定義
ヒルシュスプルング病はまれな先天性疾患です。 それは約 1 : 3 – 000 の頻度で発生します。
000人の影響を受けた新生児。 この病気は胃腸管に現れます。 腸の一部では、神経細胞と 神経細胞 バンドル（神経節）がありません。
これは、神経節腫症として知られています。 腸に加えて、便の尿失禁の原因となる括約筋の内側も神経細胞の欠如の影響を受けます。 腸の部分に神経細胞がないため、便はもはや 肛門 筋肉の動き（蠕動）を波打つことにより、患部の筋肉が弛緩できなくなり、狭窄を引き起こすため、腸内容物の便が患部の腸セグメントの前に蓄積します。
ヒルシュスプルング病は通常、大腸にのみ影響を及ぼしますが、まれにしか影響を及ぼしません。 小腸 また、影響を受けます。 症例の約XNUMX分のXNUMXで、S状結腸 コロン & 直腸 影響を受けます。つまり、 コロン。 患者のXNUMX％未満で、全体 コロン 影響を受けた。
症状はこれらの患者でより顕著です。 この病気は新生児または乳児に発生します。 ごくわずかな場合にのみ、成人期に現れることもあります。 これは通常、影響を受けた腸の神経のない部分が非常に短く、したがってほとんど重要でない場合に当てはまります。
目的
ヒルシュスプルング病は、胚発生の障害によって引き起こされます。これは、第XNUMX週から第XNUMX週の間に発生します。 妊娠。 神経細胞（神経節）は、通常は腸壁の筋肉内にある、いわゆる神経叢の神経叢に移動することはできません。 神経細胞の腸壁への移動の欠如を補うために、腸内の神経叢が上流に接続され、メッセンジャー物質の放出を増加させます アセチルコリン.
アセチルコリン 腸の筋肉の活動を増加させるので、永続的な緊張（痙縮）病気に関連する腸の筋肉が発達します。 いずれにせよ、遺伝的要素がこの病気に関与しています。 この病気は常染色体に遺伝する可能性があります-主に常染色体-常染色体-劣性。 しかし、典型的な遺伝子変異を持たず、遺伝によって病気が伝染していない子供もたくさんいます。 胎児の腸の一部が十分に供給されていない場合 血 またはウイルス感染が発生した場合、これも病気の引き金になる可能性があります。
