本態性血小板血症は 血 の生産の増加を特徴とする障害 血小板。 現在の証拠によると、それは遺伝的に決定されています。 血栓症 一般的です。
本態性血小板血症とは何ですか？
本態性血小板血症は骨髄増殖性腫瘍（MPN）です。 この場合、形成が増加します 血小板。 「必須」という用語は、血小板形成の増加が別の血小板形成を伴わないことを意味します 血 障害が、主な症状です。 通常、150,000〜450,000 血小板 にあります 血 血液450,000マイクロリットルあたり。 血小板数が600,000マイクロリットルを超えると、レベルは上昇しますが、症状はありません。 カウントがXNUMXを超えると、血栓の形成が増加する可能性があります。 血栓症 および微小循環障害。 レベルがマイクロリットルあたり1000,000血小板を超える場合、 血栓症 形成、増加 出血傾向 前面に出てきます。 血小板は、 血管 一緒に凝集して怪我をした場合は、 血餅 それは治癒後にすぐに溶けます。 血小板の数の増加は つながる 詰まる大きな血栓に 船。 しかし、さらに高い血小板濃度は原因となります 吸収 凝固因子の、再び出血する傾向を増加させます。 女性は男性よりも頻繁にこの病気に冒されます。 軽度のETでは平均余命は正常です。
目的
すべての骨髄増殖性腫瘍と同様に、本態性血小板血症は遺伝的です。 しかし、遺伝的素因にもかかわらず、この病気はすべての患者に発生するわけではありません。 病気の重症度も個人によって異なります。 遺伝的背景はまだ完全には解明されていません。 しかし、近年、この病気には2つの異なる変異が確認されています。 すべての症例の半分は、チロシンキナーゼJAK2に変異があります。 これはJAK617変異-V2Fです。 この変異では、JAK2チロシンキナーゼは永続的に活性を維持し、血小板の継続的な産生を引き起こします。 ただし、JAK617変異-VXNUMXFは、次のような他のMPNに存在することがわかっています。 赤血球増加症 ベラおよび骨髄線維症。 ケースのXNUMX％で、 遺伝子 トロンボポエチン受容体MPLをコード化する。 これは、問題の血液幹細胞を恒久的に刺激して 成長する。 JAK70変異のないすべての疾患の2％で-V617F、 遺伝子 タンパク質カルレティキュリンをコードするCALRが変更されます。 興味深いことに、JAK2、MPL、およびCALRの変異が同時に発生することはありません。 したがって、少なくともXNUMXつの異なる突然変異が同じ臨床像の原因であるに違いないと想定することができます。
症状、苦情、および兆候
本態性血小板血症は、XNUMXつの異なる形態で発生します。 病気の症状の発症は、主に 濃度 血小板の。 多くの場合、この病気は無症候性です。 症状が発生した場合、それらは通常、微小循環障害であり、 血圧 または機能障害。 合併症には、血栓症、心筋梗塞、 ストロークまたは 塞栓症。 ある 塞栓症 血餅 緩み、対応するブロックします 血管。 一方、血流の不足は、脚や （空の頭）。 この場合、深刻 痛み たとえば、歩くときに脚に発生します。 血小板数が血液XNUMXマイクロリットルあたりXNUMX万を超えると、出血する傾向が再び高まります。 患者のXNUMX分のXNUMXは何の症状も経験していません。 これらの場合の平均余命は、通常の人口の平均余命です。
診断
今日、本態性血小板血症の診断は通常、日常生活の中で行われます。 身体検査 病気はしばしば無症候性であるためです。 血小板数の増加が検出されます。 次に、値の上昇の原因をさらに明確にする必要があります。 これは、他の多くの病気でも血小板濃度が高くなる可能性があるためです。 これらには以下が含まれます 鉄欠乏症、感染症または特定の腫瘍。 ETを明確に識別するには、さまざまな基準が存在する必要があります。血小板数は、マイクロリットルあたり600,000を超えています。 骨髄 組織学 拡大した成熟巨核球を明らかにします。 さらに、ETの典型的な変異を診断する必要があります。 JAK2変異は他のMPNにも存在するため、他のいくつかの血液疾患も除外する必要があります。
