Karsch-Neugebauer症候群の症状は、主に手足の変形です。 さらに、制御不能な目 震え 重度の斜視が典型的です。 すべての治療オプションは主に症状に基づいており、治療は出生直後に始まります。
Karsch-Neugebauer症候群とは何ですか？
Karsch-Neugebauer症候群は、非常にまれな遺伝性疾患です。 それは最初に 眼科医 その後、1936年に再びそれを参照したのはウィーンの整形外科医でした。彼は数世代にわたって家族を観察し、包括的な知識を集めることができました。 1962人の専門家の名前はJ.KarschとH.Neugebauerです。 つまり、彼らは研究者であるだけでなく、エポニムでもありました。 この病気は常染色体優性遺伝です。 これは、XNUMXつでも欠陥があることを意味します 遺伝子 Karsch-Neugebauer症候群を伝達するには十分です。 病気のキャリア 遺伝子 父と母の両方になることができます。 次の子孫も病気になることは義務ではありません。 多くの場合、Karsch-Neugebauer症候群を継承するのは孫または曽孫です。
目的
受精時に、すべてのペア 染色体 親からの組み合わせで、染色体の単一のセットが完全なセットになります。 母親と父親のそれぞれからのXNUMXつの類似した染色体がペアになります。 その場合、これらの遺伝性保因者のXNUMX人だけがKarsch-Neugebauer症候群を患っている場合、障害児が生まれます。 バーンドルファー症候群でも同様の画像が見られます。 この病気は常染色体優性でもあり、上部の奇形が特徴です リップ と手と足。
症状、苦情、および兆候
障害は、新生児が最初に泣く前でも見ることができます。 手足の裂け目の形での四肢の欠陥または 指 拘縮は明らかです。 個々の指またはすべての指がないことも考えられます。 加齢とともに、目の症状も目に見えるようになります。 とりわけ、それらはに現れます 眼振。 これらは制御不能で、定期的に繰り返される目の動きです。 ここに含まれる筋肉は、限られた範囲でしか固定できないか、まったく固定できず、眼球は常に異常な動きをしています。 手足の裂け目があるため、通常の四肢の使用はできません。 スプリットハンドは、XNUMX本以上の指がないためにさまざまな機能制限を引き起こす可能性があります。 真ん中なら 指 行方不明でも、把握は可能です。 一方、XNUMXつだけの場合 指 が存在する場合、手はどの機能も実行できません。 口唇裂の場合、四肢の機能も厳しく制限されているか、使用できません。 個々のつま先が欠けているだけでなく、ほとんどの場合、足に溶け込んでいるため、足の指の存在はほとんど目立ちません。 補助器具を持っておらず、早期に受けられない乳児 治療 歩くことを学ぶことはできません。 立っていることも彼らにとって問題になります。
病気の診断と経過
手足の変形の発見は、出生直後に明らかです。 乳児は大きな障害を持って生まれます。 親がこれに対して準備ができていないことは珍しいことではありません。 場合によっては、奇形はすでに 超音波。 その後、親は終了するオプションがあります 妊娠。 これは難しい決断であり、影響を受ける人々は共感的な専門家の同伴が必要です。 Karsch-Neugebauer症候群は、手足の変形を示すだけではありません。 多くの場合、目も影響を受けます。 彼らの筋肉はその時ではありません お互いに。 その場合、苦しんでいる人は正常に固執することができず、ひどく損なわれます。 症状を軽減することができます エイズ スペシャルなど メガネ および/または眼帯。 nystangismでは、ハンディキャップは絶え間ない制御不能なまばたきによって見えるようになります。
合併症
Karsch-Neugebauer症候群の結果として、影響を受けた個人は主に全身の重度の奇形に苦しんでいます。 しかし、ほとんどの場合、これらの変形の影響を受けるのは主に足と手であり、その結果、患者の日常生活に重大な制限が生じます。 原則として、症候群は出生直後に診断されるため、治療を直接開始することもできます。 影響を受けた人がいわゆるスプリットハンドを持っていることは珍しいことではありません。 これにより、日常生活のさまざまな動きがうまくできなくなり、手が完全に使えなくなり、つま先や指が抜ける場合があります。 奇形のために、特に子供たちはからかいやいじめに苦しんでいます。 つながる 心理的な苦情に。 同様に、子供の発育はこれらの症状によって厳しく制限され、遅れます。 Karsch-Neugebauer症候群が出生前に診断された場合、影響を受けた人は 妊娠 時期尚早。 これはまれに両親に心理的苦痛をもたらし、治療が必要になる場合があります。 症状は、外科的介入と治療の助けを借りて、出産後に制限することができます。 Karsch-Neugebauer症候群によって平均余命が短くなることは通常ありません。
いつ医者に診てもらえますか？
妊娠中の女性は、 妊娠。 画像検査では、妊娠の最初の数週間にKarsch-Neugebauer症候群で見られるような視覚的変化がしばしば見られます。 両親が診断のために妊娠中絶を希望する場合は、さらなる健康診断とカウンセリングセッションへの参加が必要です。 妊娠中に病気に気づかなかった場合、または両親が反対した場合 妊娠中絶 子供の変形や新生児の変形は、遅くとも出生直後に全身に見られます。 入院患者の出産の場合、産科医と小児科医がさらに必要な手順を引き継ぎます。 助産師の立ち会いなしで出産する場合は、出産直後に医師の診察を受ける必要があります。 ただし、母子の医療をできるだけ早く提供できるように、救急医に連絡することをお勧めします。 Karsch-Neugebauer症候群は、手、足、または骨格系全体が影響を受けるような深刻な視覚的特徴を特徴としています。 多くの場合、新生児の目はすでに深刻な病気の存在を示しています。 最適な状態にするために、すぐに医師の診察が必要です 治療 開始することができます。 さらに、多くの場合、両親は心理的なケアを必要とします。 したがって、子供の母親の感情的または精神的な問題がある場合は、医師が必要です。
治療と治療
Karsch-Neugebauer症候群の治療は、主に症状の緩和から成ります。 したがって、 理学療法 また、出生直後に開始されます。 したがって、拘縮は予防され、正常です 血 腕や脚への流れが促進されます。 子供たちは、XNUMX本以上の指が欠けていても、手に物を持っていることができることを学びます。 整形外科医への訪問は重要であり、人生の最初の数週間にも行われるべきです。 両親と一緒に、彼は処方します エイズ それは子供が彼の足を使うことを可能にするでしょう。 後で、影響を受けた人に義手を提供することもできます。 変形の重症度によっては、指や足の指が外科的に形成される可能性もあります。 視力制限は、場合によっては目の筋肉の手術によって改善することもできます。 すべての介入は、Karsch-Neugebauer症候群の重症度を考慮に入れています。 したがって、普遍的なものはありません 治療.
