Mowat-Wilson症候群は、複数の症状を伴うまれな遺伝性発達障害です。 遺伝的欠陥の一部として、 ハート 欠陥と 脳 顔面、腸、生殖器の異常に加えて、発達異常が現れます。 まだ不治の病ですが、対症療法でしか治療できません。
Mowat-Wilson症候群とは何ですか？
Mowat-Wilson症候群はかなり最近の臨床実体です。 臨床的に多様な現象は、1998年にMowatとWilsonによって最初に説明されました。発達異常に加えて、小頭症とヒルシュスプルング病の徴候複合体が臨床像を特徴づけます。 遺伝的欠陥が病気の原因であると考えられています。 全体として、症状は非常に多様です。 希少疾患はこれまでほとんど研究されていません。 したがって、これまでのところ利用できる治療法の選択肢はほとんどありません。 この障害は21世紀まで診断されることはめったにないか、まったくないため、明確な有病率はありません。 現在、この症候群の合計約200人の患者が記録されています。
目的
A 遺伝子 突然変異はMowat-Wilson症候群を引き起こします。 現在の調査によると、ZFHX1B 遺伝子 病気の原因となる遺伝子です。 使役 遺伝子 欠陥は染色体領域2q22にあると考えられています。 影響を受ける遺伝子のサイズは約70kbで、合計1214個のXNUMX個のエクソンで構成されています。 アミノ酸。 この遺伝子は、転写モジュレーターとして活性であり、胚形成に関与するタンパク質SIP1をコードしています。 したがって、影響を受けた個体の胚発生は妨げられます。 遺伝子の病気の原因となる異常は、完全な欠失、再配置、または連続的な異常に対応する可能性があります。 遺伝的欠陥は常染色体優性遺伝に受け継がれます。 したがって、XNUMXつの相同な上のXNUMXつの欠陥のある対立遺伝子 染色体 遺伝性疾患を引き継ぐにはすでに十分です。
症状、苦情、および兆候
Mowat-Wilson症候群の症状は、複雑な発達障害に対応し、臨床的に多様です。 主な症状には、脳によって引き起こされる発作と小頭症が含まれます。 このような小頭症は、すべての頭蓋縫合の早期硬化の結果として現れ、 脳 成長期に。 このため、患者は精神的な影響を受けます 遅滞。 さらに、顔の異常がしばしば存在し、しばしば患者にワシのようなプロファイルを与えます。 これらの異常は、例えば、水平に向けられた大きくて深いセットの目に対応する可能性があります 眉毛、耳介異常、添付 耳たぶ 目立つように突き出たあご。 症例の90％で、影響を受けた個人は苦しんでいます てんかん。 精神発達はひどく遅れており、言語発達はしばしば完全に欠如しています。 患者の運動発達も遅くなります。 さらに、二次 低身長 多くの場合、通常の出生測定で発生します。 の奇形 尿道 存在する可能性があります。 先天性 ハート 性器の欠陥や奇形も考えられます。 さらに、腸壁神経叢の神経異常が発生します。 ヒルシュスプルング病.
