ミトコンドリア病：原因、症状、治療

ミトコンドリア病はの病気ですミトコンドリア. これらは体のほぼすべての細胞に存在し、体にエネルギーを供給します。ミトコンドリア病の症状と症状は大きく異なります。

ミトコンドリア症とは何？

ミトコンドリア小細胞オルガネラです。重要な代謝プロセスがそれらの中で起こります。たとえば、呼吸鎖の一部として、エネルギーは次の形で得られます。アデノシン三リン酸（ATP）。ミトコンドリア病では、タンパク質細胞小器官の。その結果、それほど多くのエネルギーを得ることができません。特に、脳ミトコンドリア病では目が影響を受けます。病気は後天性または先天性である可能性があります。ただし、XNUMXつの形式の間にもスムーズな移行があります。

目的

ミトコンドリア症は、以下の損傷または機能不全によって引き起こされます。ミトコンドリア。遺伝性ミトコンドリア病はによって引き起こされます遺伝子突然変異。これらは酵素ミトコンドリアの代謝。ザ・遺伝子欠陥は出生時にすでに存在しています。ミトコンドリアのDNAの突然変異は、母親を通してのみ受け継がれます。一方、ミトコンドリア病が核コード化されている場合、その疾患は常染色体優性、常染色体劣性、またはX連鎖性に遺伝する可能性があります。最初の症状は通常、幼年時代または青年期。後天性ミトコンドリア症では、環境の影響により細胞小器官が機能を失うことが疑われています。しかし、これらがどのような環境への影響なのかはまだ明らかではありません。混合型もしばしば発生します。これは、遺伝的素因があることを意味しますが、環境の影響によってのみ活性化されます。ミトコンドリアの主な仕事は、脂肪酸の燃焼、アセチル-CoA の分解、および酸化的リン酸化によるエネルギーの生成です。突然変異により、クエン酸回路または脂肪酸酸化中に障害が発生します。その結果、利用できるエネルギーが少なくなります。呼吸鎖だから酵素ミトコンドリア病で損なわれる可能性のあるものは組織特異的であり、XNUMXつまたはXNUMXつの臓器だけがこの病気の影響を受ける可能性があります。

症状、苦情、および兆候

XNUMX以上酵素ミトコンドリア内のミトコンドリア病の影響を受ける可能性があります。これらの酵素はそれぞれ異なるタスクを実行するため、それに応じて症状も異なります。ただし、症状の典型的な星座があります。慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）では、眼球運動障害が発生します。まぶたが垂れる（下垂）。この形態のミトコンドリア病は、20〜40歳になるまで始まりません。外眼筋の麻痺もある場合多発性神経障害または成長障害、おそらく眼筋麻痺プラス（CPEOplus）があります。この形態は、カーンズ・セイヤー症候群（KSS）にスムーズに移行することがよくあります。 CPEOの症状に加えて、心筋疾患や網膜の変化もここで発生します。の病気ハート筋肉は伝導障害を特徴としています。ミトコンドリア病の別の形態はミオクローヌスですてんかんぼろぼろの赤い繊維（MERRF）。ミオクローヌスになりますてんかんプログレッシブ重度の聴覚障害者が、認知症そして筋力低下。この病気は通常、5 歳から 15 歳の間に始まります。MELAS 症候群の患者は、しばしば身長が低く、片頭痛および糖尿病糖尿病。ここでの病気の発症も 5 歳から 15 歳の間です。 MELAS 症候群という名前は、典型的な臨床症状を指します。アシドーシス, ストローク-エピソードのように。レーバーの視神経萎縮 (LHON) はオプティック神経損傷網膜の変化を伴います。この場合、20 歳以降に痛みのない失明が起こります。リー症候群は、生後 XNUMX 年または XNUMX 年目に現れます。影響を受けた子供たちは知的障害があり、筋力低下に苦しんでいます。また、脳幹嚥下障害または眼球運動障害によって現れる、発生します。

病気の診断と経過

検査所見は、ミトコンドリア症に関する情報を提供します。ここで、乳酸菌アシドーシス明らかになります。これはの過負荷です乳酸クエン酸回路の乱れによって引き起こされます。代謝診断の一部として、有機酸尿とアミノ酸セクションに血血清も測定されます。ミトコンドリア病の疑いが確認された場合は、筋肉を使って筋肉サンプルを採取できます。生検。診断は、いわゆるぼろぼろの赤い繊維の検出によって確認することができます。検出はGömöriトリクロームステインで行われます。

合併症

ミトコンドリア病の結果として、影響を受けた個人は通常、さまざまな病状に苦しんでいます。ほとんどの場合、この病気は影響を受けた個人のまぶたをひどく垂れさせ、審美性を低下させます。これは自尊心に悪影響を与える可能性があり、またつながる劣等コンプレックスに。原則として、ミトコンドリア症によって生活の質が大幅に低下します。同様に、成長障害が発生し、さらに眼筋麻痺が起こることも珍しくありません。の病気ハート筋肉も発生し、最悪の場合死に至ることもあります。影響を受けた人々は疲れていて無気力に見え、片頭痛に苦しむことはめったにありません。のリスクストロークも大幅に増加するため、患者の平均余命もミトコンドリア症によって大幅に短縮されます。筋力低下が起こり、圧力下で働く能力が低下します。まれではありませんが、嚥下困難またつながる食べ物や液体を摂取するのが難しい。ミトコンドリア病の原因となる治療は不可能です。したがって、患者は特別なものに依存していますダイエット刺激的な活動を避ける必要があります。その結果、日常生活にさまざまな制限が生じます。

