偽性副甲状腺機能低下症は、正常な副甲状腺機能低下症と同じ症状を示しますが、 副甲状腺ホルモン. 血 のレベル カルシウム 低すぎることが判明し、 リン酸塩 高すぎる。 正常または上昇しているにもかかわらず 濃度, 副甲状腺ホルモン その効果を発揮することはできません。
偽性副甲状腺機能低下症とは何ですか？
マーティン・オルブライト症候群としても知られる偽性副甲状腺機能低下症は、副甲状腺機能低下症と同じ病気の症状を特徴としています。 副甲状腺機能低下症という用語は、 副甲状腺ホルモン 副甲状腺の機能低下によって引き起こされます。 接頭辞「疑似」は「あたかも」を意味し、副甲状腺ホルモンの作用が不十分であることを示します。 濃度 このホルモンの正常です。 副甲状腺ホルモンは 濃度 of カルシウム & リン酸塩 セクションに 血 血清。 このホルモンの作用は カルシウム から解放される 骨格 の排泄を促進しながら必要なときに リン酸塩 腎臓によって。 カルシウムのレベルが 血 減少するか、その需要が増加すると、副甲状腺からの副甲状腺ホルモンの産生が刺激されます。 しかし、カルシウムがから放出されると 骨格、骨の主な材料がリン酸カルシウムであるため、リン酸塩の放出は自動的に増加します。 しかし、リン酸塩濃度の増加は、カルシウムのさらなる放出を阻害します。 したがって、副甲状腺ホルモンはまた、腎臓を介したリン酸の再吸収の阻害を確実にします。 これは、リン酸塩がますます尿中に排泄されることを意味します。 カルシウムとリン酸塩のバランスの取れたレベルは電解質にとって重要です 、筋肉や神経細胞の刺激の正常な伝導に責任があります。
目的
したがって、偽性副甲状腺機能低下症は、適切に存在する副甲状腺ホルモンの効果の低下を特徴とします。 その結果、古典的な副甲状腺機能低下症と同様に、低カルシウム血症（カルシウム欠乏症）と高リン血症（リン酸過剰症）が血液中に発生します。 その結果、神経学的欠損を伴う刺激伝達および興奮状態が増加します。 しかし、副甲状腺ホルモンの作用機序において重要なのは、その正しい濃度だけでなく、その効果の発現におけるすべての中間段階の円滑な機能でもあります。 たとえば、ホルモンの作用機序には、対応する受容体とのドッキングが必要です。 この受容体はの効果を仲介します ホルモン または他の生物活性物質、したがってそれらをそもそもそれらの発現にもたらします。 しかし、受容体が正常でない場合、ホルモン、この場合は副甲状腺ホルモンはその機能を果たすことができません。 パラトルモンの実際の欠乏の場合と同じ欠陥が発生します。 パラトルモン受容体の対応する欠陥は遺伝的に決定されます。 これらの切り替えポイントでのプロセスは複雑で多様であるため、誤動作の可能性はXNUMXつあります。 Ia型偽性副甲状腺機能低下症では、副甲状腺ホルモン受容体複合体のGタンパク質の量が減少します。 Ib型は、PHT受容体の欠陥を直接特徴としています。 副甲状腺ホルモン受容体の触媒ユニットの欠陥は、Ic型偽性副甲状腺機能低下症を引き起こします。 最後に、タイプIIでは、受容体は無傷です。 ただし、ここでは細胞内応答はありません。
症状、苦情、および兆候
の変形に加えて 物理的な、副甲状腺機能低下症と同様に、偽性副甲状腺機能低下症の症状は、低カルシウム血症を特徴とします。 ザ・ 物理的な 病気のの特徴 低身長 中手骨の短縮と 中足骨 骨格。 低カルシウム血症はの症状を引き起こします テタニー。 これには、知覚異常、手の足、とがった足、および 痙攣 足と手の領域で。 さらに、反射の準備ができています（反射亢進）。 これは、筋肉と神経細胞の過興奮をもたらします。 クボステーク徴候とトルソー徴候は陽性です。 クボステーク徴候では、収縮があります 顔の筋肉 時 顔面神経 タップされます。 Trousseauテストは、けいれん性収縮を特徴とします。 前腕部 適用および膨張後の手の足を伴う筋肉 血圧 上腕の袖口。 けいれんは、個々の臓器にも現れることがあります。 胆石疝痛、のけいれん ハート または肺が発生します。他の症状が含まれる可能性があります 脱毛、白内障、混雑 乳頭または 乾燥肌。 重症の場合、カルシウム沈着は 脳、につながります 頭痛 そして、増加 重度の聴覚障害者が、認知症.
