先天性パラミオトニアは、筋肉の緊張状態が長引くことを特徴とする筋緊張症の形態のグループに属しています。 それは、その機能が ナトリウム チャネルが損なわれています。 症状は、筋肉が冷えるとき、または長時間の身体活動中にのみ発生し、筋肉が温かいときは目立たないか、ほとんど目立たない。
先天性パラミオトニアとは何ですか？
先天性パラミオトニアは、筋肉の収縮または曝露後の長期の緊張として現れる筋肉機能の障害です 冷たい。 この病気は、1840年から1917年まで生きた神経内科医のアルバートオイレンベルクによって最初に説明されました。このため、先天性パラミオトニアはオイレンベルク病としても知られています。 Myotonia congenitaThomsenやMyotoniacongenita Beckerなどの他のミオトニーとは対照的に、 塩化 チャネル筋強直、しかし ナトリウム チャネル筋強直。 この場合、 ナトリウム イオン輸送。 ナトリウムイオンがセルに流れ込み、 活動電位。 これらは通常、筋収縮直後に膜静止電位が形成されるまで細胞外に再び輸送されます。 先天性パラミオトニアでは、このプロセスは遅れ、数時間かかる場合があります。 主にさらされたとき 冷たい または長時間の筋肉の後 ストレス、筋肉の緊張状態はあまり緩和されない可能性があります。 とは対照的に 塩化 チャネル筋強直、筋肉は運動中にさらに硬化します。 自発的な筋肉は特にこの障害の影響を受けます。
目的
SCN4Aの点突然変異 遺伝子17番染色体上にある、先天性パラミオトニアの原因として特定されています。 これらの突然変異の結果として、ナトリウムチャネル機能は筋細胞でひどく損なわれます。 ナトリウムイオンが細胞に流れ込み、 活動電位。 ただし、静止電位状態では、ナトリウムイオン 濃度 セルの外側は内側よりも大きいです。 したがって、より高い カリウム expression CMS 濃度 セル内のナトリウムイオン濃度よりも。 静止電位は、ナトリウムチャネルのイオンポンプ機能によって積極的に確立されます。 からの潜在的な回復を休むプロセスが 活動電位 が乱されると、長期にわたる筋肉の緊張状態が発生します。 これは、筋緊張が長期間上昇したままであるため、筋緊張症と呼ばれます。 先天性パラミオトニアでは、特に細胞内へのナトリウムイオンの流入が促進されます 冷たい 露出と筋肉の収縮。 特に高い活動電位が蓄積するXNUMXつの原因について説明します。 一部はおそらくナトリウムチャネルがもはや閉じられていないという事実によるものです。 ナトリウムチャネル筋強直の別の部分は、ナトリウムチャネルの閉鎖の遅延に基づいています。 寒さや継続的な運動にさらにさらされると、結果として活動電位が高まり続けます。 暖かさと静止状態でのみ、静止電位がゆっくりと再構築されます。 ただし、これは 塩化 身体運動中に静止電位が蓄積されるイオンチャネル筋緊張症。
症状、苦情、および兆候
先天性パラミオトニアは出生時から持続し、症状は生涯変化しません。 まぶた 筋肉、目の筋肉、顔、 首、および下肢と上肢が特に影響を受けます。 たとえば、クローズド まぶた 寒さにさらされると何時間も開けることができません。 湿った冷たい手ぬぐいを適用しても、寒冷暴露が存在します。 さらに、患者の顔は、寒さにさらされるとマスクのように硬くなります。 同時に、指の痛みのない屈曲を伴う運動障害があります。 剛性は逆説的に動きを繰り返し、寒さにさらされると増加します。 筋力低下は、持続的な動きと寒さにさらされた後に発生します。 一部の患者はまた、思春期から始まる定期的な高カリウム血症性麻痺に苦しんでいます。 暖かい状態では、通常、症状はまったくないか、わずかな症状しかありません。
病気の診断と経過
