骨性骨異形成症は、手足の主な関与を伴う突然変異関連の奇形症候群です。 骨格の異常に加えて、腎臓と目の関与がしばしば存在します。 対症療法は主に終末期の遅延を目的としています 腎不全.
骨異形成症とは何ですか？
奇形症候群は、解剖学的構造のさまざまな構造の異形成を特徴としています。 医学では、異形成は組織や臓器の奇形です。 異形成現象は、例えば、発育不全または発育過剰を伴って存在します。 骨性骨異形成症は、四肢が優勢に関与する先天性奇形症候群です。 それは様々な奇形と関連しており、 機能障害 さまざまな臓器の。 たとえば、このグループのよく知られている障害は、爪の変形に関連するネイルパテラ症候群です。 骨格。 骨腫瘍異形成症のサブグループとして、ネイルパテラ症候群は世界中の50,000人の新生児ごとに約1920例で発生します。 女の子は男の子と同じくらい頻繁に影響を受けます。 症状の年齢は乳児期と見なされます。 骨性骨異形成症はターナーキーザー症候群としても知られており、遺伝に関連しています。 遺伝性疾患は1930年代からXNUMX年代に最初に記録されました。 アメリカのターナー、ドイツのキーザー、オーストリアのトラウナーとリーガーは、主に最初の記述者と見なされています。
目的
骨性骨異形成症は遺伝性疾患です。 徴候複合体の遺伝は、常染色体優性遺伝形式で起こります。 したがって、病気の親の合意は、50パーセントのリスクで奇形症候群に苦しんでいます。 したがって、ほとんどの場合、家族性のクラスター化が観察されています。 ただし、散発的な症例も観察されています。 両方の変異の主な原因は遺伝的変異であり、これは散発的に発生する新しい変異に対応します。 突然変異はLMX1Bに影響を与えるようです 遺伝子 9番染色体の長い方の腕にあり、遺伝子座は9q34です。 骨異形成症の以前の研究は、同じものの80以上の異なる突然変異を示唆しています 遺伝子 病気の原因として。 LMX1B 遺伝子 LIMホメオドメインタンパク質グループに属する四肢転写因子です。 これら タンパク質 手足の発達だけでなく、 腎臓 と目の発達。 腎臓の関与に応じて、ネイルパテラ症候群は因果的に異なる対立遺伝子と関連しています。 LMX1B遺伝子の変異は、転写因子の機能の喪失をもたらし、その結果、発達が損なわれます。 障害はのAB0システムに関連付けられています 血 グループ。
症状、苦情、および兆候
骨異形成症の患者は苦しんでいます つながる 変形した骨格構造から症候的に。 彼らの奇形 骨格 & 関節 未発達の膝蓋骨としてX線写真で最も顕著です。 骨の外骨腫はしばしば右側に存在します 腸骨稜 または骨盤の後角。 膝蓋骨の関与は、患者の90パーセント以上に影響を及ぼします。 構造の完全な偽関節は、すべての場合のほぼXNUMX分のXNUMXで発生します。 膝蓋骨の発達が不十分で部分的に脱臼すると、患者の膝が部分的に不安定になるため、運動発達が遅れ、転倒が促進されます。 患者は肘をに持ってくる能力が限られています 回内 or 回外。 ラジアル 多くの場合、亜脱臼です。 ほとんどの場合、 条件 肘の関節異形成症に関連しています。 ザ・ 関節 手足の通常は可能です 過伸展。 他の症例報告では、次のような症候群の骨の変化が文書化されています。 脊柱側弯症、頸部の発達 リブ、およびの未開発 爪。 個々のケースでは、これらの症状はタンパク尿または腎炎を引き起こす可能性のある腎臓の問題に関連している可能性があります。 その他の関連する症状には、 甲状腺機能低下症, 過敏性腸症候群、注意欠陥障害、または細い歯 エナメル。 眼の症状と感覚神経 難聴 多くの場合、症状の全体像を完成させます。
診断と病気のコース
骨異形成症の最初の暫定的な診断は、骨格の特徴的な変化を示す放射線画像によって医師に行われます。 電子光学イメージングはまた、糸球体基底膜の特徴的な変化を明らかにすることがよくあります。臨床的に典型的な画像だけが最初の暫定的な診断を実証するため、ほとんどの場合、分子遺伝学的分析は必要ありません。 患者の予後は、個々の症例の重症度によって異なります。 重度の臓器病変の場合、症候群は致命的となる可能性があります。
