リゾメリック型の点状軟骨異形成症は、先天性奇形のXNUMXつです。 障害は、印象的なことを特徴とします 低身長。 この病気では、患者の平均余命が大幅に短くなります。
リゾメリック型の点状軟骨異形成症とは何ですか？
点状軟骨異形成症候群は、さまざまな病気のグループです。 すべてのサブタイプは 遺伝病 特徴的な機能を備えています。 リゾメリック型の点状軟骨異形成症、またはRCDPは、1931年に最初に記録されました。この病気の最も顕著な症状は次のとおりです。 低身長 そして精神的な 遅滞を選択します。 低身長 出生後の新生児ではすでに明らかです。 家族内に既知の突然変異がある場合、出生前診断が可能です。 この病気の他の症状には、可動性の制限と目立つ外観が含まれます。 これらには削減が含まれます 髪 成長とぽっちゃりした頬を持つ平らな顔。 現在の科学的知識によれば、この病気は治癒することはできません。 病気の経過は非常に難しいと分類することができます。 ほとんどの場合、患者は生後XNUMX年以内に死亡します。 予後が悪いため、近親者に対する追加のケアが必要になることがよくあります。 病気に対処することは、関係するすべての人にとって非常に困難です。
目的
リゾメリック型軟骨異形成症の原因は遺伝的欠陥です。 これは、ペルオキシソームの代謝障害を引き起こします。 ペルオキシソームは、生体内のさまざまな重要な細胞の構築に関与しています。 遺伝的欠陥には3つのタイプがあります。 ほとんどの場合、変更はPEX7で発生します 遺伝子。 ここでの突然変異はPTS2受容体の変化につながります。 タイプIIはGNPATの変更に関連付けられています 遺伝子。 この 遺伝子 エンコード ジヒドロキシアセトン リン酸塩 アシルトランスフェラーゼ。 タイプIIIでは、AGPS遺伝子の変化があります。 これは、ペルオキシソームアルキルの修飾につながります ジヒドロキシアセトン リン酸塩 シンターゼ。 現在の遺伝子欠損は常染色体劣性遺伝している。 遺伝形式の劣性は、遺伝子の欠陥が存在していても、必ずしも病気の発症がないことを意味します。 しかし、病気の発症がなくても、欠陥は子孫に受け継がれる可能性があります。 リゾメリック型軟骨異形成症の発生確率は1万人に100,000人と報告されています。
症状、苦情、および兆候
リゾメリック型の点状軟骨異形成症の症状には、低身長が含まれます。 いわゆるリゾメリック低身長はすでに出生時に存在します。 これは、上腕と太ももが短くなることで明らかになります。 患者はまばらです 髪 成長と平らだがぽっちゃりした顔。 両目のレンズが曇っています。 これにより、視力が変化します。 患者は精神障害を持っています。 これは、知能が大幅に低下することに関連しています。 ほとんどの患者は苦しんでいます 脊柱側弯症 これはほとんど治療できません。 の機動性 関節 厳しく制限されています。 その結果、患者は自分の力で動くことができないか、ごく限られた範囲でしか動くことができません。 身体的および心理社会的発達は著しく遅れています。 肌 病変、椎骨の変化、および 白内障 発生します。
診断とコース
親の遺伝子変異が存在する場合、出生前診断が可能です。 出生前診断 遺伝的欠陥を決定するために使用することができます。 その他の場合、診断は出生後から乳児期に行われます。 X線などの画像技術は、骨と椎骨の構造の短縮を明らかにします。 遺伝子検査を実施すると、最終的に影響を受けた遺伝子の突然変異が明らかになり、存在する遺伝子変化の種類に関する情報が提供されます。 病気の過程で、悪化があります 健康 条件。 子供が成長するにつれて、現在の症状は悪化します。 さらに、平均余命が大幅に短縮されます。 多くの患者は人生の最初のXNUMX年で亡くなります。 最も一般的な原因は、発生する呼吸器疾患です。
合併症
ほとんどの場合、リゾメリック型の点状軟骨異形成症のため、平均余命は厳しく制限されています。 影響を受けた個人は、日常生活を制限するさまざまな奇形や奇形に苦しんでいます。同様に、成長が低下しています。 腕と太ももが短くなり、患者は大幅に減少することに苦しんでいます 髪 成長。 特に子供たちは、症状の結果としていじめやからかいの犠牲者になる可能性があります。 病気が進行するにつれて視力が低下し、 失明 結果として生じる可能性があります。 リゾメリック型の点状軟骨異形成症のため、精神発達も制限されており、 遅滞 通常発生します。 患者の運動発達もしばしば制限されているので、彼は日常生活の中で他の人々の助けに依存していません。 まれではありませんが、両親はまた、心理的愁訴または心理的愁訴のためにリゾメリックタイプの軟骨異形成症に苦しんでいます うつ病。 因果関係のある治療はできません。 このため、症状のみが緩和されます。 しかし、ほとんどの場合、呼吸器系の問題が原因で死亡します。 必要な治療法はそれによって症状を和らげることができ、 痛み.