合併症
本態性血小板血症では、血小板産生の増加が血中で起こります。 その結果、血流障害のリスクがあります。 その結果、血液が凝固する傾向が高まります。 つながる 深刻な合併症に。 局所的な血液凝固が繰り返し発生し、 血餅 （血栓）。 静脈血系と動脈血系の両方が影響を受ける可能性があります。 ETでは、深部静脈の血栓症の特定のリスクがあります 脚 （静脈血栓症）、肝静脈（バッド・キアリ症候群）、および腹部静脈、特に門脈 静脈。 恐れられている合併症は血栓塞栓症であり、血栓が血流によって運び去られ、血管の一部または枝を閉塞します。 静脈系が影響を受けている場合、肺 塞栓症 結果として生じる可能性があります。 動脈血栓塞栓症の結果には、脾梗塞の脅威が含まれます、 ハート 攻撃と ストローク。 の微小塞栓 脳 できる つながる へ 一過性虚血性発作 （TIA）一過性脳虚血発作に似た症状 ストローク。 神経障害の期間は通常XNUMX〜XNUMX時間に制限されています。 さらに、本態性血小板血症は、骨髄増殖性腫瘍のグループから別の疾患に進行する可能性があります。 ほとんどの場合、骨髄線維症または真性多血症が発症します。 急性骨髄性白血病の発症 白血病 非常にまれです。
いつ医者に診てもらえますか？
この病気については、常に医師に相談する必要があります。 これにより、最悪の場合、死に至る可能性のある深刻な合併症を防ぐことができます。 影響を受けた人が高架に苦しんでいる場合は、常に医師に相談する必要があります 血圧 長期間にわたって。 これはまた、体に血栓症の形成につながる可能性があります。 脳卒中または ハート 攻撃は、次の結果としても発生する可能性があります 条件。 これが発生した場合は、救急医に直ちに通知する必要があります。 さらに、 口-口へ 蘇生 そして心臓 マッサージ 救急医が到着するまで実行する必要があります。 影響を受けた人はに配置する必要があります 安定した横位置、これが可能な場合。 同様に、患者が苦しんでいる場合は医師の診察が必要です 循環器障害、これは通常、感性または麻痺の障害によって現れる可能性があります。 の場合 条件 不快感や症状を引き起こさないので、通常は治療は必要ありません。 診断は一般開業医が行うことができます。 しかし、さらなる治療は基礎疾患に強く依存し、専門家によって行われます。 ほとんどの場合、これによって患者の平均余命が短くなることはありません。
治療と治療
本態性血小板血症の治療は、病気の重症度によって異なります。 血小板数が1500,000マイクロリットルあたりXNUMX万を超える、または重度の血栓症や出血の傾向がある高リスクの患者は、常に次の治療を受ける必要があります。 化学療法 ヒドロキシカルバミド, アナグレリド、またはalpha-インターフェロン. アナグレリド の巨核球の成長を阻害します 骨髄を選択します。 薬物 ヒドロキシカルバミド またはアルファ-インターフェロン 血小板の絶え間ない形成を抑制します。 どの薬を使用するかは、ケースバイケースで決定する必要があります。 他の病因の心血管疾患の場合、中程度のリスクが存在します。 糖尿病 糖尿病または 高コレステロール血症 すでに存在しています。 化学療法 ここでは、長所と短所を考慮して、個別に検討する必要があります。 おそらく、 抗凝血剤 アセチルサリチル酸 低用量で使用することができます。 血小板数が1500,000マイクロリットルあたり60万未満の場合、患者はXNUMX歳未満であり、症状がないか、わずかな症状しかありません。 治療 定期的な運動、体重の減少、長時間座っていることの回避、および 脱水、および血栓症の初期症状の観察。
展望と予後
