanc症候群は、 と大脳 船、顔の変化、およびの異常 血 船 網膜の。 この症候群は非常にまれであり、132年には世界中で2009例しか知られていなかったことに注意する必要があります。ここでは、男女がほぼ同じ頻度で影響を受けました。 症候群の病態生理学に関して、動脈系と静脈系の間に多数の病理学的関係が存在します。 さらに、多くのいわゆる巻きひげ血管腫および動静脈動脈瘤が、網膜領域および中枢神経系、特に中脳の一部に見られる。 脳 幹。 この病気は先天性であり、胚発生障害は 妊娠。 原因はまだわかっていません。 症候群は専門家の大多数によって次のように分類されます 神経皮膚症候群、しかしいくつかは異なる分類をします。 神経皮膚症候群への分類に反対するXNUMXつの側面は、症候群が遺伝性疾患ではないという事実です。 症状は不自然に突き出た形の顔の変化です 血 船, 眼振, 緑内障 と鼻血。 眼球突出 （通常は片側性）、網膜出血、硝子体出血、 てんかん, 脳出血 また発生する可能性があります。 脳出血はに分けられます くも膜下出血 硬膜外出血。 眼内出血（この場合、網膜の出血と硝子体液） つながる 長期的に 失明。 診断はによって行われます 検眼鏡検査、視野検査、MRI、CTおよびデジタルサブトラクション 血管造影。 症候群は症候的にのみ治療することができます。 この目的のために、血管奇形、レーザー凝固、および塞栓術の外科的治療が使用されます。
病気の診断と経過
診断と病気の経過は特定の症候群または病気に依存し、すべての神経皮膚症候群について一般的に述べることはできません。
合併症
神経皮膚症候群 その多様性のために、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。 この症候群のすべての障害は、神経系と皮膚の奇形に関連していることが知られています。 発生する合併症は、特定の基礎疾患によって異なります。 したがって、個々の神経皮膚障害は つながる 多かれ少なかれ合併症に。 たとえば、結節性脳硬化症とも呼ばれるボーンビル-プリングル症候群は、常に精神的 遅滞 に加えて てんかん。 重症の場合、ここで悪性腫瘍が発生することがあります。 絶え間ないてんかん発作と腫瘍は、しばしば影響を受けた人々の平均余命を劇的に短くします。 神経線維腫症1型 こともできます つながる 多くの実際に良性の腫瘍（神経線維腫）のいくつかの悪性変性に。 さらに、 視神経 時々腫瘍の影響を受けます。 この病気の患者の半数では、脊椎の湾曲に加えて骨嚢胞も発症します（脊柱側弯症）。 スタージー・ウェーバー・クラッベ症候群は、血管奇形を特徴とし、これは発症のリスクを伴います 緑内障 メンタルだけでなく 遅滞 多くのてんかん発作のため。 てんかん、 緑内障 のリスクを伴う 失明、および他の神経学的欠損は、他の神経皮膚症候群障害でも発生します。 いくつかの病気はまたにつながる可能性があります 脳出血。 場合によっては、次のような複数の皮膚腫瘍が発生します 基底細胞癌などがある。 難聴 または難聴でさえ、症候群のいくつかの病気で観察されます。
いつ医者に行くべきですか？
日時 皮膚の変化、神経障害、および神経皮膚症候群または別の深刻な兆候を示す可能性のある他の症状が認められます 条件、医学的アドバイスを求める必要があります。 症状が悪化したり、運動障害や皮膚出血などの典型的な合併症に気づいた場合は、影響を受けた人はすぐに医師に相談するのが最善です。病気の兆候が健康に影響を与える場合、または臓器の関与がある場合は、遅くとも医学的アドバイスを求める必要があります。疑われる。 不健康なライフスタイルを維持している、または下にある人々 ストレス 特に神経皮膚症候群の発症に敏感です。 腫瘍患者やすでに肉腫に苦しんでいる人々もリスクグループのXNUMXつであり、いずれの場合もこれらの苦情を明確にする必要があります。 出生後数週間から数ヶ月で子供の外見や姿勢の変化に気付いた親は、小児科医に相談する必要があります。 骨の損傷や骨折の可能性は深刻なことを示しています 条件 それはすぐに明らかにされるべきです。 神経皮膚症候群は、神経障害の専門家によって診断することができます。 症状によっては、皮膚科医、眼科医、整形外科医、その他の専門家が治療に関与する場合があります。 進行性の疾患であるため、苦しんでいる人は常に専門クリニックで検査および治療する必要があります。