合併症
骨異形成症はさまざまな遺伝性疾患の複合症状であるため、合併症のリスクは罹患した患者によって異なります。 たとえば、指の爪の変形を特徴とするいわゆるネイル・パテラ症候群では、平均余命は低下しません。 骨格。 しかし、他の形態の骨異形成症では、 内臓 多くの場合、まだ関与しています。 たとえば、患者の50％以上が苦しんでいます 腎不全。 のコース 腎臓 特に病気は病気の予後を決定します。 しばしば、 腎不全 進行し、必要な患者につながります 透析。 これらの場合、治癒的 治療 を通してのみ可能です 腎臓 移植。 これは、両方の腎臓が完全に機能しなくなるリスクがある場合に特に当てはまります。 骨異形成症のさらなる合併症は 脊柱側弯症、clubfeet、exotoses（overlegs）または奇形の肘 関節。 これらの場合、整形外科治療が必要です。 時々 心不整脈 または緑内障は合併症として発生します。 の予後 心不整脈 個人差があります。 長期的な回避のため ハート 病気、心臓専門医による治療が重要です。 緑内障 引き起こす可能性があります 失明 眼圧が低下しない場合は、後年になります。 骨や爪自体の変形は、患者が外見のために社会的に疎外されていると感じた場合、患者に心理的影響を与える可能性があります。
いつ医者に行くべきですか？
出生直後に骨格系の視覚異常や奇形に気づいた場合は、 健康 チェックは遅滞なく実行する必要があります。 産科医のチームの輪の中で出産が行われる場合、通常、両親はそれ以上のことをする必要はありません。 措置。 助産師と医師は独立して乳児の状態を記録します 健康 異常があれば文書化します。 画像診断やその他の検査を使用して異常を特定し、診断を下します。 場合 健康 逸脱、遅延、または開発不足は、さらなる開発および成長プロセスで発生します。観察結果については、医師と話し合う必要があります。 もしあれば 難聴、 の可能性 過伸展 関節の傷や爪の形の視覚的な傷には、医師が必要です。 多くの場合、日常生活には異常な一連の動きがあり、これは病気の兆候と解釈することができます。 薄いです エナメル、注意力の低下または身体的および精神的回復力の低下を医師に提示する必要があります。 排尿や腎臓の活動の不規則性も、医師が検査して治療する必要があります。 適切でバランスの取れたにもかかわらず、欠乏症状が現れた場合 ダイエット、これは生物からの警告信号である可能性があります。 苦情の原因を突き止めるために、医師の診察を受ける必要があります。 骨異形成症で目立つのは、肘の活動の障害と関節の視覚的変化です。
治療と治療
骨結合異形成症の患者には、現在、原因となる治療は利用できません。 病気は遺伝子まで治らない 治療 アプローチは臨床段階に達します。 遺伝子 治療 将来的には症状の複合体が治癒可能な病気になる可能性がありますが、現時点では、患者は症状のみで治療されています。 腎臓が関与している場合、治療はタンパク尿に焦点を合わせます。 この症状はに進行する可能性があります 腎不全。 したがって、腎症を治療するには、タンパク尿の減少を目指す必要があります。 ほとんどの患者では、 腎不全 まだ30歳前後に発生します。 腎臓移植 この段階で選択される治療法です。 骨異形成の骨格異形成はまた、再建手術で矯正することができます。 これは、例えば、膝蓋骨の偽関節に適用されます。 理学療法 骨格を安定させるために必要な場合があります。筋肉のターゲットを絞った開発は、主に形成不全の骨と関節のサポートを提供します。 加えて、 理学療法 通常の運動発達を促進します。 爪の形成不全などの症状は、美容上の問題であり、必ずしもすぐに修正する必要はありません。 それでも爪の形成不全の治療が必要な場合は、ネイルベッド 移植 通常は行われます。
展望と予後
