歌舞伎メイク症候群または新川黒木症候群としても知られる歌舞伎症候群は、非常にまれな遺伝性疾患です。 原因はまだ不明です。 治療 症状の緩和に関心があります。 現在まで、症状や病気の経過についての豊富な情報はありません。 症候群を防ぐことはできません。
歌舞伎症候群とは？
黒木博士と新川博士は、独立して、1980 年にこの症候群を初めて報告しました。歌舞伎症候群は、比較的「新しい」病気です。 このため、これまでの症候群についての知識はほとんどありません。 歌舞伎メイク症候群という病名は、この病気の特徴を表しています。 最後に、影響を受けたのは日本の劇場の歌舞伎役者を思い出させるものです。 しかし、「メイク」という言葉が負の関連性をもたらしたという事実のために、医師は主に歌舞伎症候群という用語を使用します. この病気の分野の実際の専門家である医療専門家はほとんどいないという事実のために、この症候群が診断されることはめったにありません。 ただし、歌舞伎症候群の影響を受ける人は、せいぜい数百人 (世界中) であると想定する必要があります。 報告されていないケースの数がどれほど多いかは言えません。
目的
これまでのところ、歌舞伎症候群が発生する原因は不明です。 医療専門家は、遺伝子構造の散発的または自発的な突然変異を想定しています。 研究者はこれまで、遺伝的欠陥を引き起こす外部環境や特定の環境条件さえも除外することができました。 いくつかのケースでは、両親（または片方の親）も同じ突然変異を持っていたため、歌舞伎症候群の影響を受けた子供たちが影響を受けました。 しかし、これまでのところ、歌舞伎症候群の影響を受けた親（または少なくともXNUMX人の親）の影響を受けた人はほとんどいません。 これはまた、病気の経過が異なり、多くの場合、影響を受けた人ができないためです つながる 家族を始めるという意味での日常生活。 しかし、文書化された症例から、歌舞伎症候群は常染色体優性の遺伝性疾患であると結論付けなければなりません。 したがって、継承のリスク 遺伝子 欠陥は50/50です。
症状、苦情、および兆候
この症候群は非常に多様で幅広いスペクトルを持っています。 影響を受けた個人はアーチ型で広いに苦しんでいます 眉毛、細長い眼瞼裂、そして平らな鼻の先端と大きくて突き出たカップ型の耳。 多くの影響を受けた個人は高い口蓋裂を持っています リップ と口蓋、そしてまた 歯の異常。 ただし、子供は出生時のサイズはまだ正常ですが、成長は時間の経過とともに遅れます。 研究の当初は小頭症が特徴的な症状のXNUMXつであると推測できましたが、これに影響されない症例がますます知られるようになりました。 骨格系の異常（短指症、短指症V、および第XNUMX指の斜指症、脱臼または過伸展性 関節 脊椎の異常）および胎児の皮膚グリフ異常 指先 パッドは頻繁に開発されます。 ほとんどすべての場合、影響を受けた人の知的障害があります。 時には患者は神経学的症状を訴え、時には発作や筋緊張低下に苦しむこともあります。 影響を受けた人の発達は通常遅れます。 自閉症の特徴、 難聴、および多動性も文書化されています。 いくつかのケースでは、影響を受けた個人の強膜は青みがかっており、遺伝性疾患を彷彿とさせます 骨形成不全症 (もろい骨の病気）、とりわけ。 先天性 ハート 欠陥、中隔の欠陥、または左側の閉塞性病変も可能です。 尿路と腎臓の奇形も発生する可能性がありますが、影響を受けた個人の25％だけがこれらの症状と徴候に苦しんでいます。
病気の診断と経過
現在のところ、歌舞伎症候群を簡単かつ確実に診断できるような検査はありません。 したがって、遺伝学者は主に特定の形質に焦点を合わせる必要があります。 したがって、影響を受けた子供がXNUMXつの主要な特徴のうちのXNUMXつを持っているまで診断を確認することはできません：骨格異常、特徴的な顔、精神 遅滞、皮膚グリフ異常または出生後 低身長さらに、医師は顔の特徴も綿密に調べる必要があります。 歌舞伎症候群の経過はさまざまです。 今までのところ、資料が少ないため、歌舞伎症候群の振る舞いを正確に説明することはできません。 さらに、症候群のさまざまな症状があります。 一部の子供はできますが つながる 中途半端な正常な生活の中で、影響を受ける人々が多大な制限（歩行、立位、（発語）の問題）を生きなければならないような深刻な形態があります.完全にアウト。
合併症
より発生率の低い遺伝性疾患には、歌舞伎症候群があります。 歌舞伎症候群は、さまざまな先天異常、特に顔の異常、および骨格構造の変化に基づいて現れます。 低身長 そして部分知能障害。 口蓋裂や口蓋裂などの外見の異常は、新生児ではすでに容易に認識できます。 リップ、沈んだ鼻の先端、 突き出た耳 アーチ型に長すぎる眼瞼裂 眉毛。 人生の年数の増加に伴い、症候群に関するより多くの合併症が発生します。 歌舞伎症候群の子供たちは、感染症にかかりやすいため、病気になり、繰り返しひどく風邪をひき、 中耳 感染症。 影響を受けた人は傾向があるので、身体の発達は問題があります 脊柱側弯症, 股関節形成異常, 歯の異常 & 過伸展 指 関節。 青年期の前でさえ、 肥満 そして大規模な心血管系の問題が一般的です。 歌舞伎の子供たちが受け取るなら 治療 形で 言語療法, 理学療法 & 作業療法 心理的に監督された発達支援を早い段階で行うだけでなく、可能な限り学校の授業に参加することができます。 集中的な医療を通じて、さらなる赤字を特定することができますが、それらを具体的に治療できるのは限られた範囲に限られます。 病気の複雑さと結果として生じる合併症はかなりのものです。 青年期の歌舞伎患者は自然発作と神経障害を発症し、ほぼXNUMX人にXNUMX人の症候群が 難聴。 歌舞伎症候群の患者の平均余命は短くなります。