展望と予後
Karsch-Neugebauer症候群の予後は好ましくありません。 高度な医療オプションにもかかわらず、この病気は現在の状況では治癒できません。 症候群の原因は遺伝的欠陥です。 ただし、法規制により、科学者や研究者が人間を改変することは禁止されています 遺伝学。 したがって、医師は患者の症状の治療に焦点を合わせます。 この病気は骨格系の重度の変形に関連しているため、可動域を改善するために外科的処置が使用されます。 さらに、ビジョンを強化することを含む治療アプローチがあります。 治療の目標は回復ではなく、生活の質の最適化です。 健康な人のビジョンと一致するビジョンを常に実現できるとは限りません。 さらに、介入にもかかわらず、光学的な傷が予想されます。 理学療法の練習は、出生直後に処方され、適用されます。 奇形が重症であり、後の理学療法治療が行われるほど、病気の進行は不利になります。 光学的目立ちと同様に 健康 制限、二次疾患が発生する可能性があります。外科的介入もリスクに関連付けられています。 影響を受けた人々は感情にさらされています ストレス、場合によっては追加につながる 精神疾患。 患者の全体 健康 予後を立てる際には、ステータスを考慮に入れる必要があります。
防止
予防的 措置 利用できません。 この病気が家族で発生した場合は、全員が徹底的な検査を受ける必要があります。 これは、出産または生殖年齢の家族のメンバーに特に当てはまります。 また、病気を報告することをお勧めします。 これはすでに産科クリニックで行うことができます。 その後、病気のさらなる経過が正確に文書化されます。 したがって、科学者は遺伝性疾患についてさらに研究を行う可能性が高くなります。 そうして初めて、彼らはすべての原因の根底に到達し、同時にさらに優れた治療オプションを開発することができます。
ファローアップ
ほとんどの場合、Karsch-Neugebauer症候群の影響を受けた人には、アフターケアのための特別なオプションはありません。 ここでは、それらは主に病気の早期かつ迅速な診断に依存しているため、それ以上の合併症は発生しません。 早期診断は常にこの病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらすため、最初の兆候や症状については医師に相談する必要があります。 Karsch-Neugebauer症候群の影響を受ける人のほとんどは 措置 of 理学療法 & 理学療法 症状を適切かつ恒久的に緩和するために。 同時に、これらの治療法の多くの運動は、治療を証明する患者の自宅で行うこともできます。 多くの場合、Karsch-Neugebauer症候群の症状を緩和するために外科的処置も必要です。 この場合、子供はどんな場合でも休息し、手術後にそれを楽にする必要があります。 その後の経過は病気の重症度に大きく依存するため、一般的な予測はできません。 ただし、子供を産むことを希望する場合は、再発を防ぐために常に遺伝学的検査とカウンセリングを行う必要があります。
自分でできること
Karsch-Neugebauer症候群の影響を受けた人には、自助の選択肢が厳しく制限されています。 患者と家族は、発生する症状を緩和するために治療に依存しています。 症候群の症状のほとんどはによって軽減することができるので 理学療法の練習、これらの演習は、患者の自宅でも実行できます。 多くの場合、子供は安全な環境でこれらのエクササイズを実行する方が快適です。 合併症や新しい症状に迅速に対処するために、整形外科医を定期的に訪問することをお勧めします。 定期的な検査に子供を同行するのは親の責任です。 目の不満は通常、外科的介入によってのみ解決することができます。 症候群はしばしば心理的な不満を伴うので、親戚との話し合いは非常に役に立ちます。 質問に答えられないままにならないように、子供が病気について完全に知らされていることも非常に重要です。 Karsch-Neugebauer症候群では、他の患者との接触は、情報の交換につながることが多いため、病気の経過に同様にプラスの影響を与える可能性があります。
