メチルマロン酸尿症は代謝の病気です。 この病気は、同義語としてメチルマロン酸血症または略語MMAと呼ばれることもあります。 それは一般的に非常にまれであるため、比較的少数の人々だけが障害を持っています。 この障害は通常、有機酸障害のカテゴリーに含まれます。 メチルマロン酸尿症は、主に常染色体劣性遺伝します。
メチルマロン酸尿症とは何ですか？
基本的に、メチルマロン酸尿症は、異常に大量のメチルマロン酸の蓄積を特徴とし、その後、腎臓経路によって体から排泄されます。 この病気の頻度は約1：50,000であるため、非常にまれな遺伝性疾患です。 原則として、特定の酵素には欠陥があります。 ビタミンB12。 その結果、特定のアミノと 脂肪酸 邪魔されています。 これらは主にイソロイシン、バリン、スレオニン、 メチオニン とコール酸。 したがって、物質メチルマロニル-CoAの蓄積が徐々に発生します。 このようにして、いわゆる中毒が形成され、 つながる 新陳代謝の危機状態に。 これらの危機が十分に受けられない場合 治療、それらはの病変を伴う可能性があります 脳 短期間で。 場合によっては、 つながる 影響を受けた人の死に比較的迅速に。 一方では、遺伝性のメチルマロン酸尿症があり、他方では、消化器型の病気もあります。 これは主に、 ビタミンB12.
目的
メチルマロン酸尿症の発症には、時間の経過とともに病気の症状を引き起こす特徴的なメカニズムがあります。 ほとんどの場合、病気の発症の決定的な要因は、物質メチルマロニル-CoAの分解の障害です。 この物質は、特別なアミノとの分解の過程で生成される、いわゆるプロピオニルCoAから形成されます 脂肪酸。 この場合の可能なアニモ酸は、例えば、 メチオニン およびイソロイシン。 生理学的条件では、物質スクシニルCoAはメチルマロニルCoAから発生し、メチルマロニルCoAはその後クエン酸回路の構成要素になります。 ただし、ここでは特殊な酵素が機能せず、適切に機能しないため、メチルマロナジデュリアの状況では、対応する変換ステップが損なわれます。 医学研究は主に、対応する突然変異が発生し、最終的にはXNUMXつの遺伝子を認識しています。 つながる メチルマロン酸尿症の発症に。 XNUMXつ目はMCMで、メチルマロニルCoAムターゼのコーディングを担当します。 さまざまな突然変異のために責任のある酵素がない場合、通常のプロセスが妨げられます。 メチルマロン酸尿症がそのような突然変異によるものである場合、 管理 of ビタミンB12 通常、症状を緩和することはありません。 MMAAまたはMMABが前景にある場合、他の障害が発生します。 これは、これらがのコーディングに責任があるためです 酵素 物質アデノシルコバラミンの形成に役割を果たす。 特に、これにはコバラミン誘導体が含まれます。 別のケースは、メチルマロン酸尿症が遺伝的要素なしで発生する場合です。 これは通常、深刻な欠陥を伴います ビタミン 典型的な症状の発現につながるB12。
症状、苦情、および兆候
メチルマロン酸尿症は、すべての患者で類似している特定の愁訴と症状を特徴としています。 それにもかかわらず、病気の臨床症状の個人差が可能です。 したがって、特定の症状が一部の個人で優勢である一方で、他の苦情は他の患者でより一般的です。 基本的に、メチルマロン酸尿症は、中毒のサイクルが特徴です。 尿素 糖新生と同様に、連続的に損なわれます。 これは、病気の典型的な症状、すなわち高アンモニア血症、代謝性脳症、および代謝のケトアシドーシス状態をもたらします。 メチルマロン酸尿症による潜在的な長期的損傷は、 腎臓。 これは、恒久的に高いためです 排除 腎臓を介したメチルマロン酸の排出、いわゆる尿細管間質性腎炎が一部の患者に形成されます。 場合によっては、慢性 腎臓 これから弱さが発生します。
病気の診断と経過
メチルマロン酸尿症の診断はいくつかの方法で行うことができ、通常はさまざまな方法が含まれます。 まず、患者へのインタビューが重要な役割を果たします。 医師は、影響を受けた人の現在の苦情と過去の病気について話し合います。 個人的なライフスタイルについても説明します。 これに続いて臨床検査が行われます。 たとえば、いわゆる 血 ガス分析が実行されます。 特定の有機 酸 および他の物質も検査されます。 の面では 鑑別診断、他のタイプの有機アシドパシーは特に重要です。
合併症