いつ医者に診てもらえますか？
新生児に奇形や異常がある場合は、医師に通知する必要があります。 歌舞伎症候群は、子供が生まれてすぐにはっきりとした症状で見分けることができます。 口唇裂に気付いたご両親 リップ および口蓋、子供の聴覚障害または成長障害の問題は、医師に相談するのが最善です。 難聴、多動性障害および発作も、医師による説明を必要とする明確な警告サインです。 閉じる モニタリング 医師による治療中に適応されます。 特に成長期には、 治療 必要です。 両親は、異常な症状を医師に通知する必要があります。 の場合には 痙攣 or 痛み、子供を病院に連れて行く必要があります。 歌舞伎症候群の治療は、かかりつけ医をはじめ、さまざまな専門医が症状や訴えに応じて提供しています。 子供は最初に小児科医に紹介されるべきです。 に苦しんでいる影響を受ける人々 肥満 また、栄養士に相談する必要があります。 また、事前に循環器内科医による総合的な検査が必要です。
治療と治療
歌舞伎症候群は原因不明のため、対症療法でしか治りません。 これは、医師が主に症候群の重症度を評価し、それに応じて治療を計画することを意味します。 歩く、立つ、話すに制限がある場合は、主に身体的およびロゴペディックのユニットが推奨されます。 一方、臓器の奇形が診断された場合、医師は主に障害のある臓器の治癒または治療に専念します。 生命維持装置と症状と 痛み 救済は医師にとって最も重要な問題です。 物理的なもの 痛み 病気の経過中に発生する可能性のあるものは、薬で治療されます。 繰り返しますが、主に症状のみを治療できますが、原因は治療できません。
展望と予後
歌舞伎症候群の最も効果的な自助は、適切で定期的な運動です。 これは毎日を意味するものではありません マラソン or 耐久性 自分の限界を認め、経験を積むことが大切 フィットネス 個人をまとめたトレーナー 訓練計画 主治医との連携で。 この計画は、患者自身の進歩に合わせて定期的に調整する必要があります。 毎日の運動により、罹患者は筋肉の制御を大幅に回復し、通常発生する筋緊張低下を緩和することができます。または、早期に治療を開始すれば、それを緩和することができます。 さらに、運動は刺激を与えます 循環 そして促進する 血 治療効果をサポートするフロー。 発作中の怪我のリスクを減らすために、生活環境を整えるときには、転倒に対して安全であるように注意する必要があります。 タイル張りの床の代わりにカーペットを敷くことで、クッション付きの衝撃による落下による二次的な怪我の可能性をすでに減らすことができます。 最後になりましたが、栄養も生活の質を向上させる上で決定的な役割を果たします。 バランスのとれた マグネシウム レベルはの強度を減少させます 痙攣 そしてこれは食事療法だけでなく達成することができます サプリメント、しかし理想的には一貫した変更によって ダイエット。 この点での助けは、病気やアレルギーを考慮し、最高の個人をまとめる訓練を受けた栄養士によって提供されます ダイエット.
防止
歌舞伎症候群は、今のところ原因が解明されていないため、予防することはできません。 ただし、環境への影響、外的要因、または有利な要因を完全に除外することができます。
ファローアップ
歌舞伎症候群では、 措置 ほとんどの場合、アフターケアは非常に限られているか、影響を受ける人はまったく利用できません。 同時に、この病気も完全に治癒することはできないため、フォローアップケアは必ずしも必要ではありません。 遺伝性疾患であるため、子供が欲しい場合は必ず遺伝子検査とカウンセリングを行い、子孫に歌舞伎症候群が再発しないようにします。 病気の早期発見と治療は、通常、病気のさらなる経過に常にプラスの効果をもたらします。 ほとんどの場合、この病気の影響を受ける人は集中的な治療に依存しています。 措置 of 理学療法 そしてまた理学療法。 このような治療法のいくつかの運動は、症状をさらに緩和するために自宅で繰り返すこともできます。 また、歌舞伎症候群では、友人や家族による集中治療と支援が非常に重要であり、心理的な動揺やうつ病を予防および緩和することができます。 おそらく、この病気のために影響を受けた人の平均余命が短くなるので、多くの場合、患者の両親や親戚も心理的治療を受ける必要があります。
これはあなたが自分でできることです
先天性遺伝性疾患である歌舞伎症候群は治療できません。 付随する精神障害も不可逆的です。 したがって、効果的な日常生活の助けは、他の症状をターゲットにする必要があります。 主に筋緊張低下と様々な奇形が付随する症状として発生します。 特に筋緊張低下は日常生活で打ち消すことができます。 毎日の筋肉運動は、患者が自分の筋肉を少なくとも部分的に制御するのに役立ちます。 個人の能力の限界を尊重することが重要です。 したがって、普遍的なトレーニングプログラムはありません。 日常の助けのもう一つの可能性は、付随する発作を目的としています。 一方では、家の落下防止設計は、落下の起こり得る結果的な怪我に対抗するのに役立ちます。 一方、 ダイエット 健康に関して構成することができます マグネシウム の強度を減らすために 痙攣。 食事療法 サプリメント この目的のための考えられるオプションでもあります。 しかし、全体として、定期的な運動は日常の自助の最も重要な要素です。 説明したように、それは筋肉を打ち消します 低血圧、だけでなく、影響を与える症状にも役立ちます 血 フロー。 運動はクランクアップします 循環 したがって、規制します 血 流れ、十分な供給を確保します。