病気の診断と経過
偽性副甲状腺機能低下症の臨床像は、通常、最初は副甲状腺機能低下症の暫定的な診断につながります。 臨床検査は副甲状腺ホルモン濃度を調べるために使用されます。 これが正常である場合、診断は通常偽性副甲状腺機能低下症です。 ただし、これはいわゆる偽性偽性副甲状腺機能低下症とは区別する必要があります。 偽性偽性副甲状腺機能低下症では、カルシウム代謝は正常ですが、Gsaタンパク質活性は低下します。
合併症
偽性副甲状腺機能低下症は、副甲状腺機能低下症と同様の症状を誘発します。 同じことが両方の病気で発生する合併症にも当てはまります。 主な症状は、さまざまな合併症の主な原因である低カルシウム血症と高リン血症です。 低カルシウム血症は無症候性である可能性があります。 ただし、 つながる 次のような症状に テタニー、増加した 反射神経 と低 ハート 割合。 重症の場合、 心不整脈 & ハート 失敗が発生し、大きなリスクをもたらす 心停止 の失敗で 心臓血管系. テタニー 関与 痙攣 手と足で、それはすることができます つながる 手と先のとがった足の足に。 低カルシウム血症が長期間続くと、心理的な問題がしばしば発生し、次のような症状が現れます。 うつ病、気分のむらや不安。 カルシウムに加えてリン酸塩が生成されるため、リン酸カルシウムの沈殿が発生します。 船、および調節メカニズムは、最終的に血中のカルシウムの減少とリン酸塩の増加をもたらします。 この反応で沈殿したリン酸カルシウム つながる の石灰化に 脳 特に。 のカルシウム沈着物 脳 深刻な原因 頭痛 そして、極端な場合には、発達する可能性があります 重度の聴覚障害者が、認知症。 カルシウムとリン酸塩のレベルは、 治療。 ただし、偽性副甲状腺機能低下症は遺伝的であるため、治癒することはできません。 の形状異常 関節 & 低身長 治療的に影響を受けることはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
偽性副甲状腺機能低下症は、常に医師が治療する必要があります。 この病気はさまざまな合併症を引き起こす可能性があり、また、影響を受けた人の自己治癒にはつながりません。 したがって、医師による治療が不可欠です。 原則として、影響を受けた人が苦しんでいる場合は医師に相談する必要があります 低身長。 この場合、さまざまな手足が大幅に短縮され、日常生活に深刻な制限や不快感をもたらす可能性があります。 低身長は通常、の過程で気づきます 小児発達。 同様に、偽性副甲状腺機能低下症は、影響を受けた人がさまざまな筋肉の愁訴に苦しんでいるときに治療されなければなりません。 特別な理由なしに発生する筋肉の痛みがあるかもしれません。 また、病気が心臓の問題につながる場合は、医師の診察が必要です。 重度の聴覚障害者が、認知症 or 乾燥肌。 心臓の問題が時間内に治療されない場合、患者の平均余命も限られている可能性があります。 ほとんどの場合、偽性副甲状腺機能低下症は、小児科医または一般開業医によって診断できます。 しかし、さらなる治療には専門家の支援が必要です。
治療と治療
偽性副甲状腺機能低下症は遺伝的であるため、これは 条件 因果的に扱うことはできません。 カルシウム代謝を調整するための症候性治療のみが可能です。 ただし、低身長や体型異常などの身体障害は治療できません。 通常のカルシウムレベルは、投薬によってのみ調整できます。 これは口頭で行われます 管理 と組み合わせたカルシウム製剤の ビタミンD。 テタニー発作の場合、カルシウムを静脈内注射しなければならないことがあります。 これには一定の時間が必要です モニタリング カルシウムとリン酸塩のレベルの。 長期カルシウム 管理 の形成につながる可能性があります 腎臓 石。 尿中のカルシウム濃度の上昇を避けるために、 管理 チアジド系利尿薬の投与が必要な場合があります。 この場合、カルシウム排泄も定期的にチェックする必要があります。
