ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症：原因、症状、治療

ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症は、ノルエピネフリンとエピネフリン血を選択します。濃度 of ドーパミン増加します。その結果、体はもはや外部のストレスの多い状況に適応できなくなり、ストレス.

ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症とは何ですか？

増加に加えて濃度 of ドーパミン、ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症は、神経伝達物質の欠如とホルモンノルエピネフリンとエピネフリン。この二つホルモンドーパミンの変換によって体内で生成されます。これらの形成ホルモンいくつかの反応ステップで発生します。最初の反応段階で、ドーパミンは酸化されてノルエピネフリン C3原子に追加のOH基を挿入したドーパミン-β-ヒドロキシラーゼの酵素的サポートの助けを借りて。この過程で、ドーパミンはと反応します酸素とアスコルビン酸。ノルエピネフリンに加えて、水そしてデヒドロアスコルビン酸が形成されます。アドレナリン次に、メチル基がアミノ基に結合することにより、ノルエピネフリンから形成されます。ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症では、最初の反応段階が起こらないか、不十分に起こります。 XNUMXつのホルモンの形成が妨げられます。ノルエピネフリンとエピネフリンは次のように機能しますストレスホルモン。物理的な場合ストレス増加すると、生物はエネルギー貯蔵を迅速に活性化する必要があります。これは、迅速に提供することによって行われますグルコースグリコーゲンストアからそしてブーストすることによって脂肪燃焼. アドレナリン特に、これらのプロセスをアクティブ化できます。ノルエピネフリンは、神経伝達物質そして原因血船アドレナリン受容体に結合することによって収縮する。これは増加します血圧力。これらの場合ストレスホルモン行方不明になると、体はもはやストレスに反応できなくなります。しかし、欠陥のある酵素ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼはそれらの形成を妨げます。

目的

ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症は遺伝性です。それは常染色体劣性突然変異を含みます遺伝子ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼをコードするDBH遺伝子である第9染色体上。この病気はめったに観察されていません。したがって、その頻度はXNUMX万分のXNUMXと推定されます。しかし、病気の実際の有病率は実際にははるかに高いという仮定もあります。これは、多くの場合、胚すでに出生前に発生します。この病気は常染色体劣性遺伝であるため、罹患した個人の両親は両方とも欠陥を持っている必要があります遺伝子。しかし、それはそれらのそれぞれで一度だけ発生するので、両親はドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症に苦しんでいません。しかし、彼らは25パーセントの割合で彼らの子孫に病気を伝えることができます。

症状、苦情、および兆候

ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症の症状は、XNUMXつのホルモンであるノルエピネフリンとエピネフリンの機能障害に対応しています。ストレスの多い状況では、体はエネルギーの蓄えを動員して迅速に対応する必要がありますストレス。進化論では、危険に直面してすぐに逃走や戦う準備をすることができる生物には常に利点がありました。危険性の低いストレス下でも、エネルギーの蓄えを活性化する必要があります。これが成功しない場合、提供されたエネルギー源が使い果たされた後、最初は利用可能な新しいエネルギー源がないため、体はストレスに適応できません。したがって、起立性低血圧さまざまな心血管障害は、ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症の最も重要な症状のXNUMXつです。起立性低血圧患者が経験する傾向が特徴です眩暈, 吐き気、ロー血圧、立っているときの循環虚脱（失神）。起立性の他の症状低血圧かすみ目、立つことができない、耳鳴り、頭痛、立ちくらみ、ちらつき目とトンネルビジョン。内部の動揺、蒼白、発汗および寒気多くの場合明らかです。失神はできますつながる深刻な転倒や事故に。症状は、座ったり、横になったり、休んだりするとほとんど消えます。起立性低血圧に加えて、血圧常に低すぎます。ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症の新生児はさらにしばしば苦しんでいます低体温、筋緊張低下、および低血糖症。に低体温、生成される体温が少なすぎると、有機体の冷却が急速に発生する可能性があります。筋緊張低下は筋肉の減少を特徴とします力。炭水化物の貯蔵もすぐに活性化することができないので、危険です低血糖症（低い血糖）発症する可能性があります。治療しないと、成人期に症状が次第に悪化します。

診断

ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症を診断する場合、酵素ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼだけを決定するだけでは十分ではありません。人口の約XNUMX％で、この酵素は欠乏がなくてもまったく検出できません。ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症の明確な証拠は、濃度ドーパミン、ノルエピネフリンおよびエピネフリンの。ノルエピネフリンとエピネフリンが検出されずにドーパミンの血漿レベルが上昇した場合、その欠乏は明らかにドーパミン-β-ヒドロキシラーゼの欠乏です。