本態性血小板血症は治癒しません。 病気の原因は遺伝子の突然変異に基づいています。人間 遺伝学 法的要件により、科学者や医師が変更することはできません。 したがって、治療は症候性である可能性があります。 すぐに 治療 中止されると、症状はすぐに再発します。 このような状況のため、長期的に 治療 改善する必要があります 健康。 治療せずに放置すると、患者は血栓を発症するリスクがあります。 これは生命に潜在的な脅威をもたらします。 予後は、病気の重症度にも依存します。 軽度の場合、薬が投与されます。 これらは、血球の形成を監視および調節します。 症状が緩和されます。 定期的な対照検査では、製剤の有効性がチェックされます。 重症の場合、 化学療法 が表示されます。 これは、さまざまな副作用に関連しています。 生活の質が損なわれ、日常の義務を果たせないことがよくあります。 それにもかかわらず、現在の医学的知識によれば、これが寿命を延ばす唯一の方法です。 治療の副作用を減らすために、影響を受けた人は健康的なライフスタイルに注意を払う必要があります。 長時間座っていることは避け、バランスをとる必要があります ダイエット 生物をサポートし、水分は十分なレベルで摂取する必要があります。
防止
一般に、本態性血小板血症は遺伝的であるため、予防することはできません。 低リスク患者の症状の発症を防ぐために、運動をたっぷり使った健康的なライフスタイル、健康 ダイエット、および適切な水分補給が推奨されます。
ファローアップ
この病気に冒された人は非常に限られた選択肢を持っているか 措置 場合によっては利用可能なアフターケアの。 何よりもまず、他の合併症や症状の発生を防ぐために、病気を早期に発見して治療する必要があります。 治療が早い段階で開始された場合にのみ、治癒を達成することができます。 しかし、この病気は遺伝性であるため、純粋に対症療法しか実施できません。 影響を受けた人が子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング 実行することもできます。 これにより、病気が子孫に伝染するのを防ぐことができます。 この病気では自己治癒は起こりません。 この病気は血栓症の発症につながることが非常に多いため、医師による定期的な検査を行う必要があります。 措置 に対する予防策の 癌 腫瘍を早期に発見して取り除くことができるように、また服用する必要があります。 一般的に、健康的なライフスタイルと健康 ダイエット この病気のさらなる経過にプラスの効果があります。 しかし、多くの場合、治療にもかかわらず、この病気に冒された人の平均余命は短くなります。 さらなるアフターケア 措置 影響を受けた人は利用できません。
自分でできること
本態性血小板血症の患者は、バランスの取れた健康的な食事を維持して、 健康。 自重は、BMIガイドラインに従って通常の範囲内にある必要があります。 太り過ぎ 避けるべきです。 豊富な食事 ビタミン とたくさん含まれています 鉄 がおすすめ。 さらに、体を保護する必要があるため、推奨されるXNUMX日量の水分摂取量を遵守する必要があります。 脱水。 また、改善する 健康、十分な動き、長い散歩、定期的なスポーツの練習が役立ちます。 スポーツを選ぶときは、全体的な活動が行われ、体が過負荷にならないことが重要です。 などのスポーツ 水泳 or ジョギング をお勧めします。 これらは刺激します 心臓血管系、しかし、有機体に過度の負担をかけないでください。 固い姿勢や長時間座ったり立ったりすることは常に避けてください。 日常生活では、体の位置を定期的に変える必要があります。 少し緩めることはによって行使することができます ストレッチング 動き。 の 循環 いくつかのカウンターまたは代償的な動きで刺激することができます。 の消費 覚せい剤 など ニコチン or アルコール 避けるべきです。 定期的な検査に参加すると便利です。 患者が年をとるほど、間隔を短くする必要があります。