原則として、骨性真菌異形成症の最初の症状が現れた時点ですでに医師の診察を受けることをお勧めします。これは、病気のさらなる経過に有利に働く可能性があるためです。 この遺伝性疾患の治療法はないため、罹患した個人は、タンパク尿を減らし、末期腎不全を遅らせることを目的とした純粋な対症療法に依存しています。 治療を行う医師の指示を厳守することが特に重要です。 これには通常、服用が含まれます 利尿薬 およびコルチコステロイド、回避 アルコール 消費、定期 モニタリング of 腎機能、バランスの取れた ダイエット そして健康的なライフスタイル。 出席する 理学療法 骨格と運動機能はより強い筋肉から恩恵を受けることができ、したがって病気の経過にプラスの影響を与える可能性があるため、家庭での運動を伴うこともお勧めします。 これらすべての医学的推奨事項に一貫して従えば、腎不全の時期は、患者の30分のXNUMXでXNUMX歳のピーク年齢まで遅らせることができます。 患者は明らかに目に見える奇形のために排除されていると感じることが非常に多いため、心理療法的治療または自助グループへの参加は、生活の質の向上に大いに役立つ可能性があります。 しかし、腎不全のために患者の平均余命が大幅に短くなることがよくあります。 これは、 腎臓移植 最終的な治療オプションとして、通常、患者が30歳に達する直前に実行されます。これにより、移植での疾患の再発を完全に排除できるため、今後の人生の見通しが非常に良くなります。 患者が子供を産むことを望んでいる場合は、遺伝子検査とカウンセリングが推奨されます。これにより、遺伝性の病気の発生を除外できます。
防止
せいぜい、骨異形成症は次の形で予防することができます 遺伝カウンセリング 家族計画段階で。
フォローアップケア
ほとんどの場合、特別なまたは直接的なアフターケアはありません 措置 骨異形成症の影響を受けた人が利用できるので、これの影響を受けた人は 条件 非常に早い段階で必ず医師の診察を受ける必要があります。 医師に相談するのが早ければ早いほど、通常、病気の進行は良くなります。 したがって、最初の兆候と症状については医師に連絡する必要があります。 これは遺伝性疾患であるため、再発を防ぐために、影響を受けた人は、いずれにせよ、子供を産むことを希望する場合は、遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。 影響を受けた人のほとんどは、腎臓の恒久的な検査に依存しています。 飲酒 アルコール また、可能な限り避ける必要があります。 一般的に、バランスの取れた健康的なライフスタイル ダイエット 病気のさらなる経過にプラスの効果があります。 さらに、理学療法 措置 影響を受けた人は自分の家で多くの運動を自分で行うこともできますが、これも非常に重要です。 しかし、骨性真菌異形成症が罹患した人の平均余命を短くすることは珍しいことではありません。これはしばしば腎不全につながるからです。
自分でできること
骨性骨異形成症は治癒することはできませんが、その悪影響は特定の方法で軽減することができます。 対症療法では、医師の推奨事項に厳密に従うことが重要です。 治療には、コルチコステロイドの定期的な摂取と 利尿薬。 遺伝的欠陥の重症度に応じて、 透析 多くの場合、治療は乳児期に行われます。 特に脊椎や四肢の奇形を伴う重症例では、多くの忍耐が必要です。 日常生活の助けを借りて、移動やさまざまな活動の問題を減らすことができます。 足の奇形の場合は、特別なインソールまたは靴を使用して、影響を受けた人が物事を簡単に行えるようにします。 骨盤の骨も損傷している場合は、さらなる支援が必要になる場合があります。患者の心理的影響は非常に重要な役割を果たします。 特にはっきりと見える奇形の場合、彼らはしばしば疎外されていると感じます。 より良い生活の質のために、自助グループの出席が推奨されます。 また、 話す 家族の問題について、実用的なものを探す ソリューション。 特別な食事療法は腎臓の衰弱に関連して役立つことができます。 さらに、骨格はより強い筋肉で強化されます。 したがって、定期的な理学療法では、体はより多くを得る 力さらに、運動技能は正常に発達します。
