ボーンビル-プリングル症候群

ボーンビル-プリングル症候群：原因、症状、治療

ボーンビル-プリングル症候群は、てんかんと発達遅延、皮膚病変、および他の臓器系の成長を伴う脳腫瘍のトライアドとして知られています。 この病気は、TSC1とTSC2のXNUMXつの遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 治療はてんかんに焦点を当てた症候性です。 ボーンビル-プリングル症候群とは何ですか？ 医学用語ボーンビル-プリングル… ボーンビル-プリングル症候群：原因、症状、治療

脂腺腫：原因、症状、治療

脂腺腺腫は、顔面領域の体組織の新生物を伴います。 主に頬に多数の小さな結節が形成されます。 皮膚病変は良性腫瘍です。 腺腫脂腺腫とは何ですか？ 腺腫脂腺腫は結節性硬化症です。 これは先天性遺伝性疾患です。 それは常染色体優性の方法で遺伝します。 この形式の継承では、XNUMXつ… 脂腺腫：原因、症状、治療

神経皮膚症候群：原因、症状、および治療

神経皮膚症候群は、神経外胚葉性および間葉系奇形を特徴とする遺伝性疾患です。 古典的なXNUMXつのphakomatoses（ボーンビル-プリングル症候群、神経線維腫症、スタージー-ウェーバー-クラブ症候群、フォンヒッペル-リンダウ-チェルマク症候群）に加えて、神経皮膚症候群には、皮膚や中枢神経系に現れる他の多くの障害も含まれます。 神経皮膚症候群とは何ですか？ 神経皮膚症候群である障害… 神経皮膚症候群：原因、症状、および治療