Karsch-Neugebauer症候群の症状は、主に手足の奇形です。 さらに、制御不能な眼の震えおよび重度の斜視が典型的である。 すべての治療オプションは主に症状に基づいており、治療は出生直後に始まります。 Karsch-Neugebauer症候群とは何ですか？ Karsch-Neugebauer症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。 それは眼科医によって最初に説明されました… Karsch-Neugebauer症候群：原因、症状、および治療
アクロレナール症候群は、腎臓と手足の奇形に関連する一群の障害です。 アクロレナール症候群は、出生時から罹患した個人に存在し、常染色体劣性遺伝形式を特徴としています。 アクロ腎症候群は比較的まれです。 アクロレナル症候群とは何ですか？ アクロレナール症候群は、手足の奇形を引き起こす遺伝性疾患です… アクロレナール症候群：原因、症状、治療
骨性骨異形成症は、手足の主な関与を伴う突然変異関連の奇形症候群です。 骨格の異常に加えて、腎臓と目の関与がしばしば存在します。 対症療法は、主に末期腎不全を遅らせることを目的としています。 骨異形成症とは何ですか？ 奇形症候群は、解剖学的構造のさまざまな構造の異形成を特徴としています。 医学では、異形成は… 骨異形成症：原因、症状および治療
完全なアンドロゲン耐性は、医師が男性のカロタイプから女性の表現型を生み出す突然変異と呼ぶものです。 患者は盲目の膣を持っており、彼らの精巣は精巣のディストピアの影響を受けています。 精巣は、変性のリスクを減らすために20歳より前に取り除かれます。 完全なアンドロゲン耐性とは何ですか？ 完全なアンドロゲン耐性は…とも呼ばれます 完全なアンドロゲン耐性：原因、症状、治療
メチルマロン酸尿症は代謝の病気です。 この病気は、メチルマロン酸血症または略語MMAと同義語で呼ばれることもあります。 それは一般的に非常にまれであるため、比較的少数の人々だけが障害を持っています。 この障害は通常、有機酸障害のカテゴリーに含まれます。 メチルマロン酸尿症は主に…に遺伝します メチルマロン酸血症：原因、症状、治療
失読症は、影響を受けた患者が読んだ情報を読んだり理解したりするのが困難な障害です。 したがって、失読症は主に読書障害を表します。 一方、影響を受けた人は、視覚や聴覚の障害を示していません。 場合によっては、失読症は失読症と一緒に発生します。 失読症とは何ですか？ 基本的に、… 失読症：原因、症状、治療
軟骨芽細胞は軟骨細胞の前駆細胞であり、軟骨組織の細胞外マトリックスを形成します。 その過程で、彼らは自分たちが裂孔内の隣接する細胞から隔離されていることに気づき、その瞬間に軟骨細胞の軟骨細胞になります。 軟骨組織に関連する最もよく知られている病気は、変形性関節症です。 軟骨芽細胞とは何ですか？ ギリシャ語では、「コンドロス」… 軟骨芽細胞：構造、機能および疾患
根茎型の点状軟骨異形成症は、先天性奇形のXNUMXつです。 この障害は、著しく低身長であることが特徴です。 この病気では、患者の平均余命が大幅に短くなります。 根茎型の点状軟骨異形成症とは何ですか？ 点状軟骨異形成症候群は、さまざまな病気のグループです。 すべてのサブタイプは特徴的な遺伝病です… リゾメリック型の点状軟骨異形成症：原因、症状および治療
水素結合は、ファンデルワールス相互作用に似た分子間の相互作用であり、人体で発生します。 結合は、主にタンパク質のペプチド結合とアミノ酸鎖のコンテキストで役割を果たします。 水素結合能力がなければ、重要なアミノ酸が不足しているため、生物は生存できません。 とは … 水素結合：機能、タスク、および病気
ベータセクレターゼはプロテアーゼファミリーに属しています。 脳内の情報伝達に重要な役割を果たすベータアミロイドの形成に関与しています。 同時に、ベータセクレターゼとベータアミロイドはアルツハイマー病の発症に重要な役割を果たしています。 ベータセクレターゼとは何ですか？ ベータセクレターゼは、タンパク質を分解するプロテアーゼのグループに属しています… ベータセクレターゼ：機能と病気
サルコメアは筋肉内の小さな機能単位です。前後に並んでいると、フィラメント状の筋原線維が形成され、それらがグループ化されて筋線維を形成します。 神経細胞による電気刺激により、サルコメア内のフィラメントが互いに押し込まれ、筋肉が収縮します。 サルコメアとは何ですか？ 三 … サルコメア：構造、機能、病気
Desbuquois症候群は、まれで先天性の骨軟骨異形成症です。 主な症状は、脊椎の湾曲と四肢の短縮を伴う重度の低身長です。 理学療法の手段に加えて、外科的矯正処置は主に治療に使用されます。 デズブコワ症候群とは何ですか？ 骨軟骨異形成症は、骨格異形成および軟骨異形成の疾患群です。 これらの組織の欠陥には、Desbuquois症候群が含まれます… Desbuquois症候群：原因、症状、および治療