病気の診断と経過
モワット・ウィルソン症候群の診断は、単なる検査に基づいて行うことはできませんが、遺伝物質の分析が必要です。 患者のゲノムDNAから、研究室はZFHX1B遺伝子のエクソン1からXNUMXを増幅します。 この増幅はPCRの助けを借りて行われます。 この材料とイントロン-エクソンスプライス部位は、DNAシーケンシングによって分析されます。 多重ライゲーション依存のプローブ増幅を使用して、ZFHXXNUMXB遺伝子の各エクソンの欠失と重複を分析します。 この複雑な手順には約XNUMX週間かかり、単に患者を診察するのとは異なり、疑いの余地のない診断を提供できます。 ほとんどの場合、影響を受けた人のDNAだけでなく、彼または彼女の両親のDNAも配列決定され、分析されます。 病気の経過は、遺伝的異常の形態と染色体部分の欠失または再配置の程度に強く依存します。 これまでに記録された疾患の症例が少ないという理由だけで、決定的な予後を立てることはほとんどできません。 ただし、早期診断とその後 治療 おそらく予後に好影響を与えます。
合併症
モワット・ウィルソン症候群は、患者さんに重度の症状や合併症を引き起こし、平均余命や生活の質を大幅に低下させます。原則として、患者さんの日常生活も大幅に制限され、影響を受ける人は日常生活の中で他の人の助けに依存しています。 。 さらに、メンタル 遅滞 親戚や親も心理的な苦情に苦しむことは珍しくありません。 うつ病。 ほとんどの場合、影響を受けた人も苦しんでいます 痙攣 弾力性が低下します。 さらに、顔の様々な変形も発生し、 てんかん 開発します。 言語発達も著しく遅れ、成人期の患者のコミュニケーションに重大な困難をもたらします。 A ハート 欠陥と 低身長 また発生します。 ザ・ 心臓の欠陥 できる つながる 影響を受けた人の平均余命がモワット-ウィルソン症候群によって制限されるように、自発的な心臓死に。 Mowat-Wilson症候群を治すことはできません。 しかし、さまざまな症状を制限して治療することで、影響を受けた人が耐えられる日常生活を送ることができます。 合併症は発生しませんが、すべての場合に積極的な治療が可能であるとは限りません。
いつ医者に行くべきですか？
Mowat-Wilson症候群は、現在の法的および医学的選択肢では治癒することはできませんが、発生する症状の治療によって大幅な緩和が達成されます。 通常、早期に診断を下すことができれば、患者の治療選択肢はより良くなります。 成長期の子供に発達障害がある場合は、医師の診察が必要です。 仲間と直接比較して個々の異常が発生した場合は、医師が必要です。 観察結果は彼と話し合うべきであり、その結果、 健康 可能です。 あ 学習 障害、障害 メモリ、言語の遅れや動きのパターンの特殊性を医師に提示する必要があります。 場合 痙攣, 痛み または姿勢異常が発生した場合は、医師の診察を受けてください。 顔の奇形または異常は、 条件 治療が必要なもの。 視覚的な傷や顔の特徴の異常は、医師が明らかにする必要があります。 思考プロセスや動きの鈍化は障害の兆候であり、調査する必要があります。 心調律の乱れが生じた場合、排泄物に問題がある場合、または反応や知覚能力に不規則性がある場合は、医師の診察を受けてください。 行動異常、栄養障害またはの特異性 皮膚 外観は医師が検査する必要があります。
治療と治療
Mowat-Wilson症候群は現在まで不治です。 対症療法の選択肢も限られています。 薬物療法は主に発作に対して使用されます。 抗てんかん薬 この文脈で最大の効果を示します。 症候性奇形のいくつかは外科的に矯正することができます。 特にの症状 ヒルシュスプルング病 できるだけ早く修正する必要があります。そうでない場合。 敗血症 または移住 腹膜炎 発展する可能性があります。 症候性 治療 Mowat-Wilson症候群は、主に影響を受けた人々の生活の質を改善することを目的としています。 この目標で、精神と運動 遅滞 打ち消すこともできます。 言語療法 言語発達を助けるかもしれません、そしてそれは支持的な治療なしでモワット-ウィルソン症候群にしばしば欠けています 措置。 理学療法および 作業療法 治療はまた、運動技能の発達の遅れを打ち消すことができます。 Mowat-Wilson症候群は、多くの場合、影響を受けた人の両親にとってほとんど想像を絶する心理的負担です。 このため、患者の両親はしばしば心理療法士によってサポートされています。 現在、医学研究は遺伝子に関係しています 治療 将来的に遺伝子の欠陥を治すはずのアプローチ。 たとえば、影響を受けた個人の欠陥のあるZFHX1B遺伝子はすぐに置き換えられる可能性があり、これにより病気が治癒する可能性があります。