治療と治療
治療と 治療 また、特定の症候群に依存します。 さまざまな症候群に共通しているのは、その原因です 治療 不可能である。
展望と予後
神経皮膚症候群の特徴は人間の変化です 遺伝学。 これは因果的に責任があります 健康 減損。 並行して、医師と医療専門家は人の遺伝物質を変更することは許可されていません。 法規制により、この可能性のあるステップは防止されています。 したがって、この症候群の患者は治癒を経験しません。 記載された状況のために、予後は好ましくないと説明することができる。 既存の奇形は、各患者で個別に発音されます。 全体として、それらは人生に対処する上で厳しい制限につながります。 それらの強度は、治療の選択肢だけでなく、病気のさらなる経過の決定的な要因です。 良好な条件下では、介入を通じて生活の質の多くの変化と改善を達成することができます。 考えられる動きの制限が修正され、患者の健康が改善されます。 しかし、この病気は精神的な喪失も伴います。 これらはすべての努力にもかかわらず完全に再生することはできません 早期介入。 ほとんどの場合、患者は生涯にわたる治療支援と日常生活の管理における日常的な支援を必要とします。 視覚的な変化は一般的であり、さまざまなシステムや臓器の機能障害が観察されます。 同様に、発作は可能性のある苦情です。 定期的な医療が提供されない場合、生命を脅かす状態の可能性と同様に、早死のリスクが高まります。 全体的な状況は非常に厳しいため、二次的な精神障害が予想されます。
防止
これらは遺伝性疾患であるため、予防は不可能です。
フォローアップケア
神経皮膚症候群は、罹患した患者の生涯にわたるフォローアップを必要とします。 その原因となることを常に心に留めておく必要があります 治療 これらは遺伝性疾患であるため、不可能です。 症状だけが多かれ少なかれうまく治療することができます。 治療後、新たな合併症を予防し、影響を受けた人々の生活の質を維持またはある程度改善するために、継続的なフォローアップ検査を実施する必要があります。 ただし、フォローアップケアは常に根本的な状態に依存します。 たとえば、緊急時に迅速な緊急支援を提供できるようにするためには、継続的なてんかん発作のある患者を恒久的に監視する必要があります。 特定のphakomatosesの場合、発生する可能性のある悪性変性を迅速に検出するために、皮膚も恒久的に観察する必要があります。 タイムリーな診断で、肌 癌 通常は正常に治療できます。 精神薄弱の患者も絶え間ないケアを必要とします。 身体的奇形の場合、外科的介入が必要になることがあります。 このような手術後の治癒段階では、深刻な合併症が常に脅威となる可能性があるため、患者は特に集中的なアフターケアに依存します。 他の臓器は、損傷の可能性について常に検査する必要があります。 さらに、多くの患者は心理的なサポートを必要としています。心理療法 次に、状態を最適に管理するための戦略を患者と一緒に開発するために使用できます。
自分でできること
神経皮膚症候群の種類と重症度に応じて、患者は自分でいくつかのことを行うことができます。 基本的に、phakomatosisでは、症状がさまざまな領域で現れる可能性があるため、体の信号に注意を払う必要があります。 医師と相談して、患者は苦情日記を作成し、その中のすべての異常な症状と症状を書き留める必要があります。 神経線維腫症で発生するような皮膚の愁訴の場合、厳格な個人衛生が適用されます。 皮膚の状態を悪化させる可能性のある刺激性の物質や食品は避けてください。 スタージーウェーバー症候群などの発作が発生した場合は、緊急サービスに警告する必要があります。 事故や転倒が発生した場合に即座に対応できるように、患者はXNUMX時間監視する必要があります。 閉じる モニタリング 認知障害や重度の血管奇形のリスクがある場合にも重要です 血栓症。 追加の 措置 神経皮膚症候群の患者が取ることができることは、病気の性質に依存します。 包括的な診断の後、かかりつけの医師は、状態に対処するためのヒントと行動規則を提供することができます。 加えて、 エイズ 歩行補助具や車椅子などは通常、整理する必要があり、接触などの官僚的なタスクは 健康 保険会社や介護サービスなどを引き受けなければなりません。 影響を受けた人々は、セラピストまたは自助グループからのサポートを見つけることができます。
