概要
サラセミアは赤の遺伝性疾患です 血 細胞。 それはの欠陥を含みます ヘモグロビン、赤の原因となる鉄含有タンパク質複合体 血 酸素を結合する細胞の能力。 それは十分な量で生産されていないか、大量に分解されて、ヘモグロビン欠乏症を引き起こします。
サラセミアの重症度によっては、早期に治療せずに放置すると致命的となる可能性のある深刻な病気です 幼年時代。 サラセミアは、地中海地域で特に蔓延しています。 サラセミアは「地中海」と訳されているので、これがその名前の由来です。 貧血"
それは主に前者の人々に影響を及ぼします マラリア マルタなどの地域、 キプロス、ギリシャとサルデーニャ。 これは、軽度のサラセミアが進化的に有利であるためです。 マラリア 病気。 赤の遺伝的欠陥 血 細胞は マラリア 赤血球で増殖することによる病原体。
その結果、人間には生存上の利点があり、サラセミアは進化の過程でさらに定着することができました。 サラセミアはさらにアルファ型とベータ型に分けることができます。 病気の両方の形態は、特定の遺伝的欠陥に基づいています。
アルファサラセミアでは、遺伝子変異は染色体16にあり、はるかに一般的なベータサラセミアでは、欠陥は染色体11にあります。アルファサラセミアは、全体的に穏やかな経過を特徴としています。 ベータサラセミアはさらにマイナーとメジャーのサブバリアントに分けることができます。
どの形態が存在するかは、病気のそれぞれの遺伝に依存します。 この病気は常染色体劣性遺伝します。つまり、両親からXNUMXつの病気の形質（対立遺伝子）を受け継いだ患者だけが、重度のサラセミア、つまり主要なサラセミアを発症します。 この形態はホモ接合変異体とも呼ばれます。
患者がXNUMXつの罹患対立遺伝子のみを継承し、健康な対立遺伝子も持っている場合、これはヘテロ接合変異体、マイナーサラセミアとも呼ばれます。 サラセミアの症状は、どの形態のサラセミアが存在するかによって異なります。 アルファサラセミアの患者は通常、全体的に症状が少なくなります。
ただし、アルファサラセミアの重症度もさまざまです。 最も深刻な形態では、胎児の死は子宮内で発生する可能性があります。 サラセミアの一般的な症状は貧血によって引き起こされます。
これらは疲労感を含みます、 疲れ、めまい、パフォーマンスの低下、動悸、 頭痛 運動中の息切れ。 病気の重症型は、次のように現れる可能性があります 黄疸 （黄疸）赤血球の破壊と大幅に拡大したため 脾臓。 マイナーな形のベータサラセミアは、健康な遺伝子がその機能において罹患した遺伝子を上回っているため、通常、臨床症状によって現れません。
場合によっては、 脾臓 これらの患者のやや拡大しています。 それ以外の場合、通常は症状はありません。 ベータサラセミアの主要な形態（クーリーとしても知られています 貧血）一方、動作は大幅に異なります。
これらの患者は、その病気の形でのみ遺伝子を持っているため、重度の一般的な症状を発症します。 この病気で生まれた子供たちは、出生直後に大規模な拡大によって目立ちます 肝臓 & 脾臓。 彼らは成長の遅れ、重度の臓器損傷、骨の奇形に苦しんでいます。
から 骨髄 血液を形成しますが、病気のためにこれは十分に機能していません、骨髄は赤血球を過剰生産するように刺激されます。 これは最終的に、特に頬の肥厚によって現れ、 頭蓋骨 骨格 その結果、アイレリーフが広がり、頬の骨が大きくなります。 アルファサラセミアのように、症状はによって悪化します 貧血 （倦怠感、 疲れ、めまい、パフォーマンスの低下、動悸、 頭痛 および身体運動中の息切れ）。
黄疸 （黄疸）赤血球の分解の増加によるものも一般的です。 病気の子供におけるサラセミアの疑いは、しばしば家族歴によって引き起こされる可能性があります。 子供に病気の親戚がいる場合、子供も欠陥遺伝子を受け継いでいる可能性があります。
疑いは、実験室と顕微鏡下で血液を調べることによって確認することができます。 サラセミアでは血中の鉄分レベルが正常であるのが一般的です。これは、この病気を臨床的に同様に印象的なものと区別するのに役立ちます。 鉄欠乏症 貧血、鉄レベルが低すぎる。 サラセミアの赤血球は、顕微鏡下ではいわゆる標的細胞として見られることがよくあります（赤血球は射撃標的のように染色されます）。
脾臓の肥大や貧血の症状など、患者の他の臨床症状も診断を確認することができます。 大事なことを言い忘れましたが、分子遺伝学的検査を実行して、特に遺伝的欠陥を検索することもできます。 これは、病気の子供を産むリスクを判断したい場合に、子供を産みたいカップルに関連する可能性があります。
マイナーな形態のベータサラセミア、および軽度の形態のアルファサラセミアは、通常、医学的治療をまったく必要としません。 しかし、重度の主要サラセミアは緊急に治療する必要があります。そうしないと、短時間で患者が死亡します。 重症型のベータサラセミアは通常、定期的な輸血によって治療されます。
患者は2〜4週間の間隔で数回の輸血を受けます。 これは、患者に健康で機能的な血液を提供し、患者自身の体の病的な血液形成を抑制します。 したがって、成長遅延や骨格成熟の欠如などのサラセミアの副作用を大幅に防ぐことができます。
輸血の恒久的な投与に関連する問題は、鉄による体の過負荷です。 輸血は、排泄されるよりも多くの鉄を体内に導入します。 余分な鉄はに沈着します 内臓、長期的には深刻な臓器機能障害を引き起こす可能性があります。
したがって、鉄の排泄の増加は治療的に達成されなければなりません。 これは、いわゆるキレート剤（過剰な鉄と複合体を形成し、その排泄につながる物質）によって達成されます。 これらの薬は、注入として投与することができます 静脈 またはタブレットとして。
輸血とキレート剤による治療は一生与えられなければなりません。 今日では、脾臓はそれが重要であるため、しぶしぶ除去されます 免疫システム。 病気を治す唯一の可能性は現在です 幹細胞移植。 この手順では、患者の 骨髄 によって破壊されます 化学療法 その後、ドナーからの健康な幹細胞で再構築されました。 しかし、 幹細胞移植 また、多くのリスクに関連しているため、この手順は患者ごとに個別に検討し、その有用性を確認する必要があります。