いつ医者に診てもらえますか？

自分自身がドーパミン-β-ベータ-ヒドロキシラーゼ欠損症を患っており、出生前検査を手配する必要があることを知っている妊娠中の親。血中のドーパミン、ノルエピネフリン、エピネフリンのレベルを測定することで、欠乏症が子供に受け継がれているかどうかを確実に判断できます。この場合、合併症を制限するために出生前に予防措置を講じる必要があります。新生児が出生後に急速に冷え、ドーパミン-β-ベータ-ヒドロキシラーゼ欠損症の他の兆候を示した場合でも、医師に相談する必要があります。次のような症状については、かかりつけの医師または専門医による早期の説明もお勧めします。眩暈, 吐き気と低血圧。症状がある場合つながる転倒や事故が発生した場合は、直ちに救急医に連絡する必要があります。同じことが、典型的に発生する循環の崩壊と冷却の増加の兆候にも当てはまります。病気は通常、影響を受けた子供と同じように親戚にとっても衰弱させるので、影響を受けた子供の親も心理的支援を求めるべきです。

治療と治療

ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症は、薬で非常にうまく治療することができます。これには口頭が含まれます管理薬DOPSまたはDroxipodaの3日XNUMX〜XNUMX回。この有効成分は、いわゆるプロドラッグです。ノルエピネフリンのように構造化されており、CXNUMX原子に重要なOH基がすでに含まれています。したがって、酵素ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼは不要です。この有効成分の分子末端には、まだカルボキシル基が付いています。体内では、カルボキシル基が切断されてノルエピネフリンが直接形成されます。エピネフリンはノルエピネフリンから形成されるので、その形成も保証されます。この薬の生涯の使用は、主に通常の生活を可能にします。病気の長期予後に関する評価可能なデータはまだ利用できません。

展望と予後

ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症では、自己治癒は起こりません。したがって、これ条件いずれにせよ、医師による治療が必要です。ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症が治療されない場合、影響を受けた人はストレスの多い状況で適切に反応することができません。循環器系の問題、高血圧そして、最悪の場合、ハートしたがって、攻撃が発生します。多くの患者も重度に苦しんでいます頭痛, 眩暈聴覚過敏。この欠陥は、影響を受けた人の生活の質を極端に制限し、つながる日常生活の困難に。病気が治療されない場合にも筋肉の愁訴が起こります。すべき低血糖症ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症に加えて発生し、意識の喪失につながる可能性があります。この場合、症状は通常、加齢とともに激しくなります。ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症の治療は、薬の助けを借りて行われます。症状は完全に緩和され、特定の合併症は発生しません。病気は因果的に治癒することができないので、患者は一生薬を服用することに依存しています。この病気に関するデータが不足しているため、長期的な予後を示すことはできません。ただし、早期に治療すれば、患者の平均余命に悪影響はありません。

防止

ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症は遺伝性疾患であるため、予防のための推奨事項はありません。この障害の症例が家族または親戚ですでに発生している場合、人間遺伝カウンセリング求めることができます。両親が欠陥を持っている場合遺伝子、常染色体劣性遺伝のために子孫がドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症に苦しむ可能性は25パーセントあります。

アフターケア

ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症では、措置フォローアップケアの範囲は非常に限られています。原則として、影響を受けた個人は、さらなる症状や合併症を防ぐために、最初に医師による適切かつ早期の治療に依存します。適切な治療の後にのみ、病気の引き金をできるだけ避けるべきです。ほとんどの場合、ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症の完全な治癒は不可能であるため、影響を受けた人は生涯に依存しています治療。ほとんどの場合、ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症に冒されている人は薬を服用しなければなりません。薬自体は通常XNUMX日XNUMX〜XNUMX回服用し、医師の処方に従って服用する必要があります。常に正しいことに注意を払う必要があります線量。疑わしい場合やさまざまなあいまいさがある場合は、ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼが不足している場合は常に医師に相談する必要があります。ほとんどの場合、この薬を服用すると普通の生活ができるので、特別な制限はありません。まれではありませんが、ドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症の場合、他の病気の患者との接触も有用です。これはしばしば情報の交換につながり、影響を受けた人の日常生活を楽にすることができます。患者の平均余命も通常、病気によって悪影響を受けることはありません。

自分でできること

ドーパミン-ベータ-ヒドロキシラーゼ欠損症は、遺伝性の非常にまれな形態の原発性自律神経機能障害です。患者は自助することができません措置病気を因果的に治療する。家族のドーパミン-β-ヒドロキシラーゼ欠損症がすでに発生しているカップルは、人間を探すかもしれません遺伝カウンセリング家族を始めるつもりなら。ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠損症を引き起こす欠陥遺伝子の保因者は、それを継承するために障害自体を持っている必要はありません。片方の親だけが影響を受ける場合、一般的な子孫へのリスクはありません。しかし、両親が両方とも欠陥遺伝子の保因者である場合、一般的な子孫が病気を遺伝するリスクは25パーセントです。さらに悪いことに、病気が死につながるので、そのような妊娠はしばしば流産をもたらします胚すでに出生前。したがって、影響を受けたカップルは、子供を一緒に父親にしたいかどうかを慎重に検討する必要があります。ドーパミン-ベータ-ヒドロキシラーゼ欠損症は、生涯にわたる投薬によって治療することができます。その場合、多くの患者はほとんど症状がなくなります。したがって、このまれな病気が疑われる場合は、すぐに医師に相談することが重要な自助のステップです。家族ですでに一度障害が発生している場合は、主治医に知らせることが不可欠です。