いつ医者に行くべきですか？
リゾメリック型軟骨異形成症の患者は、医師による綿密な監視が必要です。 したがって、罹患した子供の親は、出生直後に軟骨異形成症の専門家に相談する必要があります。 医師は症状を明らかにし、必要に応じて他の専門家に相談することができます。 これとは別に、愁訴が増加したり、新しい症状が追加されたりした場合は、点状軟骨異形成症を医師の診察を受ける必要があります。 場合 呼吸 典型的な異形症の結果として困難が発生する場合は、救急車サービスを呼び出す必要があります。 変形の結果として事故が発生した場合も同様です。 後年、子供はセラピストに紹介されるべきです。 特に目立った成長の場合 遅滞、子供は専門家によってサポートされている必要があります。 白内障などの視力の問題については、 眼科医 または眼疾患の専門家。 一般的に、リゾメリック型軟骨異形成症の人は、全体を通してサポートが必要です 幼年時代 そして青年期そしてしばしば成人期に。 これにより、早期に治療を開始することがますます重要になります。
治療と治療
既知の治療法はありませんまたは 治療 軟骨異形成症の場合、現在の科学的知識によれば治療は不可能であるため。 発生する症状は個別に治療され、それらを軽減することを目的としています。 この病気は平均余命が非常に短いため、治療が困難で長期にわたる 措置 特定の対策が講じられている場合は回避されます。 体は衰弱した状態にあり、多くの治療法に十分に耐えることができません。 ほとんどの場合、死は呼吸器疾患が原因で発生するため、タイムリーに 措置 この旅をできるだけ快適にするために取られています。 この病気は、近親者が非常に重い負担にさらされることにつながります。 彼らの生涯は診断によって変わります。 さらに、子供の平均余命の短縮は、若い親が対処するのが非常に難しいと感じる感情的な課題を追加します。 このため、両親は患者と並行して世話をします。 病気の状況と進行にうまく対処するために、治療 措置 関係者全員に提供されます。
展望と予後
リゾメリック型の点状軟骨異形成症の予後は不良です。 酵素の欠陥は遺伝的要因によって引き起こされ、医学の進歩と多くの治療オプションが提供されているにもかかわらず、治癒可能とは見なされていません。 治療計画は、患者の既存の症状を緩和するために医師によって設計されています。 先天性奇形は新生児ごとに異なり、病気のさらなる経過の主な原因です。 症状の緩和がほとんど見られないことに加えて、この病気は高い死亡率も持っています。 ほとんどの患者は、重度の障害のために生後XNUMX年以内に死亡します。 呼吸器疾患が主な原因です。 この旅をより快適にするために、適切な予防措置を講じるか、不必要な苦痛を防ぐための介入が行われます。 ただし、これは、患者の状態が 健康 必要な手順を実行できます。 遺伝病の場合から 出生前検査 すでに診断の可能性を与えて、妊婦は持つことができます 妊娠中絶 出産後、予後が悪いため、治療は既存の生活の質の改善と平均余命の延長に重点を置いています。 成功率の低さや新生児への配慮から、この点に関して複雑な治療法や長い方法は行われていません。
防止
点状軟骨異形成症のすべての症候群において、病気を回避するための予防措置を講じることはできません。 点状軟骨異形成症は遺伝的欠陥によるものです。 法的な理由により、介入および変更 遺伝学 人間の許可されていません。 遺伝的欠陥を持っている人は、生物学的子孫の父親になることを控えることができます。 これは、欠陥のある遺伝子を渡す可能性を排除します。 さらに、胎児の出生前検査が可能です。 これらは、新生児の点状軟骨異形成症の子宮内診断を可能にします。
ファローアップ
リゾメリック型軟骨異形成症のほとんどの場合、患者が利用できるフォローアップケアの手段はほとんどありません。 この場合、患者は、さらなる合併症を防ぐために、主に病気の早期診断に依存しています。 これは先天性疾患であるため、完全に治癒することはできません。 原則として、 遺伝カウンセリング また、子供が必要な場合は検査を行うこともできるため、リゾメリック型の点状軟骨異形成症が子供に再発することはありません。 病気が早期に発見され治療されるほど、通常、病気の進行は良くなります。 影響を受けた子供たちは、両親の助けと支援に永久に依存しています。 愛情のこもったケアは、病気の経過にプラスの効果をもたらします。 以来 うつ病 そして心理的な動揺がしばしば起こる可能性があり、影響を受けた人との集中的で愛情深い話し合いが必要です。 いくつかの治療措置は、患者の自宅で行うこともでき、患者の生活を楽にします。 リゾメリック型の点状軟骨異形成症は、子供の平均余命に非常に悪い影響を及ぼします。
自分でできること
リゾメリック型の点状軟骨異形成症は、因果的に治療可能であるとは見なされておらず、患者は、障害と因果的に戦うための自助措置を講じることができません。 重度の遺伝性疾患なので、 遺伝カウンセリング 根茎型軟骨異形成症の家族歴のあるカップルに推奨されます。 その後、夫婦は、症候群が彼らの子孫に現れる可能性と何について知らされます 健康 この場合、減損が予想されます。 家族がこの遺伝性疾患に冒されている将来の両親の場合、 出生前診断 この遺伝的欠陥を具体的に検索するためにも使用できます。 の場合 胚 病気にかかっている、医学的に誘発された 妊娠中絶 実行することができます。 運ぶことにした親 妊娠 任期までは、子供がXNUMX歳に達しない可能性が高いことに注意する必要があります。 家族にとって、この状況は通常、自分のことを知らない子供よりもストレスが多いです。 条件 しばしば重度の精神障害のため。 いずれにせよ、影響を受けたカップルは早い段階で心理的な助けを求めるべきです。 さらに、重度の身体的および精神的障害のある子供のケアを日常の家族および仕事の生活に統合するために必要なすべての組織的措置は、子供がまだ妊娠している間に取られるべきです。
