Nicolaides-Baraitser症候群は、少数の個人にのみ影響を与える病気です。 Nicolaides-Baraitser症候群は、先天性障害を表しており、その結果、出生時から罹患した個人に存在します。 一部の症状は、加齢とともに明らかになります。 Nicolaides-Baraitser症候群の主な症状には、指の異常、低身長、および毛髪の乱れが含まれます… Nicolaides-Baraitser症候群：原因、症状、および治療
センセンブレナー症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。 センセンブレナー症候群は、さまざまな解剖学的および機能的欠陥を特徴としています。 現在、Sensenbrenner症候群の既知の症例は20未満です。 センセンブレナー症候群の最初の説明は1975年に行われました。センセンブレナー症候群とは何ですか？ センセンブレナー症候群は遺伝性疾患であり、… センセンブレナー症候群：原因、症状、治療
進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、骨格の進行性骨化を特徴とする非常にまれな遺伝性疾患です。 小さな怪我でさえ、さらなる骨の成長を引き起こします。 この病気の原因となる治療法はまだありません。 進行性骨化性線維異形成症とは何ですか？ 進行性骨化性線維異形成症という用語は、すでに進行性の骨成長を示しています。 これはスパートで発生し、… 進行性骨化性線維異形成症：原因、症状、治療
短指症の医学用語は、短縮された指と足指を表します。 この状態は、通常常染色体優性遺伝であり、奇形の手足のグループに属します。 短指症とは何ですか？ この遺伝的欠陥は、単独でまたは症候群的に発生します。 コースには、一次的または二次的な原因がある可能性があります。 さらに、骨性骨異形成症を特徴としています。 それだけ … 短指症：原因、症状、治療
Peters-Plus症候群は、前眼部の発達が妨げられる非常にまれな眼疾患です。 この障害は遺伝子変異によるものです。 治療は、結果として生じる症状を緩和することに焦点を当てています。 角膜移植はXNUMXつの治療オプションです。 ピーターズプラス症候群とは何ですか？ Peters-Plus症候群、またはKrause-Kivlin症候群は目です… Peters-Plus症候群：原因、症状、治療
アクロレナール症候群は、腎臓と手足の奇形に関連する一群の障害です。 アクロレナール症候群は、出生時から罹患した個人に存在し、常染色体劣性遺伝形式を特徴としています。 アクロ腎症候群は比較的まれです。 アクロレナル症候群とは何ですか？ アクロレナール症候群は、手足の奇形を引き起こす遺伝性疾患です… アクロレナール症候群：原因、症状、治療
Saethre-Chotzen症候群は、頭蓋骨癒合症に関連する疾患です。 原因は遺伝的であるため、Saethre-Chotzen症候群は先天性です。 この病気はSCSという略語で呼ばれます。 Saethre-Chotzen症候群の主な症状は、片側または両側の頭蓋縫合の癒合症、眼瞼下垂、非対称の顔、異常に小さい耳、および斜視です。 Saethre-Chotzenとは… Saethre-Chotzen症候群：原因、症状、および治療
コンラディ・ヒューナーマン症候群は、女性患者が遺伝的原因による非常にまれな成長不全と診断されたときに人間医学で使用される用語です。 これは、とりわけ、毛羽立ちの低さ、手足の短縮、過度に大きな皮膚の毛穴、およびその他の形態学的欠陥によって明らかになります。 症候群は治癒することはできませんが、対症療法的にのみ治療されます。 とは … Conradi-Huenermann症候群：原因、症状、および治療
Beemer-Langer症候群は、通常、いわゆる骨軟骨異形成症のXNUMXつとして分類される状態です。 多くの場合、ビーマー-ランガー症候群は、同義語の短肋多指症症候群タイプのビーマーと呼ばれます。 Beemer-Langer症候群とは何ですか？ 医学的見地から、ビーマー-ランガー症候群は、いわゆるショートリブ多指症症候群のXNUMXつとして分類されます。 … Beemer-Langer症候群：原因、症状、および治療
Catel-Manzke症候群（CATMANS）は比較的まれにしか発生せず、性別に関連しています。 この病気の典型的な症状は、いわゆるピエール・ロバン配列の症状に対応しています。 これらには、例えば、口唇裂、グロソトプシス、および微小生殖器などの症状が含まれます。 もう一つの特徴は、手に指の部分が多すぎることです。 また、人差し指… Catel-Manzke症候群：原因、症状、および治療
8番染色体異常は、染色体異常を引き起こすゲノム変異です。 症状は突然変異の形態によって異なります。 多くの8番染色体異常の患者は、比較的正常な知能を備えた穏やかな経過をたどっています。 XNUMX番染色体異常とは何ですか？ XNUMX番染色体異常は、ゲノム変異に起因し、散発的に発生するまれな染色体異常です。 条件も… トリソミー8：原因、症状、治療
バルデー・ビードル症候群は、ローレンス・ムーン・ビードル・バルデー症候群（LMBBS）とも呼ばれ、遺伝のみが原因で発生する繊毛病の障害です。 この症候群は、異なる遺伝子座または染色体の変化（突然変異）によって引き起こされる複数の奇形として現れます。 バルデー・ビードル症候群とは何ですか？ 医師のムーンとローレンスによって定義され、後にバルデとビードルによって定義されたバルデー・ビードル症候群は… ローレンス-ムーン-ビードル-バーデット症候群：原因、症状、治療