メチルマロン酸尿症のため、影響を受けた個人は主に代謝障害に苦しんでいます。 これは非常に異なる影響を与える可能性があるため、この病気の一般的な経過は通常予測できません。 メチルマロン酸尿症の患者が、生活の質を著しく低下させる心理的愁訴にも苦しむことは珍しいことではありません。 さらに、腎臓への損傷は、病気が治療されない場合、ほとんどの患者に発生します。 最悪の場合、 腎不全 また、治療せずに放置すると患者の死亡につながる可能性があります。 影響を受けるものは通常、 透析 またはドナー 腎臓。 ただし、メチルマロン酸尿症では他の合併症や特別な苦情は発生しません。 この病気の制限と苦情のほとんどは、特別な人によって比較的うまく治療することができます ダイエット。 これはまた、ほとんどの場合、合併症を引き起こしません。 ただし、影響を受ける個人は通常これに依存しています ダイエット & サプリメント この病気の原因となる治療は不可能であるため、彼らの残りの人生の間。 これが平均余命の低下をもたらすかどうかは、一般的に予測することはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
代謝の不規則性に気付いた場合は、集中的な検査のために医師に相談する必要があります。 影響を受けた人が説明できないびまん性の苦情が発生した場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 一般的なパフォーマンスの低下、病気の感覚、または通常の身体活動の低下がある場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 腎臓の活動やトイレに行く際の特殊性についての不満がある場合は、医師が必要です。 変化した尿 ボリューム、臭いの変化または 痛み 既存の兆候です 健康 減損。 の感覚 炎症 生物の制限と同様に 腎機能 医師による検査と治療が必要です。 健康的なライフスタイルとバランスの取れたライフスタイルにもかかわらず ダイエット、利用可能なエネルギー埋蔵量の着実な減少が観察され、懸念の原因があります。 通常の日常業務が実行できなくなったり、倦怠感が急速に発生したり、感染症にかかりやすくなったりすると、障害が発生します。 診断を下すことができるように医師に相談する必要があります。 影響を受けた人が苦しんでいる場合 気分のむら、過敏性または内面の落ち着きのなさの増加、医師に相談する必要があります。 の苦情 神経、感覚障害 皮膚、筋力低下と維持の問題 濃度 現在の病気の兆候です。 それらは医師によって評価されるべきです。
治療と治療
メチルマロン酸尿症の治療にはさまざまな選択肢があります。 通常、影響を受けた患者はごく少量しか含まない食事療法を処方されます タンパク質。 この食事療法は通常、生涯にわたって維持されます。 さらに、物質L-カルニチンを代用することをお勧めします。 メチルマロン酸尿症がコバラミンの代謝障害の結果である場合、 ビタミン B12はとして取られるべきです 補足.
展望と予後
この病気では、患者が協力すれば、通常、予後は良好です。 それにもかかわらず、それは 慢性疾患 議論されたガイドラインに従わない場合、いつでも症状の再発につながる可能性があります。 ザ・ 治療 メチルマロン酸尿症のほとんどは、毎日の食事の変化にのみ焦点を当てています。 このため、影響を受けた人は医学的または薬物治療を必要としません。 日常生活の変化だけが症状からの解放につながります。症状を緩和し、全体的に改善するために 健康、食物の完全な摂取は、生物の個々のニーズに適応する必要があります。 ほとんどの場合、ごく少量の特別食が推奨されます タンパク質。 関係者が医師の指示に従えば、生物は絶えず変化します。 ただし、食物摂取量の変化は長期的かつ生涯にわたるものでなければなりません。 そうでなければ、苦情の再発が予想されます。 散発的な最適化でさえ十分ではありません。 さらに、たんぱく質が豊富な食事は、 内臓。 特に、これらの場合、腎臓が攻撃されます。 したがって、影響を受けた人は、慢性腎臓病の好ましくない経過と、その結果としての好ましくない予後の脅威にさらされている。
防止
メチルマロン酸尿症は主に先天性代謝障害であるため、この病気を予防する効果的な方法は検討されていません。
これがあなたが自分でできることです
一般に、メチルマロン酸尿症は自助手段によって比較的よく治療することができます。 いずれの場合も治療は必要ありません。 ただし、定期健康診断は常にお勧めします 慢性疾患、メチルマロン酸尿症は完全に制御することはできませんので。 病気の症状と不満は主に特別な食事によって制限されます。 この食事療法は低くなければなりません タンパク質、さらに制限は必要ありません。 ただし、これは影響を受ける人が避けるべきであることを意味します 卵 or ミルク 彼の日常生活の中で可能な限り。 肉を食べることも、症状を増やさないように少量だけ行うべきです。 多くの場合、L-カルニチンの摂取は病気の経過にも良い影響を与える可能性があるため、患者は定期的に摂取するようにする必要があります。 ビタミン コバラミンが代謝障害、したがってメチルマロン酸尿症の原因である場合は、B12を追加で摂取することができます。 同様に、メチルマロン酸尿症の他の患者との接触は、情報や処方箋の交換につながる可能性があり、それを通じて生活の質が向上するため、役に立ちます。
