出血性血小板ジストロフィーまたはBSSとしても知られるベルナール・スリエ症候群は、非常にまれな出血性疾患です。 BSSは常染色体劣性遺伝します。 症候群自体は、いわゆる血小板症のXNUMXつとして分類されます。 現在までに、XNUMX件のケースが文書化されています。 しかし、病気の経過はポジティブです。
ベルナール・スリエ症候群とは何ですか？
ベルナール・スリエ症候群（BSSと略される）は、遺伝性血小板減少症である常染色体劣性出血障害です。 BSSは愛情を込めて巨大血小板症候群とも呼ばれます。 BSSの影響を受けた人は、出血だけでなく、極端に肥大した人にも苦しんでいます 血小板。 ベルナール・スリエ症候群という名前は、1948人のフランスの血液学者に由来しています。 ジャン・ピエール・ソリエとジャン・ベルナールはこの症候群を発見し、早くもXNUMX年にベルナール・スリエ症候群の症状を説明する最初のメモを書きました。 話す 主に巨大な 血小板 出血が長引く。
目的
BSSは血小板ジストロフィーの一種です。 何歳で最初の症状が現れるかは不明です。 常に異なる兆候があります。 さらに、ベルナール・スリエ症候群の影響を受ける人は非常に少ないため、実際に記録されている症例は約XNUMX件あります。 ベルナール・スリエ症候群の原因は血小板付着障害です。 これはいわゆる膜受容体の遺伝的欠陥であり、その後症候群を引き起こします。 このため、医師は点突然変異について話します。これはナンセンス突然変異とも呼ばれます。 変異は糖タンパク質IbまたはコーディングGPIbにあります。 しかし、血小板機能の崩壊は出血を引き起こします。 それにより、血小板の凝集が妨害または防止される。 これは、必要な受容体が不足しているという事実によるものです 血 凝固。 しかし、いわゆる糖タンパク質には30の既知または異なる変異があり、その後ベルナール・スリエ症候群を引き起こします。 しかし、すべての形態には、血小板機能障害が存在するという事実が共通しています。
症状、苦情、および兆候
古典的な症状には、出血性素因と同様に 打撲傷。 出血素因では、医療専門家は非常に強いことを指します 出血傾向。 出血は非常に重度で、特別な理由なしに長引くことがあります。 このため、治療は事前に反応することに集中しています 血 喪失（例えば、手術中）。 さらなる結果として、血腫は自然に比較的速く形成されます。 ベルナール・スリエ症候群に特徴的なその他の症状と特徴は次のとおりです。 鼻血、紫斑、 胃腸出血、また、自然出血（主に粘膜）および女性の著しく長期の月経出血。
病気の診断と経過
医師は、患者の状況に応じてベルナール・スリエ症候群の診断を下します 病歴, 血 実験室からの値、および視覚的所見。 医師にとって重要なのは、例えば、血腫が形成される頻度や、影響を受けた人が理由もなく出血する頻度や出血の持続時間です。 血液塗抹標本は、検査室のために患者から採取されます。 医師は主に大血小板増加症に焦点を当てています。 これらはそれらの巨人です 血小板 それは時々、影響を受けた人が実際にベルナール・スリエ症候群に苦しんでいるという確信をもたらします。 専門家はまた、完全な一部として血小板の数をチェックします 血球数。 影響を受けた個人は、ここで大幅に減少した数を示しています。 ベルナール・スリエ症候群の影響を受けた人々の血小板数は30,000未満です（マイクロリットルあたりで測定）。 通常の値は150,000から400,000の血小板です。 血小板のサイズは10〜XNUMXマイクロメートルです。 ただし、正常または健康な血小板のサイズは、最大でXNUMX〜XNUMXマイクロメートルです。 さらに、影響を受けた人はまた、出血の持続時間が何度も何度も倍増することに気づきます。 これは、医師がベルナール・スリエ症候群であると確信するもうXNUMXつの理由です。凝固診断によって、主治医は疑わしい診断の確認を取得します。 しかし、病気のすべての症例とその経過を考慮すると、予後は良好であると見なすことができます。
合併症
ほとんどの場合、ベルナール・スリエ症候群は比較的よく治療することができ、患者にそれ以上の合併症をもたらすことはありません。 出血の増加は患者に起こり、多くの場合、止めるのは困難です。 このため、事故や外科手術中は、ベルナール・スリエ症候群を考慮し、必要に応じて出血を止めるように常に注意を払う必要があります。 鼻血 または胃腸管の出血も予期せずに発生することがよくあります。 女性はまた、ベルナール・スリエ症候群のために長くて重い月経期間に苦しんでいます。 患者は大量出血により日常生活に制限があります。 通常、出血が適切に治療され、時間内に止まれば、特に合併症はありません。 ベルナール・スリエ症候群はまだほとんど解明されていないため、原因となる治療は不可能です。 重度の失血がある場合は、それを補う必要があります。 出血はまた、薬の助けを借りて制限することができます。 ベルナール・スリエ症候群は通常、患者の平均余命を縮めることはありません。 ただし、ベルナール・スリエ症候群が存在する場合は医師に通知する必要があります。そうしないと、外科的処置中に重度の予期しない出血が発生する可能性があります。
いつ医者に診てもらえますか？