先天性ミオトニアは、症状の発症から早くも診断することができます。 鑑別診断 塩化物チャネルの筋緊張症である先天性パラミオトニアトムセンと先天性パラミオトニアベッカーの症状はほぼ同じですが、先天性パラミオトニアとはよく区別できます。 簡単な検査方法は、冷湿布を適用して誘発することです まぶた 筋強直。 その後、影響を受けた人が長い間まぶたを開くことは不可能です。 同時に、患者には二重の画像が表示されます。これは、 病歴。 繰り返しの動きでこわばりが増すのも、ナトリウムチャネル筋緊張症を示しています。 の中に 血、の上昇したレベル クレアチニン 筋肉疾患に典型的なキナーゼが見られます。 ただし、これらのレベルは他の疾患にも見られるため、診断とは無関係です。 しかし、遺伝子検査は診断を完全に確認することができます。
合併症
先天性パラミオトニアの適切な治療により、合併症は発生しません。 平均余命は低下しません。 ただし、特に冬の主な課題は、 関節。 夏には、 関節 とりわけ、お風呂に行くときは固くなります。 これにより、 関節 そして一般的な身体の弱さ。 同じことが長時間の肉体労働にも当てはまります。 ただし、冷却は完全に回避することはできません。 これは、影響を受けた人々が常により高い温度の部屋に滞在する場合にのみ達成可能です。 一部の患者はまた、限られた範囲でしか多くの余暇活動を行うことができないという事実に心理的に苦しんでいます。 個々のケースでは、これは つながる 〜へ 精神疾患 & うつ病。 原則として、先天性パラミオトニアには薬物治療は必要ありません。 ほとんどの場合、硬化を防ぐには、ジョイントの冷却を避けるだけで十分です。 ただし、症状がひどい場合は、メキシレチンによる治療が推奨される場合もあります。 しかし、実際に治療に使用されているこの薬による治療 心不整脈、可能な限り、例外としてのみ実行する必要があります つながる さまざまな副作用に。 例えば、 眩暈, 気分のむら、視覚障害または 吐き気 薬を服用しているときによく気づかれます。 非常にまれなケースですが、 血小板減少症 増加した 出血傾向 も発生する可能性があります。
いつ医者に診てもらえますか？
筋骨格系障害は障害の兆候です 健康。 それらは、治療と 治療 計画を立てることができます。 最初の兆候は、人生の最初の数日または数ヶ月に現れます。 寒いまたは激しい身体活動にさらされている間に筋肉のこわばりが発生した場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 硬直が数時間続く場合、これは先天性パラミオトニアの兆候です。 関節の動きが起こると、剛性がさらに増加します。 遺伝性疾患の症状は、医療を受けなくても生涯にわたって一定であり、強度が増すことはありません。 運動シーケンスの乱れ、関節の固定された屈曲、および麻痺は、医師によって検査されるべきです。 この病気の特徴は、暖かい環境条件下で症状がないことです。 日常生活やスポーツ活動に対処する上でイライラが生じたり、職業活動が思い通りに果たせない場合は、医師が必要です。 転倒や事故、歩行の不安定性、不安のリスクの増加については、医師と話し合う必要があります。 身体的制限のために感情的な問題や心理的障害のパターンが同時に現れる場合は、苦情の明確化が必要です。 影響を受けた人が筋肉のこわばりの間に視力の変化について不平を言うならば、行動の必要があります。 多くの場合、複視はフェーズ中に文書化されます。
治療と治療
先天性パラミオトニアは遺伝性であるため、原因となる治療は不可能です。 条件。 ただし、ほとんどの場合、寒くて激しい身体活動への暴露が避けられれば、治療は必要ありません。 薬物治療に関する信頼できるデータはありません。 ただし、長期的なこわばりを和らげるために、メキシレチンという薬の使用をお勧めします。 この薬は心臓病薬であるため、発生する可能性のある副作用に注意を払う必要があります。
展望と予後