防止
偽性副甲状腺機能低下症は遺伝性疾患です。 このため、その予防のための推奨事項はありません。 ただし、家族性クラスタリングの場合、人間 遺伝カウンセリング テストは、子孫へのリスクを評価するために使用できます。 ただし、すべての形態の偽性副甲状腺機能低下症の遺伝的根拠がわかっているわけではないことに注意してください。
ファローアップ
偽性副甲状腺機能低下症は遺伝性疾患です。つまり、症状のフォローアップケアは症候性であり、治癒は不可能です。 薬物治療はカルシウム代謝を調整するのに役立ちます。 この目的のために、カルシウム製剤はと組み合わせて摂取されます ビタミンD。 テタニー発作の場合、カルシウムは時々静脈内投与されなければなりません。 カルシウム摂取は、 腎臓 石。 これを回避するために、追加の利尿薬を服用する必要があるかもしれません。 カルシウム排泄は常に監視する必要があります。 専門家による定期的な管理検査をお勧めします。 これらは、カルシウムとリン酸塩のレベルを制御し、必要に応じて投薬を調整するのに役立ちます。 診断後、健康的なライフスタイルを導く必要があります。 健康な ダイエット カルシウムが豊富な食品を使用すると、自然に欠乏症を減らすのに役立ちます。 また、の摂取量 ビタミンD ポルチーニ茸、オートミール、サツマイモなどの食品を通して、体に良い影響を与えます。 低リン酸塩 ダイエット たんぱく質を含む製品、マメ科植物、 ナッツ。 低身長または中手骨または中足骨の短縮などの身体的障害は治療不可能であり、日常生活に深刻な制限をもたらす可能性があります。 筋肉の過興奮は、 理学療法. 緩和 よりも大幅に低いレベルで種を検出できる方法もあります。（ ヨガ or 瞑想 また、より良い管理に役立ちます 条件.
これがあなたが自分でできることです
偽性副甲状腺機能低下症では、自助の選択肢は非常に限られています。 病気の症状は広範囲に及び、自分の行動で十分に最小化することはできません。 影響を受けた人は、食物摂取を最適化することによって彼の有機体を積極的にサポートすることができます。 カルシウムを含む食品はますます消費されるべきです。 目的は、自然な方法で既存のカルシウム欠乏症を減らすことです。 したがって、さまざまなカルシウム含有製品をXNUMX日中摂取する必要があります。 同時に、リン酸塩を含む栄養素は避けるべきです。 たんぱく質、マメ科植物、 ナッツ したがって、メニューの準備では避ける必要があります。 そうでなければ、体によってすでに生成されている過剰のリン酸塩はさらに増加するでしょう。 さらに改善するには 健康、の摂取量 ビタミン Dをお勧めします。 きのこやアンズタケには ビタミン の定期的な部分である必要があります ダイエット。 筋肉の過興奮への対処は、特定のトレーニングまたは 緩和 テクニック。 で 理学療法 セッションでは、影響を受けた人は、外で彼または彼女自身の責任で追求されるべきである様々な運動を学びます 治療 予定。 さらに、 ヨガ, 瞑想 or 自生訓練 精神力を強化するのに役立ちます。 日常生活では、これは病気に対処するのに役立ちます。 幸福が安定し、ストレッサーが減少します。