ベルナール・スリエ症候群では、いずれの場合も医師に相談する必要があります。 これにより、不快感やさらなる合併症を大幅に減らすことができ、影響を受ける人の平均余命も大幅に長くなります。 原則として、影響を受けた人が出血傾向の増加に気付いた場合、ベルナール・スリエ症候群では医師に相談する必要があります。 出血も自然発生する可能性があります。 軽傷や切り傷でも つながる 簡単に止められない重度の出血に。 急性の緊急事態では、救急医を呼ぶか、病院を訪問する必要があります。 ただし、これらの出血を直接回避できるように、外科的介入の前に医師にベルナール・スリエ症候群についても通知する必要があります。 同様に、頻繁に 鼻血 または女性の自然出血はベルナール・スリエ症候群を示しているため、医師による検査を行う必要があります。 ベルナール・スリエ症候群は、一般開業医が診断できます。 この場合、症候群は次の方法で識別できます。 血液検査。 治療自体は薬の助けを借りて行われます。 外科的処置では、合併症を避けるために医師に事前に警告する必要があります。
治療と治療
通常、医師は症候性を目指します 治療。 これは、医療専門家が原因を治療することはできず、主に症状のみを治療することを意味します。 場合によっては、医師は血小板濃縮物を使用して患者の生体に直接介入することもあります。 ただし、これらの急性の症例と介入は、大量の失血がすでに可能または差し迫っている場合にのみ発生します。 これは、例えば、外科的介入の前の場合です。 ここでは、患者はいわゆる血小板輸血を受けます。 そうでなければ、医師は設計しようとします 治療 生物が主に免れるような方法で。 しかし、時には医師が特別な手段で介入する 薬物、これが術中の措置であっても。 さらなる治療は、分娩中または分娩前の場合があります。 これは、治療が出生前でも行われることを意味します。 ただし、出血が長くなるだけでなく、重くなることもあります。 特に、月経出血（期間）と怪我は、患者がより長く、より重く出血する理由の典型的な例です。
展望と予後
ベルナール・スリエ症候群の治療法はありません。 この病気は、既存の医学的および治療的選択肢では修復できない遺伝的欠陥に基づいています。 さらに、人間の介入と改変 遺伝学 法的な理由で許可されていません。 したがって、この病気は今のところ治癒可能とは考えられていません。 医療では、医師は症状の緩和に集中します。 これはほとんどの患者にとって非常にうまく機能します。血小板 濃度 血中濃度は定期的な対照検査で測定されます。 それが低すぎる場合、血小板は 輸血。 この手順は日常的であり、XNUMX回の治療で完了します。 ただし、この方法は持続可能ではないため、定期的な輸血が必要です。 輸血を使用しないと、患者は止められない重度の出血のリスクを冒します。 重症の場合、重度の失血のリスクがあり、医療を受けないと致命的な結果を招く可能性があります。 予防措置として、ベルナール・スリエ症候群の人は、外科的処置の前に適切な輸血を行う必要があります。 出血を止めることができないために手術中に失血しすぎると、合併症のリスクが高まります。 全体として、病気の危険な状況が回避されれば、患者は質の高い生活を送ることができます。
防止
予防策はありません。 ベルナール・スリエ症候群は遺伝性であるため、 措置 ベルナール・スリエ症候群を予防するために服用することができます。 ただし、これまでに文書化されたのは約100件のみです。 したがって、ベルナール・スリエ症候群にかかる可能性は非常に低いか、ほとんどありません。
ファローアップ
遺伝性ベルナール・スリエ症候群（BSS）は、血小板機能障害を特徴としています。 出血が起こりやすいため、これには恒久的な治療が必要です。 出血性血小板ジストロフィーなどの状態では、凝固障害が存在します。 これらは、些細な理由であっても、頻繁なあざや出血傾向によって現れることがあります。 急性期治療とフォローアップは通常、病気の性質のために融合します。 ベルナール・スリエ症候群の遺伝的要素のため、症状からの治癒はありません。 患者は出血の傾向を高める間違いを避けなければならないので、フォローアップケアはとても重要です。 たとえば、彼は取るべきではありません アセチルサリチル酸 準備と 鎮痛剤。 彼はまた次のような食べ物を避けるべきです ニンニク。 これらは血を薄くし、増加させることができます 出血傾向。 したがって、診断後のフォローアップケアには以下を含める必要があります 栄養カウンセリング。 ベルナール・スリエ症候群の診断で出血するリスクは、鈍い力や偶発的な外傷が体に影響を与えると増加します。 最悪の場合、大量の失血とその後の血液量減少 ショック そのような影響の後に発生する可能性があります。 したがって、苦しんでいる人は、救急医にベルナール・スリエ症候群の存在がすぐに通知されるようにする必要があります。 しかし、同様の性質の他の出血性疾患と比較して、ベルナール・スリエ症候群の人々は、差し迫った死の危険にさらされていません。 事故後の重度の出血の場合には、血小板製剤を投与することができます。
これがあなたが自分でできることです
ベルナール・スリエ症候群は遺伝的欠陥が原因であることが示されているため、治癒の見込みはありません。 それにもかかわらず、医療を受けている影響を受けた個人は、何とか良好な生活の質と通常の平均余命を達成することができます。 持っていることが重要です 濃度 定期検査で測定された血中血小板の量。 これが低すぎる場合は、輸血の助けを借りて増加します。 今後の手術前または出産前に、患者は合併症を避けるために輸血も行う必要があります。 日常生活では、危険な状況を避けることが重要です。 怪我のリスクが高いため、極端なスポーツは強くお勧めしません。 しかし、チームスポーツとコンタクトスポーツは常に軽傷と重傷のリスクを伴います。 つながる 影響を受けた人の過度の出血に。 月経出血の増加に苦しんでいる女性のために 条件、市場はさまざまな強みで十分に強力で安全な衛生製品を提供しています。 しかし、定期的な医学的検査と臨床検査は、何よりも、日常生活におけるベルナール・スリエ症候群のストレスの少ない管理の鍵です。 しかし、適切な治療を受けた患者は、これらの制限と行動規則に従って、通常どおり日常生活を送ることができます。