条件先天性パラミオトニアと呼ばれる、骨格筋の過興奮を特徴とします。 これは不随意筋につながります 収縮。 それにもかかわらず、平均余命は制限されていません。 したがって、先天性パラミオトニアの予後は良好です。 比較的まれな遺伝性疾患は常染色体優性遺伝です。 影響を受けた人の筋肉組織 痙攣 思わず。 彼らは困難を伴って再びリラックスすることができるだけです。 階段を上るとき、緊張してリラックスするのは難しいです。 先天性パラミオトニアの影響を受けた人々は、特に寒さにさらされたとき、または長時間座った後に問題を経験します。 彼らは歩いたり、つかんだり、維持したりするのが難しい 。 不随意の筋肉のけいれんは、他の人よりも転倒しやすくなります。 先天性パラミオトニアにもかかわらず、筋力低下はありません。 影響を受けた個人は運動をしている可能性があります 物理的な。 絶えず収縮する筋肉は一種のトレーニング効果を生み出します。 症状は、対象を絞ったトレーニングによって改善されます。 これの目的は、 緩和 障害とその効果を弱めます。 ほとんどの場合、これは非常にうまく機能します。 したがって、治療を行う医師が短期間の薬を検討することはめったにありません。 治療。 先天性パラミオトニアの治療法は現在不可能です。 病気はすでに確立されています 幼年時代。 それは一生続く。 影響を受けた個人は、集中的な医療が必要な場合、ミオパチーによる呼吸器疾患または呼吸麻痺のリスクが高くなる可能性があります。
防止
先天性パラミオトニアの予防は、その遺伝的原因のために不可能です。 しかし、病気が存在する場合、いくつかの規則が守られれば、症状からの広範な自由を達成することができます。 寒さの影響、冷たい水での入浴、長時間の身体活動を避けることが重要です。 ただし、これらの影響と症状の関係は明らかであるため、患者は基本的にこれらの規則に従います。
ファローアップ
多くの場合、限られた 措置 先天性パラミオトニアの影響を受けた人は、アフターケアを利用できます。 何よりもまず、影響を受けた人のさらなる合併症やその他の苦情を防ぐために、迅速かつ何よりも早期の診断を行う必要があります。 医師に相談するのが早ければ早いほど、通常、病気の進行は良くなります。そのため、影響を受けた人は、理想的には、病気の最初の兆候と症状について医師に相談する必要があります。 先天性パラミオトニアのほとんどの患者は、 措置 of 理学療法 と理学療法。 この場合、これらの治療法の多くのエクササイズは、患者の自宅で実行して、身体への可動性を回復することもできます。 多くの場合、先天性パラミオトニアもさまざまな薬を服用することで治療されます。 影響を受けた人は、症状を適切に緩和するために、常に定期的かつ処方されたとおりに服用するようにしてください。 あいまいな場合や質問がある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。 重度の副作用がある場合は、最初に医師に相談する必要があります。 おそらく、先天性パラミオトニアは、影響を受けた人の平均余命も短くします。
自分でできること
先天性パラミオトニアに苦しむ患者は、寒さに非常に敏感です。 したがって、筋緊張性反応の発生を防ぐために、彼らは筋肉を暖かく保つ必要があります。 したがって、特に冬の間は、寒さを避けることが重要です。 寒い季節には防寒着と暖房付きの部屋が欠かせません。 風邪として、夏にもいくつかの課題があります 水泳 湖はまた、特徴的な筋肉の緊張を引き起こします。 日常生活では、コールドタップでも 水 顔に麻痺を引き起こす可能性があります。 症状の重症度に応じて、医師は薬物治療を勧めることがあります。 ここでは、正しい投与量を確保するために注意を払う必要があります。 薬は問題を軽減しますが、副作用もあります。 患者が突然の筋肉のこわばりの原因を知っている場合、彼らはそれに対処する方法を学びます。 たとえば、患者はそれを使用する前に手ぬぐいを温め、 水 開いた蛇口の下で手を握る前に暖かいです。 筋肉の緊張は、身体活動によって悪化する可能性があります。 したがって、過度の運動は患者に推奨されません。こわばりが発生した場合は、迅速に行動し、患部を温めるのに役立ちます。
