アクロレナール症候群：原因、症状、治療

アクロレナール症候群は、腎臓と手足の奇形に関連する一群の障害です。アクロ腎症候群は、出生時から罹患した個人に存在し、常染色体劣性遺伝形式を特徴とします。アクロ腎症候群は比較的まれです。

アクロレナル症候群とは何ですか？

アクロレナール症候群は遺伝性です条件その結果、手足や腎臓に奇形が生じます。アクロレナール症候群は、人口の中で非常に低い頻度で発生する先天性疾患を表しています。現在、アクロ腎症候群を患っているのは約20人だけです。ただし、まれな遺伝性疾患であることに加えて、アクロレナール症候群は、はるかに一般的な手足と腎臓の先天性異常の総称でもあります。このような欠陥の推定有病率は現在約1：20,000であり、患者の統計的研究によると、症例の90％以上で、四肢の異常が尿路やその他の異常にも関連していることが示されています。内臓。アクロレナール症候群の最初の説明は、1969年にXNUMX人の医師OpitzとDiekerによって行われました。手足の奇形との欠陥の間の関係腎臓比較的頻繁にあるようです。対応する障害は、出生時にすでに存在しています。新生児の体にさらに奇形が現れることがあります。実際のアクロレナール症候群は、約1：1,000,000の有病率で発生します。この場合、医師は常染色体劣性遺伝形式を想定しています。

目的

アクロレナール症候群は、手足や腎臓の奇形に現れる遺伝性疾患です。この場合、患者は特定の遺伝子変異を持っていますつながるアクロ腎症候群の典型的な症状の発現に。病因の原因となる遺伝子変異は、遺伝子軌跡15q13-q14。これらの遺伝的欠陥の結果として、四肢と腎臓は欠陥を形成し、その結果、欠陥は患者の出生時にすでに存在しています。

症状、苦情、および兆候

病気の症状に関しては、さまざまな奇形の総称としてのアクロレナール症候群と適切なアクロレナール症候群を区別する必要があります。前者では、患者は腎臓や手足の奇形やその他の障害に苦しんでいます。たとえば、影響を受けた個人は、手または足、中足骨、および中手骨を分割しています。時々、乏指症、多指症、欠指症および短指症が存在します。指骨間の骨の接続、の奇形尿管、および腎無形成も可能です。さらに、一部の患者は腎臓の両側性形成不全、閉塞を持っています膀胱首、二重腎臓、または尿の奇形膀胱三角形。さらに、一部の個人は、両眼隔離症、コロボーマ、身体的成長障害、およびらせんの形成不全を訴えます。さらに、精神運動遅滞、斜指症、および大動脈虚血性狭窄が時々存在します。また、股関節バルガ、歯の形成不全などの症状エナメル、および尿道下裂が明らかな場合があります。アクロレナール症候群自体は通常、形成不全または形成不全として現れます腎臓、欠指症、および脛骨、尺骨、および橈骨の形成不全。まれに、嚢胞性腎が存在します。基本的に、アクロ腎症候群のほとんどの患者は、腎機能の欠如のために出生直後に死亡します。さらに、罹患した乳児の大部分は死産です。

診断とコース

乳児が生まれたとき、アクロレナール症候群の一部として発生する多くの奇形がすでに明らかです。したがって、診断は通常、出産直後に行われます。アクロ腎症候群の子供は死産ですが、病気の診断が必要です。このプロセスでは、整形外科医や内科の専門家など、さまざまな医療専門家が協力します。新生児を診察するときは、通常、保護者が立ち会います。身体的奇形の典型的な組み合わせは、アクロレナール症候群を示しています。診断を確認するために、医師は X線検査：手足などの多数の解剖学的異常を検出できます。現代では、アクロ腎症候群の出生前診断も可能です。この目的のために、主治医は罰金を科します超音波セクションに子宮妊娠中の母親の。特定の奇形は、この方法ですでに検出できます。

いつ医者に行くべきですか？

通常、この症候群は、さまざまな検査で出生前または出生直後に診断されます。このため、いずれの場合も出生直後に治療を行う必要があるため、通常、両親が特別に医師の診察を受ける必要はありません。影響を受けた人は腎臓の奇形に苦しんでいるので、これらの臓器は特に監視または免れる必要があります。したがって、腎臓苦情が発生した場合は、すぐに医師に相談する必要があります。患者の精神的または運動的制限も症候群を示している可能性があります。この場合も、医師による診察と治療が必要です。身体の成長に目立った障害が生じた場合も、医師に相談する必要があります。ほとんどの場合、残念ながら、この症候群の治療を行うことはできません。影響を受けた人々は、緩和的支援のみを与えることができます。最終的に、子供は死にます。しかし、まれではありませんが、子供の親も心理学者による治療を必要とします。したがって、うつ病または他の心理的混乱が発生した場合は、心理学者にも相談する必要があります。

治療と治療

アクロレナール症候群を因果的に治療することはできません。これは、条件特にほとんどの患者は遅くとも出生後に死亡するため、先天性であり、出生後の影響を回避します。アクロ腎症候群の対症療法も困難です。腎臓の奇形のために、アクロレナール症候群のほとんどの患者は顕著な苦しみに苦しんでいます腎不全。ほとんどの場合、腎不全死因です。多くの場合、緩和ケア乳幼児の可能性があります。対応する家族のために遺伝子突然変異、遺伝カウンセリング家族計画の際に強くお勧めします。統計的評価は、アクロ腎症候群が血族の組合に集まっていることを示しています。

見通しと予後

この症候群では、通常、さまざまな奇形や奇形が患者の体に発生します。これらは、開発中に直接発生します胎児病気の経過中には獲得されません。多くの場合、患者の両親や親戚も心理的に苦しんでいますストレス症候群によって引き起こされます。影響を受けた人は手と足に異常を示します、それは通常つながる動きの制限に。その結果、患者さんの日常生活は制限され、影響を受ける人は日常生活の中で他の人の助けに依存することがよくあります。さらに、腎臓も奇形の影響を受け、障害や痛み。最悪の場合、腎不全が発生します。体の成長も病気によって制限されています。原則として、症候群の直接的かつ因果的な治療も不可能であるため、痛み子供の安心することができます。

防止

アクロ腎症候群の遺伝的原因の予防は不可能です。しかし、出生前の検査方法では、通常、子宮内の胚でアクロレナール症候群が検出されます。この目的のために、医師は罰金を使用します超音波手順、四肢と腎臓に焦点を当てます。

自分でできること

子供がアクロレナール症候群に苦しんでいる場合、それは両親にとって大きな負担を意味します。子供は通常、一人で食事をしたりトイレに行ったりすることができません。さらに、精神障害、成長障害、およびさまざまな奇形が発生する可能性があります。複雑な症状の画像は、通常、親戚にとって大きな不確実性を意味します。これは、多くの場合、人生の過程でさらなる症状が発生し、子供をますます制限するためです。肉体的・精神的負担を軽減するために、XNUMX時間体制で子どもの世話をすることができる看護師を早期に呼び込む必要があります。親戚のために支援的な心理的ケアも利用できます。これらの一般的なものに加えて措置、長期的に子供と親の生活の質を向上させるために、さまざまな組織的タスクを完了する必要があります。これらには、特別な幼稚園や学校への入学、世帯の変更、必要なものの購入が含まれますエイズ (松葉杖、車椅子など）。医師はこれらのステップで両親をサポートし、さまざまなタスクを管理し、子供が病気にもかかわらず無症状の生活を送ることができるようにする方法についてのヒントを提供することができます。