絨毛膜絨毛サンプリング

絨毛膜絨毛サンプリング: その背後にあるもの

絨毛膜絨毛サンプリング: 絨毛膜絨毛とは何ですか?遺伝的に、絨毛は胎児に由来します。したがって、絨毛膜から得られた細胞は、遺伝性疾患、先天性代謝異常、子供の染色体異常に関する信頼できる情報を提供します。絨毛膜絨毛のサンプリング: どのような病気を検出できますか? 13 トリソミー (パトー症候群) 18 トリソミー (エドワーズ症候群) 21 トリソミー (ダウン症) 絨毛膜絨毛サンプリング: その背後にあるもの

微細な超音波：治療、効果、リスク

出生前診断の一環として、子宮内の子供の検査では、さらなる診断が必要になる場合があります。 これは、医師が子供の発達障害または身体的異常の可能性の兆候をフォローアップすることを可能にする特別な超音波検査である微細超音波によって行われます。 微細超音波とは何ですか？ として … 微細な超音波：治療、効果、リスク

ジストログリカノパチー：原因、症状、治療

ジストログリカノパシーは、遺伝性筋ジストロフィーのXNUMXつです。 それらはさまざまな症状を伴う筋肉障害のグループですが、すべて特定のグリコシル化の障害から発生します。 現在、ジストログリカノパチーの原因となる治療法はありません。 ジストログリカノパシーとは何ですか？ ジストログリカノパシーは、グリコシル化反応の代謝障害に基づく遺伝性筋ジストロフィーを表します。 それらは非常にまれです… ジストログリカノパチー：原因、症状、治療

出生前診断：治療、効果、リスク

出生前診断という用語は、妊娠中に行われるさまざまな検査を対象としています。 彼らは、胎児の病気や発育不全の早期発見に取り組んでいます。 出生前診断とは何ですか？ 出生前診断という用語は、妊娠中に行われるさまざまな検査を対象としています。 出生前診断（PND）とは、…を扱う健康診断の手順と装置を指します。 出生前診断：治療、効果、リスク

屈曲肢異形成症：原因、症状、治療

屈曲肢異形成症は、突然変異に関連した奇形症候群です。 骨格異形成、低身長、および呼吸形成不全が画像の特徴です。 患者の約XNUMX％は、生後数週間を生き延び、奇形を矯正するために症候性の治療を受けます。 屈曲肢異形成症とは何ですか？ 奇形症候群は、さまざまな組織や臓器の奇形の先天性の組み合わせです。 頻繁、 … 屈曲肢異形成症：原因、症状、治療

着床前遺伝子診断：治療、効果およびリスク

着床前遺伝子診断は、分子遺伝子検査を説明するために医師が使用する用語です。 これには、人工授精によって作成された胚の染色体の遺伝性疾患または異常の研究が含まれます。 着床前遺伝子診断とは何ですか？ 着床前遺伝子診断（PGD）は、人工授精によって考案された胚に対して行われる医学研究です。 着床前遺伝子診断（PGD）は… 着床前遺伝子診断：治療、効果およびリスク

絨毛膜絨毛サンプリング：治療、効果およびリスク

絨毛膜絨毛のサンプリングは、妊娠中に胎児の遺伝性疾患の可能性を調べるために使用できます。 この検査方法は妊娠の非常に早い段階で行うことができます。 絨毛膜絨毛サンプリングとは何ですか？ 絨毛膜絨毛のサンプリングは、妊娠中に胎児の遺伝性疾患の可能性を調べるために使用できます。 出生前… 絨毛膜絨毛サンプリング：治療、効果およびリスク

トリソミー14：原因、症状、治療

14トリソミーはゲノム変異の結果です。 症状は突然変異の種類によって異なります。 研究によると、しばしばトリソミー14は流産を引き起こします。 14トリソミーとは何ですか？ 遺伝子変異とゲノム変異には違いがあります。 遺伝子変異では、特定のヌクレオチドが欠落している、一部のヌクレオチドが切り替えられている、または追加のヌクレオチドが追加されています。 の … トリソミー14：原因、症状、治療

出産前ケア：治療、効果、リスク

出産前ケアは、妊婦のための予防医療サービスです。 これは、リスクグループの女性のための予防的検査とオプションの追加検査で構成されています。 出産前のケアは、医師が妊娠を診断した時点から始まり、赤ちゃんが生まれる直前に終了し、その後、女性の出産後のケアが続きます… 出産前ケア：治療、効果、リスク