見通しと予後
Mowat-Wilson症候群は、今日では十分に治療可能です。 平均余命と生活の質は、先天性奇形の種類と重症度に基づいています。 心臓に影響を与えない軽度の異常の場合、影響を受けた個人は成人期まで生きることができます。 重度の影響を受けた患者は通常、 幼年時代 病気の結果としての青年期。典型的な死因は、心筋梗塞または特徴的なHSCR疾患です。 てんかん発作のため、子供の生後XNUMX年以内に死亡することがよくあります。 まれな症候群は症候的に治療することができ、患者は少なくとも一時的に無症状の生活を送ることができます。 しかし、長期的には、Mowat-Wilson症候群は、さまざまな奇形や異常が進行性の悪化をもたらすため、予後は良好ではありません。 健康 そして結局 つながる 死ぬまで。 平均余命と病気の経過に関する予後は、通常、担当の専門家によって行われます。 これは通常、神経内科医または専門医です 遺伝病。 症状の状況によっては、すでに病気の診断が難しいことが判明しているため、モワット・ウィルソン症候群は、 条件 すでにはるかに進んでいます。
防止
Mowat-Wilson症候群は遺伝的原因を伴う複雑な発達障害であるため、予防することは困難です。 ただし、家族計画プロセスのカップルは、遺伝的欠陥を引き継ぐための個人的なリスクを評価するために、DNAの配列を決定できる場合があります。
ファローアップ
ほとんどの場合、罹患した個人は、遺伝性疾患であるため、モワット・ウィルソン症候群のフォローアップケアをほとんどまたはまったく利用できません。 したがって、影響を受けた個人は、理想的には、影響を受けた個人の平均余命と生活の質に悪影響を与える可能性のあるさらなる症状や合併症を避けるために、早い段階で医師の診察を受ける必要があります。 通常、自己治癒は不可能であるため、病気の最初の兆候や症状については医師に相談する必要があります。 子供が欲しい場合は、遺伝子検査とカウンセリングが子孫の症候群の再発を防ぐのに役立つかもしれません。 原則として、モワット・ウィルソン症候群に冒された人々は、さまざまな薬の服用に依存しています。 これらは常に時間内に、また症状を緩和するために正しい投与量で服用する必要があります。 子供の場合、摂取量を管理するのは何よりも親です。 同様に、 措置 of 理学療法 多くの場合必要ですが、一部の演習は自宅でも実行できます。 この場合、モワット・ウィルソン症候群のために影響を受けた人の平均余命が短くなるかどうかを普遍的に予測することはできません。
これがあなたが自分でできることです
残念ながら、モワット・ウィルソン症候群の治療法はまだないので、現在の優先事項は子供の生活の質を改善することです。 多くの場合、初期の言語療法は言語発達の遅れを打ち消し、言語発達の大きな成功を確実にすることができます。 さらに、集中的な理学療法と 作業療法 措置 より良い運動と精神発達を確実にします。 医師が処方した対策を超えて、自分で問題に対処し、家庭環境で治療を継続することを強くお勧めします。 障害児の世話は、特に両親にとって、そして存在する可能性のある兄弟にとっても大きな負担であり、その結果、家族生活、そして最終的にはケアの質が低下する可能性があります。 したがって、そのような場合の親が求めることは非常に重要です 心理療法 良い時期に、それは彼らにもっと与えるでしょう 力 再び長期的には 学習 の方法 緩和 と紛争管理。 影響を受けた人々は、最大XNUMX週間の年間予防ケアを受ける権利があり、その費用は介護保険基金が負担することを覚えておくことも重要です。 親戚が外出中にリラックスできる一方で、日中は集中治療が提供される施設がすでにあります。 これは、特に兄弟にとって大きな助けになります。
