着床前遺伝子診断は、分子遺伝学的検査を説明するために医師が使用する用語です。 これには、遺伝性疾患または遺伝性疾患の異常に関する研究が含まれます 染色体 を通じて作成された胚の 人工授精.
着床前遺伝子診断とは何ですか？
着床前遺伝子診断（PGD）は、 人工授精。 着床前遺伝子診断（PGD）は、 人工授精。 胚は生後わずか数日で、その前に検査されます 移植 女性に 子宮 起こる。 このようにして、医師は、とりわけ、 染色体 のリスクをもたらす 流産 or 死産。 その後、両親は移植を受けるかどうかを決定することができます 子宮。 着床前遺伝子診断は、最も物議を醸す医療処置の1990つです。 この方法は2011年代から使用されていますが、XNUMX年以降ドイツでのみ承認されています。
機能、効果、および目標
着床前遺伝子診断は、胎児の重篤な疾患の証拠を提供する遺伝的変化を検出するために使用されます。 この過程で、人工的に受精した遺伝物質 卵 染色体異常や遺伝性疾患がないかチェックされます。 ただし、出生前診断法は、遺伝性疾患の疑いがあるリスクグループでのみ実行されます。 これは、たとえば、次の場合に当てはまります。 ハンチントン病 家族内ですでに数回発生しています。 女性がすでにいくつかの人工授精に失敗した可能性もあります（体外受精で）。 ただし、着床前診断の結果は必ずしも完全に確実ではありません。 したがって、まれに、誤診が非常に考えられます。 診断を確認するために、追加 出生前診断 （PND）は、次のように実行できます。 絨毛膜絨毛サンプリング or 羊水穿刺. 遺伝病 着床前遺伝子診断が役立つのは主に ハンチントン病、 鎌状赤血球 貧血, 嚢胞性線維症、ベータ版サラセミア, マルファン症候群。 その他の障害には、パトウ症候群（13トリソミー）、エドワーズ症候群（XNUMXトリソミー）が含まれます。18トリソミー）、一染色体21型およびデュシェンヌ型 筋ジストロフィー。 一方、PGDは約200の遺伝性疾患の検出に限定されているわけではありません。 また、人工授精の成功率を高め、性別を選択するのにも役立ちます。これにより、必ずしも病気との関連がある必要はありません。 さらに、着床前遺伝子診断はまた、の過程で調べることができる病気を識別します 出生前診断、ただし、通常は診断が行われません。 PGDの最も一般的な用途は、異数性スクリーニングです。 これは、すでに高齢であり、すでにいくつかの試みに失敗した不妊症のカップルでますます使用されています 体外受精で または流産。 着床前遺伝子診断の目的は、発生した問題の原因となる胚を排除することです。 このようにして、健康な子供を持つことに成功する可能性を高めることができます。 一部の国では、PGDはいわゆる救世主の兄弟を識別するためにも使用されます。 これは、寄付することによって深刻な病気に苦しんでいる年上の兄弟を助けることができる胚を指します へその緒 血 or 骨髄。 この目的のために、着床前遺伝子診断は、人工授精後の適切な組織特性を選択します。 着床前遺伝子診断を行うには、最初に人工授精を行う必要があります。 これにより、いくつかの胚が作成されます。 男性と女性の卵母細胞の受精 精子 体外で行われます。 後に 卵 女性の有機体から抽出され、試験管内で胚に成長します。 受精後約XNUMX日で、着床前遺伝子診断の一環としてXNUMXつまたはXNUMXつの細胞を取り出して検査することができ、さまざまな技術が使用されます。
リスク、副作用および危険
着床前遺伝子診断は常に人工授精に伴うリスクと関連しているため、 痛み, 呼吸 難しさ、 吐き気, 血 凝固障害は、この重要な手順の間に発生する可能性があります。 さらに、XNUMXつの合併症が予想される必要があります。これは、他の手順よりもPGDに関連する人工授精でより一般的です。 これは 卵巣過剰刺激症候群 （OHSS）。 それは軽度と重度の形態に分けられます。 重症の場合、生命に危険が及ぶことさえあります。 原則として、女性は多数を受け取ります ホルモン 成熟させるための人工授精中 卵 セクションに 卵巣。 着床前遺伝子診断の場合、 ホルモン PGDを使用しない単純な試験管施肥の場合よりもさらに高くなければなりません。 ただし、これは過剰刺激のリスクをもたらします 卵巣、それは彼らの深刻な拡大によって現れます。 嚢胞は内で発生します 卵巣 腹部の周囲が大きくなります。 一部の罹患した女性では、腹部にも水分がたまることがあります。 加えて 血 粘度が上昇し、腎臓に循環器系の問題を引き起こします。 その結果、危険なリスクがあります 腎不全。 着床前遺伝子診断は、長年にわたって世界中で激しい論争の的となっている手順です。 議論は、生命の価値についての基本的な倫理的および政治的問題を提起します。 批評家は、PGDが社会的多様性を受け入れていないと非難している。 さらに、それはどんな犠牲を払っても健康な子供を持つことへの親への圧力を増大させます。 ドイツでの着床前診断の承認は、尊厳の権利に関する基本法の価値を損なうでしょう。 しかし、PGDの支持者は、この手順をカップルとその子供たちに深刻な遺伝性疾患を免れる機会と見なしています。