いつ医者に行くべきですか？

眼球運動の不規則性は、現在の障害の兆候です。苦情が長期間続くか、強度が増す場合は、医師の診察を受ける必要があります。この障害は20歳で発症するため、特に若年成人の人々では、症状が現れるのは憂慮すべきことです。目の形に視覚的な変化がある場合は、心配する必要があります。まぶたが垂れ下がったり、まぶたが原因で視力に問題が生じたりした場合は、医師が必要です。影響を受けた人が目の筋肉の麻痺に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。成長障害との不一致ハートリズムは、生物のさらなる兆候です健康減損。心臓の活動が十分ではないと感じている場合、または息切れがある場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。一般的な筋力低下、パフォーマンスの低下、および問題メモリ医師が明確にする必要があります。嚥下障害、低身長または既存糖尿病医師と話し合う必要があります。影響を受けた人がさらに不規則に気付いた場合は、の一般的な状態を集中的にチェックするためにチェックをお勧めします健康。若年成人以降の視力低下は、ミトコンドリア病によって引き起こされる網膜の損傷が原因である可能性があります。したがって、影響を受けた個人は、医師と検眼医に相談することを強くお勧めします。

治療と治療

ミトコンドリア病は通常遺伝性であるため、原因はありません治療可能です。ミトコンドリア病では、エネルギー生産が厳しく制限されています。したがって、影響を受ける人々は脂肪の形で可能な限り多くのエネルギーを消費する必要がありますグルコース。の適切な摂取量ミネラル & 水また、確認する必要があります。物理的なもの条件その結果、エネルギー消費量が増加するため、可能であれば回避する必要があります。これには、たとえばスポーツが含まれます。しかし、温度の上昇は、エネルギー要件の増加にも関連しています。発熱したがって、ミトコンドリア病の患者では常に減らす必要があります。発作はまた、多くのエネルギーを消費します。一貫性のある治療ここでは必須です。しかしながら、薬物呼吸鎖を阻害するものは使用しないでください。とにかくミトコンドリア病では呼吸鎖がすでに損なわれており、それ以上の制限に耐えることができません。非常に厳しい乳酸過負荷は緩衝物質で処理することもできます。支持的ビタミン補因子を使用できます。

展望と予後

ミトコンドリア病の患者は、今日まで治癒することはできません。影響を受けた人の予後は、主に典型的な症状の最初の症状がどれだけ早く現れるか、病気がどれだけ速く進行するか、そして発作がどれほど顕著であるかに依存しますが、平均余命と生活の質は適応によって改善することができます治療。治療が役立つかどうか、そしてどの治療がミトコンドリア病に適応されるかは患者ごとに大きく異なり、この病気の専門家による絶え間ないケアも必要です。この病気の症状は通常、青年期またはすでに成人期初期に現れます。それにもかかわらず、乳児もこの病気の影響を受ける可能性があります。原則として、早期に罹患した人は病気になり、病気はより急速に進行します。さらに、症状は多くの場合、はるかに後に病気を発症する患者よりも重症です。これらの場合、病気は通常、よりゆっくりと進行し、症状ははるかに軽度です。ただし、若年成人でも非常に厳しく迅速なコースが可能です。ここ数年以来、治療法の可能性は大幅に高まっています。遺伝物質を分析する新たに開発された方法は、今後数年間で多くのミトコンドリア病の治療を改善することが期待されています。

防止

多くの場合、ミトコンドリア病は遺伝性です。したがって、効果的な予防策はありません。ただし、一部のミトコンドリア病は、環境の影響によっても支持されます。どの環境の影響が悪影響を与える可能性があるかはまだここで決定的に明らかにされていないので、現在ここでも予防の提案はありません。

ファローアップ

ミトコンドリア症の治療は永久に続けなければなりません。フォローアップケアは、病気の人に必要な治療サポートを提供することに焦点を当てています。さらに、薬の摂取量は定期的に見直され、調整されなければなりません。患者は定期的に医師に相談する必要があります。の現状健康医師と話し合います。治療法を調整することにより、苦情を明確にし、軽減する必要があります。フォローアップケアには、ダイエット。ミトコンドリア病では代謝変動が起こるため、脈拍や血圧力は、何度も何度も測定する必要があります。これに伴い、サプリメント監視する必要があります。責任ある栄養士が処方されたものの有効性をチェックしますビタミンと調整します線量必要ならば。ザ・措置フォローアップケアの過程で有用で必要なものは、それぞれの症状の画像によって異なります。合併症を早期に発見するためには、原則として神経筋症状のモニタリングが必要です。その後のフォローアップ手順は、通常、病気の非常に変化する経過によって異なります。ミトコンドリア病は急速に進行するため、ほとんどの患者は月に数回医師の診察を受ける必要があります。重症の場合は継続的な治療が必要です。

自分でできること

ミトコンドリア病は因果的に治療することはできません。ただし、対症療法はいくつかの戦略と措置。場合発熱発生、適切措置体温を下げるために服用する必要があります。圧縮物の冷却やヨーグルトラップは効果的であることが証明されています。外気温が低すぎない限り、新鮮な空気の中を少し歩くことも役立ちます。発作の場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。付随の応急処置一方で、転倒による怪我のリスクを軽減するための措置を講じる必要があります。痙攣他の自分自身。可能であれば、影響を受けた人は仰向けになり、体のけいれん部分を穏やかに和らげる必要がありますマッサージ. けいれんが複数の手足に発生した場合は、温熱療法が役立ちます。通常、影響を受けた筋肉が一貫して鎮静および弛緩していれば、不快感は数分後に治まります。良い家庭の選択肢はセントジョンズワート油。ハーブ療法は、特に軽度の場合に役立ちます。痙攣筋肉にあり、全体的に貢献します緩和。支援ビタミン & ミネラル助けて。苦情が通常よりも長く続くか、異常な症状が発生した場合は、医師に相談する必要があります。